IMPACTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA CROMOSMICA

Del 15 al 20% de las concepciones terminan en aborto espontneo y de ellos alrededor del 30% tienen alguna forma de anomala cromosmica, por tanto hasta un 6% de todos los embarazos inicia con un nmero anormal de cromosomas (0,2 X 0,3 = 0,06). Muchos de estos embarazos terminan antes del nacimiento. Recientemente estudios han encontrado que entre el 10 al 30% de todos los vulos fecundados tienen algn error en el nmero de cromosomas. El mayor porcentaje de anomalas cromosmicas son las aneuploidas, de las cuales la ms frecuente en abortos es 45 XO, y de estos entre el 70 y el 80% llevan el cromosoma X materno, es decir el error meitico se d en la espermatognesis.

ENFERMEDAD GENTICA CROMOSMICA PREVALENCIA

IMPACTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA CROMOSMICA

Todas las anteriores observaciones apoyan que: El desarrollo embrionario normal requiere una dotacin exacta de cromosomas. Los cromosomas mantienen un delicado equilibrio de la expresin de la informacin gentica. La alta mortalidad prenatal de las aneuploidas, es una barrera para introducir en la poblacin humana, una serie de anomalas genticas de los cromosomas.

ENFERMEDAD GENETICA MUTACIONES CROMOSMICAS

LA VARIACIN NUMRICA SE ORIGINA POR UNA NO DISYUNCIN

MUTACIONES CROMOSMICAS TRISOMAS

Trisomas: 2n + 1 Implica la adicin de un cromosoma a un genoma diploide. Los efectos aditivos permiten generar individuos ms viables que la prdida, siempre y cuando el cromosoma implicado sea pequeo. Las trisomias de cromosomas sexuales tienen efectos menos graves sobre el fenotpo que las variaciones autosmicas.

ENFERMEDAD GENETICA Trisoma del cromosoma 21

CLASIFICACIN: Trisoma. ALTERACIN: Sndrome asociado con la presencia de tres cromosomas 21. Es la nica trisoma en la que los individuos afectados sobreviven ms de un ao. CARIOTIPO: (46,XX + 21 46,XY + 21) INCIDENCIA: 1 : 800 nacidos vivos. El 75% por no disyuncin meitica I. Aunque el cromosoma 21 adicional puede provenir de padre o madre, el vulo es el origen de alrededor del 95% de los casos.

VARIACIN NUMRICA EN TRISOMIAS POR UNA NO DISYUNCIN