You are on page 1of 8

Kontraindikasi Pemberian ASI

Oleh : Yosef Anggoro

Dalam menentukan kontraindikasi pemberian ASI, perlu diperhatikan risk/benefit ratio baik bagi ibu dan bayi. Kontraindikasi pemberian ASI dibagi dalam 2 faktor, yaitu faktor ibu dan faktor bayi:

A. Faktor Ibu

Penyakit ini bisa berakibat fatal. ginjal dan mata. Faktor Bayi a. Intolerensi Laktosa Sekunder iii. defisiensi Galt (galaktosemia klasik) dan galaktosa kekurangan kinase. Dari keduanya. Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu. karena laktosa terdiri dari dua gula. pembentukan katarak. galaktosa dan glukosa. mata. Pendahuluan Merupakan penyakit metabolik genetik di mana ada cacat dalam kemampuan tubuh untuk menggunakan gula galaktosa. galaktosa menumpuk di sistem bayi menyebabkan kerusakan pada. Orang dengan galaktosemia tidak dapat memetabolisme galaktosa gula sederhana. cacat dasar kekurangan dari enzim yang dikenal sebagai Galt (transferase uridyl galaktosa-1fosfat). kekurangan Galt adalah yang paling parah. . otak dan ginjal. diikat bersama. di makna 2. Galaktosemia GALAKTOSEMIA A. bisa diobati dengan menghindari galaktosa dalam makanan. Galaktosa membentuk setengah dari gula yang disebut laktosa yang ditemukan dalam susu. otak hati. keterbelakangan mental. Intolerensi Laktosa Primer ii. Defisiensi Laktase Kongenital b. Intolerensi Laktosa i. Ada dua bentuk penyakit. Galactosemia adalah salah satu penyakit di banyak panel skrining bayi yang baru lahir. Laktosa disebut disakarida.B. Galt gen dalam kromosom 9p13. Galactosemia ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Paparan produk susu akan mengakibatkan kerusakan hati. Individu dengan galactosemis tidak bisa mentoleransi setiap bentuk susu (manusia atau sebaliknya) atau makanan yang mengandung galaktosa lainnya. Dalam galaktosemia klasik. Hal ini menyebabkan akumulasi galaktosa 1-fosfat yang merusak hati. Jika terdeteksi. dan gagal ginjal. jika tidak terdeteksi.

Sekali penyakit tersebut diakui. bayi yang baru lahir dengan galaktosemia.Biasanya. sirosis. setelah diberi susu. dan kekeruhan pada lensa mata. Orangtua perlu untuk menjaga dan mendidik anak untuk menghindari tidak hanya susu dan produk susu. lekas marah. Bayi bisa diberi makan dengan kedelai formula. dan kejang. Diagnosis biasanya didasarkan pada demonstrasi kurangnya aktivitas enzim Galt dalam eritrosit (sel darah merah). kejang. berat badan yang buruk. muntah. hipoglikemia (gula darah rendah). pembentukan katarak di mata yang mengakibatkan kebutaan parsial. Lanjutan makan produk susu untuk bayi menyebabkan sirosis hati. Tanda-tanda terdeteksi termasuk hepatomegali (pembesaran hati). Meskipun penghindaran ketat penurunan intelektual galaktosa ringan mungkin masih berkembang. formula daging-base. Jika diagnosis dibuat dini dan produk susu secara ketat dihindari prognosis adalah untuk hidup yang relatif normal. Hati membesar dan gula darah mungkin rendah. adalah penting untuk membaca label produk dan menjadi konsumen yang sadar informasi. lesu. atau Nutramigen (formula hidrolisat protein) atau formula bebas laktosa lainnya. dan keterbelakangan mental. kelesuan. akan mengembangkan penyakit kuning. makan yang buruk. Kondisi ini seumur hidup dan membutuhkan berpantang dari produk susu dan susu untuk kehidupan. tetapi juga makananmakanan yang mengandung produk susu kering. . Untuk alasan ini. katarak dan keterbelakangan mental. pengobatan dilakukan dengan ketat menghindari semua susu dan produk yang mengandung susu. muntah. iritabilitas. aminoaciduria (asam amino yang hadir dalam urin). Diagnosis Prenatal juga layak dengan pengukuran langsung enzim. asites (cairan yang dikumpulkan di dalam perut). Gejala galaktosemia termasuk penyakit kuning (warna kekuningan pada kulit dan mata).

seperti yang dilaporkan oleh Komrower dan Lee pada tahun 1970 dan kemudian dimaksud dalam 1990 survei retrospektif oleh Waggoner dan asosiasi.). Pertama dijelaskan pada pasien varian pada tahun 1935 oleh Mason dan Turner. 1 kasus dalam 70. y Galt bertanggung jawab untuk galaktosemia turun temurun dan merupakan kekurangan yang paling umum.000-60. Individu dengan defisiensi Galt nyata toleransi galaktosa abnormal. D. Hypergalactosemia 3 kekurangan dikaitkan dengan enzim berikut: y Galactokinase mengkonversi galaktosa untuk galaktosa-1-fosfat dan bukan merupakan kekurangan umum. insiden bervariasi secara luas (yaitu.000 orang. .000 orang di Irlandia.C. Di dunia.000 orang di Inggris tapi 1 kasus dalam 20. Epidemiologi Frekuensi di Amerika Serikat Insiden sekitar 1 kasus per 40. Menghapus sebagian besar laktosa menghilangkan toksisitas terkait dengan penyakit yang baru lahir. y Uridin difosfat (UDP) galaktosa-4-epimerase epimerizes UDP galaktosa menjadi glukosa UDP dan juga jarang. Latar Belakang Galaktosemia herediter adalah salah satu gangguan yang paling umum metabolisme karbohidrat dan dapat menjadi penyakit yang mengancam jiwa selama periode baru lahir. Kelainan dianggap jauh kurang umum di Asia. uridyltransferase galaktosa-1-fosfat (Galt) kekurangan adalah kekurangan enzim yang paling umum yang menyebabkan hypergalactosemia. Enzim ini mengkatalisis konversi glukosa galaktosa-1-fosfat dan UDP ke UDP galaktosa dan glukosa-1-fosfat. tetapi komplikasi jangka panjang secara rutin terjadi.

tetapi pembatasan ini terutama didasarkan pada keprihatinan teoretis toksisitas galaktosa pada bayi dengan varian Duarte. Varian yang paling terkenal di kalangan penduduk kulit hitam. Bentuk varian dari galaktosemia dapat muncul setelahnya. Ras y Galactosemia terjadi di semua ras. dikenal sebagai varian Duarte. dan paling bisa mentoleransi diet normal. orang-orang mungkin mengalami peningkatan kadar metabolit galaktosa. Terpengaruh individu mungkin memiliki sekitar 10% dari aktivitas enzim dalam hati namun tidak ada aktivitas di eritrosit. y Kemampuan individu dengan cacat gen varian untuk menoleransi mengkonsumsi susu dapat menghalangi diagnosis di negara-negara tanpa skrining bayi yang baru lahir.a. . Neonatus dengan varian ini mungkin atau mungkin tidak memiliki positif (yaitu. y Berbagai kemungkinan jinak diakui. c. namun varian galaktosemia didasarkan pada gen cacat yang tepat. Selama masa kanak-kanak. Kebanyakan pasien tampaknya mencapai dewasa setelah lembaga diet galaktosa-terbatas. b. tetapi kurang begitu di masa kecil. Mortalitas dan Morbiditas Selain dari angka kematian yang tinggi pada bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh Escherichia coli. Umur Galactosemia yang paling sering didiagnosis pada bayi oleh skrining bayi yang baru lahir karena semua negara termasuk galaktosemia sebagai bagian dari layar baru lahir mereka. abnormal) hasil skrining bayi yang baru lahir. Banyak spesialis penyakit metabolik yang mengambil pendekatan konservatif dan merekomendasikan pembatasan galaktosa pada tahun pertama kehidupan ketika asupan susu tertinggi. Apakah pembatasan galaktosa diet diperlukan atau bermanfaat bagi pasien dengan galaktosemia varian Duarte tidak diketahui. d. harapan hidup belum pernah dipelajari pada pasien dengan galaktosemia. Seks Galactosemia sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan.

Hampir semua bayi pada intoleransi laktosa menyebabkan pola makan dan berat badan yang buruk.E. Manifestasi Klinis Bayi dengan kekurangan galaktosa-1-fosfat activity uridyltransferase (Galt) berat yang tidak diobati biasanya mempunyai temuan sebagai berikut: Gangguan pertumbuhan dalam beberapa minggu pertama kehidupan y y y y y y y Ikterus Pendarahan karena koagulopati Gangguan fungsi hati dan/atau hepatomegali Katarak (muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan) Malaise Hypotonia Sepsis (E. ataksia. Perdarahan vitreous adalah komplikasi yang paling sering dari galaktosemia. Sejarah Orangtua sering mengeluh kepada dokter tentang berbagai kesulitan makan pada bayai mereka yang baru lahir. asites terdeteksi dini pada beberapa hari pertama kehidupan. F. Masalah gangguan belajar. Pada beberapa pasien. meskipun beberapa wanita bisa hamil. galaktosemia harus diatasi. terutama muntah. meskipun prevalensinya belum diketahui. dan gangguan bahasa secara umum mungkin tertunda. Perawakan pendek dan kelainan neurologis (misalnya tremor. Temuan yang paling umum pada orang dewasa adalah hipogonadisme hipergonadotropik atau insufisiensi ovarium primer pada wanita. Pada bayi atau anak dengan katarak. distonia) juga terjadi pada sebagian kecil pasien. . Coli) Anehnya. berbicara. asites juga dapat dideteksi pada masa bayi awal.

albuminuria b. Infiltrasi lemak dan inflamasi pada awalnya mungkin terjadi dalam hati. MRI  Dapat ditemukan materi tumor (Pseudotumor Cerebri) J. Diagnosis Banding o Fructose 1-Phosphate Aldolase Deficiency (Fructose Intolerance) o Galactokinase Deficiency o Hemochromatosis I. Etiologi o Galaktosemia klasik disebabkan oleh defisiensi Galt yang berat. Analisis eritrosit kuantitatif galaktosa -1.fosfat uridyltransferase ( Galt ) ii. Elektroforesis : Galt isoelektrik iii. Pemeriksaan urin : galaktosuria. Pemeriksaan Penunjang a. o Gen untuk Galt terletak pada kromosom 9p13. Hiperbilirubinemia iv. o Kelainan ini bersifat genetik autosomal resesif. Hipertensi portal dan pembentukan pseudoacinar terjadi pada tahap-tahap lanjut. Tatalaksana  Eliminasi Laktosa (Galaktosa) dari diet K.G. Komplikasi  Aphasia . Laboratorium i. c. ii. Sirosis terjadi pada tahap akhir dan tidak dapat dibedakan dari penyebab lain. H. iii. Histologis i.

 Ataxia  Diminished bone density  Premature ovarian failure  Katarak .