LAPORAN TUTORIAL BLOK 4

Disusun Oleh: KELOMPOK 11 Anggota Kelompok: K.M. Dimas Alphiano Wira D. Utama Arasy Al Adnin Denis Puja Sakti Asifa Ramadhani Sembiring Fitri Maya Anggraini Nyimas Nursyarifah Hanifah Fatimah Shellya Pratiwi Raissa W Putri Nilam Sari Dipika Awinda Tutor: dr. Ardessy PENDIDIKAN DOKTER UMUM FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA TAHUN 2011
1

(04111001021) (04111001048) (04111001044) (04111001049) (04111001022) (04111001040) (04111001113) (04111001121) (04111001123) (04111001122) (04111001025) (04111001074)

KATA PENGANTAR
Puji syukur penyusun kami haturkan kepada Allah SWT karena atas ridho dan karunia-Nya laporan tutorial skenario B blok 4 ini dapat terselesaikan dengan baik. Laporan ini bertujuan untuk memaparkan hasil yang didapat dari proses belajar tutorial, yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya. Penyusun tak lupa mengucapkan terima kasih kepada pihak- pihak yang terlibat dalam pembuatan laporan ini, mulai dari tutor pembimbing, anggota kelompok XI tutorial, dan juga teman- teman lain yang sudah ikut membantu dalam menyelesaikan laporan ini. Tak ada gading yang tak retak. Penyusun menyadari bahwa dalam pembuatan laporan ini masih terdapat kekurangan. Oleh karena itu, saran dan kritik akan sangat bermanfaat bagi revisi yang senantiasa akan penyusun lakukan.

Penyusun

DAFTAR ISI

Halaman Judul 1 Kata Pengantar... 2 Daftar Isi. 3 Hasil Tutorial dan Belajar Mandiri ............... 4 I. II. III. IV. Klarifikasi Istilah. 4 Identifikasi Masalah 6 Analisis Masalah. Meninjau Ulang Masalah dan Menyusun Keterkaitan Antar Masalah... 34 V. VI. VII. VIII. Identifikasi Topik Pembelajaran. 35 Sintesis.... 36 Menyusun Kerangka Konsep.. 87 Merumuskan Kesimpulan/ Resume 88
89 7

Daftar Pustaka

SKENARIO B BLOK 4 (LINGKUNGAN DAN KESEHATAN) Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke Puskesmas Sungai Tawar karena batuk pilek, sering sesak nafas, dan bibir kebiruan. Dari anamnesis kepada orang tuanya di ketahui bahwa pada saat hamil 3 bulan, ibunya menderita demam dan sering muntah-muntah. Berat badan lahir Burhan 1,75 kg. Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi yang cukup. Keluarga Burhan tinggal di dekat tempat pembuangan akhir (TPA) sampah yang sering dibakar dan pabrik plastik yang mengeluarkan asap berwarna hitam. Cairan sampah yang terbentuk dan limbah pabrik plastik mencemari air sungai yang menjadi sumber air minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga Burhan. Dari pemeriksaan dokter didapatkan bibir kebiruan, sesak nafas, kulit kering, bersisik dan keriput. Tubuhnya kurus dengan tinggi badan 100 cm, berat badan 25 kg. Dokter mendiagnosis Burhan menderita kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernapasan, dan kurang gizi. I. KLARIFIKASI ISTILAH 1. Sesak nafas 2. Anamnesis : Asfiksi yang disebabkan oleh henti nafas. : Sejarah masa lalu mengenai seorang pasien dan keluarganya yang diperoleh melalui wawancara. 3. Demam : Panas badan (suhu badan lebih tinggi dari biasanya, kebanyakan karena sakit. 4. Bibir kebiruan : Diskolorasi kebiruan dari kulit dan membran mukosa akibat konsentrasi hemoglobin tereduksi yang berlebihan dalam darah. 5. Batuk pilek : Sakit atau demam dengan banyak mengeluarkan ingus (biasanya disertai batuk-batuk kecil) 6. Puskesmas : Tempat layanan kesehatan atau poliklinik di tingkat kecamatan. 7. ASI : Susu yang diproduksi oleh manusia untuk konsumsi bayi dan merupakan sumber gizi utama bayi yang belum dapat mencerna makanan padat. 8. Limbah pabrik plastik : Sisa proses produksi atau air buangan pabrik plastik yang mencemarkan. 9. Tempat Pembuangan Akhir : Tempat untuk menimbun sampah dan merupakan bentuk tertua perlakuan sampah. 10. Mandi Cuci Kakus : Salah satu sarana fasilitas umum yang digunakan
4

bersama oleh beberapa keluarga untuk keperluan mandi, mencuci, dan buang air di lokasi permukiman tertentu yang dinilai berpenduduk cukup padat dan tingkat kemampuan ekonomi rendah. 11. Kulit Kering : Suatu keadaan dimana kulit kehilangan kelembabannya sehingga tampak pecah-pecah. 12. Kulit Bersisik : Kondisi kulit yang bersisik diakibatkan hilangnya lapisan luar kulit atau epidermis dalam jumlah besar dan menyebabkannya menjadi tidak elastis. 13. Kulit Keriput : Kondisi dimana kulit kering yang biasnya disebabkan oleh kurangnya kelembapan pada kulit 14. Kelainan Jantung Bawaan : suatu keadaan kelainan pada jantung bayi termasuk didalamnya struktur dan fungsi dari peredaran darah jantung bayi. 15. Diagnosis : Penentuan jenis penyakit dengan cara meneliti (memeriksa gejala-gejalanya). 16. Infeksi Saluran Pernafasan : Penyakit infeksi yang menyerang salah satu bagian dan atau lebih dari saluran nafas mulai dari hidung (saluran atas) hingga alveoli (saluran bawah) termasuk jaringan adneksanya seperti sinus, rongga telinga tengah dan pleura yang disebabkan karena masuknya kuman atau mikroorganisme ke dalam tubuh manusia dan berkembang biak sehingga menimbulkan gejala penyakit. 17. Kurang Gizi : Suatu kondisi kesehatan yang diakibatkan oleh makan yang terlalu sedikit atau kurangnya asupan makanan yang bergizi.

II.

IDENTIFIKASI MASALAH KENYATAAN Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke Puskesmas Sungai Tawar karena batuk pilek, sering sesak nafas, dan bibir kebiruan. Dari anamnesis kepada orang tuanya di ketahui bahwa pada saat hamil 3 bulan, ibunya menderita demam dan sering muntah-muntah. Berat badan lahir Burhan 1,75 kg. Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi yang cukup. Keluarga Burhan tinggal di dekat tempat pembuangan akhir (TPA) sampah yang sering dibakar dan pabrik plastik yang mengeluarkan asap berwarna hitam. Cairan sampah yang terbentuk dan limbah pabrik plastik mencemari air sungai yang menjadi sumber air minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga Burhan. Dari pemeriksaan dokter didapatkan bibir kebiruan, sesak nafas, kulit kering, bersisik dan keriput. Tubuhnya kurus dengan tinggi badan 100 cm, berat badan 25 kg. Dokter mendiagnosis Burhan menderita kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernapasan, dan kurang gizi. TSH VVVV TSH VVV TSH VVV TSH VV TSH VVV TSH VVVV KESESUAIAN KONSEN

TSH

VVV

TSH

VVVV

TSH

VV

TSH = Tidak Sesuai Harapan; SH = Sesuai Harapan

III. ANALISIS MASALAH Masalah 1 Burhan berusia 7 tahun dibawa oleh orang tuanya ke Puskesmas Sungai Tawar karena batuk pilek, sering sesak nafas, dan bibir kebiruan. a. Bagaimana mekanisme batuk pilek, sesak nafas, dan bibir kebiruan? Mekanisme batuk Saluran pernafasan terdiri atas laring, trakea, dan bronkus dimana terdapat jaringan epitel yang dilapisi mucus bersilia bersel goblet. Di jaringan epitel tersebut terdapat reseptor batuk yang peka terhadap rangsangan. Saat benda asing masuk ke saluran pernafasan, akan menempel di mucus saluran pernafasan. Selanjutnya akan terjadi iritasi pada reseptor batuk, sehingga terjadi aktifasi pusat batuk. Fase ini disebut fase iritasi Reseptor batuk dan medulla spinalis dihubungkan oleh serat aferen non myelin. Medula Spinalis akan memberikan perintah balik berupa kontraksi otot abductor, kontraksi pada kartilago di laring seperti kartilago aritenoidea yang akan menyebabkan kontraksi diafragma sehingga terjadi kontraksi dan relaksasi intercosta pada abdominal. Hal ini akan menyebabkan glottis terbuka karena medulla spinalis juga merespon terjadinya inspirasi sehingga akan terjadi inspirasi yang cepat dan dalam. Fase ini disebut fase Inspirasi Saat bernafas paru memiliki daya kembang paru yang akan menyebabkan glottis menutup selama 0,2 detik Saat glottis menutup tekanan intratorak naik sampai 300cmH20. Fase ini disebut fase kompresi

Mekanisme pilek Alergen yang masuk tubuh melalui saluran pernafasan, kulit, saluran pencernaan dan lain-lain akan ditangkap oleh makrofag yang bekerja sebagai antigen presenting cells (APC). Setelah alergen diproses dalam sel APC, kemudian oleh sel tersebut, alergen dipresentasikan ke sel Th. Sel APC melalui penglepasan interleukin I (II-1)
7

mengaktifkan sel Th. Melalui penglepasan Interleukin 2 (II-2) oleh sel Th yang diaktifkan, kepada sel B diberikan signal untuk berproliferasi menjadi sel plasthma dan membentuk IgE. IgE yang terbentuk akan segera diikat oleh mastosit yang ada dalam jaringan dan basofil yang ada dalam sirkulasi. Hal ini dimungkinkan oleh karena kedua sel tersebut pada permukaannya memiliki reseptor untuk IgE. Sel eosinofil, makrofag dan trombosit juga memiliki reseptor untuk IgE tetapi dengan afinitas yang lemah. Bila orang yang sudah rentan itu terpapar kedua kali atau lebih dengan alergen yang sama, alergen yang masuk tubuh akan diikat oleh IgE yang sudah ada pada permukaan mastofit dan basofil. Ikatan tersebut akan menimbulkan influk Ca++ ke dalam sel dan terjadi perubahan dalam sel yang menurunkan kadar cAMP. Kadar cAMP yang menurun itu akan menimbulkan degranulasi sel. Dalam proses degranulasi sel ini yang pertama kali dikeluarkan adalah mediator yang sudah terkandung dalam granul-granul (preformed) di dalam sitoplasma yang mempunyai sifat biologik, yaitu histamin, Eosinophil Chemotactic Factor-A (ECF-A), Neutrophil Chemotactic Factor (NCF), trypase dan kinin. Efek yang segera terlihat oleh mediator tersebut ialah obstruksi oleh histamin. Histamin menyebabkan Vasodilatasi, penurunan tekanan kapiler & permeabilitas, sekresi mukus Sekresi mukus yang berlebih itulah yang menghasilkan pilek

Mekanisme sesak nafas Pada sesak napas, frekuensi pernapasan meningkat di atas 24 kali per menit. Sesak napas merupakan gejala dari suatu penyakit serius yang tidak boleh diremehkan karena dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu harus dicari penyebab awal dan segera diatasi. Sesak napas dapat digolongkan menjadi 2 kelompok besar berdasarkan penyebabnya, yaitu organik (adanya kelainan pada organ tubuh) dan non organik (berupa gangguan psikis yang tidak disertai kelainan fisik). Sesak napas organik tidak hanya disebabkan oleh kelainan organ pernapasan, tetapi penyakit pada organ
8

seperti jantung dan ginjal pun dapat menyebabkan terjadinya keluhan sesak napas. Selain karena kelainan organ, penyakit karena gangguan metabolisme pada kelainan ginjal, jantung, paru, dan kelainan metabolisme lainnya seperti diabetes, dapat pula menimbulkan sesak napas. Dispnea atau yang biasa dikenal dengan sesak napas adala Perasaan sulit bernapas dan biasanhya merupakan gejala utama dari penyakit kardiopulmonal. Orang yang mengalami sesak napas sering mengeluh napas nya terasa pendek dan dangkal. Gejala objektif sesak napas termasuk juga penggunaan otot otot pernpasan tambahan seperti sternocleidomastoidseus, scalenus, trapezius, dan pectoralis mayor, adanya pernapasan cuping hidung, tachypnea dan hiperventilasi. Tachypnea adalah frekuensi pernapasan yang cepat, yaitu lebih dari 20 kali permenit yang dapat muncul dengan atau tanpa dispnea. Hiperventilasi adalah ventilasi yang lebih besar daripada jumlah yang dibutuhkan untuk mempertahan kan pengeluaran CO2 normal, hal ini dapat diidentifikasi kan dengan memantau tekanan parsial CO2 arteri, atau tegangan pa CO2 yaitu lebih rendah dari angka normal yaitu 40mmHg. Sumber penyebab dispnea termasuk : 1. Reseptor reseptor mekanik pada otot otot pernapasan, paru, dinding dada dalam teoti tegangan panjang, elemen elemen sensoris, gelendong otot pada khususnya berperan penting dalam membandingkan tegangan otot dengan drjat elastisitas nya. Dispnea dapat terjadi jika tegangan yang ada tidak cukup besar untuk satu panjang otot. 2. Kemoreseptor untuk tegangan CO2 dan O2. 3. Peningkatan kerja pernapasan yang mengakibatkan sangat meningkat nya rasa sesak napas. 4. Ketidak seimbangan antara kerja pernapasan dengan kapasitas ventilasi Dispnea adalah gejala utama dari edema paru, gagal jantung kongestif dan penyakit katup jantung. Emboli paru ditandai oleh dispnea mendadak. Dispnea
9

adalah gejala yang paling nyata pada penyakit yang menyerang percabangan trakeo bronchial, parenkim paru dan rongga pleura. Dispnea biasanya juga dikaitkan dengan penyakit restriktif yaitu terdapat peningkatan kerja pernapasan akibat meingkt nya resistensi elastic paru seperti padapneumonia, atelektasis kongestif atau dinding dada seperti obesitas dan kifoskoliosis. Atau penyakitjalan napas obstruktif dengan meningkat nya resistensi non elastic bronchial seperti emfisema bronchitis dan asma. Dispnea juga dapat terjadi jika otot pernapasan lemah seperti pada penyakit miastenia gravis, lumpuh, seperti pada polio mielitis. Letih akibat meningkat nya kerja pernapasan kurang mampu melakukan kerja mekanis seperti pada penderita emfisema yang berat dan obesitas. Mekanisme terjadinya sesak napas Dispnea atau sesak napas bisa terjadi dari berbagai mekanisme seperti jika ruang fisiologi meningkat maka akan dapat menyebab kan gangguan pada pertukaran gas antara O2 dan CO2 sehingga menyebabkan kebutuhan ventilasi makin meningkat sehingga terjadi sesak napas. Pada orang normal ruang mati ini hanya berjumlah sedikit dan tidak terlalu penting, namun pada orang dalam keadaan patologis pada saluran pernapasn maka ruang mati akan meningkat. Begitu juga jika terjadi peningkatan tahanan jalan napas maka pertukaran gas juga akan terganggu dan juga dapat menebab kan dispnea. Dispnea juga dapat terjadi pada orang yang mengalami penurnan terhadap compliance paru, semakin rendah kemampuan terhadap compliance paru maka makinbesar gradien tekanan transmural yang harusdibentuk selama inspirasi untuk menghasilkan pengembangan paru yang normal. Penyebab menurunnya compliance paru bisa bermacam salah satu nya adalah digantinya jaringan paru dengan jaringan ikat fibrosa akibat inhalasi asbston atau iritan yang sama.

Mekanisme bibir kebiruan Sianosis adalah suatu keadaan di mana kulit dan membran mukosa berwarna kebiruan akibat penumpukan deoksihemoglobin pada pembuluh darah kecil pada area tersebut. Sianosis biasanya paling terlihat pada bibir, kuku, dan telinga. Derajat
10

sianosis ditentukan dari warna dan ketebalan kulit yang terlibat. Sebenarnya, penilaian akurat dari derajat sianosis ini sulit ditentukan, karena tingkat penurunan saturasi oksigen yang dapat berakibat sianosis berbeda pada tiap ras. Selain itu, pemeriksaan sianosis pada membran mukosa, seperti mulut dan konjungtiva, lebih bermakna daripada pemeriksaan pada kulit.

Etiologi Penyebab dari penumpukan hemoglobin tereduksi bisa karena peningkatan darah vena akibat dilatasi venula atau penurunan saturasi oksigen di dalam darah.1 Sianosis biasanya muncul ketika kadar hemoglobin tereduksi minimal 5 g/dL pada darah arteri. Namun, tidak semua sianosis berhubungan dengan peningkatan kadar hemoglobin tereduksi. Penyebab lain yang mungkin yaitu adanya pigmen abnormal, seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin, pada eritrosit.2 Beberapa kelainan jantung kongenital yang dapat menyebabkan sianosis yaitu:

Koartasio aorta Stenosis katup pulmonal Anomali Ebstein Sindrim jantung kiri hipoplastik Kelainan pada lengkung aorta Atresia pulmonal Stenosis pulmonal dengan ASD/VSD Tetralogi Fallot TGA (transposition of the great vessels) Atresia katup trikuspid Trunkus arteriosus

Penyebab lain dari sianosis selain akibat kelainan katup jantung yaitu:

Pajanan terhadap bahan kimia Penyakit genetik, seperti sindrom Down, trisomi 13, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Noonan, dan sindrom Ellis-van Creveld

Infeksi selama masa kehamilan Penyakit diabetes tidak terkontrol selama masa kehamilan Penggunaan obat-obatan selama masa kehamilan Penyakit paru
11

Abnormalitas hemoglobin Dehidrasi Hipoglisemi

b. Apa saja jenis sesak nafas? Macam - Macam Sesak Napas (Dyspnea) 1. Dyspnea akut Dyspnea akut dengan awal yang tiba-tiba, merupakan penyebab umum kunjungan ke ruang gawat darurat. Penyebab dyspnea akut diantaranya penyakit pernapasan (paru-paru dan pernapasan), penyakit jantung atau trauma dada. 2. Dyspnea kronis Dyspnea kronis (menahun) dapat disebabkan oleh asma, Penyakit Paru Obstruktif Kronis (PPOK), emfisema, inflamasi paru-paru, tumor, kelainan pita suara. Ada beberapa gambaran klinis dispnea: 1. Dyspnea d effort (exertional dyspnea) Sesak nafas pada waktu melakukan kerja fisik tetapi menghilang setelah istirahat selama beberapa waktu. 2. Paroxysmal nocturnal dyspnea Sesak nafas timbul sewaktu tidur malam hari sehingga pasien terbangun dan harus duduk selama beberapa waktu sampai sesaknya hilang. 3. Ortopnea Sesak nafas yang timbul ketika berbaring. Pada sikap berbaring, aliran balik vena lebih lancar sehingga pengisian atrium dan ventrikel kanan jadi lebih banyak. Akibatnya bendungan paru lebih mudah terjadi 4. Asma kardial Terjadi karena edema paru akut. Sesak nafas timbul tiba-tiba karena edema paru mendadak akibat gagal jantung kiri akut. Gagal jantung kiri menimbulkan bendungan paru dan akhirnya terjadi edema paru akut. Cairan masuk ke dalam ruang alveoli sehingga timbul gejala dispnea yang agak berat.

Masalah 2 Dari anamnesis kepada orang tuanya di ketahui bahwa pada saat hamil 3 bulan, ibunya menderita demam dan sering muntah-muntah. a. Faktor apa saja yang menyebabkan demam dan sering muntah-muntah pada si ibu? Demam atau dalam bahasa medis disebut dengan febris merupakan suatu keadaan dimana terjadi peningkatan suhu tubuh, dimana suhu tersebut melebihi dari suhu tubuh normal. Pada umumnya suhu inti berada dalam batas 36,5-37,5C. Suhu
12

tubuh kita diatur oleh sebuah mesin khusus pengatur suhu yang terletak di otak tepatnya di bagian hipotalamus. Proses perubahan suhu yang terjadi saat tubuh dalam keadaan sakit lebih dikarenakan oleh zat toksis (racun) yang masuk kedalam tubuh. Umumnya, keadaan sakit terjadi karena adanya proses peradangan (inflamasi) di dalam tubuh. tubuh akan berusaha melawan dan mencegahnya yakni dengan memerintahkan tentara pertahanan tubuh antara lain berupa leukosit, makrofag, dan limfosit untuk memakannya (fagositosit). Dengan adanya proses fagositosit ini, tentara-tentara tubuh itu akan mengelurkan senjata berupa zat kimia yang dikenal sebagai pirogen endogen (khususnya interleukin 1/ IL-1) yang berfungsi sebagai anti infeksi. Pirogen endogen yang keluar, selanjutnya akan merangsang sel-sel endotel hipotalamus (sel penyusun hipotalamus) untuk mengeluarkan suatu substansi yakni asam arakhidonat. Asam arakhidonat bisa keluar dengan adanya bantuan enzim fosfolipase A2.Proses selanjutnya adalah, asam arakhidonat yang dikeluarkan oleh hipotalamus akan pemacu pengeluaran prostaglandin (PGE2). Pengeluaran prostaglandin ternyata akan mempengaruhi kerja dari termostat hipotalamus. Inilah mekanisme dari demam. Muntah-Muntah Hiperemesis gravidarum adalah mual dan muntah berlebihan pada saat hamil sehingga mengganggu pekerjaan sehari-hari dan menyebabkan keadaan umum tubuh ibu memburuk. Sebenarnya mual dan muntah merupakan hal yang biasa dialami oleh ibu hamil pada kehamilan trimester pertama (3 bulan pertama kehamilan), kurang lebih pada 6 pekan setelah haid terakhir dan umumnya terjadi selama 10 pekan. Akan tetapi, mual dan muntah ini akan menjadi masalah yang sangat mengganggu jika terjadi secara berlebihan. Penyebab terjadinya hiperemesis gravidarum belum diketahui secara pasti, namun ada beberapa faktor yang diduga mempengaruhi terjadinya hiperemesis gravidarum. Kepekaan dari pusat muntah di otak yang berbeda-beda pada setiap orang adalah salah satu faktor penyebabnya. Pasokan lemak jenuh yang berlebih juga bisa menjadi faktor penyebab, begitu pula faktor hormon, kekurangan vitamin B, infeksi Haemophylus pylori, alergi pada ibu, adanya perubahan metabolik selama hamil, kelebihan asam dalam lambung, meningkatnya kepekaan indera penciuman selama hamil, dan daya tahan tubuh ibu yang menurun. Kadang-kadang faktor stress psikologis/kejiwaan juga berperan, seperti kekhawatiran berlebihan terhadap proses kehamilan dan melahirkan, merasa belum siap menjadi seorang ibu, dan lain-lain. Hiperemesis gravidarum lebih sering terjadi pada primigravida (wanita yang baru pertama kali hamil), ibu yang usianya masih muda, ibu yang kegemukan, ibu yang mengandung lebih dari satu janin (kehamilan ganda/kembar), dan ibu yang mengalami kondisi yang sama (hiperemesis) di kehamilan sebelumnya. b. Bagaimana perkembangan janin pada usia kehamilan 3 bulan?
Perkembangan Janin Minggu ke-9

Pada minggu ini bila jenis kelaminnya laki-laki, di usia ini sudah bisa jelas dipastikan, sementara perempuan masih sesekali meragukan. Mulut dan hidung janin sudah terlihat dengan jelas. Tungkai dan lengan mulai tumbuh. Janin sudah bisa
13

membuka dan menutup mulutnya, dan ia mulai berlatih melakukan gerakan menelan dan menghisap. Aktivitas menelan janin, rata-rata sebanyak 25 kali dalam satu jam. Tangan janin pun mulai bergerak bebas. Dalam arti, tak lagi tergantung pada gerakan tubuh. Sebentuk kuku pada setiap jari tangan dan kakinya muncul di minggu ini. Pada minggu ini janin memiliki panjang sekitar 39 mm dengan berat 20 gram. Pada minggu ini perut dan rongga dada sudah terpisah dan otot mata dan bibir atas terbentuk. Pembentukan kulit dan fungsinya berkembang menuju penyempurnaan. Perkembangan Janin Minggu ke-10 Pada minggu ini jenis kelamin perempuan dapat teridentifikasi dengan jelas. Tulang sudah menggantikan kartilago (tulang muda). Diafragma memisahka jantung dan paru-paru dari perut. Otot leher terbentuk. Otak berkembang cepat dalam bulan terakhir ini sehingga proporsi kepala lebih besar dari pada tubuh. Sistem otot dan saraf sudah mencapai tingkat kematangan. Selain telah mampu pula mengirim dan menerima pesan dari otak. Dengan mulai berfungsinya sistem saraf, janin sudah mampu melakukan gerak refleks. Bahkan kaki sudah mampu melakukan gerakan menendang. Pembentukan telinga berakhir. Janin telah mampu menekuk tangannya menjadi setengah kepalan. Perkembangan Janin Minggu ke-11 Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Sesekali di usia ini janin sudah menguap. Organ seks luar sudah terbentuk, juga folikel-folikel rambut dan gigi. Bayi sudah dapat menelan cairan amnion dan mengeluarkannya kembali (kencing). Mata sudah terbentuk lengkap, jaringan tangan dan kaki tumbuh, meskipun belum disatukan oleh jaringan kulit. Gerakan demi gerakan janin kaki dan tangan, termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa mengubah posisinya dengan berputar, memanjang, bergelung, atau malah jumpalitan yang kerap terasa menyakitkan sekaligus memberi sensasi kebahagiaan tersendiri. Perkembangan Janin Minggu ke-12 Ukuran Janin sekarang sekitar 8 cm. semua organ vital bayi sudah terbentuk. Dengan signal dari otak, otot akan merespons dan bayi sudah dapat menendang. Akhir trimester pertama, organ-organ tubuh bayi sudah terbentuk. rasa mual dan lelah anda biasanya sudah berkurang atau hilang. perkembangan selanjutnya akan terlihat pertumbuhan bayi (dan juga anda) yang semakin membesar. Janin usia tiga bulanakan mengalami cegukan,yang normal terjadi. Cegukan terjadi dengan frekuensi hingga 90 kaki cegukan dalam satu jam. Cegukan pada janin berfungsi untukmemperkuat otot-otot pada bagian organ pernafasan. Bila diinginkan, di minggu ini pun bisa diagnosa penyakit keturunan semisal thalassemia dan sindroma Down, yang bisa dilakukan lewat pemeriksaan Chorion Villus (CVS) guna memastikan adatidak kerusakan pada kromosom. Caranya dengan mengambil sampel sel-sel plasenta yang bisa dilakukan secara transabdominal melalui perut atau leher rahim/transervikal. Kelainan kromosom dapat terjadi karena ada kelainan kromosom pada orang tua. Atau akibat pengaruh virus, bakteri, penyakit maupun zat berbahaya lain yang menyerang sel-sel embrio.

14

Bulan Ke-3 (Ketiga) - Jantung terbentuk sempurna - Bagian tubuh kaki dan tangan terbentuk - Jari - jemari yang tadinya lengket menyatu jadi terpisah - Organ-organ vital terbentuk di akhir bulan - Telinga mulai terlihat.

Masalah 3 Berat badan lahir Burhan 1,75 kg. a. Bagaimana klasifikasi berat badan bayi yang baru lahir? Klasifikasi berat badan bayi baru lahir dapat dibedakan atas (Prawirohardjo, 2002) : a. Bayi dengan berat badan normal, yaitu > 2500 gram. b. Bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR), yaitu antara 1500 gram 2500 gram. c. Bayi dengan berat badan sangat rendah (BBLSR), dimana berat lahirnya adalah 1000-1500 gram d. Bayi dengan berat lahir ekstrem rendah (BBLER), dimana berat lahirnya adalah < 1000 gram. b. Faktor apa saja yang dapat menyebabkan berat badan bayi tidak normal? Ada beberapa faktor faktor yang dapat menyebabkan bayi berat lahir rendah yaitu : 1. Faktor ibu a. Gizi saat hamil yang kurang (anemia). Kurang gizi pada saat hamil apabila tidak mendapatkan penanganan dengan baik secara intensif akan mengakibatkan anemia. Kebanyakan ibu
15

hamil mengalami anemia gizi. Oleh sebab itu pada saat hamil ibu dianjurkan untuk mengkonsumsi tablet zat besi (Depkes RI, 2003b). b. Umur kurang dari 20 tahun atau diatas 35 tahun. Usia reproduksi optimal bagi seorang ibu adalah antara umur 20-35 tahun, dibawah atau diatas usia tersebut akan meningkatkan risiko kehamilan dan persalinannya (Depkes RI, 2003b). Umur ibu kurang dari 20 tahun menunjukkan rahim dan panggul ibu belum berkembang secara sempurna karena wanita pada usia ini masih dalam masa pertumbuhan sehingga panggul dan rahim masih kecil. Disamping itu, usia diatas 35 tahun cenderung mengakibatkan timbulnya masalah-masalah kesehatan seperti hipertensi, DM, anemia, TB paru dan dapat menimbulkan persalinan lama dan perdarahan pada saat persalinan serta risiko terjadinya cacat bawaan pada janin (Hartanto, 2004). c. Jarak hamil dan bersalin terlalu dekat. Banyaknya anak yang dilahirkan seorang ibu akan mempengaruhi kesehatan ibu dan merupakan faktor risiko terjadinya BBLR, tumbuh kembang bayi lebih lambat, pendidikan anak lebih rendah dan nutrisi kurang (Depkes RI, 2003b). d. Penyakit menahun ibu seperti gangguan pembuluh darah, perokok, penyakit kronis (TBC, malaria). Faktor risiko lain pada ibu hamil adalah riwayat penyakit yang diderita ibu. Adapun penyakit yang diderita ibu yang berpengaruh terhadap kehamilan dan persalinannya adalah penyakit yang bersifat kronis seperti hipertensi, cacat congenital, jantung dan asma, anemia, TB paru dan malaria (Rochjati, 2003). e. Faktor pekerjaan. Pekerjaan terkait pada status sosial ekonomi dan aktifitas fisik ibu hamil. Dengan keterbatasan status sosial ekonomi akan berpengaruh terhadap keterbatasan dalam mendapatkan pelayanan antenatal yang adekuat, pemenuhan gizi, sementara itu, ibu hamil yang bekerja cenderung cepat lelah sebab aktifitas fisiknya meningkat karena memiliki tambahan pekerjaan/kegiatan diluar rumah (Depkes RI, 2003b). 2. Faktor kehamilan a. Hamil dengan hidramnion, yaitu keadaan dimana cairan ketuban melebihi dari normal. b. Hamil ganda, yaitu kehamilan dimana jumlah janin yang dikandung lebih dari satu. c. Perdarahan ante partum, yaitu perdarahan yang terjadi pada masa hamil. d. Komplikasi hamil : pre-eklampsia/eklampsia, ketuban pecah dini, preeklampsia/eklampsia yaitu kondisi ibu hamil dengan tekanan darah meningkat keadaan ini sangat mengancam jiwa ibu dan bayi yang dikandung. Ketuban pecah dini adalah kondisi dimana air ketuban keluar sebelum waktunya dan
16

biasanya faktor penyebab paling sering adalah terjainya benturan pada kandungan. 3. Faktor janin a. Cacat bawaan, yaitu keadaan janin yang cacat sabagai akibat pertumbuhan janin didalam kandungan tidak sempurna. b. Infeksi dalam rahim, yaitu janin mengalami infeksi sebagai akibat penyakit yang diderita ibu. Seperti ibu yang menderita HIV/AIDS sangat rentan mengakibatkan infeksi dalam rahim. 4. Faktor yang belum diketahui. 5. Faktor obat-obatan seperti ibu hamil yang keracunan obat (Manuaba, 1998).

Masalah 4 Sejak umur 3 bulan ia tidak mendapat ASI dan gizi yang cukup. a. Apa saja kandungan dan manfaat yang terdapat pada ASI? MANFAAT ASI 1. Manfaat ASI sebagai nutrient lengkap Nutrien (zat gizi) dalam ASI sesuai dengan kebutuhan bayi Zat gizi yang terdapat dalam ASI antara lain: lemak, karbohidrat, protein, garam dan mineral, serta vitamin. ASI memberikan seluruh kebutuhan nutrisi dan energi selama 1 bulan pertama, separuh atau lebih nutrisi selama 6 bulan kedua dalam tahun pertama, dan 1/3 nutrisi atau lebih selama tahun kedua. 2. Manfaat ASI sebagai zat protektif ASI mengandung zat protektif Dengan adanya zat protektif yang terdapat dalam ASI, maka bayi jarang mengalami sakit. Zat-zat protektif tersebut antara lain: - Laktobasilus bifidus (mengubah laktosa menjadi asam laktat dan asam asetat, yang membantu memberikan keasaman pada pencernaan sehingga menghambat pertumbuhan mikroorganisme). - Laktoferin, mengikat zat besi sehingga membantu menghambat pertumbuhan kuman. - Lisozim, merupakan enzim yang memecah dinding bakteri dan anti inflamatori bekerjasama dengan peroksida dan askorbat untuk menyerang E-Coli dan Salmonela. Komplemen C3 dan C4. -Faktor anti streptokokus, melindungi bayi dari kuman streptokokus. -Antibodi. -Imunitas seluler, ASI mengandung sel-sel yang berfungsi membunuh dan

17

memfagositosis mikroorganisme, membentuk C3 dan C4, lisozim dan laktoferin. -Tidak menimbulkan alergi. 3. Manfaat ASI sebagai efek psikologis Mempunyai efek psikologis yang menguntungkan bagi ibu dan bayi. Pada saat bayi kontak kulit dengan ibunya, maka akan timbul rasa aman dan nyaman bagi bayi. Perasaan ini sangat penting untuk menimbulkan rasa percaya (basic sense of trust). 4. Manfaat ASI meningkatkan kecerdasan Mengurangi kejadian karies dentis. Insidensi karies dentis pada bayi yang mendapat susu formula jauh lebih tinggi dibandingkan dengan bayi yang mendapat ASI. Kebiasaan menyusu dengan botol atau dot akan menyebabkan gigi lebih lama kontak dengan susu formula sehingga gigi menjadi lebih asam. Mengurangi kejadian maloklusi. Penyebab maloklusi rahang adalah kebiasaan lidah yang mendorong ke depan akibat menyusui dengan botol dan dot. b. Apa dampak dari bayi yang tidak mendapat ASI? Dampak bayi yang tidak diberikan ASI : 1. Daya tahan tidak optimal. 2. Perkembangan otak kurang. 3. Perkembangan rahang dan gigi kurang baik. 4. Dampak psikologis : kedekatan dengan ibu kurang. 5. Sering timbul alergi dan ruam yang tidak diketahui penyebabnya. 6. dll. c. Apa perbedaan kondisi bayi yang mendapatkan ASI eksklusif dengan yang tidak mendapatkan ASI eksklusif? A. YANG TIDAK DIBERI ASI 1. Pada penelitian yang diadakan di tahun 2000 terbukti bahwa bayi-bayi yang tidak diberikan ASI Eksklusif selama 13 minggu pertama dalam kehidupannya memiliki tingkat infeksi pernafasan dan infeksi saluran cerna yang lebih tinggi dibandingkan dengan bayi-bayi lain yang diberikan ASI. 2. Mudah terkena penyakit - penyakit lain yang berhubungan dengan kekebalan tubuh 3. Aktivitas menghisap yang kurang baik (menghisap botol) memberikan dampak yang substansial pada kerusakan gigi/oklusi gigi pada anak. Terjadinya posterior cross-bite pada gigi anak lebih banyak ditemukan pada anak-anak yang menggunakan botol susu serta anak-anak yang suka mengempeng, karies dentis 4. Kurang zat besi
18

5. Mudah terjadi kerusakan genetis. Para peneliti menyimpulkan bahwa kerusakan genetis berperan penting dalam pembentukan kanker pada anak atau setelah anakanak tersebut tumbuh dewasa. 6. Bayi susu formula meningkatkan antibodi beta-casein yang bisa menyebabkan diabetes type1, dibandingkan dengan bayi ASI 7. Memiliki tekanan darah yang lebih tinggi dibandingkan mereka yang mendapatkan ASI ketika bayi 8. Bagi mereka yang disusui ASI , insidensi infeksi gastrointestinal adalah 47 per persen lebih rendah; tingkat penyakit pernapasan adalah 34 persen lebih rendah daripada mereka yang tidak disusui. Anak-anak yang sebagian disusui ASI memiliki 4,2 kali peningkatan risiko kematian karena untuk penyakit diare. 9. Mudah terpapar efek PCB dan Dioxin 10. Dampak psikologis : kedekatan dengan ibu kurang

B. YANG DIBERI ASI 1. Menurunnya tingkat infeksi saluran cerna ini tetap bertahan bahkan sesudah selesai masa pemberian ASI dan berlanjut hingga tahun-tahun pertama dalam kehidupan anak 2. Kemungkinan terkena penyakit lebih kecil 3. Persentase terkena cross-bite pada anak ASI yang menyusu langsung 13% lebih kecil dibandingkan mereka yang menyusu dari botol. 4. ASI eksklusif enam bulan ternyata tidak menyebabkan kekurangan zat besi 5. Hasil penelitian menunjukkan adanya pengurangan tingkat resiko terkena leukemia dan kanker lain apabila seorang anak memperoleh ASI ketika bayi. 6. Beresiko lebih rendah terhadap diabetes type 1, karena ASI dapat mencegah pembentukan anti-bodi beta-casein. 7. ASI dapat mengendalikan tekanan darah pada batas normal sampai mereka tumbuh dewasa. 8. Kemungkinan terkena diare kecil 9. Menyusui ASI melawan perkembangan merugikan dari efek PCB dan dioksin. Meskipun terjadi paparan PCB mealui ASI, studi ini menemukan bahwa pada usia 18 bulan, 42 bulan, dan pada usia enam tahun suatu efek yang menguntungkan dari menyusui ASI terlihat pada kualitas gerakan, dalam hal kelancaran, dan dalam tes perkembangan kognitif. Data memberikan bukti bahwa paparan PCB saat pra-lahir telah memberikan efek negatif secara halus pada neurologis dan perkembangan kognitif anak sampai usia sekolah. 10. Mempunyai efek psikologis yang menguntungkan bagi ibu dan bayi. Pada saat bayi kontak kulit dengan ibunya, maka akan timbul rasa aman dan nyaman bagi bayi. Perasaan ini sangat penting untuk menimbulkan rasa percaya (basic sense of trust).

19

Pertumbuhan bayi dan status gizi lebih baik pada bayi dgn pemberian ASI eksklusif krn ASI terdapat zat-zat antibodi yang dapat mencegah timbulnya penyakit infeksi.

Masalah 5 Keluarga Burhan tinggal di dekat tempat pembuangan akhir (TPA) sampah yang sering dibakar dan pabrik plastik yang mengeluarkan asap berwarna hitam. a. Apa saja yang terkandung dari hasil pembakaran sampah dan pabrik plastik yang mengeluarkan asap hitam? Dioxin adalah salah satu zat beracun,zat kimia yang terbentuk dari hasil pembakaran sampah komersial atau sampah dari perkotaan. Pembakaran PVC plastic yang mengandung chlorine akan menghasilkan dan zat dioxin yang paling berbahaya.Dioksin sangat beracun dan dapat menyebabkan masalahreproduksi

dan perkembangan, merusak sistem kekebalan tubuh, mengganggu hormon dan juga menyebabkan kanker. Dioxin tidak bisa diurai didlm tubuh makhluk hidup(di lingkungan atau di tubuh kita).Ini artinya tubuh kita akan menyerap dan menyimpan dioxin.(terakumulasi) Bila dioxin terdapat dalam tali plasenta, sekalipun dalam jumlah yang kecil selama masa kehamilan menyebabkan atau menimbulkan efek seperti keguguran, kemandulan, dan juga kelahiran cacat seperti cacat pada anggota tubuh, kerusakan saraf dan perubahan pada system kekebalan tubuh. Gas-gas yang lain antara lain SO2, NOx, CO, CO2, hidrokarbon dan lain-lain. Gas buangan yang mengandung zat yang berbahaya, misalnya asap, karbon monoksida (CO), karbon dioksida (C02), sulfur oksida (S02), nitrogen oksigen (NO, N02, NOx), CFC, dan sebagainya. Partikulat (asap atau jelaga) Polutan udara yang paling jelas terlihat dan paling berbahaya. Dihasilkan dari cerobong pabrik berupa asap hitam tebal. Macam-macam partikel, yaitu : a.Aerosol : partikel yang terhambur dan melayang di udara b. Fog : aerosol yang berupa butiran-butiran air dan berada di udara c. Smoke : aerosol yang berupa campuran antara butir padat dan cair dan melayang berhamburan di udara aerosol yang berupa butiran padat dan melayang-layang di d. Dust : udara
20

b. Apa saja dampak yang ditimbulkan dari lingkungan yang tercemar polusi udara dan polusi air terhadap kesehatan pada kasus Burhan? POLUSI UDARA Dampak kesehatan yang paling umum dijumpai adalah ISPA (infeksi saluran pernapasan atas), termasuk di antaranya, asma, bronkitis, dan gangguan pernapasan lainnya. Beberapa zat pencemar dikategorikan sebagai toksik dan karsinogenik. Secara umum efek pencemaran udara terhadap saluran pernafasan dapat menyebabkan terjadinya: 1. Iritasi pada saluran pernafasan. Hal ini dapat menyebabkan pergerakan silia menjadi lambat, bahkan dapat terhenti sehingga tidak dapat membersihkan saluran pernafasan. 2. Peningkatan produksi lendir akibat iritasi oleh bahan pencemar. 3. Produksi lendir dapat menyebabkan penyempitan saluran pernafasan. 4. Rusaknya sel pembunuh bakteri di saluran pernafasan. 5. Pembengkakan saluran pernafasan dan merangsang pertumbuhan sel, sehingga saluran pernafasan menjadi menyempit. 6. Lepasnya silia dan lapisan sel selaput lendir. Akibat dari hal tersebut di atas, akan menyebabkan terjadinya kesulitan bernafas sehingga benda asing termasuk bakteri/mikroorganisme lain tidak dapat dikeluarkan dari saluran pernafasan dan hal ini akan memudahkan terjadinya infeksi saluran pernafasan.

Pencemaran udara yang disebabkan industri dapat menimbulkan asphyxia dimana darah kekurangan oksigen dan tidak mampu melepas CO2 disebabkan gas beracun besar konsentrasinya dedalam atmosfirseperti CO2, H2S, CO, NH3, dan CH4. Kekurangan ini bersifat akurat dan keracunan bersifat sistemik penyebab adalah timah hitam, Cadmium,Flour dan insektisida . POLUSI AIR
21

Pengaruh air terhadap kesehatan dapat menyebabkan penyakit menular dan tidak menular. Perkembangan epidemiologi menggambarkan secara spesifik peran lingkungan dalam terjadinya penyakit dan wabah. Lingkungan berpengaruh pada terjadinya penyakit penyakit umpama penyakit malaria karena udara jelek dan tinggal disekitar rawa-rawa. Orang beranggapan bahwa penyakit malaria terjadi karena tinggal pada rawa-rawa padahal nyamuk yang bersarang di rawa menyebabkan penyakit malaria. Dipandang dari segi lingkungan kesehatan, penyakit terjadi karena interaksi antara manusia dan lingkungan.

Masalah 6 Cairan sampah yang terbentuk dan limbah pabrik plastik mencemari air sungai yang menjadi sumber air minum dan mandi cuci kakus (MCK) bagi keluarga Burhan. a. Apa saja kandungan dari cairan sampah dan limbah pabrik plastik yang mencemari air sungai? a. Pestisida dan Pupuk Residu pestisida mempunyai efek yang sangat merugikan bagi kesehatan manusia dalam jangka panjang, diantaranya dapat menyebabkan kanker, cacat, gangguan sistem syaraf, gangguan sistem reproduksi, serta gangguan sistem kekebalan tubuh. Pestisida golongan organoklorin membutuhkan waktu yang lama untuk terdegradasi sehingga sangat berpotensi berada dalam air tanah. Selain pestisida pupuk juga dapat mencemari air tanah. Pupuk mengandung senyawa ammonia dan unsur nitrogen yang larut dalam air. Nitrogen yang masuk ke dalam air kemudian meresap ke dalam tanah. Semua zat ber-N akan teroksidasi menjadi nitrat (NO3-). Nitrat akan menghambat darah melepaskan oksigen ke sel-sel tubuh. Sekali nitrat masuk kedalam sistim peredaran darah, penderita dapat mengalami kekurangan oksigen dalam tubuhnya. Penyakit ini dikenal sebagai Baby Blue Syndrome yang dapat menjadi penyebab kematian bagi bayi dibawah umur 3 bulan. b. Logam Berat Logam berat masuk ke dalam air dari banyak sumber. Pada umumnya berasal dari limbah industri. Ada beberapa unsur logam yang termasuk elemen mikro merupakan logam berat yang tidak mempunyai fungsi biologis sama sekali. Logam tersebut bahkan sangat berbahaya dan dapat menyebabkan keracunan pada organisme, yaitu timbal (Pb), merkuri (Hg), arsen (As), kadmium (Cd) dan aluminium (Al). Logam Pb umumnya berasal dari limbah industri kabel, baterai, cat (pewarna), pestisida, dll.Logam Hg dapat berasal dari limbah
22

industri tambang sinambar (HgS), batu bara fosil, industri farmasi, pecahan thermometer, dll. Logam arsen (As) terdapat dalam pestisida, mineral fosfat seperti pupuk dan deterjen, serta terkandung dalam kerak bumi. Logam berat kelompok ektrem toksik dan toksik sedang belum diketahui manfaatnya dalam tubuh bahkan bersifat racun. Logam berat ini dapat menimbulkan efek negatif bagi kesehatan manusia tergantung pada bagian mana logam berat tersebut terikat dalam tubuh. Daya racun yang dimiliki akan bekerja sebagai penghalang kerja enzim, sehingga proses metabolisme tubuh terputus. Lebih jauh lagi, logam berat ini akan bertindak sebagai penyebab alergi, mutagen, teratogen atau karsinogen bagi manusia. Jalur masuknya adalah melalui kulit, pernapasan dan pencernaan. c. Limbah B3 Menurut PP 18 Tahun 1999 tentang pengelolaan limbah B3, pengertian limbah B3 (berbahaya dan beracun) adalah sisa suatu usaha dan atau kegiatan yang mengandung bahan berbahaya dan / atau beracun yang karena sifat dan / atau konsentrasinya dan / atau jumlahnya, baik secara langsung dapat mencemarkan dan / atau merusak lingkungan hidup, dan / atau membahayakan lingkungan hidup, kesehatan, kelangsungan hidup manusia serta makhluk hidup lainnya. Semua limbah yang sesuai dengan definisi tersebut dapat dikatakan sebagai limbah B3 kecuali bila limbah tersebut dapat mentaati peraturan tentang pengendalian air dan atau pencemaran udara. Misalnya limbah cair yang mengandung logam berat tetapi dapat diolah dengan water treatment dan dapat memenuhi standat effluent limbah yang dimaksud maka limbah tersebut tidak dikatakan sebagai limbah B3 tetapi dikategorikan limbah cair yang pengawasannya diatur oleh pemerintah. Limbah B3 atau bahan beracun dan berbahaya memiliki ciri mudah menyala (inflammable), mudah meledak (explosive), korosif, reaktif, beracun, dan dapat menginfeksi. d. Mikroorganisme Berbagai jenis mikroorganisme patogen baik itu virus, bakteri, jamur, maupun spora apabila terdapat dalam air minum dapat menyebabkan penyakit waterborne diseases baik yang menyerang saluran pencernaan seperti disentri, kolera, tifus, dan diare, maupun penyakit kulit. Bahan pencemar ini berasal dari limbah rumah tangga, limbah rumah sakit atau dari kotoran hewan/manusia.

b. Apa saja dampak dari cairan sampah dan limbah pabrik plastik yang mencemari air sungai terhadap kesehatan? Dampak sampah terhadap Kesehatan Potensi bahaya kesehatan yang dapat ditimbulkan adalah sebagai berikut:

23

Penyakit diare, kolera, tifus menyebar dengan cepat karena virus yang berasal dari sampah dengan pengelolaan tidak tepat dapat bercampur air minum. Penyakit demam berdarah (haemorhagic fever) dapat juga meningkat dengan cepat di daerah yang pengelolaan sampahnya kurang memadai.

Penyakit jamur dapat juga menyebar (misalnya jamur kulit). Penyakit yang dapat menyebar melalui rantai makanan. Salah satu contohnya adalah suatu penyakit yang dijangkitkan oleh cacing pita (taenia). Cacing ini sebelumnya masuk ke dalam pencernakan binatang ternak melalui makanannya yang berupa sisa makanan/sampah.

Sampah beracun: Telah dilaporkan bahwa di Jepang kira-kira 40.000 orang meninggal akibat mengkonsumsi ikan yang telah terkontaminasi oleh raksa (Hg). Raksa ini berasal dari sampah yang dibuang ke laut oleh pabrik yang memproduksi baterai dan akumulator.

Masalah 7 Dari pemeriksaan dokter didapatkan bibir kebiruan, sesak nafas, kulit kering, bersisik dan keriput. a. Bagaimana mekanisme kulit kering, bersisik, dan keriput? Mekanisme kulit kering Kulit kering (Dry skin) atau xerosis didefinisikan untuk menggambarkan hilangnya atau berkurangnya kadar kelembaban stratum corneum. Proses kulit kering yang penting adalah keseimbangan antara penguapan air dengan kemampuan kulit menahan air, fungsi barier kulit juga berperan. Keseimbangan terjadi bila kelembaban relatif lingkungan ialah 85%, dibawah konsentrasi tersebut terjadi kehilangan air transepidermal (transepidermal waterloss/TEWL) dan diatas konsentrasi tersebut terjadi sebaliknya. Ceramide merupakan komponen utama lipid interseluler stratum corneum dan banyak mengandung asam linoleat. Ikatan antara ceramide dan air akan membentuk emulsi yang halus sehingga nampak halus dan lembut. Pada keadaan tertentu, cuaca bersuhu rendah dengan kelembaban relatif rendah, ikatan antara ceramide dan air tersebut akan mengkristal sehingga kulit menjadi kering mekanisme kulit keriput kulit keriput merupakan akibat dari penurunan kemampuan tubuh untuk memproduksi sel-sel kulit yang baru. Hal ini terjadi karena tubuh kekurangan kolagen, dimana kolagen merupakan bahan baku utama untuk memproduksi selsel kulit. Hasil study ilmiah menyatakan bahwa sinar matahari dapat meningkatkan pembentukan enzim yang merusak kolagen dan dalam waktu yang
24

sama jumlah gen pembentuk kolagen berkurang. Dan terjadilah kulit yang keriput. Faktor penyebab kulit keriput antara lain; 1. 2. 3. 4. 5. Bertambah usia Lingkungan yang tidk mendukung Kebiasaan merokok Penurunan berat badan yang terlalu cepat Pemakaian kosmetik yang salah

Mekanisme kulit bersisik Psoriasis adalah penyakit autoimun yang mengenai kulit, ditandai dengan sisik yang berlapis berwarna keperakan, disertai dengan penebalan warna kemerahan dan rasa gatal atau perih. Ada dua hipotesis utama tentang proses yang terjadi dalam perkembangan penyakit. Yang pertama menganggap psoriasis sebagai terutama gangguan pertumbuhan berlebihan dan reproduksi sel-sel kulit. Masalahnya adalah hanya dipandang sebagai kesalahan dari epidermis dan keratinosit. Hipotesis kedua melihat penyakit sebagai sebuah gangguan kekebalan di mana reproduksi berlebihan sel kulit adalah faktor sekunder yang dihasilkan oleh sistem kekebalan tubuh . sel T (yang biasanya membantu melindungi tubuh terhadap infeksi) menjadi aktif, bermigrasi ke dermis dan memicu pelepasan sitokin ( tumor necrosis factor-alfa TNFa, khususnya) yang menyebabkan peradangan dan produksi cepat sel-sel kulit. Dan terjadilah kulit bersisik. Masalah 8 Tubuhnya kurus dengan tinggi badan 100 cm, berat badan 25 kg. a. Bagaimana cara perhitungan berat badan ideal? Cara menghitung berat badan ideal : IMT= Berat Badan (kg) [Tinggi badan (m)]2

Akan tetapi rumus diatas hanya untuk >18 tahun,sedangkan untuk <18 tahun dipakai rumus : IMT = (Umur x 2) + 8

b. Bagaimana berat badan yang ideal pada anak usia 7 tahun?

25

Tabel Berat Badan Ideal

Tinggi Badan Umur Pria 1 bulan 3 bulan 6 bulan 9 bulan 1 tahun 2 tahun 3 tahun 4 tahun 5 tahun 6 tahun 7 tahun 8 tahun 9 tahun 10 tahun 11 tahun 12 tahun 13 tahun 14 tahun 15 tahun 16 tahun 17 tahun 18 tahun 55 cm 61 cm 68 cm 72 cm 76 cm 87 cm 96.5 cm 102 cm 109 cm 116 cm 121 cm 126 cm 132 cm 137 cm 143 cm 149 cm 156 cm 162 cm 168 cm 173 cm 176.2 cm 176.7 cm Wanita 53 cm 59 cm 65 cm 70 cm 74 cm 86 cm 95 cm 101 cm 108 cm 114 cm 120 cm 126 cm 132 cm 138 cm 145 cm 151 cm 156 cm 160 cm 161 cm 162.3 cm 162.5 cm 163.5 cm Pria 4.5 kg 5.9 kg 7.8 kg 9.1 kg 10 kg 12.6 kg 14.6 kg 16.6 kg 18.5 kg 20.5 kg 22.8 kg 25.2 kg 28.1 kg 31.4 kg 35.6 kg 40 kg 45.2 kg 50.4 kg 56.6 kg 62.4 kg 66.6 kg 69 kg Wanita 4 kg 5.3 kg 7.2 kg 8.5 kg 9.5 kg 11.9 kg 13.9 kg 15.6 kg 17.5 kg 19.5 kg 21.9 kg 24.7 kg 28.1 kg 32.3 kg 37.1 kg 41.1 kg 46.2 kg 50.4 kg 53.7 kg 55.7 kg 56.6 kg 56.7 kg Berat Badan

26

Masalah 9 Dokter mendiagnosis Burhan menderita kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernapasan, dan kurang gizi. a. Apa saja faktor-faktor yang menyebabkan kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernafasan, dan kekurangan gizi? Penyebab Kelainan Jantung Bawaan: Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebabpenyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic). Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB. Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate. Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko

mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB. Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh
27

anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome. faktor genetik (turunan), pengaruh minum banyak antibiotik atau obat-obatan lain saat hamil, makanan (makanan yang banyak pengawet dan pewarna buatan), polusi, serta faktor X (yang sampai sekarang belum diketahui). Beberapa orang tua pasien (tepatnya ibu), mengatakan bahwa selama kehamilan bayi (bayi yang mengalami kelainan jantung bawaan) mereka tidak mengalami banyak gangguan. Mereka jarang sakit, makan lebih bagus (jarang mual atau muntah), minum vitamin lebih rajin daripada saat kehamilan kakaknya. Kalau dibilang faktor keturunan, di keluarga saya dan suami tidak ada yang mengalami hal sama. Kalau sudah begini, penyebabnya adalah faktor X. Satu info baru yang kami dapatkan dari rekan kami yang anaknya juga mengalami kelainan jantung bawaan. Menurut diagnosa dokter, kelainan jantung bawaan pada anaknya disebabkan saat hamil sang ibu terkena virus Rubella. Makanya, orang tua calon bayi (ayah maupun ibu), disarankan menjaga kesehatan. Khusus calon ibu, rutinlah melakukan pemeriksaan kehamilan. Penyebab Infeksi Saluran Pernapasan: BAYI BERAT LAHIR RENDAH SEBAGAI SALAH SATU FAKTOR RISIKO INFEKSI SALURAN PERNAFASAN AKUT PADA BAYI Bayi berat lahir rendah ( yang selanjutnya di sebut BBLR ) merupakan bayi yang lahir dengan berat lahir kurang dari 2500 gram. Pertumbuhan dan pematangan ( maturasi) organ dan alat alat tubuh belum sempurna, akibatnya bayi berat lahir rendah sering mengalami komplikasi dan infeksi yang dapat berakhir dengan kematian 5). Penyakit gangguan pernafasan yang sering diderita oleh bayi berat lahir rendah adalah penyakit pada membran hielin, infeksi saluran pernafasan akut, aspirasi pnemonia, pernafasan periodik dan apnea yang disebabkan karena pusat pernafasan di medulla belum matur 6). Besar risiko BBLR untuk menderita ISPA adalah sebesar 3 kali. Sedangkan probabilitas BBLR untuk menderita ISPA jika tidak mendapat ASI eksklusif,

28

mendapat MP- ASI sebelum usia 4 bulan, status imunisasi tidak lengkap dan tinggal di rumah dengan ventilasi < 10 % adalah sebesar 90 %. Untuk mengurangi risiko infeksi saluran pernafasan akut pada BBLR, perlu diberikan ASI eksklusif, memberi MP-ASI setelah usi a4 bulan, memberi imunisasi yang sesuai umur dan membuat ventilasi yang adekuat ( > 10 % ). Untuk itu perlu dilakukan kerja sama lintas program dan lintas sektor. Penyebab Gizi Buruk Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), ada 3 faktor penyebab gizi buruk, yaitu: Keluarga miskin; Ketidaktahuan orang tua atas pemberian gizi yang baik bagi anak. Faktor penyakit bawaan pada anak, seperti: jantung, TBC, HIV/AIDS, saluran pernapasan dan diare. Sedangkan menurut UNICEF (1988), ada 2 faktor penyebab utama, antara lain : 1. Penyebab Langsung : Asupan Makanan, Infeksi Penyakit 2. Penyebab Tidak Langsung : Pola Asuh Anak, Ketersediaan Pangan, Layanan Kesehatan/Sanitasi Pertama, jarak antara usia kakak dan adik yang terlalu dekat ikut mempengruhi. Dengan demikian, perhatian si ibu untuk si kakak sudah tersita dengan keberadaan adiknya, sehingga kakak cenderung tidak terurus dan tidak diperhatikan makanannya. Oleh karena itu akhirnya si kakak menjadi kurang gizi. Balita itu konsumen pasif, belum bisa mengurus dirinya sendiri, terutama ntuk makan, tutur Sri. Kedua, anak yang mulai bisa berjalan mudah terkena infeksi atau juga tertular oleh penyakit-penyakit lain. Selain itu, yang ketiga adalah karena lingkungan yang kurang bersih, sehingga anak mudah sakit-sakitan. Karena sakit-sakitan tersebut, anak menjadi kurang gizi. Keempat, kurangnya pengetahuan orang tua terutama ibu mengenai gizi. Kurang gizi yang murni adalah karena makanan, kata Sri. Menurut Sri, si Ibu harus dapat memberikan makanan yang kandungan gizinya cukup. Tidak harus mahal, bisa
29

juga diberikan makanan yang murah, asal kualitasnya baik, lanjut Sri. Oleh karena itulah si Ibu harus pintar-pintar memilihkan makanan untuk anak. Kelima, kondisi sosial ekonomi keluarga yang sulit. Faktor ini cukup banyak mempengaruhi, karena jika anak sudah jarang makan, maka otomatis mereka akan kekurangan gizi. Keenam, selain karena makanan, anak kurang gizi bisa juga karena adanya penyakit bawaan yang memaksa anak harus dirawat. Misalnya penyakit jantung dan paru-paru bawaan.

b. Apa saja klasifikasi kelainan jantung bawaan, infeksi saluran pernafasan, dan kekurangan gizi? Kelainan Jantung Bawaan: PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Yang akan dibicarakan disini hanya 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan, misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis (AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS). Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan pirau dari kiri ke kanan Ventricular Septal Defect Patent Ductus Arteriosus Atrial Septal Defect Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau Coarctatio Aorta Aorta Stenosis Pulmonal Stenosis
30

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan kaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %. Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan Common Mixing. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang Tetralogi Fallot Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang bertambah Transposition of the Great Arteries Common Mixing

c. Bagaimana hubungan kondisi ibu di usia kehamilan 3 bulan dengan kelainan yang dialami Burhan? - Ibu mual dan sering muntah-muntah. Pada umumnya ibu hamil akan mengalami mual dan muntah pada usia kehamilan 3 bulan pertama. Ada beberapa hal yang menjadi penyebab mual yang berlebihan, diantaranya adalah perubahan hormon. Mual pada masa awal ibu hamil terjadi akibat perubahan hormon estrogen dan progesteron yang meningkat selama kehamilan dan hormon HCG yang mempengaruhi fungsi organ-organ di tubuh, termasuk fungsi lambung. Produksi asam lambung yang meningkatlah yang memicu timbulnya perasaan mual dan kerap dibarengi muntah. Jadi, mual muntah di saat ini bisa dikatakan sebagai gejala yang normal. Hal yang lain adalah kemungkinan adanya infeksi. Rasa mual dan muntah yang sering dan berkepanjangan bisa dicurigai bahwa ibu terserang infeksi bakteri Helicobacter pylori. Jika infeksi ini tidak mendapatkan perawatan intensif, ibu hamil bisa terserang Hiperemesis gravidarum (HG). Serangan ini menyebabkan ibu hamil mengalami mual-muntah hingga usia kandungan 20 minggu. Salah satu tandanya adalah apa pun yang dikonsumsi akan dimuntahkan kembali.
31

Pada masa ini, ibu hamil dianjurkan untuk tetap mengkonsumsi makanan dalam jumlah sedikit namun sering. Dengan harapan bahwa ibu hamil tetap mendapatkan nutrisi yang seimbang. Namun, jika ibu hamil tetap tidak mau makan dan muntah secara terus menerus sampai ibu lemah dan tidak dapat bangun, maka keadaan ini akan membahayakan bagi ibu dan janinnya. Mual dan muntah dapat menyebabkan kekurangan gizi baik pada ibu hamil maupun janin yang dikandungnya. Kondisi ini bisa mengganggu aktivitas ibu hamil sehari-hari. Trimester pertama merupakan masa kritis di mana janin berada dalam tahap awal pembentukan organ-organ tubuh. Jika janin mengalami kekurangan gizi tertentu, pembentukan organ yang sempurna dapat mengalami kegagalan. Selain itu, janin juga beresiko lahir dengan berat badan lahir rendah, yang menyebabkan system kekebalan bayi pun menurun nantinya. Pada musim flu, ibu hamil biasanya akan dengan mudah tertular flu dibandingkan dengan mereka yg tidak hamil. Itu disebabkan kehamilan memberi stres tambahan terhadap sistem kekebalan tubuh. Sebagai tambahan, ibu hamil berisiko tinggi untuk terkena komplikasi serius dari flu. Gejala flu termasuk demam, batuk-batuk, tenggorokan nyeri, hidung berlendir, bersin-bersin, mual, muntah, dan diare. Sebagai tambahan, jika ibu hamil mengalami demam dengan suhu tubuh di atas 38 derajat Celsius, itu tanda ada infeksi. Komplikasi yang ditimbulkan akibat mengalami demam tinggi antara lain: sistitis (infeksi kandung kencing), pielonefritis Akut (infeksi saluran kemih atas). Demam dapat disebabkan oleh infeksi pada kehamilan yaitu masuknya organism pathogen ke dalam tubuh wanita hamil yang kemudian menyebabkan timbulnya tanda dan gejala-gejala penyakit. Faktor lingkungan dan genetika berperan bersama pada kasus anomaly jantung. Penyakit Jantung Bawaan merupakan jenis penyakit yang cukup banyak diderita. Menurut hasil penelitian, 10 dari 1000 bayi yang dilahirkan kemungkinan memiliki penyakit jantung bawaan. Adapun jenis kelainan pada penyakit jantung bawaan sangat bervariasi, ada yang hanya menyebabkan gangguan ringan pada fungsi jantung tetapi ada juga kelainan yang cukup fatal hingga mengganggu fungsi kerja jantung dalam mendistribusikan darah ke seluruh tubuh. Pada umumnya kelainan Jantung bawaan dapat dideteksi sejak lahir, namun tak jarang gejalanya baru muncul setelah bayi berumur beberapa minggu atau beberapa bulan. Pada kasus ini, Burhan kurang mendapatkan asupan gizi dalam rahim, sehingga pada saat lahir bobotnya rendah dan kekebalan serta daya tahan tubuhnya berkurang, sehingga mudah tertular penyakit. Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme. Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, faktor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
32

Kelainan jantung bawaan umumnya dapat ditoleransi selama janin masih berada di dalam rahim. Hal ini dikarenakan terdapat hubungan aliran darah (shunting) melalui duktus arteriosus dan foramen ovale yang merupakan bypass dari aliran darah dan membantu sirkulasi janin. Masalah umumnya baru terjadi saat bayi dilahirkan karena pada saat lahir, shunt janin tertutup dan terjadilah gejala klinis dari kelainan jantung bawaan tersebut. d. Bagaimana hubungan kondisi lingkungan tempat tinggal Burhan dengan penyakit yang dialami Burhan? Adanya limbah pabrik plastik dan sampah menyebabkan terganggunya kesehatan pada daerah tersebut karna banyak zat kimia dan mikroorganisme yang bisa menimbulkan penyakit. Dalam beberapa situasi, termasuk ketika limbah dibakar pada suhu rendah atau ketika plastik yang mengandung polyvinyl chloride (PVC) yang dibakar, dioksin dan furan dan lainnya polutan udara beracun dapat diproduksi sebagai emisi dan / atau di bawah atau fly ash (abu yang dibawa oleh udara dan gas buang sampai tumpukan insinerator). Dioksin sangat beracun dan dapat menyebabkan masalah reproduksi dan perkembangan, merusak sistem kekebalan tubuh, mengganggu hormon dan juga menyebabkan kanker. Pembakaran sampah yang tidak menggunakan teknologi tinggi dapat berakibat pada pencemaran lingkungan. Sebab hal ini dapat menghasilkan senyawa kimia berbahaya dan beracun yang dikenal dengan nama dioksin. Senyawa ini dapat terbentuk pada pembakaran dengan temperature yang rendah. Bahkan menurut Sunardi (www.migas-indonesia) pembakaran dengan menggunakan incinerator pada temperatur 400 600 0 C merupakan kondisi yang optimum untuk pembentukan senyawa dioksin. Jika dioksin berada diudara maka akan dapat terhirup oleh manusia dan masuk ke dalam sistem pernafasan. Risiko bagi manusia yang paling besar adalah jika dioksin diterima tetap, walaupun dalam satuan takaran kecil, dan selanjutnya mengendap dalam tubuh manusia. Dioksin menimbulkan kanker, bertindak sebagai pengacau hormon, diteruskan dari ibu ke bayi selama menyusui dan mempengaruhi sistem reproduksi. Selain mengakibatkan penyakit tersebut, dioksin dengan demikian juga mempengaruhi kemampuan belajar oleh anak yang sangat peka terhadap pencemaran udara. (Sinaga, 2006). Dioksin mempunyai struktur kimia yang sangat stabil dan bersifat lipofilik, yaitu tidak mudah larut dalam air tetapi mudah larut di dalam lemak. Karena kestabilan strukturnya ini, maka dioksin sangat berbahaya, sebab tidak mudah rusak atau terurai. Dioksin dapat berada di dalam tanah dan terakumulasi sampai 10-12 tahun. Dioksin bersifat mudah larut dalam lemak sehingga dapat terakumulasi dalam pangan yang relatif tinggi kadar lemaknya. Dioksin dikenal sebagai penyebab kanker. Berinteraksi secara langsung dengan DNA melalui mekanisme berbasis reseptor. Proses interaksi melalui mekanisme berbasis resptor dapat dijelaskan sebagai berikut, setelah masuk ke
33

dalam tubuh melalui selaput sel, dioksin bersatu dengan protein dasar reseptor. Maka dioksin pun diizinkan masuk ke dalam inti sel. Di sini ia berinteraksi dengan DNA dan menyerang gen yang mengontrol banyak reaksi biokimia seperti sintesa dan metabolisme hormon, enzim, maupun faktor pertumbuhan, sehingga bisa menimbulkan dampak dari kelainan janin sampai kanker. Sedangkan limbah cair pada plastik menimbulkan monomer yang berbahaya serta logam-logam berat yang menimbulkan dampak bagi kesehatan. Dan limbah cair pada sampah yang banyak terdapat mikroorganisme dapat menyebabkan terjangkitnya berbagai penyakit di daerah tersebut Bila air memang tercemar limbah, dapat menyebabkan dampak sampingan bagi kulit, seperti gatal-gatal dan penyakit kulit lainnya. - Penyakit jamur dapat juga menyebar ( misalnya jamur kulit ). Jadi ibu Burhan yang terpapar polutan, bisa menyebabkan adanya gangguan baik perkembangan, antibody, hormon, dll pada janin Burhan saat di dalam kandungan, hal tersebut memicu Burhan mengalami kelainan jantung bawaan, dan bobot lahir rendah. Ibu yang terkena mikroorganisme dan polutan akan mengalami sakit dan infeksi. Faktor yang diturunkan ke janin dapat berupa factor genetic dan nongenetic. Yaitu genetik yang disebabkan kelainan multifaktorial dan non-genetik akibat teratogen radiasi, dan obat, karena zat kimia, infeksi, penyakit ibu, dan menyebabkan kelainan pada janin. Sedangkan paparan langsung polutan dapat menyebabkan terjadi infeksi pernapasan pada Burhan dan terjadi konformasi protein yang akhirnya bias menyebabkan denaturasi protein dan menimbulkan kurang gizi. IV. MENINJAU ULANG MASALAH DAN MENCARI KETERKAITAN ANTAR MASALAH Polusi Udara Polusi Air

Pencemaran Lingkungan

Faktor Ibu

Kelainan pada Burhan

Gejala-gejala
34

V.

IDENTIFIKASI TOPIK PEMBELAJARAN What I dont know Komponen Immunologi What I have to prove Gangguan pada sistem imun How I will learn

Pokok Bahasan

What I know Definisi Immunobiologi

Immunobiologi Fungsi Sistem Imun Penyakit Jantung Bawaan Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan Pengaturan Metabolisme metabolisme tubuh Definisi Kesehatan Lingkungan Macam-macam Genetika kelainan genetika Struktur Histologi Kulit Histologi Kulit Macam-macam Penyakit Kulit Definisi Marasmus Marasmus Gejala-gejala Marasmus Infeksi Saluran Pernapasan Definisi Infeksi Gejala infeksi Macam-macam Infeksi Saluran
35

Respon immunologi Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Proses Immunologi Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Pengaruh metabolisme terhadap kesehatan

Proses Metabolisme Pengaruh

Lingkungan dan Kesehatan

lingkungan terhadap kesehatan Internet, textbook, journal.

Hubungan lingkungan yang tercemar dengan penyakit kulit yang ditimbulkan

Akibat kelainan genetika

Gejala-gejala Penyakit Kulit

Penyebab terjadinya Marasmus

saluran pernafasan saluran pernapasan

Pernafasan Definisi Gizi/Nutrisi Gizi Penyebab Macam-macam penyakit gangguan gizi Definisi Central Dogma Dogma Central Mekanisme Central Dogma Proses-proses central dogma Gangguan Gizi Dampak Gangguan Gizi

Definisi Teratologi Teratologi dan Embriologi Kelainan Kromosom embriologi dan

Malformasi

VI. SINTESIS Sistem Imun Sistem imun berfungsi melindungi tubuh dari invasi penyebab penyakit; menghancurkan menghilangkan mikroorganisme atau substansi asing (bakteri, parasit, jamur,,protozoa bersel satu , virus, serta tumor) yang masuk ke dalam tubuh ,Menghilangkan jaringan atau sel yg mati atau rusak (debris sel) untuk perbaikan jaringan dan mengenali dan menghilangkan sel yang abnormal .Organ sistem imun berada di seluruh bagian tubuh ,organ yang paling berperan adalah organ llimfoid. Jaringan Limfoid Merupakan jaringan yang memproduksi, menyimpan, & memproses limfosit.Jaringan limfoid terbagi 2 meliputi: 1.Jaringan limfoid primer:kelenjar thymus dan sumsum tulang 2.Jaringan limfoid sekunder:berkapsul: limpa & kelenjar limfa dan tidak berkapsul: tonsil, GALT (gut-associated lymphoid tissue), jar.limfoid di kulit, sal.napas, kemih, & reproduksi Ada 2 sistem kekebalan tubuh: 1. Sistem kekebalan spesifik (dipelajari/adaptif) (learned/adaptive immune system) 2. Sistem kekebalan nonspesifik (didapat) (innate immune system)
36

1.Komponen Sistem Imun Spesifik

Sistem imun ini spesifik untuk jenis tertentu memiliki peran respons terhadap paparan yang terjadi dalam beberapa hari dan terhadap paparan berikutnya memiliki respons lebih cepat. Sistem imun spesifik Atau Sistem kekebalan adaptif dapat menghancurkan patogen yang lolos dari Sistem kekebalan non-spesifik. A.Sistem Kekebalan Spesifik Mencakup:kekebalan humoral : produksi antibodi oleh limfosit B (sel plasma) kekebalan selular : produksi limfosit T yg teraktivasi harus dapat membedakan sel asing yg harus dirusak dari sel-diri antigen (molekul besar, kompleks, & unik yg memicu respons imun spesifik jika masuk ke dalam tubuh) 1.Sistem Kekebalan Humoral Antigen (Ag) merangsang sel B berubah menjadi sel plasma yang memproduksi antibodi (Ab).Ab disekresi ke darah atau limf ~ lokasi sel plasma yg teraktivasi; semua Ab akan mencapai darah gamma globulin = imunoglobulin (Ig) Imunoglobulin (Ig) Ada 5 kelas: 1. Ig M : berperan sbg reseptor permukaan sel B & disekresi pd tahap awal respons sel plasma 2. Ig G : Ig terbanyak di darah, diproduksi jika tubuh berespons thd antigen yg sama , Ig M & IgG berperan jika tjd invasi bakteri & virus serta aktivasi komplemen 3. Ig E : melindungi tubuh dr infeksi parasit & mrp mediator pd reaksi alergi; melepaskan histamin dari basofil & sel mast 4. Ig A : ditemukan pada sekresi sistem perncernaan, pernapasan, & perkemihan (cth: pd airmata & ASI)
37

5. Ig D : terdapat pada banyak permukaan sel B; mengenali antigen pd sel B 2.Sistem Kekebalan Seluler Limfosit T spesifik untuk kekebalan terhadap infeksi virus & pengaturan pd mekanisme kekebalan. Sel-sel T harus kontak langsung dg sasaran Ada 3 subpopulasi sel T: sel T sitotoksik, sel T penolong, & sel T penekan Major histocompatibility complex (MHC): kode human leucocyte-associated antigen (HLA) yg terikat pd permukaan membran sel; khas pd setiap individu Surveilens imun: kerjasama sel T sitotoksik, sel NK, makrofag, & interferon

B.Sistem Kekebalan Non-spesifik Dapat mendeteksi adanya benda asing & melindungi tubuh dari kerusakan yang diakibatkannya, namun tdk dpt mengenali benda asing yang masuk ke dalam tubuh. System imun ini meliputi bagian Kulit & membran mukosa yang utuh,Kelenjar keringat, sebum, & airmata mensekresi zat kimia & bersifat bakterisid,Mukus, silia, tight junction, desmosom, sel keratin & lysozim di lapisan epitel,Rambut pd lubang hidung dan Flora normal

Yang termasuk dlm sistem ini: 1.Reaksi inflamasi/peradangan Inflamasi/ Peradangan Merupakan respons lokal tubuh thd infeksi atau perlukaan.Tidak spesifik hanya untuk infeksi mikroba, tetapi respons yg sama juga terjadi pada perlukaan akibat suhu dingin, panas, atau trauma Pemeran utama: fagosit, a.l: neutrofil, monosit, & makrofag Tahap inflamasi

Masuknya bakteri ke dalam jaringan Vasodilatasi sistem mikrosirkulasi area yg terinfeksi meningkatkan aliran darah (RUBOR/kemerahan & CALOR/panas) Permeabilitas kapiler & venul yang terinfeksi terhadap protein meningkat difusi protein & filtrasi air ke interstisial (TUMOR/bengkak & DOLOR/nyeri) Keluarnya neutrofil lalu monosit dari kapiler & venula ke interstisial Penghancuran bakteri di jaringan fagositosis (respons sistemik: demam) Perbaikan jaringan 2.Protein antivirus (interferon) Interferon

Sel yang terinfeksi virus akan mengeluarkan interferon

38

Interferon mengganggu replikasi virus (antivirus); interfere Interferon juga memperlambat pembelahan & pertumbuhan sel tumor dgn meningkatkan potensi sel NK & sel T sitotoksik (antikanker) Peran interferon yg lain: meningkatkan aktivitas fagositosis makrofag & merangsang produksi antibodi

3.Sel natural killer (NK)

Merusak sel yg terinfeksi virus & sel kanker dengan melisiskan membran sel pd paparan Kerjanya = sel T sitotoksik, ttp lebih cepat, non-spesifik, & bekerja sebelum sel T sitotoksik mnjd lebih banyak & berfungsi. 4.Sistem komplemen Sistem ini diaktifkan oleh: 1. 2. Paparan rantai karbohidrat yg ada pd permukaan mikroorganisme yg tdk ada pd sel manusia paparan antibodi yang diproduksi spesifik untuk zat asing tertentu oleh Sistem imun adaptif.Bekerja sbg komplemen dari kerja antibodi Komplemen yg teraktivasi akan:

Berikatan dg basofil & sel mast & menginduksi penglepasan histamin reaksi inflamasi Berperan sbg faktor kemotaksis yang meningkatkan fagositosis Berikatan dg permukaan bakteri & bekerja sbg opsonin (opsonisasi) fagositosis Menempel pd membran & membentuk struktur berbentuk tabung yg melubangi membran sel & menyebabkan lisis sel. Meningkatkan imunitas nonspesifik

Adanya kemampuan memproduksi asam laktat, bakteri asam laktat mampu meningkatkan efek fagositosis terhadap patogen. Peran nonspesifik lain dari bakteri asam laktat yaitu mampu menurunkan reaksi hipersensitifitas terhadap susu sapi . Selain berperan dalam sistem imun manusia, bakteri asam laktat yang terkandung dalam yoghurt juga mampu mengatasi masalah intoleransi laktosa. Sistem Kekebalan Spesifik

Sistem kekebalan adaptif atau spesifik dapat menghancurkan patogen yang lolos dari Sistem kekebalan non-spesifik.Mencakup: 1.kekebalan humoral : produksi antibodi oleh limfosit B (sel plasma) 2.kekebalan selular :
39

produksi limfosit T yg teraktivasi harus dapat membedakan sel asing yg harus dirusak dari sel-diri antigen (molekul besar, kompleks, & unik yg memicu respons imun spesifik jika masuk ke dalam tubuh) 1.Sistem Kekebalan Humoral Antigen (Ag) merangsang sel B berubah menjadi sel plasma yg memproduksi antibodi (Ab). Ab disekresi ke darah atau limf ~ lokasi sel plasma yg teraktivasi; semua Ab akan mencapai darah gamma globulin = imunoglobulin (Ig) Imunoglobulin (Ig) Ada 5 kelas:

6. Ig M : berperan sbg reseptor permukaan sel B & disekresi pd tahap awal respons sel plasma 7. Ig G : Ig terbanyak di darah, diproduksi jika tubuh berespons thd antigen yg sama , Ig M & IgG berperan jika tjd invasi bakteri & virus serta aktivasi komplemen 8. Ig E : melindungi tubuh dr infeksi parasit & mrp mediator pd reaksi alergi; melepaskan histamin dari basofil & sel mast 9. Ig A : ditemukan pd sekresi sistem perncernaan, pernapasan, & perkemihan (cth: pd airmata & ASI) 10. Ig D : terdapat pada banyak permukaan sel B; mengenali antigen pd sel. Meningkatkan respon imun humoral

Bakteri asam laktat (probiotik) akan meningkatkan respon imun humoral. Penelitian menunjukkan bahwa sel yang memproduksi IgA lebih sedikit pada hewan coba dibandingkan dengan yang mendapat probiotik. Terdapat peningkatan jumlah sel yang memproduksi IgA pada kelompok mencit yang mendapatkan L. Casei. Peningkatan sekresi IgA cukup untuk mencegah saluran cerna. Pemberian Lactobacillus dapat meningkatkan produksi sistem imun IgA lokal dan meningkatkan produksi IgA yang disekresi ke limen intestinal memberikan pertahanan mukosa terhadap Salmonella typhimurium. Hal ini mengindikasikan adanya fungsi Lactobacillus sebagai imunoadjuvant dan hanya Lactobacillus yang hidup saja dapat menstimulasi respon antibodi terhadap antigen spesifik lokal dan sistemik. 2.Sistem Kekebalan Seluler

Limfosit T spesifik untuk kekebalan terhadap infeksi virus & pengaturan pd mekanisme kekebalan. Sel-sel T harus kontak langsung dg sasaran Ada 3 subpopulasi sel T: sel T sitotoksik, sel T penolong, & sel T penekan Major histocompatibility complex (MHC): kode human leucocyte-associated antigen (HLA) yg terikat pd permukaan membran sel; khas pd setiap individu Surveilens imun: kerjasama sel T sitotoksik, sel NK, makrofag, & interferon Meningkatkan respon seluler Probiotik Lactobacillus GG memiliki kemampuan unutuk meningkatkan imunitas mukosa intestinal yaitu peningkatan jumlah sel penghasil terutama IgA dan sel penghasil imunoglobin yang lain,
40

merangsang pelepasan interferon lokal yang memfasilitasi transport antigen serta meningkatkan ambilan antigen oleh Payer`s patches. Pembentukan Kekebalan Jangka Panjang (long-term immunity)

Pada kontak pertama dg antigen mikroba, respons antibodi terjadi lambat dlm bbrp hari sampai terbentuk sel plasma & akan mencapai puncak dlm bbrp minggu (Respons primer); & akan membentuk sel memori Jika terjadi kontak dg antigen yg sama, krn adanya sel memori, respons yg terjadi mjd lebih cepat (Respons sekunder)

Kerja sama antara sistem imun spesifik dan non spesifik Sistem imun non spesifik dan sistem imin spesifik berinteraksi dalam menghadapi infeksi.Sistem imun nonspesifik bekerja dengan cepat dan sering diperlukan untuk merangsang sistem imun spesifik.Mikroba ekstraseluller mengaktifkan komplemen melalui jalur lektin.Kompleks antigen-antibodi mengaktifkan komplemen melalui jalur klasik.Virus entraseluller merangsang sel yang dienfeksikanya untuk melepas IFN yang menggerahkan dan mengarahkanya dan mengaktifkan sel NK.Sel dendritik yang memakan antigen bermigrasi ke kelenjar getah bening dan mempresentasikan antigen yang dimakanya ke sel T .Sel T yang diaktifkan bermigrasi ke tempat infeksi dan memberikan bantuan sel NK dan makrofag. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN METABOLISME Keadaan gizi yang buruk muncul sebagai faktor resiko yang penting untukterjadinya ISPA. Dalam keadaan gizi yang baik, tubuh mempunyai cukupkemampuan untuk mempertahankan diri terhadap penyakit infeksi. Jika keadaan gizi menjadi buruk maka reaksi kekebalan tubuh akan menurun yang berarti kemampuan tubuh mempertahankan diri terhadap serangan infeksi menjadi turun. Oleh karena itu, setiap bentuk gangguan gizi sekalipun dengan gejala defisiensi yang ringan merupakan pertanda awal dari terganggunya kekebalan tubuh terhadap penyakit infeksi. Penelitian yang dilakukan di berbagai negara menunjukkan bahwa kematian bayi akan menjadi lebih tinggi jika jumlah penderita gizi buruk meningkat. Balita yang mengalami gizi buruk lebih mudah terserang penyakit. Berdasarkan penelitian Susie (2001), infeksi saluran pernapasan akut merupakan penyakit yang paling banyak diderita oleh balita yang menderita gizi buru dibandingkan penyakit lainnya. Adanya infeksi seperti ISPA pada balita akan mengakibatkan terjadinya penghancuran jaringan tubuh, baik oleh bibit-bibit penyakit itu sendiri maupun penghancuran untuk memperoleh protein yang diperlukan untuk pertahanan tubuh. Dengan kata lain,
41

penyakit infeksi akan memperburuk taraf gizi. Akan tetapi sebaliknya taraf gizi yang buruk akibat infeksi itu akan memperlemah kemampuan anak untuk melawan infeksi. Karena keadaan gizi yang buruk, maka kuman-kuman yang sebenarnya tidak berbahaya dalam keadaan gizi baik tetapi dapat membawa akibat yang fatal berupa kematian (Moehji, 1988). LINGKUNGAN DAN KESEHATAN Polusi udara: DIOKSIN Pembakaran sampah yang tidak menggunakan teknologi tinggi dapat berakibat pada pencemaran lingkungan. Sebab hal ini dapat menghasilkan senyawa kimia berbahaya dan beracun yang dikenal dengan nama dioksin. Senyawa ini dapat terbentuk pada pembakaran dengan temperatur yang rendah. Bahkan menurut Sunardi (www.migas-indonesia) pembakaran dengan menggunakan incinerator pada temperatur 400 600 0C merupakan kondisi yang optimum untuk pembentukan senyawa dioksin. Apabila proses pembakaran sampah berlangsung sempurna maka tidak akan menghasilkan dioksin, seperti yang diperlihatkan pada persamaan reaksi CaHbOcNdSeClf + u (O2 + 3,76 N2) --> sCO2 + tHCl + xH2O + ySO2 + zN2 (1) Pada reaksi persamaan reaksi pembakaran (1) diatas memperlihatkan tidak terbentuk senyawa dioksin apabila reaksi berlangsung secara sempurna (dalam reaksi yang stabil). Namun dengan beragamnya komposisi yang terdapat pada sampah, maka ketika sampah dibakar maka dapat menghasilkan dioksin dan furan. Hal ini terjadi karena proses pembakaran tidak dapat dapat berlangsung secara stabil. Adapun proses pembentukan dioksin dan furan dapat ditunjukkan pada persamaan reaksi (2) dibawah ini.

C + H2 + Cl2 + O2 + N2 --> CO2 + CO + HCl + N2 + O2 + PCDD + PCDF (2) Dimana PCDD adalah Polly Chlorinated Dibenzo-p-Dioxin dan PCDF adalah Polly Chlorinated Dibenzo Furan. Distribusi unsur pembentuk dioksin dan furan. (Pirajan et.al, 2007)

42

Unsur C H2 Cl2 O2

Distribusi di dalam produk pembakaran CO2, CO, dioksin dan furan HCl, H2O, dioksin dan furan (kecuali senyawa oktaklorida) HCl, dioksin dan furan CO2, CO, O2, dioksin dan furan

Senyawa dioksin sendiri adalah senyawa yang tersusun oleh atom karbon, hidrogen, oksigen dan klor. Dioksin sebenarnya istilah yang digunakan untuk menyebutkan sekelompok zat-zat kimia berbahaya yang termasuk kelompok atau golongan senyawa CDD (Chlorinated Dibenzo-p-Dioxin), CDF (Chlorinated Dibenzo Furan) atau PCB (Polly Chlorinated Biphenyl).

Senyawa 2,3,7,8-TCDD murni telah disintesis sejak tahun 1967. Bentuk fisik dari senyawa murni ini adalah berbentuk serbuk kristal padat (seperti serbuk yang terdapat pada tablet), tidak larut di dalam air dan sedikit larut pada beberapa pelarut organik. (www.websorcerer.com). Dioksin bersifat ada terus menerus (persistent) dan terakumulasi secara biologi (bioaccumulated), dan tersebar didalam lingkungan dalam konsentrasi yang rendah. Tingkat konsentrasinya rendah, sampai parts per trillion (satu per 10 pangkat 12), terakumulasi sepanjang kehidupan dan ada terus bertahun tahun, walaupun tidak ada penambahan lagi
43

kedalam lingkungan. Hal ini bisa meningkatkan risiko terkena kanker dan efek lainnya terhadap binatang dan manusia. (www1.bpkpenabur.or.id) Dioksin mempunyai struktur kimia yang sangat stabil dan bersifat lipofilik, yaitu tidak mudah larut dalam air tetapi mudah larut di dalam lemak. Karena kestabilan strukturnya ini, maka dioksin sangat berbahaya, sebab tidak mudah rusak atau terurai. Dioksin dapat berada di dalam tanah dan terakumulasi sampai 10-12 tahun. Dioksin bersifat mudah larut dalam lemak sehingga dapat terakumulasi dalam pangan yang relatif tinggi kadar lemaknya. Mekanisme transport dioksin dalam sel Dioksin dikenal sebagai penyebab kanker. Berinteraksi secara langsung dengan DNA melalui mekanisme berbasis reseptor. Setelah masuk ke dalam tubuh melalui selaput sel, dioksin bersatu dengan protein dasar reseptor. Maka dioksin pun diizinkan masuk ke dalam inti sel. Di sini ia berinteraksi dengan DNA dan menyerang gen yang mengontrol banyak reaksi biokimia seperti sintesa dan metabolisme hormon, enzim, maupun faktor pertumbuhan, sehingga bisa menimbulkan dampak dari kelainan janin sampai kanker. Pencegahan Peningkatan Dioksin Sampah-sampah plastic yang susah terdegradasi harus dikumpulkan dan jangan dibakar begitu saja karena berpotensi untuk menghasilkan dioksin. Pemerintah daerah, dimana daerahnya memproduksi sampah dalam jumlah yang sangat besar maka harus menyediakan incinerator yang mampu melakukan pembakaran sampah berkisar antara 800 1100 oC, sebab dengan incinerator yang mampu membakar sampah hingga temperatur 1000
0

C tidak akan menghasilkan dioksin. Terjadinya dioksin dalam pembakaran sampah, dapat

dikendalikan dengan penguraian suhu tinggi dioksin atau prehormon melalui pembakaran sempurna yang stabil. Untuk itu, penting untuk mempertahankan suhu tinggi gas pembakaran dalam tungku pembakaran, menjaga waktu keberadaan yang cukup bagi gas pembakaran, serta pengadukan campuran antara gas yang belum terbakar dan udara dalam gas pembakaran. Kemudian terhadap pencegahan pembentukan senyawa de novo yang juga merupakan penyebab munculnya dioksin, pendinginan mendadak serta pengkondisian suhu rendah gas pembakaran akan efekti (Anonim, 2005). Selain itu, terhadap debu terbang yang dikumpulkan dengan penghisap debu yang banyak mengandung dioksin, ada teknologi pemrosesan reduksi khlorinat dengan panas. Untuk udara atmosfir yang dikembalikan, karena menggunakan reaksi reduksi khlorinat
44

dengan menukar khlor yang terkandung dalam dioksin dengan hidrogen, dengan terus memanaskan debu terbang pada suhu diatas 8000C dioksin dalam debu dari jumlah totalnya akan terurai. Ini digunakan sebagai teknologi yang dapat menguraikan dioksin dengan energi input lebih sedikit dibandingkan dengan peleburan. Polusi air: sama seperti di analisis masalah (plastik) Logam beratnyo tambah dikit na di sintesis: Unsur-unsur logam berat adalah unsur yang mempunyai nomor atom dari 22 sampai 92 (Waldichuk, 1974) yaitu sejumlah unsur seperti merkuri (Hg), arsen (As), kadmium (Cd), tembaga (Cu), timah (Sn), seng (Zn), timah hitam (Pb), kobalt (Co), khromium (Cr), nikel (Ni) dan vanadium (Va) dan terletak dalam periode tiga sampai tujuh dalam susunan berkala. Mekanisme keracunan logam: 1. Memblokir atau menghalangi kerja gugus fungsi biomolekul yang esensial untuk proses biologi, seperti protein dan enzim. 2. Menggantikan ion-ion logam esensial yang terdapat dalam molekul terkait. 3. Mengadakan modifikasi atau perubahan bentuk gugus aktif yg dimiliki oleh biomolekul. Pengelompokan berdasarkan urutan daya racun: 1. Kelas B : sangat beracun : Hg, Pb, Sn, Cu 2. Kelas antara : daya racun sedang : Ni, Zn 3. Kelas A : Daya racun rendah : Mg

Urutan toksisitas logam: 1. Daftar urutan tinggi ke rendah Hg2+ > Cd2+ > Ag+ Ni2+ Pb2+> As2+ > Cr2+ > Sn2+ > Zn2+ 2. Pengaruh terhadap aktivitas enzim Cd2+ > Pb2+ > Zn2+ > Hg2+ > Cu2+
45

Logam bersifat toksik karena logam tersebut terikat dengan ligan dari struktur biologi dan sebagian besar logam mengadakan ikatan dalam beberapa jenis sistem enzim dalam tubuh sehingga enzim tersebut tidak aktif.

Toksisitas merkuri: Bentuk kimia dari merkuri ada dua yaitu : organik (penil-Hg, metoksi-Hg dan alkilHg) dan inorganik (Hg+(HgCl) dan Hg2+). Merkuri organik mempunyai daya racun yang lebih tinggi dari merkuri inorganik (Hutagalung, 1984) dan menurut Waldock (1994) di dalam Lasut (2000) diperkirakan 4-31 kali lebih beracun dari bentuk merkuri inorganik. Kasus pencemaran lingkungan banyak disebabkan oleh toksisitas merkuri organik, dimana Hg berikatan dengan rantai alkil yang pendek yaitu ethyl-merkuri dan methylmerkuri. Senyawa tersebut sangat stabil dalam proses metabolisme dan mudah menginfiltrasi jaringan yang sukar ditembus oleh senyawa lain, misalnya otak dan plasenta. Senyawa tersebut mengakibatkan kerusakan jaringan yang irreversible baik pada orang dewasa maupun anak. Senyawa merkuri organik yang paling popular adalah methyl-merkuri, yang pertama disintesis pada tahun 1865. Senyawa tersebut kemudian diketahui senyawa yang berpotensi penyebab toksisitas terhadap system saraf pusat. Sistem saraf pusat adalah target organ dari toksisitas metil merkuri, sehingga gejala yang terlihat erat hubungannya dengan kerusakan saraf pusat. Gejala yang timbul adalah: Gangguan saraf sensorik: paraesthesia, kepekaan menurun dan sulit menggerakkan jari tangan dan kaki, penglihatan menyempit, daya pendengaran menurun, serta rasa nyeri pada lengan dan paha. Gangguan saraf motorik: lemah, sulit berdiri, mudah jatuh, ataksia, tremor, gerakan lambat dan sulit bicara Gangguan lain: gangguan mental, sakit kepala Tremor pada otot merupakan gejala awal dari toksisitas Hg tersebut, tetapi derajat berat atau ringannya toksisitas bergantung pada diet per harinya, lama mengkonsumsi dan umur penderita. Dengan demikian semakin lama orang mengkonsumsi makanan yang terkontaminsi metil-merkuri per hari, maka semakin berat gejala terjadinya penyakit karena toksisitas metil-Hg tersebut.
46

Toksisitas timbal: Pengaruh toksisitas akut Pb agak jarang ditemui, tetapi pengaruh toksisitas kronik paling sering ditemukan. Pengaruh toksisitas kronis sering dijumpai pada pekerja tambang dan pabrik pemurnian logam, pabrik mobil (proses pengecatan), penyimpanan bateri, percetakan, pelapisan logam dan pengecatan sistem semprot. Timbal adalah logam toksik yang bersifat kumulatif, sehingga mekanisme toksisitasnya dibedakan menurut beberapa organ yang dipengaruhinya yaitu sebagai berikut: 1. Sistem haemopoietik : Pb menghambat system pembentukan hemoglobin sehingga menyebabkan anemia. 2. Sistem saraf pusat dan tepi: dapat menyebabkan gangguan ensepfalopati dan gejala gangguan system saraf perifer. 3. Ginjal: dapat menyebabkan aminoasiduria, fosfaturia, glukosuria, nefropati, fibrosis dan atrofi glomerular. 4. Sistem gastro-intestinal: menyebabkan kolik dan kosnstipasi 5. Sistem kardiovaskuler: menyebabkan peningkatan permiabilitas pembuluh darah 6. Sistem reproduksi : dapat menyebabkan kematian janin waktu melahirkan pada wanita dan hipospermi dan teratospermia pada pria. 7. Sistem endokrin: mengakibatkan gangguan fungsi tiroid dan fungsi adrenal. Timbal dalam tubuh terutama terikat dalam gugus SH dalam molekul protein dan hal ini menyebabkan hambatan pada aktivitas kerja sistem enzim. Timbal mengganggu sistem sintesis Hb dengan jalan menghambat konversi delta amonolevulinik asid (delta-ALA) menjadi forfobilinogen dan juga menghambat korporasi dari Fe ke dalam protoforfirin IX untuk membentuk Hb dengan jalan menghambat enzim delta-aminolevulinik asid dehidratase (dekta-ALAD) dan ferokelatase. Hal ini mengakibatkan meningkatnya ekskresi koproporfirin dalam urin dan delta-ALA serta menghambat sintesis Hb.

47

Bayi dan anak-anak biasanya lebih peka terhadap toksisitas Pb daripada orang dewasa. Menurut Bolger dkk. (1996), hal ini disebabkan : 1. Mereka mengkonsumsi makanan lebih banyak untuk setiap unit berat badannya. 2. Absorbsi Pb-nya lebih intensif dalam saluran pencernaan. 3. Organ seperti otak, ginjal, dan hati masih relatif muda dan masih terus berkembang. Senyawa Pb organik terutama bersifat neurotoksik. Bila kadar Pb darah di atas 80 mg/dl (800 ppm) dapat terjadi ensefalopati, keadaan ini disertai oleh munculnya ataksia, koma dan kejang-kejang. berakibat Pada tingkat lebih rendah (40-50 mg/dl atau 400-500 ppm) Kondisi ini mungkin disebabkan rusaknya fungsi

IQ yang menurun.

neutransmitter dan ion kalsium. Senyawa tetraetil Pb dan tetrametil Pb yang merupakan senyawa Pb organik dapat menyebabkan ensefalopati melalui penyerapan kulit ataupun penghirupan (Saibi, 2003).

Toksisitas kadmium: Dalam industri pertambangan logam Pb dan Zn, proses pemurniannya akan selalu diperoleh hasil samping kadmium yang terbuang kealam lingkungan. Kadmium masuk kedalam tubuh manusia terjadi melalui makanan dan minuman yang terkontaminasi. Untuk mengukur asupan kadmium kedalam tubuh manusia perlu dilakukan pengukuran kadar Cd dalam makanan yang dimakan atau kandungan Cd dalam feses. Kadmium lebih beracun bila terhisap melalui saluran pernafasan daripada saluran pencernaan. Kasus keracunan akut kadmium kebanyakan dari menghisap debu dan asap kadmium, terutama kadmium oksida (CdO). Dalam beberapa jam setelah menghisap, korban akan mengeluh gangguan saluran nafas, nausea, muntah, kepala pusing dan sakit pinggang. Kematian disebabkan karena terjadinya edema paru-paru. Apabila pasien tetap bertahan, akan terjadi emfisema atau gangguan paru-paru yang jelas terlihat. Keracunan kronis terjadi bila memakan atau inhalasi dosis kecil Cd dalam waktu yang lama. Gejala akan terjadi setelah selang waktu beberapa lama dan kronik. Kadmium pada keadaan ini menyebabkan nefrotoksisitas, yaitu gejala proteinuria, glikosuria, dan
48

aminoasidiuria diserta dengan penurunan laju filtrasi glumerolus ginjal. Kasus keracunan Cd kronis juga menyebabkan gangguan kardiovaskuler dan hipertensi. Hal tersebut terjadi karena tingginya afinitas jaringan ginjal terhadap kadmium. Gejala hipertensi ini tidak selalu dijumpai pada kasus keracunan Cd krosik. Kadmium dapat menyebabkan osteomalasea karena terjadinya gangguan daya keseimbangan kandungan kalsium dan fosfat dalam ginjal.

MIKROORGANISME PADA SAMPAH Mikroorganisme, terutama bakteri, yang ada dalam sampah merupakan bakteri baik yang bertugas mengurai sampah-sampah tersebut. Tetapi beberapa bakteri juga dapat menyebabkan penyakit pada manusia. Beberapa bakteri pengurai yang dapat ditemukan di sampah antara lain: a. Escherchia coli, dalam keadaan tertentu menguraikan asam semut (HCOOH) menjadi CO2 dan H2O. b. Thiobacillus debitrificans, menguraikan nitrat ataupun nitrit dan menghasilkan N2. Proses ini dikenal dgn Proses Denitrifikasi. c. Methanobacterium omelanskii dan Methanobacterium rumiaatum, menguraikan asam cuka (CH3COOH) menjadi metana (CH4) dan CO2. d. Clostridium sporageus, menguraikan asam amino menjadi ammonia (NH3). e. Desulvofibrio desulfuricans, membusukkan bangkai serta menguraikan sulfat menjadi hydrogen sulfide (H2S). f. Clostridium tetani, pada umumnya ditemukan di tanah sebagai pengurai senyawa organik. g. Bakteri pembusuk lain seperti: Proteus, Clostridium butyrinum, Bacteroides, Nitrobacter, Nitrosococcus. GENETIKA Kita sering mendengar pertanyaan, Apakah penyakit ini menurun? Dalam beberapa hal, pertanyaan tersebut tidak tepat. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut, Sampai
49

seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini? Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen, faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Berdasarkan alasan analitis, genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan, penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempenga

Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan : 1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), 2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan 3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
50

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Struktur Gen Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) = 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom . Formula kromosom manusia adalah:

Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.

Lingkup Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu : 1. Kelainan Kromosomal, 2. Single-gene atau kelainan Mendel 3. Kelainan Multifaktorial, 4. Kelainan Mitokondrial. 1. K elainan kromosom al
51

Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh : Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:

Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21 SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13

Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18 Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5

yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,

Sindroma Turner (45,XO). Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY). Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX). Supermale (47,XYY).

2. Single-gene atau kelainan Mendel atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui. 3. K elainan multifaktorial d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga

lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain. beberapa contoh : A. DM ( Diabetes Mellitus ) adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul hiperglikemia. patogenesis terkait genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai pada lekosit jaringan sel lain ) 3 mekanisme yg bertanggung jawab : 1. Gangguan genetik 2. Pencemaran lingkungan (virus, dll) 3. Autoimun Aspek klinis DM
52

Organ yang terkena : universal Penyebab kematian : infark miokard dan nefropati diabetik. Retinopati, katarak, gloukoma 25 % penyebab kebutaan. Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati dan aterosklerosis. Memperpendek usia 7 9 tahun Gangguan metabolisme DM : Trias Poli : - poliuria, polidipsia, polifagia. Hilang berat badan dan kelemahan Hiperglikemia dan glikosuria Sering dijumpai Sindrom K-W (Kimmelstiel-Wilson) : DM + Hipertensi + Edema Komplikasi : - ganggren tungkai, trombosis mesenterium, hipoglikemia, ketoasidosis

B. Gout

Kelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia. Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis) Tanda khas : TOFUS , timbunan MSU (monosodium urat) pada sendi yang menimbulkan daerah radang.

Faktor yang menyertai genetik gout : kadar purin dalam diet, obat-obatan, alkohol Patofisiologi : peningkatan kadar asam urat serum yang disebabkan produksi berlebih, penurunan ekskresi atau gabungan. Kadar normal : 4 7 mg/100ml 90 % disebabkan kelainan enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT parsial Kelainan pada ginjal berupa :

1. nefropati urat 2. gagal ginjal obsruktif akut 3. batu asam urat 4. Kelainan M itokondrial. terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Pengelompokan penyakit genetik Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan:
53

1. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang. Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak anak. dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti:

a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan
54

oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa. Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph
55

(homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). c) X-linked resesif. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

Mengenal Penyakit-Penyakit Genetika Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya. Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan karena turunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika. Penyakit Genetika Penyakit genetika merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak akan memiliki gen yang rusak juga. Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang. Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standardisasi jumlah kromosom pada manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY, sedangkan kaum wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX. Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetika.
56

Klasifikasi Penyakit Genetika Penyakit genetika dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yakni karena kelainan kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.

Kelainan Kromosomal

Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid syndrome), SIindroma Patau, Sindroma Edwards, dan Sindroma "Cri-du-chat". Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale/Triple -X atau Trisomi X, dan Supermale. Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.

Single Gene

Kelainan genetika lainnya yakni single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika ini bisa menyebabkan penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Hanya saja, jenis penyakit ini memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit Huntington.

Kelainan Multifaktoral

Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Pada kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan berkembangnya penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang diderita menjadi lebih berpotensial. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan multifaktorial ini di antaranya diabetes, asma, asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lainnya yang memiliki interaksi dengan lingkungan.

Kelainan Mitokondrial

Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat pembuahan sperma terhadap ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
57

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

HISTOLOGI KULIT Kulit manusia terdiri atas epidermis dan dermis. Kulit berfungsi sebagai alat ekskresi karena adanya kelenjar keringat (kelenjar sudorifera) yang terletak di lapisan dermis. a. Epidermis Epidermis tersusun atas lapisan tanduk (lapisan korneum) dan lapisan Malpighi. Lapisan korneum merupakan lapisan kulit mati, yang dapat mengelupas dan digantikan oleh sel-sel baru. Lapisan Malpighi terdiri atas lapisan spinosum dan lapisan germinativum. Lapisan spinosum berfungsi menahan gesekan dari luar. Lapisan germinativum mengandung sel-sel yang aktif membelah diri, mengantikan lapisan sel-sel pada lapisan korneum. Lapisan Malpighi mengandung pigmen melanin yang memberi warna pada kulit. b. Dermis Lapisan ini mengandung pembuluh darah, akar rambut, ujung saraf, kelenjar keringat, dan kelenjar minyak. Kelenjar keringat menghasilkan keringat. Banyaknya keringat yang dikeluarkan dapat mencapai 2.000 ml setiap hari, tergantung pada kebutuhan tubuh dan pengaturan suhu. Keringat mengandung air, garam, dan urea. Fungsi lain sebagai alat ekskresi adalah sebgai organ penerima rangsangan, pelindung terhadap kerusakan fisik, penyinaran, dan bibit penyakit, serta untuk pengaturan suhu tubuh. Pada suhu lingkungan tinggi (panas), kelenjar keringat menjadi aktif dan pembuluh kapiler di kulit melebar. Melebarnya pembuluh kapiler akan memudahkan proses pembuangan air dan sisa metabolisme. Aktifnya kelenjar keringat mengakibatkan keluarnya keringat ke permukaan kulit dengan cara penguapan. Penguapan mengakibatkan suhu di permukaan kulit turun sehingga kita tidak merasakan panas lagi. Sebaliknya, saat suhu lingkungan rendah, kelenjar keringat tidak aktid dan pembuluh kapiler di kulit menyempit. Pada keadaan ini darah tidak membuang sisa metabolisme dan air, akibatnya penguapan
58

sangat berkurang, sehingga suhu tubuh tetap dan tubuh tidak mengalami kendinginan. Keluarnya keringat dikontrol oleh hipotalamus.

Kulit memiliki beberapa fungsi: Sebagai alat pengeluaran berupa kelenjar keringat. Sebagai alat peraba. Sebagai pelindung organ dibawahnya. Tempat dibuatnya Vit D dengan bantuan sinar matahari. Pengatur suhu tubuh. Tempat menimbun lemak.

Gambar anatomi dari kulit

Stratum corneum Epidermis Stratum granulosum Dermis Stratum germinativum

Gambar histologi kulit

59

MARASMUS A. DEFINISI Marasmus adalah bentuk malnutrisi kalori protein yang terutama akibat kekurangan kalori yang berat dan kronis terutama terjadi selama tahun pertama kehidupan dan mengurusnya lemak bawah kulit dan otot. (Dorland, 1998:649). Marasmus adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh kekurangan kalori protein. (Suriadi, 2001:196). Marasmus adalah malnutrisi berat pada bayi sering ada di daerah dengan makanan tidak cukup atau higiene kurang. Sinonim marasmus diterapkan pada pola penyakit klinis yang menekankan satu ayau lebih tanda defisiensi protein dan kalori. (Nelson, 1999:212). B. ETIOLOGI Penyebab utama marasmus adalah kurang kalori protein yang dapat terjadi karena : diet yang tidak cukup, kebiasaan makan yang tidak tepat seperti yang hubungan dengan orangtua-anak terganggu,karena kelainan metabolik, atau malformasi kongenital. (Nelson,1999). Marasmus dapat terjadi pada segala umur, akan tetapi yang sering dijumpai pada bayi yang tidak mendapat cukup ASI dan tidak diberi makanan penggantinya atau sering diserang diare. Marasmus juga dapat terjadi akibat berbagai penyakit lain seperti infeksi, kelainan bawaan saluran pencernaan atau jantung, malabsorpsi, gangguan metabolik, penyakit ginjal menahun dan juga gangguan pada saraf pusat. (Dr. Solihin, 1990:116). C.ANATOMI FISIOLOGI Mulut, Tenggorokan & Kerongkongan Mulut merupakan jalan masuk untuk sistem pencernaan. Bagian dalam dari mulut dilapisi oleh selaput lendir. Pengecapan dirasakan oleh organ perasa yang terdapat di permukaan lidah. Pengecapan relatif sederhana, terdiri dari manis, asam, asin dan pahit. Penciuman dirasakan oleh saraf olfaktorius di hidung dan lebih rumit, terdiri dari berbagai macam bau.

60

Makanan dipotong-potong oleh gigi depan (incisivus) dan di kunyah oleh gigi belakang (molar, geraham), menjadi bagian-bagian kecil yang lebih mudah dicerna. Ludah dari kelenjar ludah akan membungkus bagian-bagian dari makanan tersebut dengan enzim-enzim pencernaan dan mulai mencernanya. Ludah juga mengandung antibodi dan enzim (misalnya lisozim), yang memecah protein dan menyerang bakteri secara langsung. Proses menelan dimulai secara sadar dan berlanjut secara otomatis. Lambung Lambung merupakan organ otot berongga yang besar dan berbentuk seperti kandang keledai, terdiri dari 3 bagian yaitu kardia, fundus dan antrum. Makanan masuk ke dalam lambung dari kerongkonan melalui otot berbentuk cincin (sfinter), yang bisa membuka dan menutup. Dalam keadaan normal, sfinter menghalangi masuknya kembali isi lambung ke dalam kerongkongan. Rektum & Anus Rektum adalah sebuah ruangan yang berawal dari ujung usus besar (setelah kolon sigmoid) dan berakhir di anus. Biasanya rektum ini kosong karena tinja disimpan di tempat yang lebih tinggi, yaitu pada kolon desendens. Jika kolon desendens penuh dan tinja masuk ke dalam rektum, maka timbul keinginan untuk buang air besar (BAB). Orang dewasa dan anak yang lebih tua bisa menahan keinginan ini, tetapi bayi dan anak yang lebih muda mengalami kekurangan dalam pengendalian otot yang penting untuk menunda BAB. Anus merupakan lubang di ujung saluran pencernaan, dimana bahan limbah keluar dari tubuh. Sebagian anus terbentuk dari permukaan tubuh (kulit) dan sebagian lannya dari usus. Suatu cincin berotot (sfingter ani) menjaga agar anus tetap tertutup. Lambung berfungsi sebagai gudang makanan, yang berkontraksi secara ritmik untuk mencampur makanan dengan enzim-enzim. Sel-sel yang melapisi lambung menghasilkan 3 zat penting : lendir asam klorida (HCl) prekursor pepsin (enzim yang memecahkan protein)
61

Lendir melindungi sel-sel lambung dari kerusakan oleh asam lambung. Setiap kelainan pada lapisan lendir ini, bisa menyebabkan kerusakan yang mengarah kepada terbentuknya tukak lambung. Asam klorida menciptakan suasana yang sangat asam, yang diperlukan oleh pepsin guna memecah protein. Keasaman lambung yang tinggi juga berperan sebagai penghalang terhadap infeksi dengan cara membunuh berbagai bakteri. Usus Halus Lambung melepaskan makanan ke dalam usus dua belas jari (duodenum), yang merupakan bagian pertama dari usus halus. Makanan masuk ke dalam duodenum melalui sfingter pilorus dalam jumlah yang bisa di cerna oleh usus halus. Jika penuh, duodenum akan megirimkan sinyal kepada lambung untuk berhenti mengalirkan makanan. Dinding usus kaya akan pembuluh darah yang mengangkut zat-zat yang diserap ke hati melalui vena porta. Dinding usus melepaskan lendir (yang melumasi isi usus) dan air (yang membantu melarutkan pecahan-pecahan makanan yang dicerna). Dinding usus juga melepaskan sejumlah kecil enzim yang mencerna protein, gula dan lemak. D. MANIFESTASI KLINIK Pada mulanya ada kegagalan menaikkan berat badan, disertai dengan kehilangan berat badan sampai berakibat kurus,dengan kehilangan turgor pada kulit sehingga menjadi berkerut dan longgar karena lemak subkutan hilang dari bantalan pipi, muka bayi dapat tetap tampak relatif normal selama beberaba waktu sebelum menjadi menyusut dan berkeriput. Abdomen dapat kembung dan datar. Terjadi atropi otot dengan akibat hipotoni. Suhu biasanya normal, nadi mungkin melambat, mula-mula bayi mungkin rewe, tetapi kemudian lesu dan nafsu makan hilang. Bayi biasanya konstipasi, tetapi dapat muncul apa yang disebut diare tipe kelaparan, dengan buang air besar sering, tinja berisi mukus dan sedikit. (Nelson,1999). Selain itu manifestasi marasmus adalah sebagai berikut : 1. Badan kurus kering tampak seperti orangtua 2. Lethargi

62

3. Irritable 4. Kulit keriput (turgor kulit jelek) 5. Ubun-ubun cekung pada bayi 6. Jaingan subkutan hilang 7. Malaise 8. Kelaparan 9. Apatis E. PATOFISIOLOGI Kurang kalori protein akan terjadi manakala kebutuhan tubuh akan kalori, protein, atau keduanya tidak tercukupi oleh diet. (Arisman, 2004:92). Dalam keadaan kekurangan makanan, tubuh selalu berusaha untuk mempertahankan hidup dengan memenuhi kebutuhan pokok atau energi. Kemampuan tubuh untuk mempergunakan karbohidrat, protein dan lemak merupakan hal yang sangat penting untuk mempertahankan kehidupan, karbohidrat (glukosa) dapat dipakai oleh seluruh jaringan tubuh sebagai bahan bakar, sayangnya kemampuan tubuh untuk menyimpan karbohidrat sangat sedikit, sehingga setelah 25 jam sudah dapat terjadi kekurangan. Akibatnya katabolisme protein terjadi setelah beberapa jam dengan menghasilkan asam amino yang segera diubah jadi karbohidrat di hepar dan ginjal. Selam puasa jaringan lemak dipecah menjadi asam lemak, gliserol dan keton bodies. Otot dapat mempergunakan asam lemak dan keton bodies sebagai sumber energi kalau kekurangan makanan ini berjalan menahun. Tubuh akan mempertahankan diri jangan sampai memecah protein lagi seteah kira-kira kehilangan separuh dari tubuh. (Nuuhchsan Lubis an Arlina Mursada, 2002:11). F. GEJALA KLINIS Pertumbuhan berkurang atau terhenti Konsipasi atau diare Wajahnya tampak tua Mata tampak besar dan dalam
63

Lemak pipi menghilang Apatis

G. KOMPLIKASI Defisiensi Vitamin A Dermatosis Kecacingan Diare kronis Tuberkulosis

H. PENGOBATAN Pengobatan rutin yang dilakukan di rumah sakit berupa 10 langkah penting yaitu: 1. Atasi/cegah hipoglikemia 2. Atasi/cegah hipotermia 3. Atasi/cegah dehidrasi 4. Koreksi gangguan keseimbangan elektrolit 5. Obati/cegah infeksi 6. Mulai pemberian makanan 7. Fasilitasi tumbuh-kejar (catch up growth) 8. Koreksi defisiensi nutrien mikro 9. Lakukan stimulasi sensorik dan dukungan emosi/mental 10. Siapkan dan rencanakan tindak lanjut setelah sembuh. INFEKSI SALURAN PERNAPASAN ISPA merupakan singkatan dari Infeksi Saluran Pernafasan Akut, istilah ini diadaptasi dari istilah dalam bahasa Inggris Acute Respiratory Infections (ARI). Penyakit infeksi akut yang menyerang salah satu bagian dan atau lebih dari saluran nafas mulai dari hidung (saluran atas) hingga alveoli (saluran bawah) termasuk jaringan adneksanya seperti sinus, rongga telinga tengah dan pleura. Penyakit ISPA merupakan penyakit yang sering terjadi pada anak, karena sistem pertahanan tubuh anak masih rendah. Kejadian psenyakit batuk pilek pada balita di Indonesia diperkirakan 3 sampai 6 kali per tahun, yang berarti seorang balita rata-rata mendapat serangan batuk pilek sebanyak 3 sampai 6 kali setahun. Istilah ISPA meliputi tiga unsur yakni infeksi, saluran pernafasan dan akut, dimana pengertiannya sebagai berikut :
64

1. Infeksi Adalah masuknya kuman atau mikroorganisme ke dalam tubuh manusia dan berkembang biak sehingga menimbulkan gejala penyakit. 2. Saluran pernafasan Adalah organ mulai dari hidung hingga alveoli beserta organ adneksanya seperti sinussinus, rongga telinga tengah dan pleura. 3. Infeksi Akut Adalah Infeksi yang langsung sampai dengan 14 hari. batas 14 hari diambil untuk menunjukkan proses akut meskipun untuk beberapa penyakit yang dapat digolongkan dalam ISPA proses ini dapat berlangsung lebih dari 14 hari. ISPA secara anatomis mencakup saluran pernafasan bagian atas, saluran pernafasan bagian bawah (termasuk jaringan paru paru) dan organ adneksa saluran pernafasan. dengan batasan ini, jaringan paru termasuk dalam saluran pernafasan (respiratory tract). Sebagian besar dari infeksi saluran pernafasan hanya bersifat ringan seperti batuk pilek dan tidak memerlukan pengobatan dengan antibiotik, namun demikian anak akan menderita pneumoni bila infeksi paru ini tidak diobati dengan antibiotik dapat mengakibat kematian. Program Pemberantasan Penyakit (P2) ISPA membagi penyakit ISPA dalam 2 golongan yaitu : * ISPA non- Pneumonia : dikenal masyarakat dengan istilah batuk pilek *Pneumonia : apabila batuk pilek disertai gejala lain seperti kesukaran bernapas, peningkatan frekuensi nafas (nafas cepat). Saluran pernafasan dari hidung sampai bronkhus dilapisi oleh membran mukosa bersilia, udara yang masuk melalui rongga hidung disaring, dihangatkan dan dilembabkan. Partikel debu yang kasar dapat disaring oleh rambut yang terdapat dalam hidung, sedangkan partikel debu yang halus akan terjerat dalam lapisan mukosa. Gerakan silia mendorong lapisan mukosa ke posterior ke rongga hidung dan ke arah superior menuju faring. Secara umum efek pencemaran udara terhadap saluran pernafasan dapat menyebabkan pergerakan silia hidung menjadi lambat dan kaku bahkan dapat berhenti sehingga tidak
65

dapat membersihkan saluran pernafasan akibat iritasi oleh bahan pencemar. Produksi lendir akan meningkat sehingga menyebabkan penyempitan saluran pernafasan dan rusaknya sel pembunuh bakteri di saluran pernafasan. Akibat dari hal tersebut akan menyebabkan kesulitan bernafas sehingga benda asing tertarik dan bakteri lain tidak dapat dikeluarkan dari saluran pernafasan, hal ini akan memudahkan terjadinya infeksi saluran pernafasan. Menurut WHO, sekresi lendir atau gejala pilek terjadi juga pada penyakit common cold disebabkan karena infeksi kelompok virus jenis rhinovirus dan atau coronavirus. Penyakit ini dapat disertai demam pada anak selama beberapa jam sampai tiga hari. Sedangkan pencemaran udara diduga menjadi pencetus infeksi virus pada saluran nafas bagian atas. ISPA dapat ditularkan melalui air ludah, darah, bersin, udara pernafasan yang mengandung kuman yang terhirup oleh orang sehat kesaluran pernafasannya. GIZI Hasil penelitian di berbagai tempat dan di banyak negara menunjukkan bahwa penyakit gangguan gizi yang paling banyak ditemukan adalah gangguan gizi akibat kekurangan energi dan protein (KEP). Dalam bahasa Inggris penyakit ini disebut Protein Calorie Malnutrition atau disingkat PCM. Ada juga ahli yang menyebutnya sebagai Enery Protein Malnutrition atau EPM, namun artinya sama.

Ada dua bentuk KEP yaitu marasmus dan kwashiorkor. Baik marasmus maupun kwashiorkor keduanya disebabkan oleh kekurangan protein. Akan tetapi pada marasmus di samping kekurangan protein terjadi juga kekurangan energi. Sedangkan pada kwashiorkor yang kurang hanya protein, sementara kalori cukup. Marasmus terjadi pada anak usia yang sangat muda yaitu pada bulan pertama setelah lahir, sedangkan kwashiorkor umumnya ditemukan pada usia 6 bulan sampai 4 tahun.

Ada empat ciri yang selalu ditemukan pada penderita kwashiorkor yaitu sebagai berikut :

Adanya oedema pada kaki, tumit dan bagian tubuh lain seperti bengkak karena ada cairan tertumpuk.

Gangguan pertumbuhan badan. Berat dan panjang badan anak tidak dapat mencapai berat dan panjang yang semestinya sesuai dengan umurnya.

66

Perubahan aspek kejiwaan, yaitu anak kelihatan memelas, cengeng, lemah dan tidak ada selera makan.

Otot tubuh terlihat lemah dan tidak berkembang dengan baik walaupun masih tampak adanya lapisan lemak di bawah kulit.

Istilah marasmus berasal dari bahasa yunani yang sejak lama digunakan sebagai istilah dalam ilmu kedokteran untuk menggambarkan seorang anak yang berat badannya sangat kurang dari berat badan seharusnya. Ciri utama penderita marasmus adalah sebagai berikut :

Anak tampak sangat kurus dan kemunduran pertumbuhan otot tampak sangat jelas sekali apabila anak dipegang pada ketiaknya dan diangkat. Berat badan anak kurang dari 60% dari berat badan seharusnya menurut umur.

Wajah anak tampak seperti muka orang tua. Jadi berlawanan dengan tanda yang tampak pada kwashiorkor. Pada penderita marasmus, muka anak tampak keriput dan cekung sebagaimana layaknya wajah seorang yang telah berusia lanjut. Oleh karena tubuh anak sangat kurus, maka kepala anak seolah-olah terlalu besar jika dibandingkan dengan badannya.

Pada penderita marasmus biasanya ditemukan juga tanda-tanda defisiensi gizi yang lain seperti kekurangan vitamin C, vitamin A, dan zat besi serta sering juga anak menderita diare.

CENTRAL DOGMA

Central dogma dibagi 3: A. Replikasi Proses replikasi: 1. Double-stranded DNA terbuka. 2. Bagian yang terbuka itu membelah menjadi 2. 3. Rantai DNA baru dibentuk berdasarkan pasangan basa yang sesuai dengan rantai DNA lama. 4. Dua molekul terbentuk, masing-masing memiliki 1 rantai lama dan 1 rantai baru. Beberapa enzim yang bekerja pada saat replikasi:
67

a. Helicase

: Untuk membuka double helix

b. Binsing proteins : Menstabilkan rantai yang terpisah c. Primase : Menambah primer pendek pada rantai template

d. DNA polymerase : Menggabungkan nukleotida dan membentuk rantai baru e. DNA polymerase I (Exonuclease) : Membuang RNA primer dan memasukkan pasangan basa yang benar. f. Ligase ikatan gula fosfat. B. Transkripsi Transkripsi terjadi di nucleus, dengan melibatkan beberapa faktor, antara lain DNA template, transcription factors, RNA polymerase, ATP, nucleotides: ATP, UTP, GTP, CTP. Melibatkan 3 proses, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. C. Translasi Translasi terjadi di sitoplasma. Faktor yang terlibat antara lain mRNA, ribosome (large & small subunits), tRNA, release factor. Langkah-langkah dalam translasi yaitu, initiation, elongation, dan termination. TERATOLOGI DAN EMBRIOLOGI Definisi Teratogenesis : Menggabungkan fragmen Okazaki dan menguncinya dengan

Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkanpertumbuhan janin yang abno rmal. Kata teratogen berasal daribahasa Yunani yaitu teratos, yang berarti monster, dan genesis yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan sebagai asalterjadinya monster atau proses gangguan proses pertumbuhan yang menghasilkan monster. Dalam istilah

medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukanorgan-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat

lahir).Ilmuyang mempelajari tentang teratogenesis adalah teratologi. Teratologi adalah studi t

68

entang kelainan perkembangan fisiologi.Faktor-faktor teratogenesis adalah teratogen. Prinsip-Prinsip Teratologi

yang

menyebabkan

terjadinya

Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi 1.Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif konseptus dan cara kkomposisi genetic ini berinteraksi denganlingkungan. Genom ibu jugs penting dalam hal metabolism obat,ketahanan terhadap infeksi, dan proses-proses biokimiawi

sertamolukuler lainnya yang akan mempengaruhi perkembangankonseptus. 2.Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadiumperkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitive untuk

timbulnya cacat lahir adalah masa kehamilan minggu ketiga hingga kedelapan , yaitu masa embriogenesis. Masing-masingsistem organ mungkin

mempunyai satu atau beberapa stadiumkerentanan. Contihnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkatblastokista (hari ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkattunas tungkai dini (minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum sedang terbentuk (minggu ke7). Selanjutnya, meskipun kebayakan kelainan terjadi selama masa embriogenesis, cacatbisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini, sehingga tidakada satu masa yang benar-benar aman. 3.Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis ataulamanya paparan terhadap suatu teratogen. 4.Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik padasel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulaiembriogenesis (patogenesis) yang abnormal. 5.Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian,malformasi, keterlambatan

pertumbuhan, dan gangguan fungsi. 2.3 Macam-Macam Teratogenesis Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapamacam, sesuai penyebabnya antara lain : 1.Kembar Dempet
69

Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkankembar yang parah disebut monster double atau duplex.Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan 1.Tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri kanan Tak sempurnanya lapis benih membelahContoh kembar dempet : Tthoracopagus (dada bertaut). Eraniopagus (kepala bertaut). Phygopagus (pinggul bertaut). 2.TeratomaTumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisanbenih). 3.Cacat Fisik saat Lahir Kurang jari-jari tangan dan kaki dll. Kurang organ-organ pital. 4. Teratologi Cacat terjadi karena: 1.Gangguan pertumbuhan kuncup suatualat 2.Terhenti pertumbuhsn di tengah jalan 3.Kelebihan pertumbuhan 4.Salah arah differensias

Faktor Penyebab Teratogenesis 1.Faktor Lingkungan A. Agen-agen infektif Rubella atau Campak Jerman Virus rubella dapat menyebabkan malformasi padamata (katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tulikongential krena kerusakan alat korti), jantung (duktusarteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium danventrikel), dan kadang-kadang gigi (lapisan
70

email). Virustersebut mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa cacat otak dan keterbelakangan mental. Virus ini jugamenyebabkan keterlambatanpertumbuhan di dalam rahim,kerusakan miokardium, dan cacat-cacat vaskular. Sitomegalovirus Sitomegalovirus benarbenar sudah di pastikanmenyebabkan malformasi dan infeksi janin kro nis, yangterus berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusisitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksisitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dariseorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkangejala. Gejala-

gejala utama virus ini adalah mikrosefali,perkapuran otak, kebutan dan korioretinitis danhepa tosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterusdan banyak pendarahan kecil

(petekia) pada kulit. Virus Herpes Simpleks Kelainankelainan akibat virus ini adalah mikrosefali,mikroftalmus, displasia retina, pembeng kakan hati danlimpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus iniadalah reaksireaksi peradangan. Varisela (cacar air) Kira kira ada sekitar 20% kesempatan kelainan kongenital yang terjadi kalau ibu ter-

infeksi varisela pada trimester pertama kehamilan. Cacatnya antara lain hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot. Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV) Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita(AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya bukan merupakan teratogen besar, meskipun telah dikaitkan dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa danwajah yang abnormal. Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksicampak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virusECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulityang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen infeksilainnya kebanyakkan adalah pirogenik dan peninggiantemperature tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen.

71

Toksoplasmosis Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibuyang didapatkan dari daging yang kurang matang, binatangpeliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja.Anak yang terserang dapat mengalami kalsifikasi otak,hidrosefalus, atau keterbelakangan jiwa, khorioretinitis,mikroftalmos, dan cacat mata. Sifilis Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkinmenjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwapada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain, seperti paru dan hati, mengalami fibrosis difus. B.Radiasi Efek teratogen radiasi pengion telah diketahui sejakbertahun-tahun lalu, dan telah diketahui benar bahwamikrosefali, cacat tengkorak, spina bifida, kebutaan, celahpalatum, dan cacat anggota badan dapat terjadi karenapengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis tinggi. C.Zat kimia Zat-zat kimia dan obat-obat farmasi dapat berakibatkecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol), jenispsikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon). Contohyang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat tidur. Cacat yang ditimbulkan oleh talidomid adalah tidakterbentuknya atau kelainan yang nyata pada tulang panjang,atresia usus, dan kelainan-kelainan jantung. Kemudian beberapatahun yang lalu, ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yangmakanan terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak denganbanyak gejala neurologik yang mirip dengan kelumpuhanserebral. Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan bahwa ikantersebut mengandung kadar air-raksa organik yang terlalu tinggiyang merupakan limbah dari pabrik-pabrik besar ke telukMinamata dan perairan Jepang lainnya. D.Defisiensi nutrisi Sekalipun banyak macam defisiensi nutrisi, khususnyakekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik padabanyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaanini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik,yang berhubungan
72

dengan kekurangan yodium pada ibu, tidakditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan manusia. 2.Faktor Kromosom dan Genetik A.Kelainan JumlahSel somatik Manusia normal mengandung 46 kromosom,gamet normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalahdiploid atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n.

Euploidmenunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid.Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid danbiasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi) atau kalau satu hilang (monosomi). Aneuploidi disebabkan oleh nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis danbisa mengenai autosom atau kromosom seks. -Trisomi 21 (Sindrom Down)Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satukopi ekstra kromosom 21 (trisomi 21). -Trisomi 18 Penderita dengan susunan kromosom inimemperlihatkan ciri-ciri sebagai berikut: keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital, telinga yang letaknyarendah, dan fleksi jari-jari dan tangan. Selain itu, penderitaseringkali memperlihatkan rahang kecil (mikrognatia),anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling melekat).Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000 bayi barulahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan. -Trisomi 13 Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing danpalatoskisis, dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia,anoftalmia, dan koloboma. Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 15.000 kelahiran hidup dan umumnyameninggal pada usia 3 bulan. -Sindrom KlinefelterGambaran klinis sindrom Klinefelter, yang hanyaditemukan pada pria dan biasanya mengalami kemandulan -Sindrom turner, ditemukan pada gonad) wanita yang yang ditandaidengan pendek, leher tidak adanya berselaput,
73

ovarium(disgenesis

dantubuh

yang

limfedemaanggota badan, cacat rangka, dan dada lebar denganputting susu lebar.kira-kira 55% penderita adalahmonosomi untuk kromosom X dan kromatin negativekarena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari kasus ini,nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi,pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%)atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini. -Sindrom Tripel XPenderita sindrom tripel X selalu infantil, denganmenstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan jiwa. Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalamselnya. 3.Kelainan-kelainan Struktural Kelainan-kelainan structural kromosom bias mengenai 1atau beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karenapemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh factorfaktor lingkungan semacam virus, radiasi dan obat. Akibatpecahnya kromosom ini, tergantung dari apa yang terjadi padapotongan-potongan pecahan tersebut. Pada beberapa kasus,potongan suatu kromosom hilang dan bayi kehilangan sebagiankromosom tertsebut menjadi abnormal. Suatu sindrom terkenalyang disebabkan kehilangan sebagian lengan pendek, kromosom5 adalah sindrom cri-du-chat. Anak tersebut kalau menangismenyerupai suara kucing, mikrosepali, keterbelakangan jiwa,danpenyakit jantung kongenital. Telah banyak sindrom lain,yamg relative jarang mikro, dijumpai, hanya diketahui terbatas disebabakan gen

kehilangansebagian

kromosom.Delesi

beberapa

sebelahmenyebelah, bias juga terjadi. Tempat-tempat terjadinya pengapusan ini disebut sebagai kompleks gen bersebelahan dandapat dikenali dengan teknik pemitaan kromosom berresolisitinggi. 1 contoh mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15(15q11-15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini padakromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anaktersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat

berbicara,memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk dan mudahterserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus menerus.Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah, timbullahsindrom Prader-Will dan individu yang mengalamunyamempunyai tanda-tanda hipotonia, obesitas, keterbelakangan jiwa, hipogonadisme, dan kroptorkhidismus. Kasuskasus yangmemperlihatkan gambaran yang berbeda, tergantung apakahbahan genetiknya diturunkan dari ibu atau dari ayah,menggambarkan cetakan genetiknya.

74

4.Gen-gen Mutan Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, danbeberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada banyakkasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan padasatu buah gen saja, karena itu dinamakan mutasi gen tunggal.Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki, gen membentukpasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuksetiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalausebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis,meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasidominan. Kalau kedua alel harus abnormal (dosis ganda) ataukalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki, keadaanini adalah mutasi

resesif.Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja genyang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahanmetabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yangpaling terkenal adalah fenilketonuria, homosistinuria dan galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan berbagaiderajat keterbelakangan jiwa. EMBRIOLOGI Fase perkembangan embrio Minggu ke- 1 Minggu ini sebenarnya masih periode menstruasi, bahkan pembuahan pun belum terjadi. Sebab tanggal perkiraan kelahiran si kecil dihitung berdasarkan hari pertama haid terakhir Anda Proses pembentukan antara sperma dan telur yang memberikan informasi kepada tubuh bahwa telah ada calon bayi dalam rahim. Saat ini janin sudah memiliki segala bekal genetik, sebuah kombinasi unik berupa 46 jenis kromosom manusia. Selama masa ini, yang dibutuhkan hanyalah nutrisi (melalui ibu) dan oksigen. Sel2 telur yang berada didalam rahim, berbentuk seperti lingkaran sinar yg mengelilingi matahariSel ini akan bertemu dengan sel2 sperma dan memulai proses pembuahan 5 juta sel sperma sekaligus berenang menuju tujuan akhir mereka yaitu menuju sel telur yang bersembunyi pada saluran sel telur. Walaupun pasukan sel sperma ini sangat banyak, tetapi pada akhirnya hanya 1 sel saja yang bisa menembus indung telur.

75

Pada saat ini kepala sel sperma telah hampir masuk. Kita dapat melihat bagian tengah dan belakang sel sperma yang tidak henti-hentinya berusaha secara tekun menerobos dinding indung telur

Mingguke-2

76

Pembuahan terjadi pada akhir minggu kedua. Sel telur yang telah dibuahi membelah dua 30 jam setelah dibuahi. Sambil terus membelah, sel telur bergerak di dalam lubang falopi menuju rahim. Setelah membelah menjadi 32, sel telur disebut morula.

Sel-sel mulai berkembang dan terbagi kira-kira dua kali sehari sehingga pada hari yang ke-12 jumlahnya telah bertambah dan membantu blastocyst terpaut pada endometrium

Minggu 3:

Sampai usia kehamilan 3 minggu, Anda mungkin belum sadar jika sedang mengandung. Sel telur yang telah membelah menjadi ratusan akan menempel pada dinding rahim disebut blastosit. Ukurannya sangat kecil, berdiameter 0,1-0,2 mm.

Minggu ke-4 :

Kini, bayi berbentuk embrio. Embrio memproduksi hormon kehamilan (Chorionic Gonadotropin - HCG), sehingga apabila Anda melakukan test kehamilan, hasilnya positif.

Janin mulai membentuk struktur manusia. Saat ini telah terjadi pembentukan otak dan tulang belakang serta jantung dan aorta (urat besar yang membawa darah ke jantung).

Minggu ke-5 :

77

Terbentuk 3 lapisan yaitu ectoderm, mesoderm dan endoderm. Ectoderm adalah lapisan yang paling atas yang akan membentuk system saraf pada janin tersebut yang seterusnya membentuk otak, tulang belakang, kulit serta rambut. Lapisan Mesoderm berada pada lapisan tengah yang akan membentuk organ jantung, buah pinggang, tulang dan organ reproduktif. Lapisan Endoderm yaitu lapisan paling dalam yang akan membentuk usus, hati, pankreas dan pundi kencing.

Minggu ke-6 : Ukuran embrio rata-rata 2-4 mm yang diukur dari puncak kepala hingga bokong. Tuba saraf sepanjang punggung bayi telah menutup. Meski Anda belum bisa mendengar, jantung bayi mulai berdetak pada minggu ini. Sistem pencernaan dan pernafasan mulai dibentuk, pucukpucuk kecil yang akan berkembang menjadi lengan kaki pun mulai tampak Minggu ke-7 : Akhir minggu ketujuh, panjangnya sekitar 5-13 mm dan beratnya 0,8 gram, kira-kira sebesar biji kacang hijau. Pucuk lengan mulai membelah menjadi bagian bahu dan tangan yang mungil. Jantung telah dibagi menjadi bilik kanan dan bilik kiri, begitu pula dengan saluran udara yang terdapat di dalam paru-paru Minggu ke 8 Panjang kira-kira 14-20 mm. Banyak perubahan yang terjadi pada bayi Anda. Jika Anda bisa melihat , ujung hidung dan kelopak mata mulai berkembang, begitu pula telinga. Brochi,
78

saluran yang menghubungkan paru-paru dengan tenggorokan, mulai bercabang. Lengan semakin membesar dan ia memiliki siku. Semua ini terjadi hanya dalam 6 minggu setelah pembuahan. bayi sudah mulai terbentuk diantaranya pembentukan lubang hidung, bibir, mulut serta lidah. Matanya juga sudah kelihatan berada dibawah membran kulit yang tipis. Anggota tangan serta kaki juga terbentuk walaupun belum sempurna Minggu ke-9 : Telinga bagian luar mulai terbentuk, kaki dan tangan terus berkembang berikut jari kaki dan tangan mulai tampak. Ia mulai bergerak walaupun Anda tak merasakannya. Dengan Doppler, Anda bisa mendengar detak jantungnya. Minggu ini, panjangnya sekitar 22-30 mm dan beratnya sekitar 4 gram. Minggu ke-10 : Semua organ penting yang telah terbentuk mulai bekerjasama. Pertumbuhan otak meningkat dengan cepat, hampir 250.000 sel saraf baru diproduksi setiap menit. Ia mulai tampak seperti manusia kecil dengan panjang 32-43 mm dan berat 7 gram. Minggu ke-11 : Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Sesekali di usia ini janin sudah menguap. Gerakan demi gerakan kaki dan tangan, termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa mengubah posisinya dengan berputar, memanjang, bergelung, atau malah jumpalitan yang kerap terasa menyakitkan sekaligus memberi sensasi kebahagiaan tersendiri Minggu ke-12 : Bentuk wajah bayi lengkap, ada dagu dan hidung kecil. Jari-jari tangan dan kaki yang mungil terpisah penuh. Usus bayi telah berada di dalam rongga perut. Akibat meningkatnya volume darah ibu, detak jantung janin bisa jadi meningkat. Panjangnya sekitar 63 mm dan beratnya 14 gram.

79

Mulai proses penyempurnaan seluruh organ tubuh. Bayi membesar beberapa millimeter setiap hari. Jari kaki dan tangan mulai terbentuk termasuk telinga dan kelopak mata.

Minggu ke-13 : Pada akhir trimester pertama, plasenta berkembang untuk menyediakan oksigen , nutrisi dan pembuangan sampah bayi. Kelopak mata bayi merapat untuk melindungi mata yang sedang berkembang. Janin mencapai panjang 76 mm dan beratnya 19 gram. Kepala bayi membesar dengan lebih cepat daripada yang lain. Badannya juga semakin membesar untuk mengejar pembesaran kepala.

Minggu ke-14 : Tiga bulan setelah pembuahan, panjangnya 80-110 mm dan beratnya 25 gram. Lehernya semakin panjang dan kuat. Lanugo, rambut halus yang tumbuh di seluruh tubuh dan melindungi kulit mulai tumbuh pada minggu ini. Kelenjar prostat bayi laki-laki berkembang dan ovarium turun dari rongga perut menuju panggul. Detak jantung bayi mulai menguat tetapi kulit bayi belum tebal karena belum ada lapisan lemak

80

Minggu ke-15 : Tulang dan sumsum tulang di dalam sistem kerangka terus berkembang. Jika bayi Anda perempuan, ovarium mulai menghasilkan jutaan sel telur pada minggu ini. Kulit bayi masih sangat tipis sehingga pembuluh darahnya kelihatan. Akhir minggu ini, beratnya 49 gram dan panjang 113 mm Bayi sudah mampu menggenggam tangannya dan mengisap ibu jari. Kelopak matanya masih tertutupMinggu ke-16 : Bayi telah terbentuk sepenuhnya dan membutuhkan nutrisi melalui plasenta. Bayi telah mempunyai tulang yang kuat dan mulai bisa mendengar suara. Dalam proses pembentukan ini system peredaran darah adalah yang pertama terbentuk dan berfungsi. Janin mulai bergerak ! Tetapi tak perlu kuatir jika Anda tak merasakannya. Semakin banyak kalsium yang disimpan dalam tulang bayi seiring dengan perkembangan kerangka. Bayi Anda berukuran 116 mm dan beratnya 80 gram Minggu ke-17 : Dengan panjang 12 cm dan berat 100 gram, bayi masih sangat kecil. Lapisan lemak cokelat mulai berkembang, untuk menjada suhu tubuh bayi setelah lahir. Tahukah Anda ? Saat dilahirkan, berat lemak mencapai tiga perempat dari total berat badannya. Rambut, kening, bulu mata bayi mulai tumbuh dan garis kulit pada ujung jari mulai terbentuk. Sidik jari sudah mulai terbentuk Minggu ke-18 : Mulailah bersenandung sebab janin sudah bisa mendengar pada minggu ini. Ia pun bisa terkejut bila mendengar suara keras. Mata bayi pun berkembang. Ia akan mengetahui adanya cahaya jika Anda menempelkan senter yang menyala di perut. Panjangnya sudah 14 cm dan beratnya 140 gram.
81

Bayi sudah bisa melihat cahaya yang masuk melalui dinding rahim ibu. Hormon Estrogen dan Progesteron semakin meningkat. Minggu ke-19 : Tubuh bayi diselimuti vernix caseosa, semacam lapisan lilin yang melindungi kulit dari luka. Otak bayi telah mencapai jutaan saraf motorik karenanya ia mampu membuat gerakan sadar seperti menghisap jempol. Beratnya 226 gram dengan panjang hampir 16 cm. Minggu ke-20 : Setengah perjalanan telah dilalui. Kini, beratnya mencapai 260 gram dan panjangnya 14-16 cm. Dibawah lapisan vernix, kulit bayi mulai membuat lapisan dermis, epidermis dan subcutaneous. kuku tumbuh pada minggu ini. Proses penyempurnaan paru-paru dan system pernafasan. Pigmen kulit mulai terlihat

Minggu ke-21 : Usus bayi telah cukup berkembang sehingga ia sudah mampu menyerap atau menelan gula dari cairan lalu dilanjutkan melalui sistem pencernaan manuju usus besar. Gerakan bayi semakin pelan karena beratnya sudah 340 gram dan panjangnya 20 cm Minggu ke-22 : Indera yang akan digunakan bayi untuk belajar berkembang setiap hari. Setiap minggu, wajahnya semakin mirip seperti saat dilahirkan. Perbandingan kepala dan tubuh semakin proporsional

82

Minggu ke-23 : Meski lemak semakin bertumpuk di dalam tubuh bayi, kulitnya masih kendur sehingga tampak keriput. Ini karena produksi sel kulit lebih banyak dibandingkan lemak. Ia memiliki kebiasaaan "berolahraga", menggerakkan otot jari-jari tangan dan kaki, lengan dan kaki secara teratur. Beratnya hampir 450 gram Tangan dan kaki bayi telah terbentuk dengan sempurna, jari juga terbentuk sempurna. Minggu ke-24 : Paru-paru mulai mengambil oksigen meski bayi masih menerima oksigen dari plasenta. Untuk persiapan hidup di luar rahim, paru-paru bayi mulai menghasilkan surfaktan yang menjaga kantung udara tetap mengembang .Kulit bayi mulai menebal Minggu ke-25 : Bayi cegukan, tanda ia sedang latihan bernafas. Ia menghirup dan mengeluarkan air ketuban. Jika air ketuban yang tertelan terlalu banyak, ia akan cegukan. Tulang bayi semakin mengeras dan bayi menjadi bayi yang semakin kuat. Saluran darah di paru-paru bayi sudah semakin berkembang. Garis disekitar mulut bayi sudah mulai membentuk dan fungsi menelan sudah semakin membaik. Indera penciuman bayi sudah semakin membaik karena di minggu ini bagian hidung bayi (nostrils) sudah mulai berfungsi. Berat bayi sudah mencapai 650-670 gram dengan tinggi badan 34-37 cm. Minggu ke-26 : Bayi sudah bisa mengedipkan matanya selain itu retina matanya telah mulai terbentuk. Aktifitas otaknya yang berkaitan dengan pendengarannya dan pengelihatannya sudah berfungsi, bunda dapat memulai memperdengarkan lagu yang ringan dan mencoba untuk memberi cahaya lebih disekitar perut, mungkin bunda akan merasakan anggukan kepala si kecil. Berat badan bayi sudah mencapai 750-780gram, sedangkan tingginya 35-38 cm. Minggu ke-27 : Minggu pertama trimester ketiga, paru-paru, hati dan sistem kekebalan tubuh masih harus dimatangkan. Namun jika ia dilahirkan, memiliki peluang 85% untuk bertahan.Indra perasa mulai terbentuk. Bayi juga sudah pandai mengisap ibu jari dan menelan air ketuban

83

yang mengelilinginya. Berat umum bayi seusia si kecil 870-890 gram dengan tinggi badan 36-38 cm. Minggu ke-28 : Minggu ini beratnya 1100 gram dan panjangnya 25 cm. Otak bayi semakin berkembang dan meluas. Lapisan lemak pun semakin berkembang dan rambutnya terus tumbuh .Lemak dalam badan mulai bertambah. Walaupun gerakan bayi sudah mulai terbatas karena beratnya yang semakin bertambah, namun matanya sudah mulai bisa berkedip bila melihat cahaya melalui dinding perut ibunya. Kepalanya sudah mengarah ke bawah. Paruparunya belum sempurna, namun jika saat ini ia terlahir ke dunia, si kecil kemungkinan besar telah dapat bertahan hidup. Minggu ke-29 : Kelenjar adrenalin bayi mulai menghasilkan hormon seperti androgen dan estrogen. Hormon ini akan menyetimulasi hormon prolaktin di dalam tubuh ibu sehingga membuat kolostrum (air susu yang pertama kali keluar saat menyusui). Sensitifitas dari bayi semakin jelas, bayi sudah bisa mengidentifikasi perubahan suara, cahaya, rasa dan bau. Selain itu otak bayi sudah bisa mengendalikan nafas dan mengatur suhu badan dari bayi. Postur dari bayi sudah semakin sempurna sebagai seorang manusia, berat badannya 1100-1200 gram, dengan tinggi badan 37-39 cm. Minggu ke-30 : Lemak dan berat badan bayi terus bertambah sehingga bobot bayi sekarang sekitar 1400 gram dan panjangnya 27 cm. Karena ia semakin besar, gerakannya semakin terasa Mata indah bayi sudah mulai bergerak dari satu sisi ke sisi yang lain dan dia sudah mulai belajar untuk membuka dan menutup matanya. Saat ini waktu yang terbaik bagi bunda untuk menyenteri perut dan menggerak-gerakan senter tersebut maka mata bayi sudah bisa mengikuti ke arah mana senter tersebut bersinar.cairan ketuban (amniotic fluid) di rahim bunda semakin berkurang. Kini si kecil pun sudah mulai memproduksi air mata. Berat badan bayi 1510-1550 gram, dengan tinggi 39-40 cm.

84

Minggu ke-31 : Plasenta masih memberikan nutrisi yang dibutuhkan bayi. Aliran darah di plasenta memungkinkan bayi menghasilkan air seni. Ia berkemih hampir sebanyak 500 ml sehari di dalam air ketuban Perkembangan fisik bayi sudah mulai melambat pada fase ini, hanya berat badan bayilah yang akan bertambah. Selain itu lapisan lemak akan semakin bertambah dibawah jaringan kulitnya. Tulang pada tubuh bayi sudah mulai mengeras, berkembang dan mulai memadat dengan zat-zat penting seperti kalsium, zat besi, fosfor. Berkebalikan dengan perkembangan fisiknya, pada fase ini perkembangan otaknyalah yang berkembang dengan sangat pesat dengan menghasilkan bermilyar sel. Apabila diperdengarkan musik, bayi akan bergerak. Berat badan bayi 1550-1560 gram dengan tinggi 41-43 cm. Minggu ke-32 : Jari tangan dan kaki telah tumbuh sempurna, begitu pula dengan bulu mata, alis dan rambut di kepala bayi yang semakin jelas. Lanugo yang menutupi tubuh bayi mulai rontok tetapi sebagian masih ada di bahu dan punggung saat dilahirkan. Dengan berat 1800 gram dan panjang 29 cm, kemampuan untuk bertahan hidup di luar rahim sudah lebih baik apabila di dilahirkan pada minggu ini. Kulit bayi semakin merah, kelopak matanya juga telah terbuka dan system pendengaran telah terbentuk dengan sempurna. Kuku dari jari mungil tangan dan kaki si kecil sudah lengkap dan sempurna. Rambutnya pun semakin banyak dan semakin panjang. Bayi sudah mulai bisa bermimpi, . Mingguke-33 :

Bayi telah memiliki bentuk wajah yang menyerupai ayah dan ibunya. Otak bayi semakin pesat berkembang. Pada saat ini juga otak bayi sudah mulai bisa berkoordinasi antara lain, bayi sudah menghisap jempolnya dan sudah bisa menelan. Walaupun tulang-tulang bayi sudah semakin mengeras tetapi otot-otot bayi belum benar-benar bersatu. Bayi sudah bisa mengambil nafas dalam-dalam walaupun nafasnya masih di dalam air. Apabila bayinya lakilaki maka testis bayi sudah mulai turun dari perut menuju skrotum. Berat badan bayi 18001900 gram, dengan tinggi badan sekitar 43-45 cm.

85

Minggu ke-34 : bayi berada di pintu rahim. Bayi sudah dapat membuka dan menutup mata apabila mengantuk dan tidur, bayi juga sudah mulai mengedipkan matanya. Tubuh bunda sedang mengirimkan antibodi melalui darah bunda ke dalam darah bayi yang berfungsi sebagai sistem kekebalan tubuhnya dan proses ini akan tetap terus berlangsung bahkan lebih rinci pada saat bunda mulai menyusui. Berat Badan bayi 2000-2010 gram, dengan tinggi badan sekitar 45-46 cm. Minggu ke-35 : Pendengaran bayi sudah berfungsi secara sempurna. Lemak dari tubuh bayi sudah mulai memadat pada bagian kaki dan tangannya, lapisan lemak ini berfungsi untuk memberikan kehangatan pada tubuhnya. Bayi sudah semakin membesar dan sudah mulai memenuhi rahim bunda. Apabila bayi bunda laki-laki maka di bulan ini testisnya telah sempurna. Berat badan bayi 2300-2350 gram, dengan tinggi badan sekitar 45-47 cm. Minggu ke-36 : Kulit bayi sudah semakin halus dan sudah menjadi kulit bayi. Lapisan lemak sudah mulai mengisi bagian lengan dan betis dari bayi. Ginjal dari bayi sudah bekerja dengan baik dan livernya pun telah memproduksi kotoran. Saat ini paru-paru bayi sudah bekerja baik bahkan sudah siap bertemu dengan mama dan papa. Berat badan bayi 2400-2450 gram, dengan tinggi badan 47-48 cm Minggu ke-37 : Kepala bayi turun ke ruang pelvik. Bentuk bayi semakin membulat dan kulitnya menjadi merah jambu. Rambutnya tumbuh dengan lebat dan bertambah 5cm. Kuku terbentuk dengan sempurna. Bayi sudah bisa melihat adanya cahaya diluar rahim. Bayi pada saat ini sedang belajar untuk mengenal aktifitas harian, selain itu bayi juga sedang belajar untuk melakukan pernafasan walaupun pernafasannya masih dilakukan di dalam air. Berat badan bayi di minggu ini 2700-2800 gram, dengan tinggi 48-49 cm Minggu ke-38 hingga minggu ke-40 : Proses pembentukan telah berakhir dan bayi siap dilahirkan.

86

VII. MENYUSUN KERANGKA KONSEP

Polusi Udara Polusi Air

Pencemaran Lingkungan (Faktor Non Genetik)

Penyakit Jantung Bawaan, sulit menyusui

Gangguan Hormon (Prolaktin)

Gangguan Metabolisme dan protein

Adanya Agen Biologi (virus, bakteri)

Adanya agen kimiawi (gas, logam)

Kehamilan Trisemester I

Mutasi Genetik (faktor genetik)

Perubahan Hormonal ASI eksklusif kurang

Infeksi Kurang Gizi

Ibu mual dan muntahmuntah

Defisiensi Imunologi

Marasmus

Ibu Demam

Antibodi berkurang

Kurus (berat badan berkurang)

Kulit kering, keriput, dan bersisik

Pertumbuha n kurang (kurang tinggi)

Gangguan pada kehamilan trisemester I

Agen dari pencemaran mudah masuk

BBLR

Penyakit Jantung Bawaan

Infeksi saluran pernapasan

Batuk Pilek

Sesak Nafas

Bibir Kebiruan

87

VIII. KESIMPULAN/RESUME Lingkungan tempat tinggal keluarga Burhan yang tercemar akibat dari pembakaran sampah dan hasil limbah pabrik plastik dapat menyebabkan berbagai macam gangguan pada kesehatan. Misalnya, limbah pabrik plastik yang mencemari air sungai dimana air sungai tersebut dijadikan sebagai tempat mandi, cuci, dan kakus, limbah tersebut dapat menimbulkan berbagai macam gangguan kesehatan terutama pada kulit, seperti kulit kering, keriput dan bersisik. Tidak hanya itu, sampah-sampah tersebut juga mengandung berbagai macam mikroorganisme yang sangat berbahaya bagi kesehatan. Melalui agen dan vektor pembawa penyakit, seperti virus, bakteri, gas, logam-logam dan lain sebagainya, hal inilah yang dapat memicu gangguan kesehatan, yaitu menginfeksi sang ibu saat usia kehamilan di trisemester pertama, padahal masa-masa tersebut merupakan masa-masa yang paling rawan pada perkembangan sang janin, yaitu sedang berlangsungnya pembentukan dan perkembangan organ-organ vital janin. Infeksi inilah yang bisa menimbulkan terjadinya mutasi genetik pada sang janin, dan akibat mutasi genetik inilah dapat menggangu proses pembentukan jantung sehingga Burhan terlahir dengan mengalami kelainan jantung bawaan. Akibat terjadinya kelainan pada jantung Burhan, maka timbullah gejala-gejala yang dialaminya, yaitu sesak nafas, bibir kebiruan serta sulit menerima ASI dari ibunya. Akibatnya Burhan mengalami kekurangan gizi dan berat badan serta tinggi badan yang tidak seperti anak normal lainnya. Pembakaran sampah-sampah pun dapat menimbulkan terjadinya polusi atau pencemaran udara yang dapat berakibat pada gangguan pernapasan atau infeksi saluran pernapasan.

88

IX. DAFTAR PUSTAKA Arief, M, Suproharta, Wahyu J.K. Wlewik S. 2000. Kapita Selekta Kedokteran, ED : 3 jilid : 1. Jakarta : Media Aesculapius FKUI. Anonym. 2005. Teknologi Pengolahan Sampah Jepang. Bahan Seminar Teknologi Lingkungan, Kawasaki Juko Co. Ltd. Buku Panduan Manajemen Laktasi: Dit.Gizi Masyarakat-Depkes RI,2001 Depkes RI, Pedoman Pemberantasan Penyakit ISPA, 2001 Farida E. 2001. Tampil Sehat dan Percaya Diri. Jakarta: Departemen Pendidikan Nasional. Fisher G.J. 2002. Mekanisme Fotoaging dan Kronologis Penuaan pada Kulit. Jakarta: BIP. Kasper, et al.. Harrisons principles of internal medicine vol 2. 16th ed. McGraw-Hill, 2005. Kligman. 1995. The Anatomy and Pathogenesis of Wrinkles. Jakarta: Gramedia Pustaka Utama. Mukono, Pencemaran Udara dan Pengaruhnya Terhadap Gangguan Pernafasan, 1997 Pirajan, J.C.M., Ubaque, C.A.G., Fajardo, R., Giraldo, R., Sapag, K., 2007, Evaluation of Dioxin and Furan Formation Thermodynamics in Combustion Proscesses of urban Solid Wates, Ecletice Quimica, Volume 32. Numero 1, Sao Paulo, Brasil Price, Sylvia Anderson dan Lorraine MW. Patofisiologi Vol 1. ed 6. Jakarta : EGC. 2005. Price, Sylvia S. dkk. 2003. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-proses Penyakit. Jakarta: EGC. Sinaga, E., 2006, Bahaya Zat Racun Dioksin dari Pembakaran Sampah, Sumaiku, Y., 2007, Apa Akibat dari Pembakaran Sampah du Pekarangan Rumah Tangga dan Pembakaran/Kebakaran Hutan terhadap Kesehatan, www1.bpkpenabur.or.id
89

Sunardi, 2007, Incinerator, Berkah atau Bencana ?, www.migas-indonesia Wasson, John H. dkk. 2004. A-Z Common Symptom Answer Guide. United States: The McGraw-Hill Companies, Inc. http://www.republika.or.id http://www/medicinesia.com/ http://www.websorcerer.com http://www.totalkesehatananda.com/congenital4.html

90