La retinopatía del prematuro (ROP) es una vitreorretinopatía vascular que afecta a los recién nacidos con edad gestacional

a corto y bajo peso al nacer. La condición es una enfermedad multifactorial y es clínicamente similar a la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR), que es un trastorno hereditario que afecta bilaterales ojos recién nacidos a término. Ambos se caracterizan por el crecimiento anormal de los vasos en el vítreo que puede conducir a la tracción vítreo-retiniana, desprendimiento de retina y otras complicaciones derivadas de la ceguera. A pesar de los recientes avances en el diagnóstico y tratamiento, RP sigue siendo un importante causa de ceguera infantil en los países desarrollados. La etiología de la patogénesis de la retinopatía del prematuro avanzada es en la actualidad desconocidos. En los factores anteriores, muchas causales como la duración del tiempo de exposición al oxígeno suplementario, el exceso de la exposición de luz ambiental y la hipoxia se han sugerido, pero la evidencia de estos factores de riesgo independientes en los últimos años no es convincente. No está claro por qué ROP en un subgrupo de lactantes con bajo peso al nacer progresa a una etapa severa (desprendimiento de retina) a pesar de la intervención oportuna, mientras que en otros niños con características clínicas similares RP regresa espontáneamente. Las investigaciones recientes con el enfoque de genes candidatos, mayor tasa de concordancia en los gemelos monocigóticos y otros estudios en animales experimentales y clínicos, sugieren una fuerte predisposición genética a la Retinopatía del prematuro, además de factores ambientales tales como la prematuridad. Tres genes, que están involucrados en la vía de señalización Wnt, están mutados en ambos FEVR y en un pequeño porcentaje de trastorno de la ROP. Sin embargo, ninguno de los factores genéticos identificados hasta la fecha en la ROP, representan un número considerable de población de pacientes. Futuros estudios con la genómica, la bioinformática y proteómica puede proporcionar una mejor comprensión de la fisiopatología y el gestión de RP

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