TRABAJO

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La galactosemia, una enfermedad metabólica

INTEGRANTES:

Denicia Hernández Annet Hernández Morales Karen Jiménez Domínguez Guillermo Farid López Sosa José Norberto Sánchez Frías Cynthia

GRUPO:

608

FECHA DE: ENTREGA

14/12/11

Introducción La galactosemia es una enfermedad grave donde la deficiencia enzimática provoca que no se utilice el azúcar galactosa, de lo cual hablaremos, la manera en que se obtiene esta enfermedad, sus síntomas, consecuencias y tratamiento. También de cómo fue descubierto por la comunidad científica, la población afectada. La anatomía patológica es de donde partiremos para entender el concepto de la enfermedad, y de esa manera comprender de mejor manera las alteraciones metabólicas. El diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, los reportes de algunos casos con ese problema, de esta manera podremos conocer y entender los tratamientos aplicados para que esta enfermedad no afecte de manera decisiva en la salud de las personas, y los cuidados que los pacientes deben tener para no agravar su estado de salud. El tema lo escogimos porque nos llamó la atención que la galactosemia es una enfermedad metabólica, y mientras más observábamos más nos llamaba la atención, por ser una enfermedad muy rara, y nos pareció buena la idea de investigar más para dar a conocer un poco sobre esta enfermedad. La unidad de metabolismo es la que hemos estudiado en el curso, y esta enfermedad es por la inactividad de una enzima, que deja de catalizar, así que este tema encajó con la unidad perfectamente.

Objetivo Lo que pretendemos con este trabajo de investigación es que las personas sean informadas de esta maléfica enfermedad, para que se den cuenta de quiénes la portan conociendo la manera en que se transmite dicha enfermedad. Esto les servirá a las personas para hacer algo en caso de que la porten y transmitan, o alguien cercano a ellos la tenga, para que no cobre vidas esta enfermedad mortal, y sepan llevar a cabo el tratamiento correcto y se lleven a cabo los cuidados necesarios. También queremos que las personas sepan que no deben preocuparse de la enfermedad, sino ocuparse en caso de que tengan relación con ella, ya que la enfermedad es controlada, y de esta manera la persona enferma puede llevar una vida normal y llena de buena salud.
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Desarrollo Galactosemia Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa. Debido a la deficiencia de alguna de las tres enzimas necesarias para la canalización de esta conversión (galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa ,

uridindifosfato galactosa epimerasa puede estar asociada con enfermedad clínica. La mayoría de los casos son resultado de la deficiencia de Galactosa-1Fosfato Uridil Transferasa. Esquematiza el metabolismo de la galactosa 8 que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa (un azúcar contenido principalmente en la leche, incluida la humana) y convertirla en glucosa (un tipo de azúcar).
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC)

El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el déficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo: 1.- El déficit de galactoquinasa, enzima que determina la fosforilación de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congénita. 2.- El déficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , que produce la llamada galactosemia clásica. 3.- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa. Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.)

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Cómo se produce El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares y el normal desarrollo del ser humano. La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos, y alteración hepato renal, que puede llegar al grado máximo de cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática). La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia (sueño patológico y profundo), convulsiones y sepsis (infección o contaminación generalizada). En los casos más severos la enfermedad puede llegar a ser mortal. La causa de la galactosemia clásica es como ya hemos comentado un trastorno enzimático de la Uridil Transferasa . Esta enzima, se regula mediante un gen, identificado en el cromosoma 9, pero no todas las personas con déficit de Uridil Transferasa, padecen galactosemia clásica. La Uridil Transferasa es una enzima polimórfica, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad alélica (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen), tanto que a finales de 1998 se habían descrito más de 150 alteraciones genéticas en 24 poblaciones y etnias diferentes y en más de 15 países. Entre todas las mutaciones conocidas, las más frecuentes en las poblaciones Europeas son las conocidas como Q188R, que se estima supone el 60-70% de todas las mutaciones y la presentan, en homozigosis (homozigoto, individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. Toda esta heterogeneidad genética contribuye indiscutiblemente a la gran diversidad fenotípica observada en la galactosemia. En la forma clásica de galactosemia, el déficit de Uridil Transferasa se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.) 4

Síntomas Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos, signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC)

El diagnostico precoz y el tratamiento de esta enfermedad es absolutamente necesario para evitar las lesiones que origina. Se debe sospechar una galactosemia clásica cuando se presenta la clínica típica durante la lactancia. Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. Los niveles de galactitol, un metabolito de la galactosa, están igualmente elevados en plasma y orina en éstos enfermos, la excreción urinaria de galactitol es un buen indicador de la evolución de la enfermedad.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.)

El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glóbulos rojos de la sangre). Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico. En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia hepática primaria, ya que en presencia de un fracaso hepático puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en los pacientes que sólo tienen un fracaso hepático los niveles de la Uridil Transferasa son normales.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC)

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Anatomía Patológica No se encuentran alteraciones especificas en ningún órgano por biopsia o necropsia; al comienzo de la enfermedad se presenta mal funcionamiento hepática con aumento de tamaño de hígado, con aumento de bilirrubinemia, test de función hepáticas anormales, alteraciones de la coagulación, puede presentar un grado moderado a generación de adiposa sin acumulación de glucógeno, posteriormente pueden observarse las alteraciones del a cirrosis de la porta con inclusión de fibrosis periportal y degeneración del tracto biliar que puede empezar que en vez de avanzar hacia la cirrosis nodular plenamente desarrollada del tipo Laennec.

Hallazgos oftalmológicos Los cristalinos pueden mostrar opacificaciones características de la formación de cataratas. El examen con lámpara de hendidura en carácter de diagnostico y seguimiento debería de ser precoz y continuarse cada seis meses y hasta los trece meses de edad como mínimo. Se cree que daños en órganos como cerebro, hígado riñón son el resultado de la toxicidad intracelular de la galactosa-1-fosfato, por lo que esta se acumularía en las neuronas, en las células hepáticas y en las células de los túbulos renales, causando daño que finalmente causa retardo mental, cirrosis y mala absorción tubular renal caracterizado por el síndrome de Falconni.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

Clínica y diagnóstico. El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glóbulos rojos de la sangre). Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico. En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia hepática primaria, ya que en presencia de un fracaso hepático puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en
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los pacientes que sólo tienen un fracaso hepático los niveles de la Uridil Transferasa son normales. Existen 2 formas de presentación según actividad enzimática: la clásica tiene ausencia total de la enzima y la forma variante Duarte tiene un defecto parcial de ella.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

La forma clásica se presenta en recién nacidos con adecuado peso de nacimiento, una vez que inician la lactancia materna, comienzan a perder peso y entre el 3er y 4º día aparece rechazo de la alimentación, vómitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Posteriormente aparece daño renal y sepsis, que junto a la insuficiencia hepática, producen la muerte del niño. Las cataratas aparecen en días o semanas. Diversos países realizan pesquisa neonatal de galactosemia midiendo galactosa y/o galactosa-1-fosfato uridil transferasa en sangre sobre una tarjeta de papel filtro. Sin embargo, por la gravedad del cuadro, se debe suspender la administración de leche tan pronto como se sospeche esta enfermedad y no reintroducirla hasta haberla descartado.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

La forma variante Duarte presenta un déficit parcial de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa, son asintomáticos y se detectan sólo con pruebas de pesquisa neonatal. Si al administrar leche después de 1 semana, el niño presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glóbulos rojos, se debe reinstaurar una alimentación normal. A pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen: * Disminución del coeficiente intelectual con la edad * Aparición de ataxia en la adolescencia * Retardo de crecimiento
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* Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

La explicación para este fenómeno podría ser el daño precoz sobre el cerebro, ya sea prenatal o postnatal inmediato y que se evidenciaría recién en niños mayores por la aplicación de pruebas que discriminan mejor a esa edad. La enfermedad ovárica reflejaría una depleción temprana de oocitos. Una de las hipótesis es que la placenta produciría galactitol en forma endógena. Esto se ha observado en mujeres con galactosemia tratadas durante el embarazo con dietas estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenían tanto galactitol como Gal-1-P. También habría una fuente exógena de galactosa en frutas y verduras. Otra hipótesis que explicaría estas complicaciones a largo plazo, es la depleción de metabolitos como el mioinositol lo que lleva a una disminución de fosfatidilinositol en nervios periféricos. Existe una disminución de nucleótidos unidos a azúcares, especialmente UDP-galactosa, lo que llevaría a una disminución en la síntesis de glicoproteínas y galactolípidos. Uridildifosfato de galactosa sería el donante de galactosa para estas sustancias complejas. La producción de uridildifosfato de galactosa a partir de uridildifosfato glucosa a través de la epimerasa sería insuficiente para mantener el nivel adecuado de este nucleótido unido a galactosa. En fibroblastos se ha observado disminución del contenido de glicoproteínas de galactosa. La Gal-1-P inhibe la actividad de la enzima galactosiltransferasa, lo que contribuye a la disminución de la galactosilación de las proteínas.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

El diagnóstico se sospecha al encontrar galactosa en la orina en cromatografía de azúcares y se confirma midiendo Gal-1-P y actividad de galactosa-1-fosfatouridil transferasa en glóbulos rojos. Este examen se puede realizar en sangre en tarjeta de papel filtro. Las transfusiones de sangre lo alteran y se debe esperar 3 a 4 meses antes de medir la enzima nuevamente. Las formas
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variantes de galactosemia presentan actividad enzimática entre 10 y 50%. También se encuentra aumento de Gal- 1-P en glóbulos rojos. Actualmente por técnicas de biología molecular se miden las mutaciones más frecuentes como Q188R (37%), S135L (3%), K285N (4%), L195P (1%) y la mutación N314D que causa la forma variante Duarte (41%), logrando eficiencia diagnóstica de hasta un 96%. No se recomienda aplicar pruebas de sobrecarga de galactosa por el riesgo de hipoglicemia.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.)

Tratamiento Se remueve la galactosa de la dieta tanto como sea posible para corregir la disfunción hepática, abolir el futuro desarrollo de cataratas y prevenir el retardo profundo. La leche humana contiene 6 a 8% de lactosa y la de vaca entre 3 y 4% quedando ambas contraindicadas. Se indica leche de soya líquida o en polvo u otra leche libre de galactosa. La fórmula de soya contiene alrededor de 14 mg galactosa/L, como rafinosa y estaquiosa y oligosacáridos (disacáridos no absorbibles por el organismo). Los hidrolizados de caseína contienen entre 60 75 mg de lactosa por litro, las fórmulas sin lactosa con hidrolizado de proteína tienen trazas de caseína y seroalbúmina, por tanto contienen galactosa.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)

Al instaurar la dieta se revierte el cuadro clínico agudo, se corrige la ictericia y se normaliza la función renal y hepática. Pequeñas cantidades de galactosa aumentan la Gal-1-P en glóbulos rojos y otros tejidos como el cerebro, hígado y riñón.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)

La dieta elimina radicalmente todo alimento que contenga galactosa, lactosa y galactosa ligada a otros nutrientes, tales como leches animales, alimentos preparados con lácteos, vísceras, porotos, lentejas dátiles, frutas secas. Los garbanzos por ejemplo contienen 443 mg% de galactosa libre y el caqui 35
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mg% quedando ambos eliminados de la dieta. Alimentos con polisacáridos (arabinogalactanos, galactolípidos, galactanos entre otros) contienen enlaces beta, los que son digeridos por el organismo. Otros alimentos no lácteos como legumbres y frutas o colados de frutas infantiles pueden contener entre 5 o más mg de galactosa por 100 g de alimentos, principalmente polisacáridos como rafinosa, estaquiosa, verbascosa que contienen galactosa unida por enlaces alfa, las que pueden ser liberada en el colon por acción de las bacterias, siendo por este motivo considerados alimentos de consumo limitado. Las recomendaciones de proteínas, calorías y líquidos corresponden a los requerimientos individuales según sexo y edad.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)

La dieta es para toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel de Gal-1-P igual o menor a 3.0 mg/dl y el nivel de galactitol está bajo 0.8 mmol/mol de creatinina. La educación a los padres está dirigida a leer cuidadosamente las etiquetas de los alimentos y medicamentos, evitando el uso de alimentos preparados que contengan sólidos de leche, hidrolizados de suero, alimentos en conserva con aditivos y/o preservantes o alimentos de composición desconocida, ya que podrían tener galactosa en su composición.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)

Sin embargo, a largo plazo existen efectos enigmáticos que incluyen: dispraxia, retardo del crecimiento y desarrollo, falla ovárica, así como signos y síntomasneurológicos. Debido a que los eritrocitos contienen cantidades fácilmente medibles de Uridil Transferasa y comprenden la mayoría de la masa celular presente en la mancha de sangre, la medición resultante de la actividad o contenido del metabolito refleja el nivel de Uridil Transferasa eritrocitario del paciente. Pruebas confirmatorias también utilizan eritrocitos colectados por venopunción y relacionados con actividad

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Uridil Transferasa presente en término de unidades (por hora) por gramo de hemoglobina. Pacientes que clínicamente manifiestan galactosemia tienen niveles indetectables de actividad Uridil Transferasa.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC)

El 60% del calcio proviene de leche y derivados, siendo necesario su suplementación. Se ha reportado que los niños con galactosemia presentan disminución de la densidad mineral ósea y se ha determinado que existe una formación de colágeno defectuosa, ya que esta proteína requiere uridildifosfato de galactosa y galactosa para su síntesis. Esto último se ha postulado que podría disminuir la reabsorción ósea, favoreciendo la desmineralización ósea. Es importante considerar que la lactosa es usada como excipiente en diferentes medicamentos y algunos suplementos de calcio como el lactobionato de calcio o neocalglucón contienen galactosa.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)

Discusión Es una enfermedad demasiado extraña, una enfermedad que ni nos podíamos imaginar que existía, y sólo existe para atacar a la población de humanos más vulnerable, los pequeños seres que necesitan el cuidado de los padres, los infantes y bebés, expuestos a contraer esta enfermedad por medio de la misma protección de la madre, de su leche con la que nutrirá y será elemental para el bebé.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.) Esta revista es la que contiene la

introducción de lo que es la enfermedad, un enfoque más general y útil para comprenderla, así como los síntomas. Una enfermedad que se transmite por la misma protección cariñosa que le brinda una madre a su bebé, lo cual creemos que es un poco cruel, una enfermedad brutal que se vale del amor materno
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para conseguir su cometido de provocar mucho mal a una criatura inocente, lo cual creemos que nos hace entender la rareza de esta enfermedad.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.) En esta revista podemos

localizar una pequeña clasificación del déficit de la enfermedad, además de que nos da una amplia explicación de los síntomas.
(Rojas, Elio.

(2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.) Esencialmente esta revista le dio el cuerpo a nuestra investigación,

debido a que su información es más completa, y las otras revistas la complementaron. El tratamiento es una manera eficaz de evitar que la enfermedad dañe a su portador, sin embargo estamos convencidos de que la leche, sobre todo la materna, y los productos derivados de ella, son esenciales para el buen desarrollo de los infantes, porque sus aportaciones de calcio y otras vitaminas son necesarias para el crecimiento de sus organismos, y es en verdad una pena portar esta enfermedad. La revista que más cuerpo le dio al tema del tratamiento fue (Cornejo, Verónica.
(2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.), debido a que ese es el tema principal de la revista.

La idea de preparar a los padres para que estén al pendiente de todos los males que sus niños pueden adquirir al nacer es buena, ya que esta enfermedad no es la única que puede atacar a los recién nacidos. Por desgracia los padres que no están listos para serlos, son los que más

posibilidades de tener a un hijo enfermo presentan, debido a que la misma inmadurez es un factor restante para estar cien por ciento informado acerca de las enfermedades y trastornos que sus hijos pueden poseer al momento de ser concebidos.

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Conclusiones Las enzimas son los catalizadores que aceleran la aproximación de una reacción a un equilibrio químico, y es un concepto fundamental del metabolismo, conocer lo que es y lo que hace una enzima. Los trabajos experimentales realizados durante esta unidad han sido sobre la enzima y su velocidad de reacción. En esta investigación abordamos el tema de lo que sucede cuando una enzima se daña y no efectúa su trabajo catalizador, y la enfermedad que conlleva la inactividad de esta enzima, que es de gran importancia para el cuerpo humano. Esto produce una grave mal que es clasificada como enfermedad metabólica, debido a que trastorna un proceso metabólico d modo que no se lleva a cabo, y produce grandes males en el cuerpo, dañando a otros procesos metabólicos y órganos importantes del cuerpo, órganos que son elementales para la vida. Dicho proceso metabólico es tan complejo como otros procesos, dividido por catabolismo y anabolismo, con un intercambio constante de energía con el medio ambiente, y con un conjunto de reacciones químicas necesarias para que el metabolismo se lleve a cabo. Pero si tal proceso metabólico no se lleva a cabo, estudiamos las graves consecuencias que este puede llegar a tener en la vida, el grado de entropía al que puede llegar un ser humano. Sin una enzima catalizadora no se puede llevar a cabo correctamente un proceso metabólico, o como en este caso, un siquiera funcionaría dicho proceso, y ciertas partes del cuerpo humano pueden atrofiarse debido a la inanición de la enzima, una consecuencia fatal el hecho de que la enzima no funcione correctamente o definitivamente no funciones para algo. Está más que claro de que la enfermedad es la que provoca una alteración en el funcionamiento del organismo, lo cual nos indica que el metabolismo no se llevó a cabo, porque necesitaba de la enzima, un factor muy importante en cualquier proceso metabólico.

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Bibliografía 1. Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11. 2. Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición. 3. Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11. 4. Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC

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