You are on page 1of 3

Genetica –stiinta ereditatii si variabilitatii 2 absente curs si 2 practic recuperate,test, Definitii 1.

Ereditatea-este capacitatea unui individ de a transmite descendentilor sai caracterele personale si ale speciei din care provine.astfel se realizeaza similitudinea biologica dintre parinti si copii. Parintii nu transmit copiilor caractere ci inf necesare ptr realizarea lor iar aceste inf se gasesc in genele din gameti.in acest context este un proces informational care presupune stocarea expresia si transmit informatiile ereditare pentru formarea caracterului unui individ. Substratul ereditar al ereditatii este ADN care indeplineste 3 functii: a. ADN –ul detine inf genetica pentru realizarea caracterului specif ic unui organism,unitatea de informatie ereditara este gena,practic este un segment de ADN care determina un caracter b. ADN-ul exprima informatia genetica prin sinteza proteinelor care la randul lor determina caractere c. AND-ul transporta informatie genetica in succesiunea generatiilor de celule prin replicare semiconservativa cand se dubleaza materialul genetic si prin diviziunea celulara cand are loc distributia egala a moleculelor de ADN. 2. Variabilitatea – cuprinde fenomenele care produc diferente genetice dintre indivizii unei populatii sau dintre populatii diferite. Principalele surse de variabilitate genetica sunt: a. Mutatiile b. Recombinarile genetice c. Migratiile Datorita acestora fiecare individ are o structura unica. 3. Genomul uman-reprezinta totalitatea informatiilor genetice din celulele umane si este alcatuit dintrun genom nuclear si unul mitocondrial. 4. Nucleul-este componenta esentiala a aparatului genetic al celulei,are o struct diferita in functie de etapele ciclului celular: in interfaza-AND-ul si proteinele formeaza cromatina iar in diviziune cromatina se condenseaza si formeaza cromozomii. 5. Cromozomii -reprezinta substratul morfologic al ereditatii,elemente constante ale nucleului dar sunt vizibili doar in diviziune. Numarul si forma lor sunt elemente caracteristice fiecarei specii(om 46 crom,set diploid,2n, iar in gameti 23 crom,set sau genom haploid.) Genetica umana este o disciplina fundamentala clinica, Este considerata o disciplina clinica fundamentala deoarece studiaza structura mecanismul si legile de baza ale stocarii transmiterii si expresiei informatiei ereditare necesare dezvoltarii si functionarii organismului uman Disciplina clinica deoarece studiaza relatia dintre ereditate si boala. Exista si genetica medicala care se ocupa cu diagnostic si tratamentul bolilor genetice dar si de sfatul genetic diagnosticat prenatal sau presimptomatic si screeingul neonatal -…………

Individalit gen si biologica Organismul uman se formeaza dintro sing cel-zigot ce rezulta in urma fecundarii gametilor ce sunt haploizi.sunt determ monogenic si transm conform legilor lui mendel. Exista 3 categ a.forma si continut gen dar sunt diferiti ca origine unii au origine materna altii paterna.ei sunt similari ca marime.caract fenotipice care sunt determinate de genotip sunt pur erditare iar cele rezultate in urma relatiei dintre ereditate si mediu sunt caract multifactoriale.informatie genetica din el se numeste plasmotip si este resp de ereditatea citoplasmei. Zigotul reuneste in nucleu genele parentale din gameti intro combinatie noua. deci de catre genotip.caracterele nu sunt ereditare. expertiza . Bolile mitocondriale se transmit de la mama la toti fii. Individualitatea biologica Fiecare individ este unic prin structura sa genetica cat si prin mediul in care sa dezv in timp. Ansamblul unic de caractere specifice produc prin interactiune permanenta dar in proportii diferite dintre ereditate si mediu se numeste individualitate biologica sau fenotip. Studiul caract ereditare normale are o importanta teoretica in vederea localiz genelor pe cromoz dar mai ales practica in identificarile de persoane. b.uneori exista o similitudine intre cele ereditare si cele care nu sunt ereditare sunt considerate fenocopii. Aceasta config specifica realiz o bariera reproductiva intre specii.unica si constanta.ereditatea determina un potential… care se finalizeaza variat in functie de conditiile specifice mediului in care sa dezvoltat organismul. Relatia genotip fenotip este o rel cauzala dar nu totala deoarece unele gene nu se manifesta in fenotip iar o parte din caracterele fenotipice sunt produse de mediu. Majoritatea caract monogenic sunt polimorfice si se gasesc in mai multe variante dar un individ prez doar o singura varianta. De ex un individ are numai una din grupele de sange.deci AND-ul mitocondrial al zigotului provine din ADN-ul mitocondrial matern.materna.prin urmare fiecare caracter este determinat de o pereche de gene alene care ocupa aceeasi pozitie in cromozomii omologi. Caract ereditare normale. Relatia dintre mediu si genotip pot produce mutatii care afecteaza structura genelor sau a cromozomilor cu consecinte diferite variante polimorfice populationale sau fenotipuri mutante anormale.la nivelul zigotului se reface numarul haploid si se stabileste sexul genetic adica vor fi cel xx sau xy astfel vor fi 23 de perechi de cromozomi omologi. Determinismul caracterelor fenotipice 1 caractere fenotipice pur ereditare sunt determinate exclusiv de structura genetica normala sau anormala a unui individ.adica totalit caracterelor specifice unui org. Cromozomii zigotului pe langa informatia necesara formarii zigotului mai contin si programul genetic necesar dezvoltarii ontogenetice. Caractere de specie – fiecare specie are o anumita struct genetica reprez de un set fix si caracteristic de cromoz cu o anumita morfologie.denumita individualitate genetica sau genotip(totalit genelor din org uman) Citoplasma zigotului este exclusiv de origine . Relatia dintre mediu si fenotip este cauzala.

diagn diferential al gemenilor si asa mai departe. Morgan form teoria cromozomica a ereditatii 1890 F.paternitatii. este prod de o hg anormala. introduce conceptul interact dintre ereditate si mediu 1944 Avery et al demonstreaza rolul genetic al and 1953 Watson si Crick descoperirea modelului struct and Etapa geneticii medicale 1949 L Pauling demonstreaza ca o boala ereditara anemia hemolitica cu hematii in secera drepanocitoza. sicklemia devine prima boala moleculara identifi la om Etapa geneticii moleculare 1980 sa intiat proiectul genom uman .determ de mediul ext: fact fizici chimici biologici care prod deseori imbolnaviri.xunt determ de anomaliile congenitale izolate si de bolile comune ale adultului cu predispozitie genetica numite si boli multifactoriale. Galton analizeaza unele caract umane complexde cantitative. c. 3. inteligenta ereditate DETERM O PARTE DIN CARACT SI POARTA DEN DE hERITABILITATEA precum si limita sup a potentialului genetic pana cand poate fi dezv acel caract in cel mai favorabil mediu. caract fenotipice neereditare. Genotipul individual determ o eficienta dif a mec de aparare imuna sau de metabolizare a unor subst deci un mod specific de raspuns la act fact ext. greutate. caract fenotipice multifactoriale prod de interact fact de mediu si ereditate. Caract ereditare anormale sunt prod de mutatii patogene si sunt reprez de bolile cromozomiale sau bolile monogenice si bolile multifactoriale. Mediul determ cealalta parte de caract si permite sau nu realiz potentialului genetic individ. b) caract multifact anormale. 2. Efectele agresiunolor ext asupra org sunt influentate si de struct genetica specifica fiecarei pers. Sunt impoartite in 2 categ: a) normale – de ex talia. Istoria geneticii umane Etapa prestiintifica (1875) Sau realiz numeroase observatii corecte privind agregarea familiala si transm ereditara a unor boli hemofilie Etapa fundamentarii genetice ca stiinta 1865-1960 Gregor mendel introduce conceptul genei si form legile ereditatii Sec 20 T. Fact geneticii realiz predispozitie genetica dar nu toti indivizii se imbolnavesc deoarece este necesara si interventia fact de mediu. transfuzii ssi transplant.H.