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TALASEMIA

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CLAUDIA CORONEL LUIS EDUARDO VERGARA CHRISTIAN CUELLO

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TALASEMIAS
 Son alteraciones congenitas en la

sintesis de hemoglobina, caracterizadas por una disminucion parcial o total de la produccion de una o varias cadenas globulinicas rompiendo el equilibrio normal entre las cadenas alfa y beta.

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La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.CAUSAS La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. 4/17/12 .

 Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la αglobina y la β-globina. 4/17/12 .

esto a su vez provoca la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.Estas deleciones provocan la disminución en la producción de un tipo de proteínas según el lugar de la deleción. esto hace que aumente la producción de la otra proteína constituyente. El exceso de ésta produce una hemoglobina inestable. 4/17/12 . con lo cual se induce su destrucción.

TIPOS TALASEMIA ALFA TALASEMIA BETA 4/17/12 .

TALASEMIA ALFA α Talasemia rasgo (portador). α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). α Talasemia grave (Hemoglobina H). Enfermedad de la hemoglobina H α Talasemia Menor 4/17/12 .

α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología 4/17/12 molecular. .

Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los síntomas más graves.α Talasemia grave (Hemoglobina H) Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. 4/17/12 .

α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart) Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida. 4/17/12 .

las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Por lo general. 4/17/12 .α Talasemia Menor También denominada rasgo talasémico alfa tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes.

TALASEMIA BETA Talasemia menor Talasemia intermedia Talasemia mayor (anemia de Cooley) 4/17/12 .

Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes. 4/17/12 .Talasemia menor También denominada rasgo talasémico es causada por una mutación en un gen de globina beta. La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve.

Por lo general. estas anomalías genéticas son menos graves que las que causan la talasemia mayor.Talasemia intermedia Es resultado de anomalías en ambos genes de globina beta. como agrandamiento del bazo y anomalías 4/17/12 . los niños afectados padecen anemia de leve a moderada y pueden desarrollar algunas de las complicaciones .

4/17/12 . es resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito. No obstante. La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer.Talasemia mayor (anemia de Cooley) La forma más grave.

4/17/12 .SINTOMAS La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida. Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento.

Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) 4/17/12 .

pero no presentan ningún síntoma. 4/17/12 .Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio).

DATOS DE LABORATORIO Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado). 4/17/12 .

SANGRE PERISFERICA. dianocitos. 4/17/12 . Punteado basofilo. dacriocitos. Esquistocitos. Anemia microcitica.  Reticulocitos no aumentados. ovalocitos.

4/17/12 .Anemia por deficiencia de hierro grave. Aumento de la bilirubina indirecta.

4/17/12 . Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.

Hb A: ausente Hb F :90% Hb A2 :normal o aumentada Valores normales Hb A: 95% a 98% Hb A2: 2% a 3% Hb F: 0.8% a 2% 4/17/12 .

TRATAMIENTO Transfucion sanguinea. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente. cada 2 ó 3 semanas. 4/17/12 . estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales.

El problema que plantean estas transfusiones repetidas es la acumulación de hierro en el organismo. los individuos reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro.Quelantes de hierro. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón. el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños. actualmente se 4/17/12 .

Trasplante de medula osea 4/17/12 .

S A I C A R G 4/17/12 .