SNDROME DE CRI-DU-CHAT

SNDROME DEL MAULLIDO O SNDROME DE LEJEUNE

Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las nias y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. El origen del sndrome se halla en una deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Sndrome Cromosoma 5, Monosoma 5p). En una mayora de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un vulo, en el momento de la concepcin, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

Caritipo normal

Caritipo cri-du-chat

DIAGNSTICO
Si bien el diagnstico se sospecha por el llanto persistente y caracterstico del sndrome, solo se puede confirmar por el anlisis cromosmico. El diagnostico prenatal mediante ecografa es difcil y es aconsejable que los padres se informen respecto al sndrome y su posible transmisin, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta informacin, deben buscar asesoramiento gentico y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos est en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisin hereditaria, en ste sndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

CARACTERISTICAS

En todos los casos el sndrome produce minusvala psquica o retraso mental y el impacto de esa anomala depender de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados. Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:
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Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. Microcefalia (cabeza pequea). Ojos separados y dispuestos hacia abajo. Orejas de implantacin baja.

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Pliegue epicntico Cuello corto. Escoliosis Bajo tono muscular. Hipotonia. Cardiopata congnita Fracturas espontneas/fragilidad sea. Hernia inguinal Hiperlaxitud ligamentaria. Osificacin anormal/ausente Miopia y atrofia ptica Manos pequeas. Pies planos. Retraso Mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Todas stas caractersticas no tienen que estar presente en el sndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud depender del grado de afectacin y la zona concreta donde se produce la deleccin o delecciones.

TRATAMIENTO

Este sndrome no tiene un tratamiento especfico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres. Si se descubre que un nio est afectado por este sndrome, los padres deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo, para asegurarse de que no tienen reposicionamiento cromosmico que predisponga al nio a la falta de una porcin del cromosoma 5. Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:
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actuacin precoz: empezar nada mas se halla determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y poyos precisos asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos colaboracin entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo informacin y coordinacin del trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar as de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas. se deben considerar los avances que la investigacin y la mejora de tratamientos y frmacos pueden redundar positivamente en los afectados.

Por parte de los profesionales que atienden al nio

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EVOLUCIN

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el nio o nia van creciendo. De los 2 a los 5/6 aos, los nios suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frgiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandbula, relativamente pequea suele producir mal oclusin dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida. A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de odos y tambin de la vista que necesitarn tratamiento por parte del especialista mdico. Otro caracterstica, sealada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeos.

Es importante volver a sealar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el sndrome vendrn condicionados por tres aspectos fundamentales:
La magnitud de los daos estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un lmite biolgico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo. y De la atencin precoz suministrada as como de la atencin y/o enseanza recibida por parte de profesionales especializados. y De la respuesta del nio. Generalmente se asume que cuando el nio muestra inters por la interaccin, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronstico y evolucin.
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Aproximadamente la mitad de los nios adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprendern habilidades de lectoescritura, y si lo hacen ser a un nivel muy bsico. A medida que se hacen mayores, los signos fenotpicos se hacen menos evidentes. Los nios establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional. Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de inters especial, as como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros nios. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

Cuando llega la pubertad aparecen los cambios tpicos del desarrollo, voz grave, menstruacin, etc... En la vida adulta su estilo de vida variar en funcin del grado de funcionamiento autnomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se estn describiendo casos que tras un mal pronstico evolutivo, el nio a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios ms estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.

COMPLICACIONES

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalas fsicas.
Incapacidad de valerse por s solo y Incapacidad de desenvolverse socialmente
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La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a defectos cardiacos y a las complicaciones respiratorias. Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los ltimos estudios apuntan hacia los 50 aos. Las complicaciones que se presentan a la edad ms avanzada se deben a problemas cardiolgicos y respiratorios.

PREVENCIN

Se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico; por lo tanto, tambin se desconocen las medidas preventivas.