TUGAS MANDIRI NEUROLOGI DISTROFIA MUSKULORUM PROGRESIVA (DMP

)

KELOMPOK A-5 Dewi Ayu. R Indria Damayanti Izza Aliya Achmad Mauludy Noor Anisha Puspa Melati Cindy Pratiwi Dian Mardiani Dias Nuzulia Afriani Faisal D Brawidya Fuad Abdul Baqi 1102007082 1102007145 1102008124 1102009003 1102009035 1102009063 1102009078 1102009080 1102009104 1102009118

Fakultas Kedokteran Universitas YARSI 2010-2011

Memahami dan Menjelaskan Distrofia Muskulorum Progresiva (DMP). 2.Definisi Distrofia muskulorum adalah segala macam penyakit otot yang disebabkan oleh factor patologik kromosal yang disebut distrofia otot. 1. setelah jatuh berdiri tidak cepat .cara bangun dari sikap duduk dr lantai atau berdiri khas .biasanya pada laki-laki. Pada peyakit ini. Landouzy ± dejerine .Klasifikasi a. .pseudohipertrofi pada betis dan pantat b.mudah jatuh jika tertabrak dan saat menjaga keseimbangan.mungkin terikat pada seks. DMP adalah Penyakit herediter yang mungkin dominan resesif. Distrofia miotonika kejang yang terjadi saat melakukan gerak volunteer atau akibat provokasi ditimbulkan dari impuls neurologic tapi kejang yang bersifat miogenik.anak-anak 10-12 tahun .tanpa pseudohipertrofi . Duchenne : . Etiologi Herediter yang terkait kromosomal X(X-linked) pewaris gane adalah wanita penderita kebanyakan laki-laki dan kejangbukan otot yang terkena otot wajah dan bahu memanjat tungkai dengan tangan Factor predisposisi : perkawinan antar anggota keluarga yang masih punya hubungan dekat. 3.otot atrofi dari awal c.otot-otot mengalami degenerasi yang terjadi karna gangguan metabolisme di dalam serabut-serabut otot yang berdasarkan pada kelainan gen.

Mula-mula terjadi ptosis.seperti katarak. 5. Bentuk Oftalmoplegia progresif.seluruh endoplasma serabut otot berubah menjadi lemak menyusup diantara sel serabut otot . 2.perlahan-lahan gerakan bola mata melemah. Bentuk miotonik. 5.4. Lumpuhnya lebih cepat dan biasanya terdapat pada kelamin laki-laki. Kelainan enzim Factor patologik kromosomal mengganggu kegiatan enzim-enzim yang berperan dalam metabolism otot.yaitu : 1.leher.atrofia testis.pada gambaran histology sebagian mengecil dan sebagian membesar.hipotireoidi.Degenerasi dimulai pada otot-otot tangan dan kaki (dalam masa bertahun-tahun menjalar ke proksimal atau terbatas pada otot-otot distal saja). 3.kemudian ekstensor lengan bawah.pengunyahan. Patofisiologi a. Kelainan morfologi otot .Pada tungkai. 4. Pembesaran serabut otot bukan karena pembesaran atau pertambahan jumlah serabut otot tapi karena adanya degenerasi lemak (pseudohipertrofi) banyak sel lemak (liposit) yang .maseter dan sternokleidomastoideus melisut.tibialis anterior. Otot-otot ini bila ditegangkan dengan kuat tidak dapat dengan cepat dilemaskan kembali.atrofi otot dimulai pada otot-otot kecil tangan.Pada penderita sering ditemukan kelainan congenital lain.Degenerasi dimulai pada tungkai dan otot-otot panggul dan kemudian menyebar difus.bahu melisut.otot-otot wajah. Bentuk tungkai dan panggul . Pada jenis ini . Bentuk distal. Bentuk fasio-skapulo-humeral dengan pelisutan otot-otot di daerah-daerah yang di sebut ini.Jenis ini berjalan progresif lambat dan dapat dijumpai pada pria dan wanita. b. yang terkena mula-mula ialah m.serabut otot yang atrofi primer . Enzim-enzim yang menghasikan gaya besar untuk memungkinkan serabut otot berkontraksi : Creatine Phosphokinase (CPK) Adenosine Triphosphatase (ATP-ase) Penderitan distrifia muskulorum memiliki CPK tapi bagaimana enzim bisa lolos dari lingkungan otot dan beredar dalam darah tepi masih menjadi pertanyaan.M. Klasifikasi Ada beberapa bentuk DMP yang dikenal .

Pemeriksaan Penunjang : -Pemeriksaan EMG -Biopsi otot -Kadar enzim darah SGOT. 7. Diagnosis Anamnesis : silsilah keluarga perlu diselidiki.Terapi Belum dapat diobati . -Perlu dicatat silsilah keluarga.6.SGPT -Dehdrogenase asam laktat -Kreatinin fosfokinase.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful