Hipotirodi Kongenital

10.2009.203 FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA 2011 Jl. Arjuna Utara No. 6, Kebun Jeruk

Pendahuluan Penyakit hipotiroidisme kongenital merupakan salah satu penyakit yang paling sering terjadi pada anak, yaitu 1 dari 3000 kelahiran hidup. Umumnya bersifat sporadik dan jarang berulang terjadi pada saudara kandung berikutnya.1 Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme dapat diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya yang nampak sejak lahir. Apabila gejala muncul setelah periode fungsi tiroid terlihat normal, maka kelainan tersebut merupakan kelainan yang didapat atau hipotiroid juvenilis.2 Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, betapa pentingnya diagnosa dini pada bayi baru lahir untuk mencegah hal tersebut.

Anamnesis Pada anamnesis kasus anak kita tentu tidak bisa langsung bertanya kepada pasien anak tersebut apalagi anak yang masih di bawah umur, maka itu kita lakukan aloanamnesis yaitu anamnesis kita tanyakan kepada orang tua anak tersebut ataupun orang yang menjaga anak tersebut. Hal-hal yang bisa kita tanyakan adalah sebagai berikut; y y Keluhan apa yang dirasakan sang anak? Apakah sang anak dehidrasi, anoreksia, muntah, mual, diare, kejang, ataupun terjadi gangguang kesadaran? y Apakah sang anak sakit kepala, lelah, letargi, kurang nafsu makan, bagaimana asupan makanan selama ini? y Lalu kita tanyakan juga pertumbuhan badan sang anak, apakah normal atau terganggu? y y y y y Lalu kita tanyakan juga riwayat obat-obatan? (steroid mengganggu pertumbuhan) Adakah riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama? Apakah berasal dari daerah endemik ? Apakah ibu memiliki struma dan sudah menjalani pengobatan? Bagaimana riwayat struma dalam keluarga?
1

y

Bagaimana perkembangan anak sejak lahir?1

Pemeriksaan Fisik y Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar,lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif. y Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi lebih aktif. y y Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek.

Pemeriksaan Penunjang 1. Pemeriksaan Laboratorium y Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan. Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.3 y y Pemeriksaan darah perifer lengkap Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon.

2. Pemeriksaan Radiologis y USG

2

Dapat menunjukkan retardasi perkembangan tulang pada sekitar 60% bayi hipotiroidisme kongenital dan menunjukkan beberapa kehilangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterin. Misalnya, epifisis femoris distal, yang normalnya ada pada saat lahir, seringkali tidak ada. Pada penderita yang tidak diobati, ketidaksuksesuaian antara usia kronologis dan perkembangan tulang bertambah. Epifisis sering memiliki banyak fokus penulangan (disgenesis epifisis dan deformitas/retak) vetebra thorakalis 12 atau lumbalis 1 atau 2 adalah biasa. Roentgenogram tengkorak menunjukkan fontanella besar dan sutura lebar; tulang antar sutura (wormian) biasanya ada. Sella tursika sering membesar dan bulat; pada keadaan yang jarang mungkin ada erosi dan penipisan. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardium dapat ada. y Skintigrafi Dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi dengan hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat karena penelitian ini.
123 99m

I-natrium yodida lebih unggul daripada

Tc-natrium pertekhnetat untuk tujuan ini.

Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum bukan alternatif yang dapat dipercaya untuk skenning radionuklida. Peragaan jaringan tiroid ektopik diagnostik disgenesis tiroid dan membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4. Kegagalan memperagakan suatu jaringan tiroid menunjukkan adanya aplasia tiroid tetapi juga terjadi pada neonatus dengan TRBAb dan pada bayi dengan defek penangkapan yodium. Kelenjar tiroid yang terletak normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal menunjukkan defek pada biosintesis hormon tiroid. y Elektrokardiogram (EKG) Dapat menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang menurun dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan adanya efusi pericardium. Elektroensefalogram sering menunjukkan voltase rendah. Pada anak di atas umur 2 tahun, kadar kolesterol serum biasanya meningkat.4

Working Diagnosis (Hipotiroid Kongenital) Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon
3

tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.5

Gejala Klinis Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Kehamilan > 40 minggu Total Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 14

Tabel 1. Skor Apgar pada hipotiroid congenital3

Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid.
4

Gambar 1. Bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical.6

Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4 serum di bawah 6 µg/dL atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang.3

Diagnosis Banding (Syndrom Down atau Mongolisme) Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down¶s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Kelainan ini disebabkan oleh kelainan kromosom 21 , yang seharusnya dua menjadi tiga, dan biasanya dilahirkan oleh ibu yang berumur 36 tahun ke atas. Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu sama yang lain. Kemampuan berpikir tergolong idiot dan tidak melebihi anak berumur 7 tahun.
Gambar 2. Syndrom down

Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, lidah besar, kasar, dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi sangat terganggu.Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan berlebihan. Kelingkingnya pendek dan membengkok ke dalam. Dari pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis melintang (simian crease). Otot hipotonik dan
5

pergerakan sendi-sendi berlebihan. Secara kasar dibedakan dari hipotiroidisme kongenital dilihat dari anak hipotiroidisme kongenital sangat lamban dan malas, sedangkan anaka dari sindrom Down biasanya sangat aktif. Tidak ada pengobatan khusus. 4 Epidemiologi Hipotiroid kongenital merupakan kelainan endokrin kongenital yang paling sering, dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000 bayi baru lahir. Penyakit ini dapat terjadi secara transient, namun lebih sering terjadi secara permanen. Hipotiroid, termasuk yang kongenital, paling sering terjadi karena defisiensi iodine. Hipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada 5% populasi. Kelainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuan. Hipotiroid kongenital biasanya bersifat sporadik, namun sampai 2% dari disgenesis tiroid bersifat familial, dan hipotiroid kongenital yang disebabkan oleh defek organifikasi biasanya diturunkan resesif. Mutasi yang menyebabkan hipotiroid kongenital semakin banyak ditemukan, namun penyebab dari sebagian besar populasi masih tidak diketahui.2 Etiologi Etiologi hipotiroid congenital menetap2,4 y Disgenesis Tiroid Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 8590% merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui. y Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis Merupakan kelainan terbanyak didapatkan adalah : o Kegagalan mengkonsentrasikan yodium o Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system o Defek pada sintesis atau transport triglobulin o Kelainan katifitas iodotirosin deidonase y Resisten TSH Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau tidak adanya respon ³end organ´ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat
6

kongenital karena kelainan genetik. Defek yang

disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. y Sintesis atau sekresi TSH berkurang Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran. y Menurunnya transport T4 seluler Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat. y Resistensi hormone tiroid Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal. Etiologi hipotiroid congenital transien2,4 y Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh. y Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

y

Antibody reseptor tirotropin ibu

7

Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme. Patofisiologis Kelenjar tiroid adalah kelenjar kecil yang berbentuk seperti kupu-kupu, terletak pada bagian depan leher tepat di bawah kedua sisi laring dan terletak di sebelah anterior trakea. Kelenjar ini mensekresi dua hormon tiroid yaitu tiroksin atau T4 dan triiodotironin atau T3, dan hormon-hormon itu khusus dibuat di dalam kelenjar tiroid. Produksi T3 dan T4 merupakan proses yang kompleks dan dapat dikatakan unik untuk kelenjar tiroid. Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan untuk membuat hormon tiroid. Iodium adalah zat gizi mikro yang diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk garam beriodium.
Gambar 3. Anatomi kelenjar tiroid

Tidak adanya sekresi tiroid sama sekali biasanya menyebabkan laju metabolisme turun sekitar 40 persen di bawah normal dan sekresi tiroksin yang berlebihan sekali dapat menyebabkan laju metabolisme basal meningkat setinggi 60 sampai 100 persen di atas normal. Sekresi tiroid terutama diatur oleh hormon perangsang tiroid yang disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat dalam kelenjar hipofisis, suatu kelenjar yang terletak di otak. TSH mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid memainkan peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. jika kelenjar tiroid tidak berkembang sempurna, maka tidak akan menghasilkan hormon yang cukup untuk pertumbuhan bayi dan perkembangan otak yang normal. Hormon tiroid di dalam tubuh diperlukan untuk mengoptimalkan kerja semua jaringan dan organ. Pada keadaan kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupan akan terhambat karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat cepat, maka jumlah hormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh kembang mereka.

Kelenjar hipofisis dan tiroid berkembang dari kavum bukofaringeal antara minggu ke ±4 dan 10 masa gestasi. Tiroid berkembang dari kantong brakial ke-4 dan berakhir sebagai organ
8

berlobus pada leher. Dari masa gestasi 10 ± 11 minggu , tiroid fetal dapat menghasilkan hormon tiroid. Dari masa gestasi 18-20 minggu , level T4 darah dapat mencapai nilai normal. o Disgenesis tiroid. Kesalahan formasi dan migrasi dari jaringan tiroid dapat menyebabkan aplasia tiroid, displasia dan ektopik. Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hipotiroidisme; pada sekitar sepertiga, bahkan sken radionuklid sensitif tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya dileher. Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25-50% normal pada saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan secara bersamaan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) meningkat, memungkinkan menskrining dan mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroidisme.

Sintesis Hormon Tiroid: Iodium non organik diambil dari sel folikel tiroid dengan transport aktif dan dioksidasi dengan tiroid peroksidase . o Defek Pengangkutan Yodium. Ini adalah defek yang jarang yang telah dilaporkan pada 9 bayi dari sekte Hutterite, dan separuh dari kasus adalah berasal dari Jepang. Dahulu, hipotiroidisme klinis dengan atau tanpa gondok sering berkembang pada umur beberapa bulan pertama, tetapi baru-baru ini, keadaan ini telah dideteksi pada program skrining neonatus. Namun, di Jepang penderita yang tidak diobati menderita gondok dan hipotiroidisme setelah umur 10 tahun, mungkin karena amat tingginya kandungan yodium pada diet orang Jepang. Mekanisme tergantung-energi untuk mengkonsentrasikan yodium adalah kurang sempurna pada tiroid dan kelenjar ludahnya. Berbeda dengan defek sintesis hormon tiroid lain, ambilan radioyodium dan pertekhnetate rendah; rasio 123 I ludah: serum mungki diperlukan untuk menegakkan diagnosis

Organifikasi pada iodium terdapat pada molekul tiroksin yang melekat pada tiroglobulin, membentuk MIT dan DIT. Koupling dari 2 molekul DIT : tetraiodotironin dan 1 molekul MIT dan 1 molekul DIT membentuk 3 tiroglobulin, terikat T3 dan T4 terdapat pada folikel lumen. o Defek Organifikasi dan pasangan Tiroid Peroksidase.
9

Ini merupakan defek sintesis tiroksin yang paling lazim. Setelah yodium terperangkap oleh tiroid, ia segera dioksidasi menjadi yodium reaktif, yang kemudia digabung kedalam unit tiroksin. Proses ini memerlukan generasi H2O2 ,tiroid peroksidase, dan hematin(kofaktor enzim); defek dapat melibatkan masing-masing komponen ini, dan ada heterogenitas klinis dan biokimia yang besar. Pada program skrining neonatus Belanda, 23 bayi ditemukan dengan defek organifikasi total (1 dari 60.000), tetapi prevalensinya pada daerah lain belum diketahui. Temuan khas pada semua penderita defek ini adalah menurunnya radioaktivitas tiroid bila perkhlorat atau thiosianat diberikan 2 jam setelah pemberian dosis uji radioyodium. Pada penderita ini, perkhlorate mengeluarkan 40-90% radioiyodium dibanding dengan kurang dari 10% pada individu normal. Beberapa mutasi gen TPO telah dilaporkan pada anak penderita hipotiroidisme kongenital. Penderita dengan sindro Pedred, gangguan meliputi gondok dan tuli sensorineural, juga memiliki cairan perkhlorat yang positif, tetapi defek biokimianya tiap orang-orang ini belum diketahui.

TSH aktif melepaskan T3 dan T4 yang tersedia pada tiroglobulin. Pada beberapa situasi, T4 adalah hormon utama untuk memproduksi dan melepaskannya dari glandula tiroid. Pada cacat bawaan, hipotiroidisme kongenital dapat timbul pada anak ± anak dengan bentuk kelenjar tiroid normal. T4 adalah tironin primer yang dihasilkan kelenjar tiroid. T3 adalah mediator primer pada hormon tiroid dan berinteraksi dengan reseptor inti. o Defek Sintesis Tiroglobulin. Pada karier protein utama, hormon tiroid yang bersirkulasi adalah TBG,TBPA, dan albumin sehingga anak ± anak dengan nilai TBG yang rendah memiliki nilai T4 rendah pula walaupun secara psikologik normal. Kelainan TBG kongenital dapat timbul sebagai X link resesif atau autosomal resesif. Penatalaksanaan Non-Medikamentosa y Edukasi orang tua mengenai penyakit pada anak, perjalanan penyakit, dan pengobatan yang dianjurkan y Memberi cukup yodium dalam setiap makanan. Yodium mudah rusak pada suhu tinggi. Padahal kita selama ini memasak makanan pada suhu yang panas saat menambah garam yang mengandung yodium, sehingga yodium yang kita masak sudah tidak berfungsi lagi karena rusak oleh panas. Untuk itu, sebaiknya kita menambahkan garam pada saat makanan sudah panas dan cukup dingin sehingga tidak merusak kandungan yodium yang ada pada garam.
10

y

Makan makanan yang tidak mengandung pengawet juga diperlukan. Asupan kalori disesuaikan apabila berat badan perlu dikurangi. Apabila pasien mengalami letargi dan defisit perawatan diri, perawat perlu memantau asupan makanan dan cairan.

y y

Meng-evaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan. Penilaian respon klinis apakah ada perubahan pada gejala klinis dan memeriksa tumbuh kembang berjalan normal apa tidak.

y

Monitor perkembangan anak.

Penatalaksanaan Medikamentosa Pengobatan hipotiroidisme kongenital membutuhkan hormon tiroid eksogen. Hormon Na-L-tiroksin merupakan obat terpilih karena potensinya yang seragam dan penyerapannya yang baik.4 Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan awal pascalahi dan pengobatan yang efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak yang ireversibel.2 Jika menggunakan Na-L-tiroksin untuk pengobatan, dokter harus menyesuaikan T4 serum ke rentang normal atas, yang saat itu kadar T3 serum mungkin normal atau agak meningkat. Set-point umpan balik hormon tiroid pada bayi dengan hipotiroidisme kongenital tampaknya mengalami perubahan, sehingga konsentrasi TSH serum tetap sedikit tinggi pada penggantian T4 yang adekuat, dengan kadar T4 serum yang normal atau bahkan meningkat. Dosis awal Na-L-tiroksin yang lazim untuk bayi hipotiroid adalah 1015; biasanya butuh 3-4 minggu sebelum efek maksimal dari dosis konstan dapat diamati.

Umur 1-12 bln 1-5 th 5-10 th 10-20 th

µg/kg/hari 7-15 5-7 3-5 2-4

Rentang Dosis (µg) 25-50 50-100 100-500 100-200

Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tiroksin Pada Masa Bayi dan Kanak-Kanak4

Dosis Na-L-tiroksin yang adekuat pada tahun pertama biasanya memiliki rentang antara 25 dan 50 per hari. Laju pertumbuhan seharusnya meningkat setelah pengobatan dimulai, dan setiap defisit pertumbuhan biasanya pulih dalam beberapa bulan. Umur tulang merupakan suatu indeks defisiensi tiroid yang sensitif; maturasi tulang yang terlambat mengusulkan pemberian dosis yang tidak adekuat bila tanda-tanda hipotiroidisme lainnya telah dihilangkan.
11

Terapi berlebihan menyebabkan timbulnya tanda patologis, seperti takikardia, kegelisahan berlebihan, terganggunya pola tidur, dan temuan lain yang mengarah tirotoksikosis. Dosis berlebihan dalam jangka waktu yang lebih panjang menyebabkan timbulnya osteoporosis, sinostosis pramatur sutura tengkorak, serta kemajuan umur tulang yang tidak semestinya. pelepasan lanugo secara cepat dan pada bayi yang usianya lebih tua, terjadinya devitalisasi rambut kepala merupakan konsekuensi normal pengobatan dan tidak diindikasikan pengurangan dosis.4

Komplikasi Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Pada waktu lahir tidak ditemukan ada kelainan, namun pada beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk tengkurap dan gejala perkembangan yang terhambat lainnya. Selain itu anak terlihat cebol dengan kepala besar, raut muka seperti orang bodoh, dan lidah besar terjulur keluar. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Selain itu juga dapat mengalami retardasi mental apabila tidak segera diberikan hormon tiroid setelah dideteksi. Pemberian hormon tiroid yang tidak teratur dan terkontrol, anak tidak akan tumbuh dan berkembang secara normal dan selayaknya serta terjadi defisit IQ (Intelligence Quotient).2,4

Prognosis Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena adalah baik. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan inteligensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena akan menjadi cebol dengan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan awal pasca lahir.2

Daftar Pustaka

1. David H, Derek I J . Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta:EGC;2008.h.240-1
12

2. Kliegman RM, et al. Ilmu kesehatan anak Nelson. Edisi ke-18. USA: WB Saunders; 2007. 3. Faizi M. Hipotiroid. 2006. Di unduh dari: www.pediatrik.com; 20 Nov 2011 4. M. Rudolph, Abraham. Buku ajar pediatri Rudolph. Edisi ke-

20.Jakarta:EGC;2006.h.1930-5 5. Susanto, R. Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang : Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009. 6. Postellon D. Congenital hypothyroidism. Di unduh dari: Emedicine article, www.emedicine.com 20 Nov 2011

13

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful