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TEMA 4: GENTICA MOLECULAR

NDICE:
1.- El ADN, la molcula de la herencia 1.1.- Composicin y estructura 1.2.- Duplicacin de la informacin gentica 2.- La expresin de la informacin gentica 2.1.- Transcripcin y traduccin 2.2.- El cdigo gentico 3.- La ingeniera gentica y sus aplicaciones 4.- El Proyecto Genoma Humano 5.- La biotecnologa y sus aplicaciones

1.- EL ADN, LA MOLCULA DE LA HERENCIA


Como ya sabemos, los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia que regulan la manifestacin de los caracteres biolgicos. Es decir, en ellos est contenida la informacin que determina cualquier caracterstica presente en un individuo y transmisible a su descendencia, localizndose en el ncleo de todas las clulas. En esta unidad, adems, vamos a profundizar en la naturaleza qumica de los genes. Hoy en da est demostrado que un gen es un fragmento de ADN (cido desoxirribonucleico) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena. Todo lo que un organismo es depende de su ADN; por ello, el ADN es la molcula biolgica fundamental. RECUERDA: cuando el ncleo no se est dividiendo, su material gentico aparece en forma de cromatina; cuando est en proceso de divisin, dicho material gentico se condensa formando los cromosomas. Pues bien, tanto la cromatina como los cromosomas estn formados por cadenas de ADN con distinto grado de empaquetamiento o condensacin. 1.1.- Composicin y estructura del ADN Una molcula de ADN est formada por la unin de muchas molculas llamadas nucletidos. A su vez, cada nucletido est constituido por tres molculas menores: una desoxirribosa (es decir, un tipo de monosacrido -glcido sencillo-), una base nitrogenada y una molcula de cido fosfrico. Los nucletidos del ADN se diferencian nicamente en el tipo de base nitrogenada. En concreto, existen cuatro tipos de estas bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G).

Ilustracin 1 Un nucletido. Millones de estas complejas molculas forman las largas cadenas de ADN.

Ilustracin 2 Tipos de nucletidos: forma y estructura qumica.

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La unin de nucletidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan las desoxirribosas y los cidos fosfricos. Las bases nitrogenadas quedan colgando de las desoxirribosas. No obstante, actualmente se sabe que el ADN est constituido por la unin de dos de estas cadenas de nucletidos, que se disponen en forma de doble hlice. La unin de las dos cadenas de nucletidos es posible debido a que las bases nitrogenadas enfrentadas estn unidas, unin que no se produce al azar, sino siguiendo el siguiente patrn: adenina-timina y citosinaguanina; se dice que una base es complementaria de la otra.

Ilustracin 3 Estructura de una cadena simple de ADN (estructura primaria)

Ilustracin 4: Doble cadena de ADN (estructura secundaria)

Para finalizar, cabe destacar que el empaquetamiento del ADN dentro del ncleo celular es enorme: en una clula humana existen 4 metros de ADN que se acoplan en el espacio nuclear de apenas 5 micras de dimetro!

Ilustracin 5: Complementariedad de las bases nitrogenadas en la doble cadena de ADN.

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR 1.2.- Duplicacin de la informacin gentica Cada vez que una clula se divide, las dos clulas resultantes deben recibir el mismo material gentico a fin de que la informacin que este contiene permanezca invariable. Para que esto sea posible, es imprescindible que, previamente, el ADN forme copias de s mismo, es decir, que se duplique o replique (En la INTERFASE, del ciclo celular). El mecanismo de duplicacin o replicacin del ADN es muy preciso (incluso existen procesos de correccin de errores!), ya que es muy importante que la informacin gentica que reciben las clulas hijas sea exactamente igual que la que contena la clula madre. Sigue los siguientes pasos: I. La doble hlice del ADN se abre y las dos cadenas que la forman se separan. II. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucletidos libres cuyas bases son complementarias a las bases existentes en esa hebra. III. Los nucletidos que se van uniendo forman las nuevas cadenas. IV. Al final, se obtienen dos copias idnticas del ADN. Cada una de ellas tiene una hebra procedente del ADN inicial y otra nueva que se forma. Esta es la razn por la que se dice que la replicacin del ADN es semiconservativa.
Ilustracin 6: Mecanismo de REPLICACIN del ADN.

ACTIVIDADES: Copia y contesta a las siguientes cuestiones en tu cuaderno: 1.- Qu es un gen? 2.- Por qu se dice que el ADN es la molcula biolgica fundamental? 3.- Qu diferencia a la cromatina de los cromosomas? Por qu molcula estn formados ambos? 4.- Dibuja un nucletido y seala sus componentes fundamenteles. 5.- Qu es lo nico que diferencia una cadena de ADN de otra? 6.-Indica la secuencia de bases complementaria a la de la siguiente hebra de ADN: TTTAGGCATCGATCCTAGG Qu significan las letras T, A, G y C? 7.- A qu se llama doble hlice de ADN? 8.- Por qu se dice que la replicacin del ADN es semiconservativa? 3

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2.- LA EXPRESIN DE LA INFORMACIN GENTICA


Ya hemos aprendido que un gen es un segmento de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena. Por tanto, la consecuencia de la expresin de la informacin gentica es la sntesis de una protena especfica. Las protenas son macromolculas, con funciones muy diversas e importantes: estructurales, fisiolgicas, etc. Entre ellas, destacan las enzimas, que son protenas que permiten que se realicen las reacciones bioqumicas que se producen en los seres vivos y que, por tanto, definen la mayora de las caractersticas anatmicas y funcionales de cada organismo vivo. Debemos recordar que las protenas estn formadas por la unin de otras molculas menores llamadas aminocidos, de los que existen 20 distintos. Las diferencias entre unas protenas y otras radican en el nmero y en el orden en que se unen los aminocidos que las constituyan. La sntesis proteica tiene lugar en los ribosomas, orgnulos celulares que se localizan en el citoplasma. Sin embargo, si el ADN no puede salir del ncleo (es demasiado grande!!), cmo llega su informacin gentica a este medio? La respuesta a este dilema se encuentra en una nueva macromolcula: el ARN (cido ribonucleico). El mensaje gentico que contiene el ADN se copia en el ARN, que s puede salir del ncleo y llevar la informacin hasta los ribosomas del citoplasma. Y cules son las diferencias entre el ARN y el ADN ? Pues podemos destacar que el ARN es una cadena sencilla (no doble), que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa (glcido) y que no tiene la base nitrogenada llamada timina, sino uracilo (U) en su lugar.

Existen tres tipos fundamentales de ARN: ARN mensajero (ARNm). Es una copia del mensaje gentico del ADN, necesario para la sntesis de una protena. ARN ribosmico (ARNr). Forma parte de los ribosomas, orgnulos que constituyen autnticas fbricas de protenas. ARN transfererente (ARNt). Transporta, hasta los ribosomas, los aminocidos que deben unirse para formar la protena correspondiente.

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR A partir de la informacin proporcionada por el ADN, la sntesis de protenas se produce en dos etapas: transcripcin y traduccin, que estudiaremos a continuacin.

ADN.Transcripcin..ARN.TraduccinPROTENA
Mecanismo de expresin gnica.

2.1.- Transcripcin y traduccin El proceso de TRANSCRIPCIN, que tiene lugar en el ncleo, es la primera etapa del mecanismo de expresin gnica. Su objetivo fundamental va a ser copiar la informacin del ADN en el lenguaje del ARN. De forma resumida, consta de los siguientes pasos: 1. Se abre la doble hlice de ADN. 2. Enfrente de una de sus dos cadenas (la llamada cadena molde), se sitan los nucletidos complementarios correspondientes. Es decir, slo se copia una de las dos cadenas de ADN. 3. Se obtiene una cadena de ARN (ARNm) con una secuencia de bases complementaria a la de la cadena de ADN utilizada como molde. Es decir, para conseguir una copia de una hebra se utiliza la otra como molde.

Hay que destacar que el mensaje copiado en forma de ARN es idntico al que se encuentra en el ADN, con la salvedad que posee uracilo en lugar de timina. Adems, como este ARN (ARNm) es una molcula de cadena sencilla y ms pequea que el ADN, ya puede salir del ncleo; comenzara as la segunda etapa de la expresin de la informacin gentica: la TRADUCCIN o lectura del mensaje gentico para formar protenas.

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR Este proceso se puede secuenciar de la siguiente forma: 1. El ARNm, una vez que se encuentra en el citoplasma, se sita sobre los ribosomas. 2. A continuacin, el ARNt transporta los aminocidos que se localizan en dicho citoplasma hasta los ribosomas, segn el orden que indica el mensaje del ARNm. Debe indicarse que cada molcula de ARNt es especfica para cada aminocido.

3. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminocidos en el orden adecuado, segn la secuencia de bases nitrogenadas. 4. Al final, se forma la protena correspondiente. Para cada protena existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la informacin necesaria. 2.2.- El cdigo gentico Se denomina cdigo gentico a la relacin entre la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (o del ARNm) y la secuencia de los aminocidos que constituyen una protena. Es decir, es la clave que permite la traduccin del mensaje gentico, expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una protena. Necesariamente, tres bases nitrogenadas consecutivas (triplete o codn) forman cada seal que codifica para un aminocido. El cdigo gentico se caracteriza por lo siguiente: a) Es universal, es decir, es el mismo para todos los seres vivos. b) Es degenerado, es decir, un mismo aminocido puede ser codificado por ms de un codn (importante de cara a posibles errores!) c) Se trata de una secuencia lineal de bases nitrogenadas, no habiendo separacin entre los sucesivos codones.

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3.- EL PROYECTO GENOMA HUMANO


El PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) nace en la dcada de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucletidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. Algunos de sus objetivos eran los siguientes: - Identificar todos los genes humanos y localizar su locus en los cromosomas. - Secuenciar cada gen, averiguando la secuencia de nucletidos (y bases nitrogenadas) que lo forman. - Determinar la funcin que realizar cada uno de los genes en el cuerpo humano. El 12 de febrero de 2001 se publicaron los primeros mapas e interpretaciones del genoma humano. Actualmente, la prctica totalidad del genoma humano est secuenciado. Algunos de los resultados obtenidos son los siguientes: - Nuestro genoma tiene entre 20000-25000 genes diferentes. - Tiene unos 2900 millones de bases nitrogenadas. - El 99,99% de los datos genticos son comunes a todas las personas, por lo que no existe base gentica para el concepto de raza. - Los genes que codifican protenas son pocos, pues la mayor parte del ADN son interrupciones en la secuencia gnica o secuencias repetidas o ADN con funcin an desconocida.

4.- LA INGENIERA GENTICA Y SUS APLICACIONES.


La INGENIERA GENTICA es el conjunto de tcnicas que permiten manipular el material gentico (eliminar genes, introducir otros nuevos, modificar la informacin de un gen, formas copias del mismo).

La manipulacin de los genes se realiza en varias etapas: a) Se localiza el gen que se quiere manipular. Previamente se necesita saber su secuencia de nucletidos. b) Se corta el gen en cuestin, mediante unas enzimas especiales denominadas endonucleasas de restriccin. c) Se une el gen a una molcula de ADN pequea que se denomina vector (generalmente un plsmido de una bacteria). La unin del gen y el vector se denomina ADN recombinante. d) Se introduce el ADN recombinante en una clula para que el gen se exprese y se sintetice la protena correspondiente.

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR 4.1. Aplicaciones de la ingeniera gentica. La ingeniera gentica es una tcnica biolgica muy frecuente en el siglo XXI, y son muchas las aplicaciones que tiene. - En investigacin biolgica: se pueden introducir genes que producen enfermedades en ciertos animales (ej: ratones, moscas, etc) para investigar sus efectos, soluciones, etc. - En investigacin policial y forense: mediante muestras de sangre, pelo, se puede comparar el ADN con sospechosos de un delito o con vctimas, y extraer pruebas determinantes. - En pruebas de paternidad: se puede comparar el ADN del beb con el del supuesto padre para comprobar su paternidad. - En estudios histricos y arqueolgicos: el ADN de restos humanos puede ofrecer una valiosa informacin sobre la persona a la que perteneci. - En agricultura y ganadera: para generar organismos modificados genticamente (OMG), con propiedades encaminadas a resistir plagas, enfermedades, mejorar la produccin o las propiedades organolpticas, etc.

5.- LA BIOTECNOLOGA Y SUS APLICACIONES La biotecnologa comprende un conjunto de procesos mediante los cuales se utilizan organismos vivos en beneficio del ser humano. Algunos de estos procesos biotecnolgicos se basan en la ingeniera gentica1 o tecnologa del ADN recombinante; otros (los ms tradicionales) simplemente consisten en el cultivo de microorganismos a gran escala para la obtencin de productos tiles. Como veremos a continuacin, con la biotecnologa se obtienen muchos productos de consumo habitual y se desarrollan importantes aplicaciones biosanitarias, agrcolas y ganaderas. En la industria alimentaria, cobran especial importancia las bacterias lcticas, organismos fermentadores que intervienen en la elaboracin del queso, el yogur o la cuajada. Igualmente se englobara aqu la fabricacin del pan o de ciertas bebidas alcohlicas (vino, cerveza,...), Ilustracin 2 Fermentacin lctica con Ilustracin 1 Fermentacin bacterias (queso). alcohlica con levaduras (pan) en la que participa la levadura Saccharomyces cerevisiae (fermentaciones alcohlicas). Pero adems de los alimentos, tambin se obtienen p or biotecnologa productos farmacuticos, como las vacunas (microorganismos o parte de ellos sin virulencia) y los antibiticos (son producidos por microorganismos, como ciertos hongos), productos qumicos industriales (ejemplos: Ilustracin 3. Antibiticos. 8

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR acetona, etanol, cido actico, etc., muy tiles como disolventes, como aditivos para gasolinas, etc.) y productos agrcolas, como biofertilizantes compuestos por bacterias fijadoras de nitrgeno, o insecticidas biolgicos (con esporas de bacterias patgenas). Asimismo, se utilizan microorganismos en la conservacin del medio ambiente (biotecnologa ambiental): obtencin de bioplsticos, degradacin de residuos o vertidos contaminantes (ej.: vertidos de petrleo, de metales pesados), tratamiento de aguas residuales, etc.
Ilustracin 4 Vertidos residuales que se tratan biolgicamente en las EDAR

No obstante, las nuevas tendencias se basan en emplear la ingenera gentica en la mejora de los procesos industriales que marca la biotecnologa o en la bsqueda de nuevas aplicaciones biotecnolgicas. De este modo, en el mbito agropecuario destaca la clonacin y la obtencin de organismos transgnicos. La clonacin consiste en obtener varias copias de un gen que interese introducir en un ser vivo (clonacin gnica) o en conseguir organismos genticamente iguales (clonacin de organismos) a otro que cuente con alguna caracterstica interesante (mayor produccin de leche, carne o lana, por ejemplo). Por otro lado, los organismos transgnicos son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo o cuyos genes han sido modificados, con lo cual adquieren caractersticas que no posee la especie original (resistencia a plagas, enfermedades, sequa, heladas, etc.; mayor produccin y/o calidad de la leche, carne, etc.)

Ilustracin 5 Mtodo para conseguir una planta transgnica resistente a insectos.

TEMA 4: GENTICA MOLECULAR Tambin los organismos transgnicos tienen un gran inters para producir protenas u hormonas humanas en grandes cantidades (ej.: insulina), para fabricar medicamentos o incluso para proporcionar vacunas a travs de los alimentos!!!!

Coloca

los

siguientes

trminos en las etiquetas de la ilustracin:

Escherichia coli plsmido


bacteriano insulina gen de la insulina humana insulina humana purificada bacteria recombinante.

Ilustracin 6 Obtencin de INSULINA HUMANA por ingeniera gentica.

Por ltimo, directamente relacionado con la medicina, cabe citar la terapia gnica, que consiste en el tratamiento de enfermedades mediante la manipulacin gentica de los genes responsables (grandes esperanzas al respecto!).

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TEMA 4: GENTICA MOLECULAR ACTIVIDADES: 1.- Explica paso a paso cmo se produce la replicacin del ADN. 2.- Cuntas molculas de ADN hay en una clula somtica humana? Y en un espermatozoide? 3.- Qu es el genoma de una especie? 4.- Cules son los dos procesos biolgicos fundamentales de la expresin gnica? 5.- Indica si estas fases son de transcripcin o de traducc traduccin. a) Los ribosomas recorren la cadena de ARNm. b) Se utiliza una cadena molde para unirse los nucletidos complementarios. c) Se forma una protena. d) Se obtiene una cadena de ARNm con uracilo en lugar de timina. e) Se van uniendo aminocidos transportados por el ARN transferente. f) Se va leyendo el mensaje del ARNm y se van colocando aminocidos segn el cdigo gentico. g) Slo se copia una hebra de las dos cadenas de ADN. 6.- Qu es un triplete? 7.- En lneas generales, en qu consiste el proceso de traduccin? En qu lugar de la clula se da? Qu orgnulos son los responsables? 8.- Si la secuencia de un ARNm es AUGGUGUCUUCACCAUGA, cul ser la secuencias de aminocidos del polipptido? Cul ser la secuencia de nucletidos de la hebra de ADN de la que se transcribi la informacin? (Utiliza el cdigo gentico siguiente)

9.- Define los siguientes conceptos: INGENIERA GENTICA BIOTECNOLOGA VECTOR y ADN RECOMBINANTE ORGANISMO BIOTECNOLOGA TRANSGNICO

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