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ENFERMEDAD DE FABRY La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depsito lisosomal que produce un compromiso multisistmico derivado del

dficit de la enzima alfa galactosidasa (a-GaLA) y la acumulacin progresiva de la globotriaosilcermida (Gl3) en el endotelio vascular. Tiene una herencia ligada al cromosoma X, donde los hombres afectados presentan la forma clsica de presentacin y las mujeres portadoras pueden manifestar sntomas en un espectro que va desde la ausencia de sntomas hasta formas tan severas como las manifestadas por los hombres. Su incidencia se estima en 1:50000 hombres y se reportan pacientes a lo largo de todo el mundo. CAUSAS: La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa (tambin denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer. La enzima a-GAL es una entre varias enzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y est localizada dentro de nuestras clulas. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las clulas o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las clulas de las paredes de los vasos sanguneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depsito lisosomal por la acumulacin progresiva de sustancias en los lisosomas. SNTOMAS: Son muy variados y generalmente empeoran con el tiempo, debido a la acumulacin de GL-3 en las paredes de los vasos sanguneos de todo el cuerpo. Dolor y Fatiga: Sntoma ms comn y temprano. Dolores urentes (quemantes, sensacin de hormigueo), intensos en palma de manos y plantas de pies que se extienden desde distal a proximal, denominados acroparestesias. Trastornos en la sudoracin: La mayora de las personas con la enfermedad de Fabry sudan muy poco (hipohidrosis) o nada (anhidrosis), como consecuencia de la acumulacin de GL-3 en las glndulas sudorparas y del dao en los nervios. Esto puede causar episodios frecuentes de fiebre, sobrecalentamiento con el ejercicio y alta sensibilidad a climas clidos.

Erupcin cutnea: La erupcin cutnea de color rojo-morado conocida como angioqueratoma es el signo ms visible de la enfermedad de Fabry. Angio se refiere a los vasos sanguneos y queratoma significa calloso o endurecido, se encuentran con frecuencia en un rea comprendida entre el ombligo y las rodillas y, en algunas ocasiones, en reas en las que la piel se estira, como rodillas o codos. Frecuentemente aparecen durante la adolescencia y provocan que se realice por primera vez el diagnstico de la enfermedad. El tamao de los angioqueratomas vara, desde un punto pequeo hasta varios milmetros, y pueden ser removidos mediante tratamiento con lser de Argn.

Patrn corneal: En la crnea de las personas afectadas se observa un patrn de lneas radiales en un examen sencillo del ojo, conocido como oftalmoscopa con lmpara de hendidura, que puede realizar la mayora de los oftalmlogos. Este patrn, conocido tambin como espiral corneal, es resultado de depsitos de GL3 en los vasos sanguneos de los ojos y gracias a su observacin se logra el diagnstico inicial en algunas personas. El patrn corneal no afecta la visin.

Problemas gastrointestinales: Muchas personas con la enfermedad de Fabry experimentan dolor abdominal relacionado con molestias gastrointestinales, que puede incluir dolor despus de las comidas, diarrea y nuseas. Es posible que sean el resultado del involucramiento del sistema nervioso. Algunos doctores recomiendan una dieta baja en grasas o recetan medicamentos para tomar antes de las comidas que ayudan a manejar estos sntomas. Dao a los principales sistemas orgnicos: Problemas Renales: Suelen pasar inadvertidos para el paciente hasta que ya el ingreso a dilisis crnica es inminente. Reduccin de la funcin de los riones (exceso de protenas en la orina). Falla renal. Problemas Cardiacos: Crecimiento del corazn. Mal funcionamiento de las vlvulas del corazn. Latidos cardacos irregulares. Falla cardaca. Problemas vasculares cerebrales o del sistema nervioso central: Estos sntomas pueden presentarse temprano, con accidentes vasculares de pequeos vasos, que producen crisis de mareo y ocasionalmente afasia, convulsiones o hemorragias. Vrtigo o embotamiento. Dolor de cabeza. Infarto cerebral prematuro.

DIAGNSTICO: Puede ser diagnosticada en cualquier momento, incluso antes del nacimiento. Los signos y sntomas, que usualmente se presentan durante la niez, slo tienen que ser reconocidos. El diagnstico se confirma por medio de ensayos enzimticos (una prueba en sangre u orina que mide los niveles de actividad de la enzima a-GAL) y de anlisis de mutacin en los genes. TRATAMIENTO: El tratamiento sintmatico de estos pacientes comprende el manejo efectivo del dolor, habitualmente de difcil manejo con medidas de primera o segunda lnea, tales como anti inflamatorios no esferoidales o anticonvulsionantes como la carbamazepina o gabapentina.

Desde el punto de vista renal, estos pacientes suelen requerir rpidamente de hemodilisis crnica desde que inician el compromiso renal. Se propone el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina para disminuir la proteinuria en etapas iniciales. El trasplante renal tiene un xito similar en estos pacientes. Terapia de reemplazo enzimtico (TRE): Los estudios clnicos han demostrado la remocin de los depsitos de Gl3 acumulado en plasma y la prevencin de la formacin de nuevos depsitos de este material, mejorando los sntomas y la calidad de vida de estos pacientes.