PANDUAN PENATALAKSANAAN HEMOFILIA

WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA

This publication was originally published in English by the World Federation of Hemophilia (WFH) and has been translated with permission. The WFH is not responsible for the translation or for any errors or changes to content from the original English edition. © 2005 World Federation of Hemophilia This publication is accessible from the World Federation of Hemophilia's Web site at www.wfh.org. Additional copies are also available from the WFH at: World Federation of Hemophilia 1425 René Lévesque Boulevard West, Suite 1010 Montréal, Québec H3G 1T7 CANADA Tel.: (514) 875-7944 Fax: (514) 875-8916 E-mail: wfh@wfh.org Internet: www.wfh.org The World Federation of Hemophilia does not endorse particular treatment products or manufacturers; any reference to a product name is not an endorsement by the WFH. The World Federation of Hemophilia does not engage in the practice of medicine and under no circumstances recommends particular treatment for specific individuals. Dose schedules and other treatment regimes are continually revised and new side-effects recognized. These guidelines are intended to help develop basic standards of care for the management of hemophilia and do not replace the advice of a medical advisor and/or product insert information. Any treatment must be designed according to the needs of the individual and the resources available.

This publication was translated with an unrestricted educational grant from : PT DIPA PHARMALAB INTERSAINS

PANDUAN PENATALAKSANAAN HEMOFILIA World Federation of Hemophilia

Alih bahasa: Dr. Santosa, SpPD Editor: Dr. Budi Wijaya Dr. Friska Anggraini Dr. M. Abdul Hakam Dr. Susilo Prihranto

Sub Bagian Hematologi Onkologi Medik Bagian Penyakit Dalam Rumah Sakit Dr. Kariadi/Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang Indonesia

Panduan Penatalaksanaan Hemofilia

i

DAFTAR ISI
Penatalaksanaan Umum Hemofilia Apa itu Hemofilia? Diagnosis Hemofilia Manifestasi Perdarahan pada Hemofilia Lokasi Perdarahan Insidensi Berbagai Lokasi Perdarahan Insidensi Perdarahan pada Berbagai Sendi Komplikasi Kronik dari Hemofilia Karier Perawatan Komprehensif Tim Perawatan Komprehensif Fungsi dari Program Perawatan Komprehensif Keluarga Penatalaksanaan Hemofilia Prinsip Perawatan Penatalaksanaan Perdarahan Penatalaksanaan Tambahan Terapi Rumah Profilaksis Pembedahan Inhibitor Penatalaksanaan Perdarahan Reaksi Alergi pada Pasien Hemofilia B dengan Inhibitor Induksi Toleransi Imun Penggantian ke Konsentrat-konsentrat Baru Konseling Genetik/Diagnosis Prenatal Persalinan Bayi dengan Hemofilia atau Diduga Hemofilia Vaksinasi Isu-isu Psikososial Kehidupan Sehari-hari Bagi Orang dengan Hemofilia Bagi Keluarga Bagi Komunitas Perawatan Gigi Monitoring Hasil Terapi Olahraga dan Hemofilia 3 3 3 4 4 4 4 4 5 5 6 6 7 7 7 8 8 9 9 10 10 11 11 11 12 12 12 13 13 14 14 14 15 15 16 16

ii

Panduan Penatalaksanaan Hemofilia

Diagnosis Laboratorik Pendahuluan Pengetahuan dan Keahlian dalam Pemeriksaan Koagulasi Laboratorik Prinsip-prinsip Diagnosis Aspek-aspek Teknis Persiapan Pasien Sebelum Mengambil Sampel Darah Pengambilan Sampel Titik Akhir Deteksi Tes Skrining Studi-studi Koreksi (Mixing) Pemeriksaan Faktor Staf Terlatih Penggunaan Peralatan dan Reagen yang Benar Peralatan Reagen Jaminan Kualitas External quality assessment scheme (EQAS) Material dan standar rujukan Komplikasi Muskuloskeletal dari Hemofilia Pendahuluan Hemartrosis Akut Aspirasi Hematoma Otot Hemartrosis Kronik Sinovitis Kronik Sinovektomi Artropati Hemofilik Kronik Pseudotumor Fraktur Pemilihan Konsentrat Faktor Pembekuan dan Obat-obat Lain Konsentrat Faktor Pembekuan Pilihan produk untuk terapi penggantian Kemurnian Inaktivasi/eliminasi virus Produk-produk derivat plasma/rekombinan Kriopresipitat Fresh Frozen Plasma dan Plasma Miskin Krio Pilihan-pilihan Farmakologik Lain

17 17 17 17 17 17 17 18 18 19 19 20 20 20 20 21 21 22 23 23 23 24 25 25 25 26 26 27 28 29 29 30 30 31 31 31 32 32

Panduan Penatalaksanaan Hemofilia

iii

Desmopresin (DDA VP) Asam traneksamat Asam amino kaproat Terapi Perdarahan pada Hemofilia Prinsip-prinsip Dasar Terapi Terapi Hemofilia A (Defisiensi FVIII) Konsentrat FVIII Kriopresipitat/fresh frozen plasma Desmopresin (DDA VP) Terapi Hemofilia B (Defisiensi FIX) Konsentrat FIX Fresh frozen plasma (FFP) Agen antifibrinolitik Terapi untuk Perdarahan Spesifik Perdarahan sendi Perdarahan otot Perdarahan iliopsoas Perdarahan sistim saraf pusat/trauma kepala Perdarahan tenggorok dan leher Perdarahan gastrointestinal (GI) akut Perdarahan akut di abdomen Trauma atau perdarahan mata Perdarahan ginjal Perdarahan mulut Epistaksis Perdarahan jaringan lunak Laserasi dan abrasi Isu-isu Penatalaksanaan Lain Perawatan gigi Pembedahan Prosedur invasif minor Reaksi alergi terhadap produk-produk penggantian faktor pembekuan Tabel: Kadar Faktor Pembekuan dan Durasi Pemberian Daftar Pustaka 32 34 35 37 37 37 37 38 38 38 38 40 40 40 40 40 40 41 41 41 41 42 42 42 42 43 43 43 43 44 44 44 45 47 iv Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .

2 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .

Kelompok. Direksi Pusat Pelatihan Hemofilia Internasional WFH serta semua pusat yang terlibat dalam WFH Twinning Program telah dikonsultasikan. Belum adanya pembuktian ilmiah yang jelas dari penggunaan pedoman baru ini dalam praktek pengelolaan hemofilia. pada tahun 2003 WFH membentuk sebuah kelompok kerja untuk membuat pedoman tersebut. Wiedel Jerome. Pedoman ini menggabungkan banyak saran dari dari para dokter tersebut. Alok Srivastava. termasuk diantaranya. sehingga informasi yang dicantumkan disini terutama diadaptasi dari konsensus yang diterbitkan oleh beberapa pusat atau negara. induksi toleransi imun. khususnya mengenai dosis dan durasi dari terapi faktor pengganti untuk berbagai jenis perdarahan. namun sampai dengan saat ini masih banyak persoalan yang belum terpecahkan dalam pengelolaan hemofilia. pedoman ini akan diperbarui dan direvisi bilamana perlu. untuk itu kami sangat berterima kasih dan menyambut komentar lebih lanjut. Tujuan dari panduan ini adalah untuk menyediakan protokol terapi untuk pusat-pusat yang mulai mendirikan perawatan bagi orang dengan hemofilia. WFH berharap dapat membantu mereka yang kurang mengenal manajemen penyakit ini. dan profilaksis bedah. telah bekerja untuk mengumpulkan dokumen ini dengan bantuan editorial Elizabeth Myles di markas besar WFH. the Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. dan the South African Hemophilia Foundation. World Federation of Hemophilia (WFH) telah mengembangkan berbagai program untuk meningkatkan pelayanan bagi perawatan orang dengan hemofilia di seluruh dunia. semakin banyak permintaan untuk dibuatnya sebuah pedoman standar yang sesuai bagi negara-negara dengan sumber daya ekonomi terbatas. Hemophilia of Georgia (USA). Poon Man Chiu.KATA PENGANTAR Meskipun terapi yang efektif untuk hemofilia telah tersedia semenjak 30 tahun yang lalu. the National Hemophilia Foundation (USA). Banyak negara yang sedang mulai membangun perawatan hemofilia tidak memiliki protokol standar untuk memastikan pengelolaan hemofilia yang tepat. Hemophilia Federation India. dan Alok Srivastava (Ketua). Sehubungan dengan belum adanya pedoman pengelolaan hemofili yang sesuai dengan pandangan universal. Selain itu juga dapat membantu standarisasi perawatan yang lebih baik. McCraw Angus. Italian Association of Hemophilia Centres. Chua Maria. MD Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 1 . Jika ada bukti baru menunjukkan hasil yang berbeda pada manajemen hemofilia. untuk menjamin terpenuhinya standar tingkat perawatan dasar. publikasi ini akan menjadi langkah kecil menuju harmonisasi perawatan orang dengan hemofilia di dunia sampai tercapainya praktik berbasis bukti. yang terdiri dari Paul Giangrande.

beberapa anak dengan hemofilia berat mungkin tidak mengalami gejala perdarahan sampai usia 1 tahun atau lebih ketika mereka mulai berjalan dan menjalani kehidupannya. l l l l Diagnosis Hemofilia Diagnosis yang akurat penting dan esensial untuk penatalaksanaan efektif.000. yang memiliki akses untuk terapi adekuat. Pasien dengan hemofilia ringan mungkin tidak mengalami perdarahan berlebihan kecuali mengalami trauma atau menjalani pembedahan. dan Perdarahan eksesif setelah trauma atau pembedahan. baik gen FVIII dan IX rentan terhadap mutasi baru. harusnya mendekati normal dengan terapi yang saat ini tersedia. Namun. Hemofilia harus dicurigai pada pasien-pasien dengan riwayat: l l l Mudah memar pada masa kanak-kanak. dan sebanyak 1/3 dari seluruh pasien mungkin tidak memiliki riwayat keluarga untuk kelainan ini. Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B. Hemofilia umumnya mengenai jenis kelamin pria pada pihak ibu. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan kurang lebih 400. Diagnosis definitif tergantung pada pemeriksaan faktor untuk menunjukkan adanya defisiensi FVIII atau IX. Perdarahan spontan (terutama pada sendi dan jaringan lunak). yang merupakan 80-85% dari keseluruhan. Tes skrining akan menunjukkan pemanjangan activated partial thromboplastin time (aPTT) pada kasus berat dan moderat namun bisa tidak ada pemanjangan pada hemofilia ringan.000 kelahiran. Meskipun riwayat perdarahan biasanya dialami sepanjang hidup. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia l l 3 .PANDUAN PENATALAKSANAAN HEMOFILIA World Federation of Hemophilia BAGIAN 1 PENATALAKSANAAN UMUM HEMOFILIA Apa itu Hemofilia? l Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih satu per 10. Hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi VIII (FVIII) (Hemofilia A) atau faktor IX (FIX) (Hemofilia B) yang berkaitan dengan mutasi gen faktor pembekuan. Harapan hidup orang yang lahir dengan hemofilia. Derajat beratnya manifestasi perdarahan pada hemofilia biasanya berkaitan dengan kadar faktor pembekuan seperti yang ditunjukkan dalam tabel berikut. l Biasanya terdapat riwayat perdarahan pada keluarga .

Derajat Berat Moderat Ringan Kadar faktor pembekuan % aktivitas (IU/ml) 1% (< 0. predominan pada sendi dan otot Perdarahan spontan kadang-kadang.40) Episode perdarahan Perdarahan spontan.01) 1% . 4 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .Artropati hemofilik kronik.20% l Perdarahan mayor lain: 5% .10% l Perdarahan sistim saraf pusat (SSP): <5% l Insidensi perdarahan pada berbagai sendi Lutut: 45% l Siku: 30% l Tumit: 15% l Bahu: 3% l Pergelangan tangan: 3% l Panggul: 2% l Lain-lain: 2% l Komplikasi Kronik dari Hemofilia l Komplikasi muskuloskeletal: .80% l Otot/jaringan lunak: 10% . pembedahan Perdarahan berat dengan trauma atau pembedahan mayor Manifestasi Perdarahan pada Hemofilia Lokasi Perdarahan Serius l Mengancam Jiwa Sistim saraf pusat (SSP) l Gastrointestinal (GI) l Leher/tenggorok l Trauma berat l Sendi (hemarthrosis) l Otot/jaringan lunak l Mulut/gusi/hidung l Hematuria Insidensi berbagai lokasi perdarahan Hemarthrosis: 70% .01 .05 . Perdarahan berat dengan trauma. o Sinovitis kronik.05) 5% .40% (0.5% (0.0.0.

terutama sebelum prosedur invasif atau jika ada gejala. . terutama selama trauma dan pembedahan. l l l l Perawatan Komprehensif Hemofilia adalah kelainan yang relatif jarang namun kompleks dalam hal diagnosis serta penatalaksanaannya. . sedangkan perempuan adalah karier. . dan anak perempuan) dari seseorang dengan hemofilia harus diperiksa kadar faktor pembekuannya. karier dapat berada dalam rentang moderat atau berat inaktivasi kromosom X yang ekstrim. . . terutama yang memiliki bentuk berat.Virus Hepatitis B (HBV). penyakit ini biasanya mengenai laki-laki. saudara perempuan.o Artropati yang menyebabkan deformitas.Kontraktur. Pil KB dan agen antifibrinolitik berguna untuk mengendalikan gejala.Human immunodeficiency virus (HIV) .Virus Hepatitis C (HCV). Infeksi terkait transfusi pada orang dengan hemofilia: . Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 5 .Virus Hepatitis A (HA V). l l Inhibitor terhadap FVIII/ IX. . Karier hemofilia sebaiknya dikategorikan sebagai hemofilia dengan derajat berat yang sesuai dan ditatalaksana menurut kategori tersebut.Fraktur. Penatalaksanaan yang optimal dari pasien-pasien ini.Parvovirus B19. l l Kebanyakan karier bersifat asimptomatik. Kerabat dekat perempuan (ibu. Menoragia merupakan manifestasi umum pada mereka dengan kadar faktor yang signifikan rendah (< 30%). Karier dengan kadar faktor dalam rentang hemofilia dapat mengalami manifestasi perdarahan yang setara dengan derajat defisiensi faktor pembekuannya. membutuhkan lebih dari sekedar terapi dan pencegahan perdarahan akut.Pembentukan pseudotumor (jaringan lunak dan tulang). Karier Karena merupakan kelainan terkait kromosom X. Beberapa karier dapat memiliki kadar faktor pembekuan dalam rentang hemofilia – kebanyakan pada kategori ringan – namun pada keadaan yang jarang.Lain-lain. .

tergantung pada kebutuhan populasi pasien yang dilayani. Pada pusat-pusat dimana banyak pasien dengan problem muskuloskeletal kronik akibat perdarahan frekuen. baik derivat plasma maupun rekombinan. l Tujuan-tujuan dari penatalaksanaan tersebut paling baik dipenuhi oleh suatu tim profesional pelayanan kesehatan yang memberikan perawatan komprehensif.Infeksi virus yang ditularkan lewat produk darah. Staf-staf ini harus punya pengalaman dan keahlian dalam menerapi kelainan-kelainan perdarahan. seorang ahli bedah ortopedi harus menjadi anggota tim inti. dan Pekerja sosial. Ahli genetika. Penatalaksanaan jangka panjang terhadap kerusakan sendi dan otot serta gejala sisa perdarahan lainnya. sebagai berikut: l l l l l l l l Ahli bedah ortopedi. Physiatrist (dokter yang ahli rehabilitasi dan pengobatan nyeri)/ahli reumatologi.Kunci untuk perbaikan kesehatan dan kualitas hidup meliputi: l l Pencegahan perdarahan. yang membutuhkan penatalaksaan jangka panjang. dan Ahli imunologi.Timbulnya inhibitor. Anggota tim inti harus punya akses terhadap beberapa sumber pendukung sebagai berikut: l l l Laboratorium koagulasi yang mampu memeriksa faktor pembekuan dan deteksi inhibitor. sesuai kebutuhan. bank darah dengan keahlian menyediakan fresh frozen plasma (FFP) dan kriopresipitat. Dokter ahli lainnya dapat juga menjadi anggota tim inti. diantara yang lain. Konsentrat faktor pembekuan yang sesuai. Spesialis harus tersedia sebagai konsultan. Fungsi dari program perawatan komprehensif l Untuk menyediakan atau mengkoordinasi perawatan dan pelayanan pada pasien serta keluarga: 6 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . dan Jika konsentrat faktor pembekuan tidak tersedia. dan harus mencakup. Koordinator perawat. Terapis okupasi. Penatalaksanaan komplikasi dari terapi termasuk: . dan . Dokter gigi. Fisioterapis. Tim perawatan komprehensif Pasien hemofilia idealnya ditatalaksana dalam pusat perawatan komprehensif dengan anggota personil tim inti sebagai berikut: l l l l Ahli hematologi. Ahli penyakit infeksi. Ahli hepatologi.

Oleh karena itu. Dokumentasi terapi yang diberikan serta pemeriksaan hasil keluaran jangka panjang. penelitian klinis dapat dilakukan dalam kolaborasi dengan pusat hemofilia lain. serta Risiko terkenanya anak yang lain dan pilihan-pilihan yang tersedia. kondisi ini secara signifikan mempengaruhi banyak aspek kehidupan keluarga. Isu-isu mengenai sekolah dan pekerjaan. terutama bagi pasien-pasien yang tinggal jauh dari pusat terapi hemofilia. serta tempat kerja untuk memastikan bahwa kebutuhan orang dengan hemofilia tersebut telah terpenuhi. terutama dengan merujuk pada fungsi muskuloskeletal. adalah sangat penting. Semua anggota keluarga diajak untuk terlibat dalam tim perawatan komprehensif dalam upaya memenuhi kebutuhan pasien. dan anggota keluarga lainnya diberikan pendidikan. Untuk melakukan riset guna memperluas pengetahuan serta meningkatkan penatalaksanaan kondisi ini. anak. Terapi di rumah seharusnya digunakan hanya pada kasus perdarahan ringan/moderat yang tidak disertai komplikasi. l l Keluarga Karena hemofilia merupakan penyakit seumur hidup. dan dapat mengancam jiwa. terutama penatalaksanaan perdarahan. pekerja kesehatan lain. sekolah. penting agar orang tua.. dukungan supaya menjadi partisipan aktif dalam setiap aspek perawatan pasien. Semua perdarahan berat harus ditangani di dalam klinik atau rumah sakit. Perubahan-perubahan selama berbagai tahapan pertumbuhan serta perkembangan pasien. Ini dicapai melalui edukasi dan konseling. membutuhkan terapi mahal. juga dengan mengidentifikasi serta menggunakan sumber daya komunitas.Pusat-pusat yang lebih kecil dan dokter pribadi dapat memberikan perawatan sehari-hari dalam koordinasi dan konsultasi dengan pusat perawatan komprehensif. Komunikasi sangatlah penting. suami/ istri. l Untuk memberikan edukasi pada pasien dan anggota keluarga (orang tua. suami/ istri. dan lainnya). Penatalaksaaan Hemofilia Prinsip Perawatan Prinsip umum perawatan untuk penatalaksanaan hemofilia meliputi berikut ini: l l l Tujuan penatalaksanaan hemolia adalah pencegahan perdarahan. l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 7 . . Perdarahan akut harus diterapi sedini mungkin (jika mungkin dalam dua jam).Pasien harus dilihat oleh semua anggota tim paling tidak setahun sekali (anak-anak tiap 6 bulan) dan suatu rencana penatalaksanaan yang komprehensif harus dikomunikasikan pada pasien serta semua pemberi terapi. Ini mungkin melibatkan identifikasi sumber daya dan strategi-strategi untuk membantu mencakup: l l l l Risiko dan problem kehidupan sehari-hari. Tim perawatan komprehensif harus memiliki sumber daya untuk menyokong anggota keluarga seseorang dengan hemofilia. Karena jumlah pasien pada tiap pusat mungkin terbatas.

Semua pasien harus membawa identitas yang mudah dikenali. dan dapat mengurangi jumlah produk terapi yang diperlukan. Ini akan mempermudah penatalaksanaan pada keadaan emergensi dan mencegah investigasi yang tidak perlu. ice. flebotomi yang sulit. l RICE (rest.mereka seringkali mengalami ‘aura’ atau sensasi kesemutan. sampai bengkak dan nyeri berkurang. namun berenang dan bersepeda dengan pakaian yang sesuai diperbolehkan. asam amino kaproat epsilon) selama 5-10 hari efektif sebagai terapi tambahan untuk perdarahan mukosa (misalnya epistaksis. Penggunaan parasetamol/asetaminofen adalah alternatif analgesia yang aman. kecuali beberapa inhibitor COX-2. dan elevation) adalah penatalaksanaan tambahan yang penting untuk perdarahan pada otot dan sendi selain meningkatkan kadar faktor pembekuan dengan konsentrat faktor pembekuan atau desmopresin pada hemofilia A ringan. berat hemofilia. terutama pada kepala. dan pungsi arteri harus dihindari. serta meningkatkan kebugaran. melindungi sendi. harus dilakukan kajian untuk mengidentifikasi lokasi perdarahan dan terapi harus diberikan secara dini. meskipun telah diberikan terapi adekuat. Pasien biasanya mengenali tanda-tanda awal perdarahan bahkan sebelum manifestasi dari tandatanda fisik . Pasien harus dinasehati untuk menghindari penggunaan obat-obatan yang mempengaruhi fungsi trombosit. Injeksi intramuskuler. Obat-obat antifibrinolitik (misalnya asam traneksamat. status inhibitor. Pada episode perdarahan berat. Jika perdarahan tidak mereda.l Penggantian konsentrat faktor pembekuan atau DDA sebaiknya diberikan untuk mencapai kadar VP faktor pembekuan yang diinginkan sebelum dilakukan prosedur invasif. tipe produk yang dipakai. dan regio abdomen serta gastrointestinal yang berpotensi mengancam jiwa. Latihan secara rutin harus dianjurkan untuk meningkatkan kekuatan otot. setiap empat sampai enam jam. Sebisa mungkin. Direkomendasikan agar es digunakan selama 20 menit. pemasangan gips atau menggunakan kruk (crutch) atau kursi roda. yang menunjukkan diagnosis. leher. l l l l l Penatalaksanaan perdarahan l Selama episode perdarahan akut. terapi harus dimulai segera. l l l l l Penatalaksanaan tambahan Strategi-strategi terapi berikut penting. pasien harus menghindari trauma dengan menyesuaikan gaya hidupnya. perdarahan mulut) dan digunakan untuk mengurangi penggunaan produk-produk koagulasi pada tindakan l 8 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . bahkan sebelum kajian selesai dilakukan. namun es harus dibungkus handuk dan tidak digunakan secara langsung pada kulit. kadar faktor pembekuan harus dimonitor dan inhibitor harus diperiksa jika kadarnya rendah. Olahraga kontak harus dihindari. Tindakan untuk menghentikan perdarahan lebih dini pada fase ini akan menyebabkan lebih sedikit kerusakan jaringan dan lebih sedikit menggunakan konsentrat faktor pembekuan. serta informasi kontak dari dokter/klinik pemberi terapi. terutama jika konsentrat faktor pembekuan terbatas atau tidak tersedia. Otot dan sendi yang berdarah dapat diistirahatkan dengan pembebatan. terutama asam asetil salisilat (ASA) dan anti inflamasi non steroid (NSAID). compression. Pemberian desmopresin (DDA VP) dapat meningkatkan kadar FVIII cukup tinggi (2-8 kali kadar semula) pada pasien-pasien dengan hemofilia A derajat ringan sampai sedang. dada. Pemakaian kantong es atau dingin berguna untuk mengurangi inflamasi.

l Terapi di rumah harus diawasi secara ketat oleh pusat perawatan komprehensif dan dimulai setelah diberikan pendidikan dan cara penyediaan obat yang adekuat. Obat-obat antifibrinolitik sebaiknya tidak digunakan secara bersamaan dengan konsentrat kompleks protrombin baik yang teraktivasi maupun tidak karena potensi komplikasi trombotik. l Tindakan profilaksis primer diketahui dari pengamatan bahwa pasien hemofilia moderat dengan kadar faktor pembekuan >1% jarang mengalami perdarahan spontan dan memiliki fungsi sendi yang jauh lebih baik. Program resertifikasi periodik dapat dilakukan. pembuangan jarum serta penanganan terhadap tumpahan darah. pencatatan. dan juga penyimpanan yang sesuai. l l l l l Profilaksis Profilaksis adalah pemberian faktor pembekuan secara teratur untuk mencegah perdarahan dan harus menjadi tujuan dari semua program perawatan hemophilia. Penggantian faktor pembekuan secara profilaktik telah terbukti berguna bahkan jika kadar faktor tersebut tidak selalu dipertahankan di atas 1%. Anak-anak yang lebih tua dan remaja dapat belajar menginfus sendiri dengan bantuan keluarga. (Lihat Bagian 4: Pedoman untuk Pemilihan Konsentrat Faktor Pembekuan dan Obat-obat Lainnya). l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 9 . Sebuah program sertifikasi dapat dikerjakan dan teknik dimonitor pada kunjungan secara komprehensif. Perawatan rumah dapat dimulai pada anak-anak muda dengan akses vena adekuat dan anggota keluarga yang sudah dimotivasi serta menjalani pelatihan adekuat. namun. Pada pasien-pasien dengan perdarahan berulang.ekstraksi gigi. juga tiap efek samping. Pemberian konsentrat faktor pembekuan secara profilaktik dianjurkan sebelum melakukan aktivitas dengan risiko cedera yang lebih besar untuk mencegah perdarahan. serta kepatuhan harus dilakukan. Pengajaran harus meliputi pengenalan perdarahan dan komplikasi pada umumnya. Alat akses vena yang diimplantasi (Port-A-Cath) dapat membuat terapi injeksi jauh lebih mudah. Obat-obat ini harus dihindari pada perdarahan ginjal karena jendalan yang tidak lisis di dalam pelvis renal dan ureter dapat berakibat seperti batu. berkaitan dengan infeksi lokal dan trombosis. Strategi ini idealnya dapat dicapai dengan penyediaan konsentrat faktor pembekuan atau produk liofilik lain yang aman dan dapat disimpan di dalam kulkas serta mudah disiapkan. l Beberapa inhibitor COX-2 dapat digunakan untuk inflamasi sendi setelah perdarahan akut dan pada artritis kronik. penyediaan obat. Tetapi konsentrat faktor pembekuan tidak boleh beku. terapi di rumah dimungkinkan pemberian kriopresipitat. cara melakukan pungsi vena (atau akses kateter vena sentral). menyebabkan kolik ureter dan nefropati obstruktif. Pasien atau orang tua harus mencatat kejadian perdarahan yang meliputi tanggal dan lokasi perdarahan. penyimpanan serta pemberian faktor pembekuan. Terapi di rumah Terapi di rumah memungkinkan pasien memperoleh terapi awal yang optimal. dengan syarat pasien memiliki lemari pembeku yang sederhana namun dapat diandalkan di rumah (ini sulit dilakukan). Sehingga. dukungan. perhitungan dosis. terutama pada sendi tertentu (sendi target). teknik aseptik. profilaksis sekunder jangka pendek selama 4-8 minggu dapat digunakan untuk memutus siklus perdarahan. Dorongan. Ini dapat dikombinasikan dengan fisioterapi intensif atau sinoviortesis. dosis dan jumlah produk yang dipakai. Namun. teknik. risiko dan keuntungan harus dipertimbangkan dan didiskusikan dengan pasien dan/atau orang tuanya. dan supervisi merupakan kunci untuk keberhasilan terapi rumah dan pengkajian kembali secara periodik terhadap kebutuhan edukasional.

Inhibitor mungkin sementara meskipun penggantian faktor spesifik dilakukan terus menerus. biasanya jika titer rendah (< 5 BU). profilaksis telah terbukti mengurangi perdarahan sendi dengan menjaga fungsi sendi dan meningkatkan kualitas hidup. nonsense. Jika tidak diterapi untuk jangka waktu lama. Pasien-pasien yang titer inhibitornya > 5 BU (high responders) cenderung memiliki inhibitor persisten. Rejimen seperti itu pada anak yang lebih muda seringkali (tidak selalu) membutuhkan pemasangan alat akses vena yang harus dijaga tetap bersih untuk menghindari komplikasi infeksi dan dibilas secara adekuat setelah pemberian obat untuk mencegah pembentukan jendalan darah. Ketersediaan jumlah konsentrat faktor pembekuan har us dipastikan sebelum melakukan pembedahan mayor untuk hemofilia. Dosis dan durasi konsentrat faktor pembekuan tergantung pada tipe operasi yang dilakukan (lihat Tabel 1. Pembedahan harus dijadwalkan lebih dini pada minggu tersebut dan lebih dini pada hari tersebut untuk mendapatkan dukungan laboratorium dan bank darah secara optimal jika dibutuhkan. seperti yang dilakukan sekarang. l l Pembedahan Isu-isu berikut memiliki kepentingan utama ketika melakukan operasi elektif pada seseorang dengan hemofilia: l Prosedur bedah harus dilakukan dalam koordinasi dengan tim yang berpengalaman dalam penatalaksanaan hemofilia. Pasien yang lebih cenderung memiliki inhibitor adalah yang punya defek gen berat seperti delesi atau inversi gen. bahkan di dalam negara yang sama. seperti pada negara-negara maju. l l 10 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . dan rejimen optimal tetap perlu ditetapkan.dalam 10-20 hari pertama paparan. dan bagi beberapa pasien di negara-negara berkembang yang dapat menjangkaunya.l Saat ini. harus diketahui bahwa banyak protokol berbeda diikuti untuk profilaksis. Sehingga. Risiko dan morbiditas yang berkaitan dengan alat-alat seperti itu harus dipertimbangkan terhadap keuntungan dimulainya profilaksis secara lebih awal. l l l l l Inhibitor Sekitar 10%-15% pasien hemofilia A dan 1%-3% pasien hemofilia B dapat memiliki inhibitor yang persisten sehingga menyulitkan dalam penggunaan konsentrat faktor pembekuan. Profilaksis primer. Kajian preoperatif harus meliputi skrining inhibitor. Namun. Prosedur harus dilakukan di sebuah pusat dengan dukungan laboratorium adekuat untuk monitoring kadar faktor pembekuan yang andal. halaman 45). Berbagai protokol penggantian faktor pembekuan untuk profilaksis saat ini sedang dievaluasi. protokol profilaksis yang paling umum dianjurkan adalah infus 25-40 IU/kg konsentrat faktor pembekuan tiga kali seminggu untuk hemofilia A dan dua kali seminggu untuk hemofilia B. dan mutasi frameshift. Namun. bersifat efektif biaya pada jangka panjang karena mengurangi beban biaya tinggi yang berkaitan dengan penatalaksanaan kerusakan sendi. kadar titer dapat turun namun akan ada respon anamnestik rekuren dalam 3-5 hari ketika dipapar lagi. adalah terapi mahal dan dapat dicapai hanya jika sumber daya signifikan tersedia di perawatan hemofilia. Studi-studi efikasi biaya dirancang untuk mengidentifikasi dosis minimum yang dibutuhkan untuk mengurangi biaya perawatan dan memungkinkan akses terhadap profilaksis secara lebih luas. Hal-hal berikut harus diperhatikan: l l Mayoritas pasien mengalami pembentukan inhibitor secara dini .

biasanya dalam 3-5 hari. jika mungkin. pasien berespon tinggi harus menghindari produk FVIII untuk membuat titer inhibitor turun dan menghindari peningkatan anamnestik persisten. dan ketika timbul respon klinis suboptimal terhadap terapi yang adekuat. yang kemudian mencegah terapi lebih lanjut menggunakan produk-produk terapi. Pasien-pasien dengan inhibitor yang berespon rendah dapat diterapi menggunakan penggantian faktor spesifik pada dosis yang jauh lebih besar. Pasien-pasien dengan riwayat inhibitor berespon tinggi namun titernya rendah dapat diterapi serupa pada keadaan emergensi. termasuk anafilaksis terhadap pemberian FIX. dan bagi dewasa sesuai indikasi klinis. harus diterapi di dalam rumah sakit/klinik yang mampu mengatasi reaksi alergi berat dalam 10-20 terapi inisial menggunakan konsentrat FIX. Induksi toleransi imun l Pada pasien-pasien dengan hemofilia A dan inhibitor. seperti faktor VIIa rekombinan dan konsentrat protrombin kompleks. Sehingga. untuk menetralisasi inhibitor dengan kelebihan aktivitas faktor pembekuan dan menghentikan perdarahan. l l Penatalaksanaan perdarahan l Penatalaksanaan perdarahan pada pasien-pasien dengan inhibitor harus dikonsultasikan dengan pusat yang berpengalaman dalam penatalaksanaan pasien-pasien seperti itu.l Bagi anak-anak. Agen-agen alternatif untuk pasien hemofilia dengan inhibitor meliputi agen-agen bypass. yang mana terjadi dulu. l l l l Dengan kadar inhibitor > 5 BU. karena hingga 50% kasus dapat mengalami reaksi alergi berat. terutama yang dengan riwayat keluarga dan/atau defek genetik yang menjadi predisposisi untuk munculnya inhibitor. Reaksi dapat terjadi lebih lanjut namun kurang berat. dan lokasi serta sifat perdarahan. dimungkinkan eradikasi inhibitor dengan terapi induksi toleransi imun (ITI). pasien hemofilia B yang baru terdiagnosis. Inhibitor juga harus diskrining sebelum operasi. termasuk yang teraktivasi seperti FEIBA® dan Autoplex®. Sebelum terapi ITI. Telah dicoba digunakan berbagai rejimen dengan dosis yang berbeda. Tidak ada persetujuan umum untuk dosis optimal dan frekuensi dosis untuk ITI. namun dapat diketahui dengan pemulihan yang buruk dan/ atau pemendekan waktu paruh (T-1/2) setelah pemberian faktor pembekuan. l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 11 . catatan respon klinis terhadap produk. Beberapa pasien dapat juga bereaksi terhadap molekul FVIII inaktif di dalam FEIBA®. namun masih perlu dicari dosis yang optimal. sebuah penelitian internasional sedang berjalan untuk membandingkan 50 IU/kg tiga kali seminggu dengan 200 IU/kg setiap hari. sampai terjadi respon anamnestik. l Reaksi alergi pada pasien hemofilia B dengan inhibitor Pasien hemofilia B dengan inhibitor memiliki gambaran khusus. Pilihan produk harus didasarkan pada titer inhibitor. Inhibitor dengan titer amat rendah mungkin tidak terdeteksi oleh pemeriksaan inhibitor Bethesda. dan semua perdarahan serius harus ditatalaksana di dalam pusat-pusat tersebut. agaknya cenderung kurang dimana penggantian faktor spesifik akan efektif mengatasi inhibitor tanpa pemberian terapi dosis tinggi secara kontinyu. inhibitor harus diskrining sekali tiap 3-12 bulan atau tiap 10-20 hari paparan.

telah terjadi inhibitor dengan pemberian konsentrat FVIII baru pada pasien yang sebelumnya diterapi. Pada karier dengan kadar faktor yang signifikan rendah (< 50%). dan prosedur-prosedur invasif pada janin. termasuk persalinan. Persalinan dengan bantuan harus dihindari jika janin menderita hemofilia. karier. penggantian faktor pembekuan dibutuhkan untuk prosedur bedah atau invasif. namun angka keberhasilan jauh lebih rendah. Oleh karena itu. dan imunoglobulin anti-D harus diberikan jika ibu adalah Rh D negatif. Karena prosedur-prosedur ini dilakukan pada awal kehamilan sebelum kadar faktor VIII meningkat signifikan. l 12 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . atau biopsi. dan keluarganya dalam membuat pilihan-pilihan yang lebih jelas mengenai keinginan memiliki anak dimana ada kemungkinan anaknya menderita hemofilia. pada kejadian yang jarang. l l l l l Persalinan Bayi dengan Hemofilia atau Diduga Hemofilia l Persalinan bayi dengan hemofilia atau diduga hemofilia harus atraumatik untuk mengurangi risiko perdarahan. adalah metode utama untuk diagnosis prenatal dan dapat dilakukan pada usia kehamilan 10-11 minggu. Pengambilan sampel tali pusat (CVS). Kebutuhan untuk penggantian faktor pembekuan harus direncanakan pada periode prenatal. Namun. yang tidak selalu reversibel pada penghentian terapi ITI. Prinsip terapi pada pasien-pasien ini serupa dengan yang disebutkan di atas. juga dapat dilakukan untuk membantu keluarga mempersiapkan dan untuk perencanaan persalinan. Penggantian ke konsentrat-konsentrat baru Bagi sebagian besar pasien. Namun. Ini melibatkan sekelompok besar tes untuk diagnosis dan deteksi karier. Semua metode invasif yang digunakan untuk diagnosis prenatal dapat menyebabkan perdarahan feto-maternal. Amniosentesis dapat dilakukan pada usia kehamilan 12-15 minggu. Ini sebaiknya tidak dilakukan sebelum waktu tersebut. Konseling Genetik/ Diagnosis Prenatal l Konseling genetik adalah bagian penting dari perawatan hemofilia untuk membantu orang-orang dengan hemofilia. Secara lebih jauh. pasien hemofilia B dengan inhibitor yang punya riwayat reaksi alergi terhadap FIX dapat mengalami sindroma nefrotik selama ITI.l Pengalaman dengan ITI untuk pasien hemofilia B dengan inhibitor sangat terbatas. juga konseling individual. Pada pasien-pasien ini. Diagnosis prenatal biasanya ditawar kan ketika terminasi kehamilan dipertimbangkan jika janin yang terkena teridentifikasi. Hindari penggunaan ekstraksi forseps atau vakum pada persalinan pervaginam. meskipun kadar FVIII biasanya meningkat hingga rentang normal selama trimester kedua dan ketiga. sokongan hemostatik mungkin dibutuhkan untuk mencegah perdarahan maternal. karena biopsi yang lebih awal dapat berhubungan dengan abnormalitas anggota gerak janin. penggantian ke konsentrat faktor yang baru harus selalu dimonitor untuk timbulnya inhibitor. jika kadar maternal berada di bawah 50%. seperti pengambilan sampel darah kulit kepala serta elektroda internal pada kulit kepala janin. terutama pada orang yang inhibitornya berkaitan dengan diatesis alergik. inhibitor menghilang hanya setelah penarikan produk terkait. penggantian produk tidak menyebabkan timbulnya inhibitor.

Vaksinasi Orang-orang dengan kelainan perdarahan harus divaksinasi. masukkan bantuan organisasi dan kelompok lokal untuk memberikan dukungan yang dibutuhkan. bukan intramuskuler. siapkan pasien untuk berita buruk. seringkali menimbulkan nyeri. Ketika seorang pasien harus menjalani suatu prosedur apapun. Dokter harus berfungsi sebagai narasumber untuk jaringan penyokong penting ini. dan kadangkala mengancam jiwa. Jika tidak ada pekerja sosial. Imunisasi terhadap hepatitis B dan A penting untuk setiap orang dengan hemofilia dan dapat diberikan secara subkutan daripada injeksi intramuskuler. bukan hanya pada orangtuanya. Dalam kasus anak. Banyak anak dapat memahami penyakitnya dan dapat bekerjasama dengan dokter jika diberi informasi serta diedukasi secara benar. Berikan perhatian dan dukung secara sabar. jawab mereka. Berikut ini adalah panduan untuk membantu orang-orang dengan hemofilia dan keluarganya mengatasi aspek-aspek psikososial dari penyakit tersebut. Berikan saran dan dukungan untuk mekanisme penerimaannya. tapi harus mendapat vaksin secara subkutan. MMR) harus dihindari pada mereka dengan infeksi HIV . Orang-orang dengan hemofilia yang menderita HIV harus diberi vaksin pneumokokus dan influenza tahunan. Jawab pertanyaan yang dilontarkan pasien. Pekerja sosial harus memberikan dukungan untuk pasien dan keluarganya. l l l Isu-isu Psikososial Seseorang dengan hemofilia dan keluarganya perlu dukungan psikologik serta sosial untuk menerima suatu penyakit yang bersifat kronik. dan bantu pasien mengatasi emosinya. Apa yang dibutuhkan mereka adalah kepastian bahwa bantuan dan juga terapi telah tersedia. dan buat mereka dapat mengekspresikan perasaan mereka mengenai berita tersebut. Jangan abaikan saudara yang sehat. Bersikaplah terbuka mengenai nyeri yang terkait dan kemungkinan komplikasinya. Hati-hati terhadap tanda-tandanya dan bantu pasien melalui periode kehidupannya. bahas dengan mereka dalam istilah yang lebih sederhana. Jika ada kendala. Ini merupakan beban finansial dan membatasi beberapa aspek kehidupan normal. Poin-poin berikut harus dipertimbangkan: l Vaksin virus hidup (seperti vaksin polio oral. Berhubungan dengan suatu penyakit kronik dapat menyebabkan hilang semangat. jelaskan prosedur tersebut secara teliti dan dalam istilah yang dipahaminya. l l l l l l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 13 . l Ketika menyampaikan berita mengenai diagnosis. namun hal ini kurang penting bagi mereka yang menggunakan produk-virus tidak aktif. bicaralah pada mereka. Anggota keluarga pasien yang mengelola produk pengobatan juga harus mendapat vaksinasi.

Melanjutkan tugas-tugas biasanya. dan pusat-pusat kesehatan yang dapat memberikan informasi segera serta perhatian medis yang dibutuhkan. Berpikir dan bertingkah laku positif. Merasa percaya diri ketika menyampaikan perasaan dan pengalaman tentang kondisi kesehatannya pada anggota keluarga atau teman. nyeri fisik. dan tanda serta gejala hemofilia lain terjadi pada pasien untuk menunjukkan bahwa kondisi ini dapat ditatalaksana secara tenang di rumah atau tempat lain. anggota keluarga harus mampu mengenali kebutuhan ini dan segera membantu dengan cara apapun untuk menghindari komplikasi lebih jauh. Aktivitas di dalam atau di luar dengan risiko cedera atau bahaya yang lebih kecil pada orang dengan hemofilia harus didukung. Bagi orang dengan hemofilia Orang dengan hemofilia harus disemangati untuk: l Menerima dirinya sebagai orang dengan hemofilia yang dapat berfungsi sempurna dalam lingkungan meskipun ada kondisi kronik ini. atau kesulitan emosional yang mungkin membutuhkan intervensi segera. sebagai perawat. Anggota keluarga harus waspada terhadap perubahan emosional atau tingkah laku dari orang dengan hemofilia karena dapat mengindikasikan stres yang mungkin berkaitan dengan kejadian perdarahan. Orang-orang dengan hemofilia harus diyakinkan bahwa mereka mendapat perhatian dan dukungan moral dari orang lain sehingga tidak menjadi terisolasi serta mengalami depresi. l Berikut ini adalah pedoman dasar untuk berbagai orang/kelompok terkait. memilih aktivitas yang memiliki risiko cedera lebih kecil. Anggota keluarga. nyeri. Anggota keluarga tanpa hemofilia harus ada untuk memberikan dukungan emosional. dan ekonomik dari hemofilia. klinik. tempat kerja maupun tempat-tempat rekreasi. Seorang anak muda aktif dengan hemofilia umumnya memiliki beberapa memar. Orang tua mungkin secara salah dituduh sebagai penyebab kekerasan pada anak. fisik serta spiritual. Jika dibutuhkan perhatian medis atau hospitalisasi. l l l l l l l l 14 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . jika dibutuhkan. psikologik. Orang dengan hemofilia harus selalu disemangati untuk bersosialisasi dengan anggota keluarga lain dan dalam komunitas. l l l l Bagi keluarga l Pasien dan seluruh anggota keluarga harus mengenali dan mengakui adanya hemofilia di dalam keluarga.Kehidupan sehari-hari l Orang-orang dengan hemofilia dapat melakukan tugas-tugas biasanya. sehingga harus disemangati untuk mengerjakan aktivitas produktif maupun di waktu luang di rumah. Setiap anggota keluarga harus diberi paling tidak informasi dasar mengenai dimensi fisik. har us mencoba tetap tenang ketika perdarahan. Menerima kelebihan dan kekurangannya serta tidak menyalahkan dirinya ataupun orang lain karena menderita hemofilia. bagi anggota dengan hemofilia. Selalu memiliki nomer kontak atau alamat orang.

Untuk orang dengan hemofilia ringan atau moderat. l l l l l l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 15 . kebersihan mulut yang baik penting untuk mencegah penyakit gusi serta periodontal. namun harus dikonsultasikan dengan ahli hematologi sebelum dilakukan prosedur lain. l l l l l Gigi harus disikat paling tidak dua kali sehari untuk pengendalian plak. prosedur bedah . terapi gigi non bedah dapat dilakukan dengan perlindungan antifibrinolitik (asam traneksamat atau asam amino kaproat epsilon).atau blok anestesi lokal regional harus dilakukan hanya setelah kadar faktor pembekuan ditingkatkan secara tepat. harus dimulai ketika gigi bayi mulai tumbuh. Orang dengan kelainan perdarahan membutuhkan kerjasama erat antara dokter dan dokter giginya agar mendapatkan perawatan gigi yang aman dan komprehensif. gigi implan) . Untuk orang dengan hemofilia A ringan (FVIII > 5%). Obat kumur yang mengandung triclosan atau chlorhexidine dapat juga membantu mengurangi plak. Injeksi dalam. Terapi Perdarahan pada Hemofilia untuk detilnya). penggantian faktor pembekuan diperlukan sebelum operasi atau injeksi blok regional atau pembersihan karang.terutama yang melibatkan tulang (ekstraksi. Infeksi mulut harus diobati dengan antibiotik sebelum dilakukan prosedur bedah. Untuk yang dengan hemofilia berat. pembersihan karang dan beberapa operasi minor dapat dilakukan dengan perlindungan desmopresin (DDA VP). Perawatan gigi Bagi orang-orang dengan hemofilia. Pedoman untuk Pemilihan Konsentrat Faktor Pembekuan dan Obat-obat Lain). Pasta gigi yang mengandung fluoride sebaiknya dipakai. yang memberikan persetujuan pada pasien/keluarga. Anggota komunitas harus diberi informasi lengkap bahwa hemofilia bukanlah suatu penyakit menular. untuk merencanakan di masa mendatang dan untuk memutuskan pencegahan kesulitan-kesulitan yang disebabkan oleh overcrowding atau misplaced gigi molar ketiga atau gigi lainnya. Dental f loss atau sikat interdental membantu mengurangi plak. (Lihat Bagian 4. Pedoman untuk terapi gigi reguler dari orang dengan kelainan perdarahan adalah sebagai berikut: l Perjanjian dengan dokter gigi untuk anak-anak dengan kelainan perdarahan. (Lihat Bagian 5. dan juga edukasi mengenai seluk beluk gigi yang bersifat preventif bagi anak serta perawatnya. sehingga orang dengan hemofilia harus didukung untuk berpartisipasi di dalam aktivitas komunitas apapun.Bagi komunitas l Informasi dasar dan edukasi harus diberikan pada komunitas dimana ada anggota yang teridentifikasi menderita hemofilia. Penggunaan lokal lem fibrin dan obat kumur asam traneksamat sebelum serta setelah ekstraksi gigi adalah metode yang aman dan murah untuk membantu mengendalikan perdarahan. Dengan melakukan ini anggota komunitas akan lebih mau dan memberikan respon terhadap orang dengan kebutuhan hemofilia. Kajian gigi secara komprehensif dibutuhkan pada usia kira-kira 12 atau 13.

Setelah ekstraksi gigi. infeksi lain sesuai indikasi. sama seperti untuk tiap prosedur bedah. karena perdarahan setelah terapi gigi dapat menyebabkan komplikasi yang berat bahkan fatal. Infeksi-infeksi terkait transfusi (jika perlu): evaluasi infeksi umumnya untuk HIV HCV dan HBV . Perdarahan dapat diperberat oleh pereda nyeri (analgesik) seperti ASA atau NSAID lain seperti indometasin. Ini dapat digunakan bersama dengan tablet asam traneksamat oral sampai lima hari. Olahraga kontak seperti sepak bola. l l l l l l Orang dengan hemofilia atau kecenderungan perdarahan kongenital adalah kelompok prioritas untuk perawatan kesehatan mulut dan gigi. Setiap pembengkakan. . serta profilaksis sebelum aktivitas. kesulitan menelan (disfagia). Pasien harus didorong untuk melakukan kegiatan – kegiatan olahraga yang terorganisir dibandingkan aktivitas yang tidak terstruktur yang tanpa peralatan pelindung dan kurang pengawasan. budaya lokal. . rugby tinju dan gulat tidak dianjurkan. dan skor radiologik sesuai indikasi. Parasetamol/asetaminofen dan kodein adalah analgesik alternatif yang aman. Semua pencegahan. l l 16 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Pedoman untuk Pemilihan Konsentrat Faktor Pembekuan dan Obat-obat Lain). Pilihan olah raga disesuaikan dengan keinginan. Merokok harus dihindari. kemampuan. atau suara serak harus selalu dilaporkan pada dokter gigi/ahli hematologi dengan segera. Adanya infeksi yang ditularkan lewat darah pada orang dengan hemofilia sebaiknya tidak mempengaruhi akses ke perawatan gigi. Profilaksis antibiotik harus diberikan pada pasien-pasien dengan penggantian sendi prostetik. dan Kualitas hidup. Aktivitas berdampak kecil seperti berenang dan golf harus didukung. Perawatan mulut yang sehat dan pencegahan problem gigi memiliki kepentingan yang besar. tidak hanya untuk kualitas hidup dan nutrisi namun juga untuk menghindari bahaya pembedahan. Pasien harus berkonsultasi dengan dokter sebelum . pakaian protektif. diet cairan dingin dan makanan padat halus harus dijalani selama 5-10 hari. Timbulnya inhibitor: melakukan tes skrining untuk inhibitor seperti yang disebutkan di atas. melakukan aktivitas olahraga untuk membahas kesesuaian. direkomendasikan digunakan 10 ml larutan 5% sebagai obat kumur mulut selama dua menit. harus diperhatikan. dan sumber daya. Penggunaan konsentrat faktor pembekuan. (Lihat Bagian 4.l Asam traneksamat digunakan secara topikal untuk mengurangi perdarahan secara signifikan. Monitoring Hasil Terapi Pasien harus dievaluasi sekali setiap 6-12 bulan untuk hal-hal berikut: l l l l Status muskuloskeletal: pengukuran skor klinis tahunan. empat kali sehari untuk tujuh hari. kondisi fisik. l Olah Raga dan Hemofilia l Aktivitas olahraga harus didukung untuk meningkatkan kekuatan otot dan percaya diri.

PT). hitung trombosit. Penggunaan peralatan dan reagen yang benar. waktu perdarahan (bleeding time. Menggunakan tes skrining untuk mengidentifikasi penyebab potensial dari perdarahan. yang dapat mempengaruhi pengukuran protein pada mesin analis otomatis. diagnosis yang tepat sangat penting. Diagnosis Hemofilia dan Kelainan Perdarahan Lain. yang dapat sangat mempengaruhi fungsi trombosit dan memperpanjang waktu perdarahan. Pasien harus diberitahu untuk menghindari obat-obat yang dapat mempengaruhi hasil tes .BAGIAN 2 DIAGNOSIS LABORATORIK Pendahuluan Beberapa kelainan perdarahan yang berbeda dapat memiliki gejala klinis yang sangat mirip. Untuk informasi detil mengenai aspekaspek teknis dan instruksi spesifik mengenai tes skrining serta pemeriksaan faktor pembekuan. Puasa membuat darah bersih dari kelebihan lipid. waktu protrombin (prothrombin time. sampel harus dikirim di dalam Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 17 . Pengetahuan dan Keahlian dalam Pemeriksaan Koagulasi Laboratorik Prinsip-prinsip diagnosis l l Pemahaman gambaran klinis hemofilia dan ketepatan diagnosis klinis. yang memerlukan: l l l Pengetahuan dan keahlian dalam pemeriksaan koagulasi laboratorik.seperti ASA. l Aspek-aspek teknis Persiapan pasien sebelum mengambil sampel darah l Pasien harus diberitahu untuk puasa sebelum tes darah. silakan merujuk pada manual laboratorium WFH. Bagian ini memberikan pedoman umum untuk diagnosis hemofilia. BT). l Pengambilan sampel l Sampel sebaiknya diambil di dekat laboratorium untuk memastikan transpor yang cepat ke laboratorium. Ini tergantung pada laboratorium yang mengikuti beberapa protokol serta prosedur ketat. Diagnosis yang akurat hanya dapat dibuat dengan dukungan pelayanan laboratorium yang komprehensif dan akurat. serta Jaminan kualitas. activated partial thromboplastin time (aPTT). Untuk bisa memastikan bahwa seorang pasien mendapat terapi yang benar. Konfirmasi diagnosis dengan pemeriksaan faktor pembekuan. sebagai contoh. Dalam kondisi keterlambatan transportasi (> 1 jam).

l Tes skrining l Tes-tes berikut dapat digunakan untuk menyaring seorang pasien yang diduga mengalami kelainan perdarahan: hitung trombosit.8% aqueous trisodium citrate pentahydrate merupakan antikoagulan yang cocok) dengan mempertahankan proporsi darah terhadap sitrat 9 : 1. bagi yang menggunakan teknik manual. plasma miskin trombosit (plasma poor platelet. Berdasarkan tes-tes ini. Tabung harus dicelupkan dan diangkat dari wadah air dengan sudut tertentu untuk mengamati jendalan sehingga temperatur dimana terjadi pembekuan tetap konstan (37°C). Jika tes akan dilakukan jauh lebih lambat. namun untuk semua tes lain lebih baik disimpan pada 4°C. plasma harus segera dibekukan pada -30°C di mana bisa disimpan sampai beberapa minggu. l l Titik akhir deteksi Banyak laboratorium saat ini memiliki beberapa bentuk mesin analis koagulasi semi otomatis atau otomatis.2% aqueous trisodium citrate dehydrate atau 3. l l l l l Persiapan plasma miskin trombosit (PPP) l Ini disiapkan dengan sentrifugasi sampel pada 2000 g (3500 rpm pada dudukan sentrifugasi standar) selama 15 menit (jika mungkin pada 4°C). jika tidak PPP harus dibekukan pada suhu -30°C sampai -70°C seperti yang telah dijelaskan di atas. l Pungsi vena harus bersih dan sampel diambil dalam satu menit setelah pemasangan tornikuet tanpa adanya banyak stasis vena. deteksi titik akhir pembekuan secara akurat membutuhkan cukup keahlian.es . terutama jika waktu pembekuan memanjang dan jendalan darahnya tipis serta ringan. . Namun. Timbulnya busa pada sampel darah juga harus dihindari. Pencampuran segera dan adekuat dengan larutan sitrat harus dilakukan dengan cara membalik secara lembut. BT PT dan aPTT . Jika ada keterlambatan dalam melakukan tes. atau sampai 6 bulan jika disimpan pada -70°C. Sampel harus ditaruh dalam tabung sitrat (3. Sampel harus diproses segera.pada kasus-kasus ini. Darah dari kateter yang menetap harus dihindari untuk pemeriksaan koagulasi. l l 18 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Tes lebih baik dilakukan dalam 2 jam setelah pengambilan sampel. PPP dapat disimpan pada suhu kamar (20°-25°C) untuk pemeriksaan PT dan faktor VII. PAI-1). kategori kelainan perdarahan dapat diidentifikasi (lihat tabel di bawah). sampel diambil hanya setelah pasien beristirahat setelah 15-30 menit. Tes-tes skrining ini mungkin tidak bisa mendeteksi abnormalitas pada pasien-pasien dengan kelainan perdarahan ringan dan yang dengan defisiensi faktor XIII (FXIII) atau yang dengan aktivitas inhibitor fibrinolitik rendah (alfa 2 antiplasmin. l Penting untuk menggunakan konvensi seragam yang akan diikuti dalam laboratorium untuk secara konsisten mendeteksi titik akhir pembekuan. . Darah diambil dengan spuit plastik menggunakan jarum pendek kupu-kupu (ukuran standar [SWG] 19-21 untuk dewasa dan SWG 22-23 untuk anak kecil).PPP) (lihat bawah) harus disiapkan dan disimpan pada 4°C di mana ini dapat bertahan 2 jam sebelum melakukan pemeriksaan. Seringkali dilakukan pembuangan 2 ml darah pertama yang diambil.

l Untuk mendeteksi karier . Studi koreksi dengan plasma defisien FVIII/ IX dapat digunakan untuk mengidentifikasi defisiensi tertentu jika pemeriksaan faktor tidak dimungkinkan. . .Pemulihan yang lebih lambat dari yang diharapkan dapat menjadi indikator awal untuk adanya inhibitor. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 19 . l Untuk menguji kualitas kriopresipitat . rasio faktor VIII:C (FVIII:C) terhadap antigen faktor Von Willebrand (VIII:C/VWF:Ag) normalnya adalah 1.) Untuk memonitor terapi .Kemungkinan kondisi Normal Hemofilia A atau B VWD Defek trombosit PT Normal Normal Normal Normal aPTT Normal Memanjang Normal atau memanjang Normal BT Normal Normal Normal atau memanjang Normal atau memanjang Hitung trombosit Normal Normal Normal atau berkurang Normal atau berkurang Studi-studi koreksi (mixing) l Studi koreksi atau mixing menggunakan normal pooled plasma (NPP) akan membantu menetapkan apakah waktu koagulasi yang memanjang disebabkan oleh defisiensi faktor atau inhibitor antikoagulan yang beredar. Pendekatan ini terutama penting jika akan dilakukan prosedur bedah. lihat Manual Laboratorium WFH). (Untuk detil dari pemeriksaan inhibitor. lihat Manual Laboratorium WFH). Hasil kurang dari 0. . (Untuk lebih detil. Oleh karena itu. l Pemeriksaan faktor Pemeriksaan faktor dibutuhkan pada situasi-situasi berikut: l l Untuk menentukan diagnosis (Untuk detil teknis. mungkin tidak bisa mendeteksi karier hemofilia secara fenotip pada semua kasus.Jumlah aktual dari faktor pembekuan yang diberikan pada pasien harus memprediksikan kenaikan di dalam kadar darah.Karena beberapa karier obligat dapat memiliki rasio FVIII:C/VWF:Ag yang normal. Tes ini harus diulang sebelum diagnosis dipastikan.Monitoring laboratorik untuk konsentrat faktor pembekuan dimungkinkan dengan melakukan pemeriksaan kadar faktor pembekuan sebelum dan setelah infusi. Ini juga berguna untuk mengetahui hubungan respon dosis.0. lihat Manual Laboratorium WFH. tes genotip merupakan metode yang lebih akurat untuk deteksi karier berdasarkan analisis linkage atau identifikasi mutasi secara langsung.Analisis fenotip atau genetik dari karier hemofilia membutuhkan keahlian yang tidak tersedia pada banyak laboratorium.7 memberikan kemungkinan 80% dari seorang wanita menjadi karier.Pengecekan konsentrasi FVIII yang ada di dalam kriopresipitat sebagai bagian dari kontrol kualitas produk ini sangat membantu.Dalam kasus analisis fenotip. Pedoman dari American Association of Blood Banks saat ini merekomendasikan kandungan faktor VIII sebesar 80 unit per kantong. .

Kursus pelatihan bagi para pelatih telah dibuat oleh WFH sehingga ahli teknologi yang terlatih bisa melatih yang lain. l l l l l 20 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . dengan menyampaikan pesan bahwa hasil yang baik bisa didapat menggunakan peralatan serta teknologi dasar dengan syarat dilakukan ‘praktek laboratorium yang baik’.5°C.2 ml secara akurat dibutuhkan.Kemampuan dalam melakukan pemeriksaan berbasis jendalan multipel.2 cm) harus digunakan untuk tes pembekuan dan penggunaan ulang tidak direkomendasikan.Staf terlatih Tes skrining koagulasi yang paling sederhana sekalipun memiliki sifat yang kompleks.1 ml dan 0. kecuali diikuti pedoman pencucian secara ketat.Reduksi kesalahan observasi. Titik akhir reaksi diukur secara elektromekanik atau foto elektrik. Penghitung waktu dibutuhkan untuk mengukur waktu. Pipet otomatik (baik dengan volume tetap atau variabel) yang mampu menghantarkan 0. biasanya pada pusat pelatihan hemofilia internasional. Pelatihan laboratorium merupakan bagian kunci dari aktivitas WFH.Reaksi dilakukan dalam kuvet polistiren (jernih) dan bukan tabung kaca. Tujuan dari pelatihan ini adalah untuk menunjukkan dan mengajarkan ketrampilan koagulasi praktis.harus ditaruh di tempat yang cukup terang. Bahan-bahan plastik yang dipakai di dalam analiser koagulasi tidak boleh digunakan ulang. Temperatur wadah ini harus 37°C ±0. . l l Penggunaan Peralatan dan Reagen yang Benar Peralatan dan reagen adalah sarana yang penting bagi tiap laboratorium. Sumber penerangan yang baik harus diberikan di dekat water bath agar bisa mengamati pembentukan jendalan secara akurat. . Sejumlah koagulometer semi otomatis dan otomatis saat ini telah tersedia. Berikut ini adalah kebutuhan untuk pengujian laboratorium yang akurat. penggunaan ulang plastik atau bahan dari kaca harus dihindari sebisa mungkin. Peralatan l l Water bath . Peralatan ini memiliki beberapa keuntungan: . Tabung tes kaca soda yang bersih (7. .Akurasi pembacaan titik akhir. yang kemudian kembali ke negaranya dan melanjutkan proses tersebut. l WFH menawarkan beasiswa untuk pelatihan laboratorium yang lebih terspesialisasi. Sangat menguntungkan jika memiliki seorang ahli teknologi yang menjalani pelatihan lebih lanjut di suatu pusat spesialistik. Secara serupa.5 cm x 1. Seorang ahli teknologi yang tertarik dalam bidang koagulasi membutuhkan pemahaman yang mendalam terhadap tes-tes agar bisa mencapai hasil akurat. Ketrampilan ini kemudian dapat dikembangkan menjadi teknologi yang lebih otomatis.

dan freezer harus diperiksa temperaturnya secara reguler. QA) merupakan istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan bahwa semua tindakan telah dilakukan untuk memastikan keandalan pengujian serta pelaporan laboratorium. Sampel plasma normal dan abnormal harus tercakup dalam ini. terutama pada temperatur yang tinggi. Pipet harus diperiksa agar bisa berfungsi akurat. dengan selalu memperhatikan jumlah reagen dan waktu simpan. Water bath. Adalah tanggungjawab setiap orang yang terlibat untuk memastikan bahwa prosedur dilakukan dengan cara yang benar. serta kontrol kualitas internal (internal quality control. Partisipasi dalam suatu kajian kualitas eksternal adalah bagian penting dari QA. l l l l Jaminan Kualitas l Jaminan kualitas (quality assurace. Instruksi yang dilampirkan pada reagen harus diikuti. separasi dan analisis. kualitasnya akan sangat menurun. l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 21 . l EQAS membantu mengidentifikasi derajat persetujuan antara hasil laboratorium dan yang diperoleh oleh laboratorium lain. Hal ini dapat dicapai dengan meminta pemasok untuk mengatur pengiriman Perubahan ke sumber material yang lain tidak direkomendasikan kecuali ada problem suplai atau karena ada keraguan kualitas dengan hasil tertentu. Jika tes dan reagen yang sesuai telah ditetapkan. Kontrol kualitas interna (IQC) digunakan untuk menetapkan apakah suatu rangkaian teknik dan prosedur yang dilakukan konsisten sepanjang waktu. Sebuah pusat rujukan harus dihubungi jika ada keraguan. Berbagai merk mungkin memiliki sensitifitas yang sangat berbeda dan tidak boleh digunakan secara berdampingan. l Ketika peralatan dibeli. kulkas. l l Reagen l Sebaiknya dipastikan terjaminnya kelangsungan pasokan reagen. Perhatian khusus harus diberikan pada stabilitas reagen. IQC) sampai pada pelaporan hasil dan memastikan bahwa ini sampai kepada dokter. l l l l External quality assessment scheme (EQAS) Sangat dianjurkan agar laboratorium berpartisipasi dalam external quality assessment scheme (EQAS). rentang normal idealnya harus ditetapkan. QA) mencakup semua aspek proses diagnosis dari pengambilan sampel. Jaminan kualitas (quality assurace. perhatian harus diberikan dan sarana-sarana di lakukan perawatan secara rutin oleh seorang ahli produk. Pada dasarnya ini adalah suatu pola yang mengaudit efektivitas dari sistim QA internal dalam suatu laboratorium dan memberikan pengujian terhadap kompetensi laboratorium tersebut.Semua peralatan membutuhkan perawatan sehingga bisa berfungsi baik. Partisipasi dalam pola seperti ini membantu membangun kepercayaan antara sebuah laboratorium dengan penggunanya. Jika reagen dibentuk kembali atau dicairkan untuk penggunaan harian.

Ini memberikan rujukan mudah yang tanpanya hasil akurat tidak bisa dijamin. yang pusatnya di Inggris.K. dicairkan pada suhu 37°C kemudian dicampur secara lembut dan disimpan segera di dalam es. l Dalam upaya memperoleh keandalan pengujian tingkat tinggi dan untuk berpartisipasi secara sukses di dalam EQAS. yang dikerjakan dari U. Pada tiap pemeriksaan. laboratorium harus memiliki akses terhadap material dan standar rujukan internasional serta harus memastikan pelatihan yang adekuat dan berkesinambungan bagi para stafnya. Ketika sudah dicairkan. Pengocokan kuat terhadap sampel plasma harus dihindari. Pola kajian kualitas nasional dan internasional lain juga tersedia. Detil dari pola ini. Standar internasional WHO tersedia secara langsung dari National Institute for Biological Standards and Control (NIBSC). satu aliquot bisa dilepas. Plasma dari semua sampel dikumpulkan secara bersama-sama dan 500 ul aliquot darinya dibekukan segera pada suhu -70°C. dapat diperoleh dari WFH. l l l 22 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Lihat di bawah untuk cara bagaimana menghasilkan normal pool. l Normal pooled plasma yang sesuai dengan material rujukan internasional WHO dapat digunakan. Material dan standar rujukan Material dan standar rujukan penting untuk standarisasi tes serta prosedur pemeriksaan yang digunakan di laboratorium. Standar dan plasma rujukan tersedia secara komersial dan dapat digunakan untuk mengukur plasma rujukan lokal. National Quality Assessment Scheme di Sheffield. l l l Persiapan normal pooled plasma (NPP) l Minimal 20 sampel darah (masing-masing 10-20 ml) dari subjek sehat diambil dalam sitrat dan diputar segera pada kecepatan 2000 g selama 15 menit (jika mungkin pada 4°C).l EQAS WFH/ World Health Organization (WHO) secara spesifik dirancang untuk memenuhi kebutuhan pusat-pusat terapi hemofilia di seluruh dunia. ini tidak boleh dibekukan dan digunakan ulang. karena sesuai dengan standar internasional WHO . Perhatian diberikan agar tidak menimbulkan busa ketika mencampur. Penting untuk konsisten dan menggunakan standar plasma ketika memeriksa sampel plasma dan standar konsentrat ketika memeriksa konsentrat. Pola ini meliputi analisis yang relevan dengan diagnosis dan penatalaksanaan perdarahan.

Hemartrosis Akut l Pada anak dengan hemofilia berat. sehingga membatasi gerak. yaitu fleksi.nyeri. bengkak. Jika tidak diterapi adekuat. episode perdarahan cukup sering terjadi dan spontan pada hemofilia berat (< 1%) atau terjadi paling sering setelah trauma minor pada hemofilia moderat (1-5%). dan kontraktur dalam 1-2 dekade pertama kehidupan. perdarahan berulang akan menyebabkan penurunan progresif dari fungsi sendi dan otot. hemartrosis spontan pertama kali biasanya terjadi sebelum usia 2 tahun. Tergantung pada derajat beratnya penyakit. Pada seseorang dengan hemofilia ringan (5-40%) perdarahan biasanya terjadi dengan trauma atau pembedahan mayor. (Lihat Tabel 1. Jika darah mengisi ruang sendi. Metode paling efektif untuk memberikan penggantian faktor pembekuan segera adalah program terapi rumah yang memungkinkan pasien dengan hemofilia (atau anggota keluarganya) memberikan faktor tersebut pada waktu yang tepat. Ini adalah jaringan yang amat tipis dan sangat vaskuler.BAGIAN 3 KOMPLIKASI MUSKULOSKELETAL DARI HEMOFILIA Pendahuluan Lokasi perdarahan paling sering pada seseorang dengan hemofilia adalah sendi dan otot ekstremitas. Idealnya. sendi akan tampak bengkak dan teraba hangat serta lunak. berdasarkan kadar faktor pembekuan. Setiap upaya untuk mengubah posisi akan menyebabkan lebih nyeri. halaman 45). ‘Aura’ ini mendahului kejadian sesungguhnya dari gambaran klinis hemartrosis akut . l l l l l l l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 23 . Spasme otot sekunder terjadi karena pasien mencoba mencegah tiap gerakan. Asal mula perdarahan adalah sinovium. Komplikasi-komplikasi ortopedik umum dari hemofilia dijelaskan di bawah ini. kurangnya gerak. atropi otot. Ini akan menyebabkan sendi mencari posisi paling nyaman. namun bisa terjadi belakangan. Ini akan menyebabkan hilangnya fungsi secara berat akibat deformitas sendi. yang membatasi dan melubrikasi ruang sendi. Perdarahan sendi yang tidak berespon dalam 12-24 jam harus dievaluasi oleh pemberi pelayanan kesehatan. dan keterbatasan gerak. Langkah awal paling penting dalam penatalaksanaan hemartrosis akut adalah penggantian faktor pembekuan sesegera mungkin pada kadar yang cukup tinggi untuk menghentikan perdarahan. Perdarahan yang sangat dini pada sendi dapat dikenali oleh orang yang mengalaminya sebagai rasa kesemutan dan kencang di dalam sendi. ini dimulai ketika orang tersebut mengenali ‘aura’. Tujuan terapi hemartrosis akut adalah menghentikan perdarahan sesegera mungkin.

Es tidak boleh kontak langsung dengan kulit.Ini berarti secara bertahap mengurangi fleksi sendi dan berupaya ekstensi sempurna. . l l l 24 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . . . . Aspirasi sendi tidak boleh dilakukan dalam kondisi-kondisi dimana penggantian faktor pembekuan tidak tersedia. Namun. l l l Situasi-situasi dimana aspirasi sendi dapat dipertimbangkan meliputi: Tidak boleh dilakukan aspirasi jika ada infeksi kulit di atasnya.Istirahat dalam posisi yang nyaman. pasien harus mencoba mengubah posisi sendi yang terkena dari posisi nyaman ke posisi fungsi.Imobilisasi (parsial dan temporer) dengan bantal. Aspirasi Pada suatu hemartrosis akut. l Fisioterapi harus ditekankan sebagai bagian aktif dari penatalaksanaan episode perdarahan sendi akut. kruk (crutch). Tapi. .Segera setelah nyeri dan bengkak mulai berkurang.Untuk mencapai ekstensi meliputi peregangan lembut.Lebih cepat sendi berada pada posisi fungsi.Kantong es dapat digunakan segera dan dilanjutkan minimal untuk 12 jam pertama.l Tindakan-tindakan lain untuk membantu mengendalikan perdarahan dan meredakan nyeri adalah sebagai berikut: . . Ketika dilakukan aspirasi. kontraksi otot aktif. . sling tergantung sendi yang terkena. splint.Elevasi sendi yang terkena. lebih cepat pula terjadi pengendalian otot aktif dan ini pada gilirannya akan mencegah atropi otot serta hilangnya pergerakan sendi. . .Dapat digunakan balut tekan yang dapat diterima. ini harus dalam keadaan kadar faktor pembekuan paling tidak 30%-50% selama 48-72 jam. Adanya inhibitor juga harus dipertimbangkan sebagai penyebab untuk persistensi perdarahan meskipun telah diberikan penggantian faktor secara adekuat dan ini harus disingkirkan sebelum aspirasi dicoba. Jika ada akumulasi darah dalam jumlah banyak di dalam sendi. . Sebaiknya digunakan jarum ukuran besar.Obat anti inflamasi non steroid (NSAID) dan yang mengandung ASA merupakan kontraindikasi selama episode perdarahan akut. aspirasi (pengeluaran darah dari sendi) dapat dipertimbangkan. pengeluaran darah secara dini dapat menyebabkan peredaan nyeri secara cepat dan secara teoritik mengurangi efek kerusakan terhadap kartilago artikuler. beberapa NSAID inhibitor COX-2 tertentu dapat digunakan secara hati-hati. pasif dan yang lebih penting. aspirasi sendi biasanya tidak praktis karena idealnya dilakukan sangat awal setelah episode perdarahan (< 12 jam) dan harus dilakukan di dalam fasilitas kesehatan oleh seorang dokter. paling tidak ukuran 16. namun kalau bisa dihindari karena sifat kronik dari episode perdarahan dan risiko ketergantungan.Penggunaan narkotik sebagai analgesik harus diawasi secara seksama. Sendi harus diimobilisasi secara sempurna selama satu jam setelah aspirasi.

menyebabkan sendi yang tampak sangat bengkak. Penatalaksanaan artropati hemofilik kronik tergantung pada tahapan dimana ini dijumpai. Pilihan-pilihan terapi meliputi: l Latihan tiap hari untuk meningkatkan kekuatan otot dan mempertahankan gerakan sendi merupakan hal yang penting. terjadilah perubahan kronik. seperti elevasi ekstremitas yang terkena dan fisioterapi. pemberian terapi profilaksis sekunder jangka pendek (6-8 minggu) dengan fisioterapi intensif sangat menguntungkan. Adanya hipertropi sinovial dapat dikonfirmasi melalui ultrasonografi dan MRI. Atropi otot seringkali dijumpai meskipun masih ada lingkup gerak sendi yang relatif masih baik. Diagnosis dibuat dengan melakukan pemeriksaan fisik secara detil terhadap sendi tersebut.Hematoma Otot Lokasi perdarahan jaringan lunak dan otot yang membutuhkan penatalaksanaan segera adalah yang mengenai kelompok otot fleksor di lengan serta tungkai. sinovium mengalami inflamasi kronik dan pada akhirnya hipertropi. Perubahan-perubahan ini mempengaruhi semua jaringan di dalam dan di sekitar sendi tersebut. halaman 45). Lokasi perdarahan paling penting adalah yang punya risiko mengganggu fungsi neurovaskuler. kapsul dan ligamen. (lihat Tabel 1. Pembengkakan ini biasanya tidak tegang ataupun nyeri sekali. l Hemartrosis Kronik Jika ada episode perdarahan berulang pada suatu sendi (sendi target). l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 25 . juga harus diikutkan dalam penatalaksanaan perdarahan otot akut. serta Kelompok fleksor otot lengan bawah yang menyebabkan kontraktur iskemik Volkmann. sinovium dan kartilago. Foto polos dan terutama MRI akan membantu menetapkan perluasan per ubahan ar tikuler. Penggantian faktor pembekuan idealnya diberikan dengan frekuensi dan tingkat dosis yang cukup untuk mencegah perdarahan berulang. Jika tersedia konsentrat dalam dosis yang cukup. Tindakan-tindakan lain seperti yang telah dibahas di atas untuk perdarahan sendi akut. Tujuan terapi adalah mengendalikan sinovitis dan mempertahankan fungsi sendi yang baik. Ini meliputi: l l Otot iliopsoas yang dapat menyebabkan palsi saraf femoralis. Sinovitis kronik Dengan adanya perdarahan berulang pada suatu sendi. Perdarahan berat pada lokasi-lokasi kritis ini memerlukan penggantian faktor pembekuan dengan kadar yang lebih besar dan durasi yang lebih lama. l Penatalaksanaan perdarahan-perdarahan tersebut meliputi sebagai berikut: l l l Perdarahan otot ini membutuhkan evaluasi klinis lengkap dan monitoring. Penggantian faktor pembekuan harus dimulai segera. Otot gastrocnemius yang dapat menyebabkan cedera saraf tibialis posterior dan kontraktur otot yang menyebabkan deformitas equinus. l l Sinovitis kronik biasanya dijumpai pada dekade pertama dan kedua kehidupan. otot dan tulang.

kadangkala lebih awal. Sinovektomi bedah jarang dibutuhkan saat ini dan hanya dipertimbangkan jika prosedur kurang invasif dan sama efektif lain gagal. Cara ini mempunyai efek samping paling sedikit dan dilakukan pada keadaan rawat jalan secara sederhana. pertumbuhan berlebihan dari epifisis. Sinovektomi non bedah harus menjadi prosedur pilihan untuk menerapi sinovitis hemofilik kronik. di suatu pusat terapi hemofilia yang telah ditetapkan. l l Artropati hemofilik kronik Hal ini dapat timbul pada dekade kedua kehidupan. tergantung pada derajat beratnya perdarahan dan terapinya. terjadi pengurangan pembengkakan akibat fibrosis progresif sinovium dan kapsul. Dengan bertambahnya kronisitas artropati. Sinovektomi Sinovektomi sebaiknya dipertimbangkan jika sinovitis kronik menetap dengan perdarahan rekuren sering yang tidak dapat dikendalikan dengan cara lain. Erosi tulang dan kista tulang subkondral akan muncul. l Dengan hilangnya kartilago yang semakin berat. Injeksi steroid kerja lama secara intra artikuler. suatu kondisi artritis progresif timbul bersamaan dengan kontraktur jaringan lunak sekunder. Ankilosis tulang/fibrosa dapat terjadi. Baik rifampisin maupun oksitetrasiklin dapat digunakan. Pilihan-pilihan terapi untuk artropati hemofilik kronik akan tergantung pada: l Tahapan kondisi tersebut. Penyempitan ruang kartilago bervariasi dari minimal hingga hilang sama sekali. dan osteoporosis. l Sinovektomi bedah. Pilihan-pilihan untuk sinovektomi meliputi sinoviortesis kimiawi atau radioisotop dan sinovektomi artroskopik atau secara bedah terbuka. dan penyediaan faktor pembekuan yang banyak. Jika tidak ada radioisotop maka sinovektomi kimiawi merupakan alternatif yang tepat.l l NSAID (inhibitor COX-2). Cara ini juga membutuhkan fisioterapi lanjutan yang minimal. membutuhkan sumber daya yang sangat banyak dari suatu tim berpengalaman. l l l Gambaran radiografik dari artropati hemofilik kronik tergantung pada tahapan keterlibatan. Ini disebabkan oleh sinovitis kronik persisten dan hemartrosis rekuren yang menyebabkan kerusakan ireversibel pada kartilago sendi. Biaya yang murah dari agen kimiawi ini diimbangi dengan perlunya injeksi multipel. Hilangnya gerak umum terjadi pada kontraktur fleksi yang menyebabkan kehilangan fungsi paling signifikan. 26 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . menyebabkan permukaan tulang artikuler yang ireguler. Injeksi yang menimbulkan nyeri ini membutuhkan obat. dan dosis faktor pembekuan dibutuhkan untuk tiap injeksi. Sinovektomi kimiawi membutuhkan injeksi mingguan sampai sinovitis terkontrol. atropi otot serta deformitas anguler. Secara jelas. l Perubahan-perubahan awal akan menunjukkan pembengkakan jaringan lunak. l l l Tujuan terapi adalah memperbaiki fungsi sendi dan meredakan nyeri. Hanya dibutuhkan faktor pembekuan dosis tunggal pada isotop dosis tunggal. baik terbuka atau artroskopik. sinovektomi radioisotop menggunakan emitter beta murni (phosphorus-32 atau yttrium-90) merupakan yang paling efektif dan paling tidak invasif. yang dapat menyebabkan deformitas anguler. Nyeri bisa muncul bisa tidak.

dan Pemasangan brace dan ortotik untuk menyokong sendi yang nyeri dan tidak stabil. dapat meliputi: l l l l l l Sinoviortesis radionukleotida. kebanyakan pseudotumor membutuhkan operasi. Sumber daya yang adekuat. Penggantian sendi prostetik untuk penyakit berat ya ng melibatkan sendi mayor (lutut. Sinovektomi siku dengan eksisi kaput radius. Evaluasi pseudotumor yang lebih detil dan akurat dapat diperoleh melalui CT scan serta MRI. dan efek terhadap struktur sekitarnya. harus tersedia dalam upaya melanjutkan tiap prosedur pembedahan. pseudotumor dapat mencapai ukuran amat besar sehingga menyebabkan penekanan pada struktur neurovaskuler dan fraktur patologik. l Pseudotumor Suatu kondisi yang berpotensi mengancam jiwa dan keselamatan ekstremitas khas untuk hemofilia adalah pseudotumor. yang tergantung pada kondisi spesifik yang membutuhkan koreksi. Meskipun beberapa pseudotumor yang sangat kecil dapat dimonitor sambil digunakan terapi penggantian faktor pembekuan. dan Ketersediaan sumber daya Fisioterapi dengan pengawasan merupakan bagian paling penting dari penatalaksanaan tahapan ini. Ini terjadi akibat terapi perdarahan jaringan lunak yang tidak adekuat. Artroskopi untuk membebaskan adesi intra artikuler dan memperbaiki tumpang tindih. Nyeri harus dikendalikan dengan analgesik yang sesuai. Pembebasan jaringan lunak ekstra artikuler untuk mengatasi kontraktur. panggul. NSAID (inhibitor COX-2) dapat digunakan untuk mengurangi nyeri artritis. Suatu fistula dapat muncul menembus kulit di atasnya. Jika tindakan-tindakan konservatif ini gagal memberikan peredaan nyeri dan perbaikan fungsi yang memuaskan. l l Eksisi bedah. bahu).l l Gejala pasien. termasuk kecukupan konsentrat faktor pembekuan. intervensi bedah dapat dipertimbangkan. l l Narkotika harus dihindari sebisa mungkin. mungkin dibutuhkan untuk tumor-tumor besar. Pembedahan dapat melibatkan aspirasi diikuti injeksi lem fibrin pada beberapa lesi yang terletak lebih perifer dan dalam posisi yang terlokalisir baik. Temuan-temuan radiografik meliputi suatu massa jaringan lunak dengan destruksi tulang sekitarnya. kecepatan tumbuh. Ini paling sering dijumpai pada tulang panjang atau pelvis. termasuk amputasi. dan Artrodesis tumit yang memberikan peredaan nyeri secara baik dan koreksi deformitas dengan perbaikan fungsi secara nyata. Teknik-teknik penatalaksanaan konservatif meliputi: l l Pemasangan gips serial untuk membantu mengoreksi deformitas. l l l Diagnosis dibuat dengan penemuan massa terlokalisir secara fisik. Jika tidak diterapi. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 27 . Prosedur-prosedur bedah. yang terkena secara sekunder. Penatalaksanaan tergantung pada lokasi. Penggantian faktor pembekuan diperlukan jika terjadi perdarahan berulang selama fisioterapi. Osteotomi untuk mengoreksi deformitas anguler. ukuran. biasanya pada otot di dekat tulang.

l l l Kadar minimal 50% harus dicapai pada awalnya dan dipertahankan selama 3-5 hari. Penatalaksanaan aktual terhadap fraktur harus dilakukan dengan cara tepat untuk fraktur spesifik dan ini meliputi terapi operatif di bawah kendali konsentrat faktor pembekuan yang tepat. Kadar yang lebih rendah dapat dipertahankan selama 10-14 hari ketika fraktur distabilisasi.Fraktur Fraktur sering terjadi pada orang dengan hemofilia dan paling sering timbul di sekitar lutut serta panggul. Fisioterapi harus dimulai segera setelah fraktur dapat distabilkan. l l 28 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Perhatian harus diberikan untuk menghindari imobilisasi lama yang dapat menyebabkan keterbatasan lingkup gerak sendi di dekatnya secara signifikan. Orang dengan hemofilia berisiko terkena fraktur di sekitar sendi yang mengalami kehilangan gerak secara signifikan dan pada tulang yang osteoporotik. Terapi suatu fraktur pada hemofilia membutuhkan penggantian konsentrat faktor pembekuan segera.

Tingkat purifikasi.BAGIAN 4 PEMILIHAN KONSENTRAT FAKTOR PEMBEKUAN DAN OBAT-OBAT LAIN Konsentrat Faktor Pembekuan FVIII dan FIX liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang dikomersialkan. Lokasi fasilitas fraksionasi. perhatian perlu diberikan terhadap kualitas plasma dan juga proses pembuatannya. dibayar atau tidak dibayar). serta Area distribusi yang dikehendaki (domestik atau ekspor) WFH juga telah mempublikasi Guide for the Assessment of Clotting Factor Concentrates. Metode fraksionasi. Tes serologik terhadap donor. Ketika memilih produk.Perbaikan seleksi donor (eksklusi donor-donor yang berisiko). l l l Inaktivasi virus dalam proses merupakan kontributor tunggal terbesar terhadap keamanan produk. . Metode pengambilan plasma. Pada bab ini akan dibahas detil dari semua konsentrat faktor koagulasi yang tersedia. Keamanan produk merupakan hasil dari upaya-upaya pada beberapa hal: . Carol Kasper dan Dr. yang aslinya dirancang oleh Factor VIII and IX Subcommittee of the International Society on Thrombosis and Haemostatis (ISTH) pada tahun 1997. Pengujian mini-pool untuk virus menggunakan amplifikasi reaksi rantai polimerase (PCR). Informasi ini tersedia dalam Registry of Clotting Factor Concentrates oleh Dr. . Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 29 . Register ini meliputi informasi mengenai: l l l l l l l l l l Donor (kewarganegaraan. Metode inaktivasi virus atau filtrasi. . Register ini di-update secara tahunan dan tersedia dalam bentuk cetakan maupun situs web dari WFH. Meirione Costa e Silva. . Poin-poin penting dapat dirangkum sebagai berikut: l Produk plasma terfraksionasi memiliki riwayat menularkan virus-virus yang ditularkan lewat darah (HBV HCV dan HIV).Tipe dan jumlah inaktivasi virus dalam proses dan/atau langkah-langkah pembuangan. Semua produk ini telah menjalani atenuasi viral.Perbaikan tes skrining untuk donasi. Konsentrat derivat plasma yang diproduksi menggunakan proses terbaru dan cara-cara pembuatan yang baik (GMP) berada di antara produk-produk terapeutik berisiko paling kecil yang digunakan saat ini. termasuk tes asam nukleat (NAT). Pedoman ini memuat prinsip-prinsip penting yang terkait dalam pemilihan produk-produk yang cocok untuk terapi hemofilia dan juga tersedia melalui situs web WFH. Identitas distributor dan pabrik.

Metode pengumpulan.l Tipe plasma dibedakan berdasarkan: . konsentrat-konsentrat ini lebih mahal. Konsentrat di pasaran memiliki tingkat kemurnian yang berbeda-beda. dan X lebih disukai untuk terapi hemofilia B daripada yang disebut konsentrat protrombin kompleks. dasarnya bebas dari risiko virus-virus tersebut. Secara umum. V Saat ini. l Dalam proses fraksionasi penting untuk memasukkan satu atau lebih langkah-langkah dengan kemampuan tervalidasi untuk menginaktivasi atau membuang virus-virus relevan. secara relatif terhadap kandungan lainnya. serupa dengan keamanan produk buatan. terutama virusvirus dengan envelope seperti HIV HBV serta HCV Ini menghasilkan produk plasma yang pada . Inaktivasi/eliminasi virus. Kemurnian konsentrat FVIII belum secara meyakinkan terbukti meningkatkan keamanan produkproduk tersebut. Beberapa produk mungkin punya derajat kemurnian yang tinggi atau sangat tinggi pada salah satu tahapan proses produksi namun selanjutnya akan distabilisasi oleh albumin. semua sumber darah yang di-skrining secara benar akan memberikan produk yang aman dan efektif jika prosesnya dioptimalisasi secara tepat dan GMP diobservasi. produk-produk dengan derajat kemurnian yang lebih tinggi cenderung berkaitan dengan hasil produksi yang rendah. Tidak ada kejelasan mengenai risiko transmisi vCJD melalui produk-produk plasma. Risiko komplikasi tromboemboli berkurang dengan produk-produk yang mengandung kemurnian tinggi. Kemurnian derajat sangat tinggi adalah lebih dari 1000 IU per mg protein. selama tindakan-tindakan reduksi virus yang adekuat dilakukan. l l 30 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . yang dibuat dari campuran faktor-faktor tersebut. . vCJD pada populasi donor Inggris membuat perlunya mengeksklusi plasma untuk fraksionasi dari donor-donor Inggris dan menyebabkan eksklusi donor-donor berisiko dari populasi donor lainnya. l Dalam praktek. . Inaktivasi dan proses pembuangan kurang efektif untuk virus-virus tanpa envelope (terutama HA dan parvovirus B19). yang ketika diregulasikan ke standar sekarang. tidak ada tes skrining untuk penyakit varian Creutzfeldt-Jakob (vCJD). tapi dapat dibuat generalisasi sebagai berikut: l l l l l Kemurnian derajat rendah adalah kurang dari 10 IU per mg protein. Ini sebagian karena persentase faktor von Willebrand yang lebih rendah (protein karier alamiah untuk FVIII). konsentrat FIX dengan derajat kemurnian tinggi yang kurang mengandung faktor II. l l Pilihan produk untuk terapi penggantian Dua hal membutuhkan perhatian khusus: l l Kemurnian produk. dan tidak ada langkah pembuatan yang jelas untuk menginaktivasi agen tersebut. kemurnian yang lebih tinggi menghasilkan keuntungan klinis. Kemurnian Kemurnian merujuk pada persentase isi yang diinginkan dalam konsentrat (misalnya FVIII). Sebagai contoh. Oleh karena itu. Kemurnian derajat sedang adalah 10-100 IU per mg protein. VII.Status remunerasi donor (dibayar atau tidak dibayar). Pada beberapa produk. yang mengurangi tingkat kemurnian akhir. dan . Tidak ada persetujuan universal mengenai klasifikasi produk berdasarkan kemurnian. Kemurnian derajat tinggi adalah 100-1000 IU per mg protein.

kualitas plasma dan pengujian harus menjadi perhatian utama. Suatu produk yang dibuat melalui suatu proses yang menggabungkan dua langkah reduksi virus tidak secara otomatis dianggap sebagai produk yang lebih baik daripada yang hanya melalui satu langkah inaktivasi virus spesifik. fibrinogen. Ketika memilih sebuah produk. WFH lebih mendukung penggunaan konsentrat faktor koagulasi daripada kriopresipitat. Beberapa langkah tertentu paling tidak dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko transmisi virus patogen. Kriopresipitat l Kriopresipitat dibuat dengan mencairkan fresh frozen plasma (FFP) secara lambat pada suhu 4°C selama 10-24 jam. V . baik dengan envelope lipid maupun yang tidak dengan envelope lipid. ini mengandung sejumlah signifikan FVIII (sekitar 5 IU/ml). Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 31 . yang tidak bisa diabaikan dengan paparan berulang.Inaktivasi/ eliminasi virus Ada perkembangan tendensi untuk menggabungkan dua langkah reduksi virus spesifik dalam proses pembuatan konsentrat. serta XI. Filtrasi nano (ultra filtrasi) dapat digunakan untuk membuang virus-virus kecil seperti parvovirus. Produk-produk derivat plasma/rekombinan WFH tidak menunjukkan preferensi untuk konsentrat rekombinan daripada derivat plasma dan pilihan akhir antara kedua kelas produk tersebut dibuat berdasarkan kriteria lokal. l Ada beberapa perhatian mengenai kriopresipitat: l l Kandungan faktor koagulasi dalam tiap kantong bervariasi dan biasanya tidak terkontrol. IX. X.suatu tindakan yang sulit dilakukan di negara-negara di mana proporsi donor ulang rendah. tanpa envelope. l Heat treatment biasanya efektif untuk sebagian besar virus. lebih disukai langkah tersebut menginaktivasi kedua virus dengan dan tanpa envelope lipid. dan HCV . WFH menyadari kenyataan bahwa kriopresipitat donor tunggal masih digunakan secara luas di beberapa negara di dunia dimana ini merupakan satu-satunya pilihan terapi yang dapat dijangkau. Ketika kriopresipitat muncul sebagai suatu presipitat tidak larut dan dipisahkan secara sentrifugasi. Ini meliputi: l Melakukan karantina plasma sampai donor dites ulang untuk antibodi terhadap HIV dan hepatitis C serta HBsAg . V l Beberapa virus (seperti human parvovirus B19) relatif resisten terhadap kedua jenis proses dan saat ini tidak ada metode yang dapat menginaktivasi prion. Solvent/detergent treatment efektif terhadap HCV maupun HIV tapi tidak menginaktivasi virus-virus . penggunaan produk ini untuk terapi kelainan perdarahan kongenital dapat dibenarkan pada situasi dimana konsentrat faktor pembekuan tidak tersedia. Supernatan akhir disebut plasma miskin krio dan mengandung faktor-faktor koagulasi lain seperti faktor VII. dan FXIII (bukan FIX atau XI). Jika hanya digunakan satu langkah. seperti HA . Kriopresipitat tidak menjalani prosedur inaktivasi virus (seperti heat atau solvent/detergent treatment) dan ini tentu saja mengandung risiko penularan virus patogen. termasuk HIV HA . Namun. Oleh karena itu. faktor von Willebrand (vWF).

yang melibatkan monitoring kandungan FVIII. Pemrosesan industrial dari plasma yang mengalami solvent/detergent treatment terbukti mengurangi proporsi multimer vWF yang paling besar. yang merupakan sumber dari semua faktor koagulasi.3 mikrogram/kgBB dapat diharapkan meningkatkan kadar FVIII sebesar tiga hingga enam kali lipat. Infus intravena tunggal dengan dosis 0. FFP dan plasma miskin krio juga dapat digunakan untuk terapi pasien dengan defisiensi faktor XI (FXI) ringan jika tidak tersedia konsentrat spesifik atau ketika penggunaannya menjadi kontraindikasi karena potensi trombogenisitas.l Tes polymerase chain reaction (PCR) untuk HIV HBV dan/atau HCV .suatu teknologi yang . juga dikenal sebagai DDA VP) merupakan analog sintetik dari hormon anti diuretik (ADH). dan Asam amino kaproat epsilon. berpotensi punya relevansi jauh lebih besar untuk produksi kriopresipitat daripada konsentrat. Namun. l Karena FFP dan plasma miskin krio mengandung FIX. Namun. Ini meliputi: l l l Desmopresin. Senyawa ini meningkatkan kadar plasma dari FVIII dan vWF setelah pemberian. WFH menyadari kenyataan bahwa FFP dan plasma miskin krio masih digunakan di beberapa negara di dunia di mana ini merupakan satu-satunya pilihan terapi yang masih dapat dijangkau. dan Kebijakan kualitas. Pilihan-pilihan Farmakologik Lain Selain konsentrat faktor koagulasi konvensional. ada agen-agen lain yang dapat berguna untuk suatu proporsi kasus yang signifikan. Desmopresin (DDAVP) Desmopresin (1-deamino-8-D-arginine vasopressin. WFH mendukung penggunaan konsentrat faktor koagulasi lebih daripada FFP atau plasma miskin krio. Asam traneksamat. l Fresh Frozen Plasma dan Plasma Miskin Krio Apa yang dijelaskan mengenai kriopresipitat juga berlaku untuk penggunaan fresh frozen plasma (FFP). karena yang terakhir ini menjalani langkah-langkah untuk inaktivasi virus. FFP juga dapat digunakan untuk terapi perdarahan pada pasien-pasien dengan beberapa kelainan koagulasi kongenital yang lebih jarang dimana konsentrat spesifik tidak selalu tersedia (misalnya faktor V). namun dapat juga diberikan secara injeksi subkutan. atau untuk penggunaan plasma miskin krio. terapi virusidal mungkin memberikan beberapa dampak terhadap faktor koagulasi. Hal-hal berikut harus diperhatikan: l Cara pemberian paling umum adalah secara infus intravena. l 32 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . l l l Dimungkinkan untuk menggunakan beberapa bentuk terapi virusidal untuk kantong FFP (termasuk solvent/detergent treatment) dan penggunaan kantong-kantong yang telah diterapi direkomendasikan. ini juga masih digunakan untuk terapi hemofilia B pada beberapa negara yang tidak mampu menjangkau konsentrat FIX derivat plasma.

VP Anjuran pabrik untuk melarang penggunaan DDAVP pada kehamilan meskipun saat ini ada pengalaman yang semakin berkembang. Penggunaan berulang DDAVP dengan jarak pendek dapat menyebabkan pengurangan respon (takifilaksis) setelah 1-2 hari sehingga konsentrat faktor pembekuan mungkin diperlukan ketika kadar faktor yang lebih tinggi dibutuhkan untuk periode yang lebih lama. Sebagai contoh. tremor. Infus cepat akan menyebabkan takikardi. desmopresin harus digunakan secara hati-hati pada pasien lansia dan pasien lain dengan bukti penyakit arterial.3 mikrogram per kg. serta ketidaknyamanan di perut Retensi air dan hiponatremia biasanya bukan masalah pada dewasa. l l l l l l l Pemberian: l DDA biasanya diencerkan minimal dalam 50-100 ml salin fisiologik dan diberikan secara infus VP intravena lambat selama 20-30 menit. Banyak pusat pelayanan kesehatan memberikan infus percobaan dengan desmopresin pada pasienpasien yang cocok. tidak baik untuk melakukan gastrektomi pada pasien dengan kadar FVIII dasar 10% atau kurang. Pilihan untuk menggunakan DDA harus didasarkan pada konsentrasi dasar FVIII dan sifat dari VP prosedur yang akan di lakukan. Namun. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia l l l l l l l 33 . yang digunakan untuk terapi diabetes insipidus. Ada konsensus bahwa DDA sebaiknya tidak diberikan pada anak kurang dari dua tahun. flushing. anak kurang dari 2 tahun dan wanita post partum agaknya berisiko untuk terjadinya hiponatremia sehingga dapat mencetuskan kejang. bahwa DDA ini aman untuk VP digunakan pada kehamilan. sehingga nilai potensial dapat dikaji untuk kemungkinan penggunaan di masa mendatang. Senyawa ini tidak efektif pada pasien-pasien dengan hemofilia A berat. Desmopresin terutama berguna untuk terapi perdarahan pada wanita karier hemofilia. namun belum dipublikasi. DDA juga dapat berguna untuk mengendalikan perdarahan dan mengurangi pemanjangan waktu VP perdarahan yang berkaitan dengan gangguan hemostasis yang didapat. termasuk gagal ginjal kronik dan penyakit hepar serta beberapa kelainan trombosit. pasien yang sama mungkin dapat menjalani suatu ekstraksi gigi setelah pemberian desmopresin. lebih disukai menguji respon pasien karena ada kemungkinan terjadi perbedaan signifikan dalam respon individual. Preparat ini tidak boleh dikacaukan dengan preparat desmopresin yang lebih encer. karena tidak punya kegunaan pada terapi gangguan hemostatik. Desmopresin tidak mempengaruhi kadar FIX sehingga tidak berguna untuk hemofilia B. Di lain pihak. meskipun pemberian bersama dengan diuretik dapat mencetuskan risiko tersebut. Telah dianjurkan dosis sebesar 300 mikrogram untuk yang punya berat badan di atas 50 kg dan 150 mikrogram untuk yang berat badannya 50 kg atau kurang. Kadar post infus yang diharapkan sebesar 3040% tidak akan cukup untuk memastikan hemostasis dan respon terhadap dosis-dosis selanjutnya akan lebih kecil. Oleh karena VP itu.l l Respon puncak terlihat kira-kira 90 menit setelah infus selesai. Sebelum digunakan untuk terapi. Keuntungan yang jelas dari DDA VP dibandingkan produk plasma adalah biaya yang jauh lebih murah dan tidak adanya risiko penularan infeksi virus. Ada laporan kasus trombosis (termasuk infark miokard) setelah pemberian DDA . Semprot hidung konsentrat saat ini telah tersedia dan dosis semprot pada seorang dewasa sebesar 300 mikrogram setara dengan dosis intravena standar sebesar 0.

Ini tidak boleh diberikan pada pasien dengan inhibitor antibodi yang mendapatkan konsentrat faktor protrombin teraktivasi (activated prothrombin concentrate complex. dimana kegunaannya yang berkaitan dengan pembedahan gigi. namun harus diinfuskan secara lambat karena injeksi cepat dapat menyebabkan rasa pusing dan hipotensi. Harus dicatat bahwa: .Sebaliknya. 34 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Namun. dimana dapat menyebabkan timbulnya hematoma yang tidak dapat larut. direkomendasikan ada jarak paling tidak 4-6 jam antara dosis terakhir APCC dengan pemberian asam traneksamat. Penelitian-penelitian beberapa dekade lalu menetapkan bahwa terapi reguler dengan asam traneksamat saja tidak berguna dalam pencegahan hemartrosis pada hemofilia. epistaksis. muntah dan diare) jarang terjadi . atau urologi pada pasien defisien FIX dapat menyingkirkan kebutuhan terapi pengganti dengan konsentrat atau plasma. asam traneksamat mungkin dapat digunakan dalam kombinasi dengan faktor VIIa rekombinan untuk meningkatkan hemostasis.Semprotan hidung ini agaknya terbukti berguna terutama untuk terapi di rumah pada problem perdarahan yang relatif minor. menoragia) pada hemofilia dan terutama berguna pada pembedahan gigi. Obat tersebut dikontraindikasikan pada keadaan operasi thoraks. Penggunaan asam traneksamat dikontraindikasikan untuk terapi hematuria pada hemofilia berat. Asam traneksamat dapat diberikan secara tunggal atau bersama dengan dosis standar konsentrat faktor koagulasi. Obat tersebut terutama berguna untuk mengendalikan perdarahan mulut yang berkaitan dengan erupsi gigi. Efek samping gangguan gastrointestinal (mual. Asam traneksamat Asam traneksamat adalah suatu agen antifibrinolitik yang secara kompetitif menghambat aktivasi plasminogen menjadi plasmin. Jika sediaan ini tidak tersedia. Formulasi sirup juga tersedia untuk penggunaan pada anak-anak: sirup mengandung 500 mg asam traneksamat per 5 ml. Pemberian: l Asam traneksamat biasanya diberikan dalam bentuk tablet dengan dosis umum 3 atau 4 gram (dalam dosis terbagi) per hari untuk dewasa dan biasanya ditoleransi dengan baik. ginekologi. namun gejalagejala ini menghilang jika dosis dikurangi. tablet 500 mg dapat dihancurkan dan dilarutkan dalam air bersih untuk penggunaan topikal pada lesi perdarahan mukosa. Obat ini juga dapat diberikan secara injeksi intravena. dan dosis umum untuk anak adalah 25 mg/kg hingga 3 kali sehari. . Agen ini memacu stabilitas jendalan darah dan berguna sebagai terapi tambahan pada hemofilia serta beberapa kelainan perdarahan lainnya.Jika terapi dengan kedua agen sangat diperlukan. APCC) (seperti FEIBA® atau Autoplex®) karena dapat mencetuskan risiko tromboemboli. l l l l l l l . Eksresi obat melalui ginjal dan dosis harus dikurangi jika ada gangguan ginjal untuk menghindari akumulasi toksik. ini tentu saja berguna dalam mengendalikan perdarahan permukaan mukosa (misalnya perdarahan mulut. karena terapi dapat mencetuskan kolik akibat jendalan darah dan bahkan obstruksi saluran keluar dari pelvis ginjal. Asam traneksamat juga berguna pada defisiensi FIX.

Resolusi sempurna dapat diharapkan ketika terapi obat dihentikan. l l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 35 . biasanya terjadi setelah pemberian dosis tinggi selama beberapa minggu. Obat ini tersedia dalam bentuk tablet dan injeksi.Asam amino kaproat Asam amino kaproat epsilon (epsilon amino caproat acid. EACA) adalah suatu obat yang mirip dengan asam traneksamat tapi lebih sedikit digunakan saat ini karena punya waktu paruh plasma yang lebih pendek. Pemberian: l EACA biasanya diberikan pada dewasa dengan dosis berikut: 5 gram segera diikuti 1 gram tiap jam selama 8 jam atau sampai perdarahan berhenti. Miopati seringkali nyeri. kurang poten. Formulasi sirup 250 mg/ml telah tersedia dan dosis pediatrik yang umum dipakai adalah 50-100 mg/kg (maksimal 5 gram) PO atau IV setiap 6-8 jam. Miopati adalah efek samping jarang yang dilaporkan secara spesifik dalam kaitan dengan terapi asam amino kaproat (bukan asam traneksamat). dan lebih toksik. dan berhubungan dengan peningkatan kadar kreatin kinase bahkan mioglobulinuria.

36 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .

sedapat mungkin obati dia dengan terapi penggantian faktor pembekuan.Jangan pernah memotong vena. Komunikasi antara pasien. l l l Terapi Hemofilia A (Defisiensi FVIII) Konsentrat FVIII FVIII liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang dikomersialkan.BAGIAN 5 TERAPI PERDARAHAN PADA HEMOFILIA Prinsip-prinsip Dasar Terapi l Perdarahan harus diterapi dengan terapi penggantian faktor pembekuan sedini mungkin. Gunakan obat anti inflamasi non steroid (NSAID) secara hati-hati. karena hal ini akan menghancurkan vena tersebut.Jika ragu-ragu. . pusat terapi hemofilia. Lihat panduan produk untuk instruksi spesifik. Terapi pada tahap awal ini akan seringkali menghentikan perdarahan sebelum terjadi kerusakan jaringan. kecuali dalam kasus kegawatan. biasanya dapat mengatakan ketika perdarahan sendi mulai terjadi.Direkomendasikan jarum kupu-kupu berukuran 23 atau 25. Dosis l Tiap vial konsentrat faktor tersedia dalam dosis yang memiliki rentang dari kurang lebih 250 sampai 2000 unit. berikan tekanan selama 3-5 menit dengan satu atau dua jari. Parasetamol/asetaminofen. terapi. terutama yang mengandung ASA. . bahkan anak muda sekalipun. dengan atau tanpa analog narkotika. Selain itu. harus dihindari.Pasien.Setelah pungsi vena. Terapi rumah biasanya dimulai ketika anak berusia dua hingga tiga tahun. Hindari injeksi intramuskuler. dan komunitas penting untuk penatalaksanaan optimal. . . akan dibutuhkan lebih sedikit konsentrat faktor pembekuan dan pasien akan membaik lebih cepat. kalau bisa dalam dua jam setelah onset gejala. Dukung terapi rumah dengan konsentrat faktor pembekuan. Semua produk yang berasal dari plasma telah menjalani atenuasi viral. Jika seseorang dengan hemofilia mengalami cedera atau berpikir ia mengalami perdarahan. Jangan menunggu timbulnya gejala fisik. l Vena harus dikelola dengan baik. biasanya efektif untuk mengendalikan nyeri. dokter. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 37 . Ini adalah jalur kehidupan bagi seseorang dengan hemofilia! . l Semua produk yang menyebabkan disfungsi trombosit.

Produk koagulasi FIX murni. atau kontaminasi bakterial. l l Kriopresipitat/ fresh frozen plasma l Gunakan kriopresipitat hanya jika tidak tersedia k onsentrat faktor.5 = 1000 unit FVIII).l Tiap unit FVIII per kilogram berat badan yang diinfuskan secara intravena akan meningkatkan kadar FVIII plasma kira-kira 2%. l l l Desmopresin (DDAVP) l DDA berguna dalam terapi orang dengan hemofilia ringan yang memiliki kadar FVIII 5% atau VP lebih dan yang terbukti respon pada pre tes. Contoh: (50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) x 0. dan diberikan tanpa mengkhawatirkan inaktivasi proteolitik. Paling baik menggunakan semua isi vial FVIII ketika sudah diberikan. Lihat Tabel 1 pada untuk anjuran kadar faktor dan durasi penggantian yang dibutuhkan berdasarkan tipe perdarahan. Waktu paruhnya kira-kira 8-12 jam. 1 ml fresh frozen plasma mengandung 1 unit aktivitas faktor. Pastikan perkiraan dosis dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien. Dosis diatur menurut beberapa pemeriksaan faktor dan perhitungan klirens. Terapi Hemofilia B (Defisiensi FIX) Konsentrat FIX l Konsentrat FIX liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang dikomersialkan. Semua produk derivat plasma telah menjalani atenuasi viral. 38 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Fresh frozen plasma juga dapat digunakan jika konsentrat faktor tidak tersedia. Direkomendasikan bahwa untuk FFP dilakukan prosedur reduksi virus.Konsentrat protrombin kompleks (Prothrombine complex concentrate. dan . meskipun banyak produk telah terbukti tetap memiliki stabilitas setelah digunakan. Kandungan FVIII per kantong kriopresipitat adalah 60-100 unit (rata-rata 80 unit) dalam volume 30-40 ml. Kriopresipitat paling baik disiapkan dari donor yang dites berulang dan bebas virus. degradasi.5. Infus kontinyu akan membantu menghindari kadar yang berubah-ubah dan dianggap lebih aman serta biaya lebih efektif. Ini akan secara signifikan mengurangi jumlah total konsentrat faktor yang digunakan untuk menerapi perdarahan atau selama profilaksis setelah pembedahan. Lihat panduan produk untuk instruksi spesifik. Konsentrat dapat disiapkan oleh farmasi atau bank darah dalam kondisi steril. l l Berikan infus FVIII secara IV lambat dengan kecepatan tidak melebihi 3 ml per menit pada dewasa dan 100 unit per menit pada anak yang lebih muda. Ini akan menunjukkan jumlah kebutuhan unit faktor. Hitung dosis dengan mengalikan berat badan pasien dalam kilogram dengan kadar faktor yang diharapkan dikalikan dengan 0. PCC). infus kontinyu selama jumlah jam yang sama dimungkinkan. Konsentrat FIX terbagi menjadi dua kelas: . Karena konsentrat FVIII dengan kemurnian yang amat tinggi bersifat stabil dalam larutan IV selama paling tidak 24-48 jam pada suhu kamar dengan hilangnya potensi kurang dari 10%.

8% pada dewasa dan 0. degradasi. PCC dan APCC harus diinfuskan dengan kecepatan ½ kali kecepatan ini. Waktu paruhnya kira-kira 18-24 jam. termasuk agen antifibrinolitik. dan diberikan tanpa mengkhawatirkan inaktivasi proteolitik.43) = 2860 unit untuk anak-anak.7% pada anak-anak berusia < 15 tahun. dosisnya adalah 2000 ÷ 0. FIX rekombinan (rFIX.l Produk-produk FIX yang dimurnikan sangat bebas risiko yang dapat membuat pasien mengalami trombosis atau koagulasi intravaskuler diseminata (DIC). Pastikan perkiraan dosis dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien. Konsentrat dapat disiapkan oleh farmasi atau bank darah dalam kondisi steril. Ini akan secara signifikan mengurangi jumlah total konsentrat faktor yang digunakan untuk terapi perdarahan atau selama profilaksis setelah pembedahan.Pembedahan. . dan 2000 ÷ 0.Riwayat trombosis atau diketahui ada kecenderungan trombosis. BeneFIX®. kalikan berat badan pasien dalam kilogram dengan kadar faktor yang dikehendaki. yang dapat terjadi pada pemberian PCC dosis besar dengan kemurnian sedang. Contoh: 50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) = 2000 unit FIX derivat plasma. infus kontinyu selama jumlah jam yang sama dimungkinkan. penggunaan konsentrat FIX murni lebih disukai dan terutama dianjurkan pada beberapa keadaan berikut: . l Dosis l Tiap vial konsentrat FIX tersedia dalam dosis yang memiliki rentang dari kurang lebih 300 sampai 1200 unit.8 (atau 2000 x 1. l l l l Berikan infus FIX secara IV lambat dengan kecepatan tidak melebihi 3 ml volume per menit pada dewasa dan 100 unit per menit pada anak yang lebih muda. Infus kontinyu akan membantu menghindari kadar yang berubah-ubah dan dianggap lebih aman serta lebih efektif biaya. Untuk rFIX.Terapi dosis tinggi dalam jangka waktu lama. Untuk menghitung dosis. dan tiap unit FIX per kg BB yang diinfuskan akan meningkatkan aktivitas FIX sebesar kira-kira 0. Wyeth) memiliki pemulihan yang lebih lambat. Karena konsentrat FIX dengan kemurnian yang amat tinggi bersifat stabil dalam larutan IV selama paling tidak 24-48 jam pada suhu kamar dengan hilangnya potensi kurang dari 10%.Penggunaan obat yang diketahui memiliki potensi trombogenik secara bersama-sama. . Dosis diatur menurut beberapa pemeriksaan faktor dan perhitungan klirens. halaman 70. . untuk anjuran kadar faktor pembekuan dan durasi terapi penggantian berdasarkan tipe perdarahan. Lihat Tabel 1.Koagulasi intravaskuler diseminata (DIC). .25) = 2500 unit untuk dewasa. Tiap unit FIX per kilogram BB yang diinfuskan secara intravena akan meningkatkan kadar FIX plasma kira-kira 1%. Alasan untuk lambatnya pemulihan dari rFIX masih belum sepenuhnya jelas. .Penyakit hepar.7 (atau 2000 x 1. pada akhir bagian ini. atau kontaminasi bakterial. Ini akan menunjukkan jumlah unit faktor yang dibutuhkan. l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 39 . Kapanpun dimungkinkan.

Sendi harus dimobilisasi segera setelah nyeri mereda. tapi tidak saat rotasi dari persendian panggul. Tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. ulangi dosis dalam 12 jam (hemofilia A) atau 24 jam (hemofilia B). agen antifibrinolitik. l 40 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . berikan konsentrat faktor dengan dosis yang tepat kemudian evaluasi pasien. dengan petunjuk gejala. Tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. Mungkin ada parestesi pada aspek medial paha atau tanda lain dari kompresi saraf femoralis. Terapi untuk Perdarahan Spesifik Perdarahan sendi l Pertama. Pertahankan kadar tersebut (lihat Tabel 1) selama 48-96 jam. Jika demikian. halaman 45). halaman 45) pada munculnya tanda pertama dari gejala atau setelah trauma. istirahat sementara. Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. dan/atau pinggang serta nyeri saat ekstensi. l l l l l l Perdarahan otot l l Pertama. dan elevasi sendi yang terkena. Perawatan tambahan meliputi penggunaan es secara lokal. Tandanya dapat meliputi nyeri di abdomen bagian bawah. (Lihat Pilihan Produk. Infus ulang seringkali dibutuhkan selama 2-3 hari. artritis septik. Evaluasi lebih lanjut dibutuhkan jika gejala pasien berlanjut lebih dari tiga hari. Yang perlu dipertimbangkan jika gejala dan temuan menetap adalah adanya inhibitor. halaman 45). mungkin dibutuhkan infus kedua. Gejala-gejala ini dapat menyerupai apendiksitis akut. Kadar FIX di atas 25% sulit untuk dicapai. berikan konsentrat faktor dengan dosis tepat kemudian evaluasi pasien. Jika gejala menetap. halaman 45) pada munculnya tanda pertama dari gejala atau setelah trauma. Dosis awal yang dapat diterima adalah 15-20 ml/kg. Monitor pasien untuk terjadinya gangguan neurovaskuler. selangkangan. tidak direkomendasikan untuk terapi pasien-pasien dengan defisiensi FIX yang telah mendapatkan konsentrat protrombin kompleks dosis besar. l Perdarahan iliopsoas l Jenis perdarahan otot ini memiliki gambaran unik. FFP yang telah dilakukan solvent/detergent treatment telah tersedia di beberapa negara. atau fraktur. Agen antifibrinolitik l Karena peningkatan risiko untuk terjadinya trombosis. X-ray biasanya tidak diindikasikan. baik sebagai terapi primer maupun tambahan. fresh frozen plasma hanya digunakan jika konsentrat FIX tidak tersedia.Fresh frozen plasma (FFP) l l Untuk pasien-pasien hemofilia B. Kendalikan nyeri dengan analgesik adekuat.

Rawat inap dan evaluasi oleh seorang spesialis sangat penting. Hidrokortison (100 mg IV) dapat mengurangi edema otot dan tekanan pada saraf femoralis. Semua cedera kepala post traumatik. Dosis lebih lanjut akan tergantung pada hasil imejing. Atasi penyebab perdarahan sesuai indikasi. Dibutuhkan evaluasi medis dan rawat inap segera. Obati dulu sebelum evaluasi. halaman 45). berikan konsentrat faktor dengan dosis yang tepat kemudian evaluasi. Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. Pertahankan kadar faktor (lihat Tabel 1) sampai etiologi ditetapkan. Perdarahan sistim saraf pusat/ trauma kepala l Ini merupakan kegawatan medis. EACA atau asam traneksamat dapat digunakan sebagai terapi tambahan untuk pasien-pasien dengan defisiensi FVIII dan yang dengan defisiensi faktor IX yang tidak diterapi menggunakan konsentrat protrombin kompleks. l l Perdarahan gastrointestinal (GI) akut l Pertama. l l Perdarahan tenggorok dan leher l Ini merupakan kegawatan medis. Pertahankan kadar faktor (lihat Tabel 1) sampai etiologi ditetapkan. Singkirkan perdarahan iliopsoas. pertahankan kadar faktor secara tepat selama 2-3 minggu. Untuk mencegah perdarahan pada pasien-pasien dengan tonsilitis berat. kemudian terapi secara sesuai dengan konsultasi ke seorang spesialis. halaman 45). Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. baik dikonfirmasi maupun diduga. CT scan). terapi dengan faktor pembekuan dapat diindikasikan. diperlukan evaluasi medis dan kemungkinan rawat inap. Jika ada keraguan. Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. Batasi aktivitas pasien sampai nyeri mereda. l Untuk tanda-tanda perdarahan GI dan/atau abdomen akut. l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 41 .l l l l Rawat inap pasien untuk observasi dan pengendalian nyeri. l l l Perdarahan akut di abdomen l Suatu perdarahan abdomen akut dapat salah dianggap sebagai sejumlah kondisi infeksi dan mungkin diperlukan pemeriksaan radiologik yang sesuai. halaman 45) ketika terjadi trauma signifikan atau muncul gejala. Jangan tunggu munculnya gejala lebih lanjut atau evaluasi laboratorik maupun radiologik. Obati dulu sebelum evaluasi. Atasi anemia atau syok sesuai kebutuhan. pastikan diagnosis dengan pemeriksaan imejing (ultrasonografi. sebagai tambahan terhadap kultur dan terapi antibiotik. Sakit kepala berat dapat merupakan manifestasi dari meningitis pada pasien dengan penurunan kekebalan. Pertahankan kadar faktor (lihat Tabel 1) sampai gejala mereda. dan sakit kepala signifikan harus diterapi sebagai perdarahan intrakranial. Fisioterapi merupakan kunci untuk mengembalikan aktivitas secara penuh. halaman 45) ketika terjadi trauma signifikan atau muncul gejala. Pertahankan kadar faktor (lihat Tabel 1) sampai etiologi dapat ditetapkan. CT scan atau MRI otak harus dilakukan. Jika dipastikan ada perdarahan. Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1.

Direkomendasikan diet lunak. l l Perdarahan mulut l Hindari penggunaan agen antifibrinolitik secara sistematik untuk pasien-pasien dengan defisiensi FIX yang diterapi menggunakan konsentrat protrombin kompleks dosis besar. Evaluasi oleh seorang ahli urologi penting jika hematuria (gross maupun mikroskopik) menetap atau ada episode berulang. infeksi saluran napas atas.Trauma atau perdarahan mata l Pertama. Es dalam bentuk ‘popsicles’ (air beku dengan rasa tertentu) mungkin juga efektif. Evaluasi pasien dan atasi anemia sesuai indikasi. atau perubahan musim. Tampon nasal anterior atau posterior mungkin diperlukan untuk mengontrol perdarahan. halaman 45) jika ada nyeri atau gross hematuria persisten. l l l l l Epistaksis l Pembentukan sumbat trombosit seringkali adekuat sehingga terapi penggantian faktor koagulasi biasanya tidak perlu kecuali perdarahan berat atau rekuren. berikan konsentrat faktor dengan dosis yang sesuai kemudian evaluasi. l Segera buat agar pasien dievaluasi oleh seorang ahli mata. EACA atau asam traneksamat sangat membantu. Atasi hematuria yang tidak nyeri dengan tirah baring total dan hidrasi cukup (3 liter/m 2. l l l l l 42 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . atau dengan menggunakan faktor koagulasi ditambah EACA atau asam traneksamat. halaman 45). Konsultasi dengan seorang ahli otolaring jika perdarahan menetap atau berulang. Jika perdarahan berlangsung lama atau sering terjadi. Tekanan kuat menggunakan kasa yang direndam dalam air es harus diberikan ke bagian lunak hidung selama paling tidak 20 menit. Perdarahan dapat dikendalikan pada pasien-pasien dengan defisiensi FVIII menggunakan EACA atau asam traneksamat saja. Pertahankan kadar faktor sesuai indikasi. perhatikan tanda-tanda anemia dan atasi secara sesuai. Tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1. Perdarahan ginjal l l Jangan gunakan agen antifibrinolitik. Tempatkan kepala pasien pada posisi ke depan untuk menghindari penelanan darah dan minta dia secara lembut mengeluarkan jendalan darah yang lunak. Anhistamin dan dekongestan berguna untuk perdarahan spesifik yang berkaitan dengan alergi. EACA atau asam traneksamat dapat digunakan dalam bentuk obat kumur. Katakan pada pasien agar tidak menelan darah. luas permukaan tubuh) selama 48 jam. Pemakaian agen topikal pada membran mukosa yang berdarah seperti tambalan trombin/ fibrin mungkin efektif. signifikan. atau sulit dikontrol. jika perdarahan lama. Konsultasi dengan dokter gigi/ahli otolaring mungkin diperlukan. Segera tingkatkan kadar faktor pasien (lihat Tabel 1.

terapi penggantian faktor pembekuan tidak diperlukan. terapi antifibrinolitik) diberikan sebelum dan mungkin sesudah terapi gigi untuk pasien-pasien yang perlu pembersihan dalam atau mempunyai plak yang tebal dan/atau akumulasi kalkulus dimana pembersihan karang dapat menginduksi perdarahan. Jika ada indikasi untuk anestesi blok lokal. pemakaian gel (misalnya Vaseline atau saline drops/gel) pada mukosa hidung untuk menjaga kelembaban. tingkatkan kadar faktor pembekuan (lihat Tabel 1. Selain anestesi lokal. bokong atau paha dapat menyebabkan kehilangan darah ekstensif. DDAVP atau . seperti kepala atau abdomen. faktor pembekuan harus selalu diberikan sebelum prosedur gigi. Tekanan kuat dan es mungkin membantu. Prosedur-prosedur ekstensif . l l l l Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 43 . halaman 45). kemudian jahit. maka infus faktor pembekuan mungkin tidak dibutuhkan sebelum tindakan restoratif. adalah 50-100 mg/kg tiap 4-6 jam selama 5-10 hari (maksimum 24 gram per 24 jam). dapat digunakan nitrous oxide dan/atau analgesi IV . halaman 45). Dosis EACA. kemudian berikan tekanan dan kassa steril. Pastikan bahwa perlindungan adekuat (yaitu konsentrat faktor. (Lihat Bagian 4: Pemilihan Konsentrat Faktor Pembekuan dan Obat-obat Lain. Anestesi lokal tidak dikontraindikasikan pada pasien-pasien hemofilia. DDA dapat digunakan untuk mencapai hemostasis pada orang-orang dengan hemofilia moderat VP atau ringan. yang sebaiknya dimulai malam atau pagi sebelum prosedur. pastikan pasien sebelumnya mendapat infus konsentrat faktor pembekuan yang meningkatkan kadar faktor pembekuan secara sesuai (lihat Tabel 1. EACA atau asam traneksamat dapat dimulai sebelum pemberian faktor pembekuan. Untuk laserasi dalam. atau menggunakan semprotan salin ke lubang hidung. l Laserasi dan abrasi l l l Atasi laserasi superfisial dengan membersihkan luka. tingkatkan kadar faktor sampai 50% dan untuk hemofilia B sampai 40% sebelum melakukan blok mandibula. Pelepasan jahitan kadangkala membutuhkan infus faktor pembekuan. Dosis untuk asam traneksamat adalah 25-50 mg/kg per oral setiap 6-8 jam selama 10 hari.) Untuk hemofilia A. Perdarahan kompartemen terbuka. pemeriksaan dan pembersihan rutin dapat dilakukan tanpa meningkatkan kadar faktor pembekuan. seperti pada rongga retroperitoneal. Preparat cair untuk obat-obat ini dapat digunakan sebagai obat kumur. Perdarahan jaringan lunak l Untuk sebagian besar perdarahan jaringan lunak. Singkirkan kemungkinan trauma pada rongga-rongga yang berisi organ vital. Untuk ekstraksi gigi. Atasi abrasi dengan pembersihan dan tekanan.l Perdarahan hidung seringkali dapat dicegah dengan meningkatkan kelembaban lingkungan. Isu-isu Penatalaksanaan Lain Perawatan gigi l Secara umum. Atasi dengan faktor pembekuan segera jika diduga terjadi situasi ini. skrotum.sebagai contoh. Evaluasi pasien untuk derajat beratnya perdarahan dan kemungkinan keterlibatan otot atau neurovaskuler. yang membutuhkan jahitan atau ekstraksi multipel mungkin memerlukan rawat inap untuk penatalaksanaan gigi/medis secara benar. Jika hanya akan digunakan anestesi infiltrasi lokal untuk pasien hemofilia ringan dan beberapa pasien hemofilia moderat.

mungkin perlu diberikan faktor pembekuan. prosedur operatif maupun invasif dapat dilakukan. Pembedahan l Pasien bedah paling baik ditatalaksana di pusat terapi hemofilia. bronkoskopi dengan sikatan atau biopsi. gunakan antihistamin. obat-obat antifibrinolitik dapat digunakan (sesuai yang diungkapkan di atas). Jika ini tidak efektif. Prosedur-prosedur ini meliputi pungsi lumbal. serta endoskopi gastrointestinal dengan biopsi.l Perdarahan dapat terjadi ketika gigi primer mengelupas. halaman 45). Pasien-pasien dengan riwayat perdarahan yang lama mungkin harus menjalani ekstraksi gigi dengan perlindungan faktor pembekuan yang sesuai. Pada kasus-kasus jarang. penentuan analisa gas darah arteri. Kadar faktor yang sesuai harus dipertahankan selama 5-7 hari atau sampai penyembuhan luka terjadi setelah operasi minor. Segera sebelum prosedur. Dibutuhkan konsultasi dengan ahli hematologi yang berpengalaman dalam operasi hemofilia. Perubahan merk konsentrat faktor pembekuan kadangkala mengurangi gejala. Untuk mencegah atau mengurangi gejala. Catat respon pasien terhadap material pengganti sebelum operasi. 44 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia . Singkirkan kemungkinan inhibitor jika pasien tidak berespon secara adekuat. kadar faktor pembekuan harus ditingkatkan hingga kadar yang dibutuhkan untuk hemostasis (lihat Tabel 1. halaman 45). dan selama 10-14 hari setelah operasi mayor (lihat Tabel 1. Pusat dimana pembedahan akan dilakukan harus mampu memberikan pemeriksaan faktor inhibitor dan pemeriksaan factor ini di lakukan secara serial. kadar faktor pembekuan mungkin perlu dipertahankan sampai periode waktu yang lebih lama. Reaksi alergi terhadap produk-produk penggantian faktor pembekuan l l l Gunakan filter yang termasuk di dalam paket faktor untuk menghindari kemungkinan reaksi. Berikan tekanan dan es sebagai upaya pertama untuk mengendalikan perdarahan. Jika defek koagulasi telah dikoreksi dengan infus faktor pembekuan. halaman 10). (Lihat bagian mengenai inhibitor faktor. Setelah beberapa prosedur ortopedik. l l l l Prosedur invasif minor l Dilakukan infus konsentrat faktor pembekuan sebelum prosedur diagnostik invasif.

BAGIAN 6 KADAR FAKTOR PEMBEKUAN DAN DURASI PEMBERIAN Tabel 1A dan 1B menunjukkan kadar faktor plasma dan durasi penggantian yang umumnya direkomendasikan. mungkin lebih lama jika respon tidak adekuat 2-3. kadangkala lebih 30%-60% lama sebagai profilaksis sekunder selama fisioterapi 1-7 8-21 1-7 8-14 1-6 7-14 3-5 5-7 60%-80% 30% 60%-80% 30% 60%-80% 30% 40% 40% 60%-80% 40%-60% 30%-50% 20%-40% SSP/ kepala l Awal l Pemeliharaan Tenggorok dan leher l Awal l Pemeliharaan Gastrointestinal l Awal l Pemeliharaan Ginjal Laserasi dalam Pembedahan (mayor) l Pre-op l Post-op 80%-100% 50% 0%-100% 850% 80%-100% 50% 50% 50% 80%-100% 60%-80% 40%-60% 30%-50% 1-3 4-6 7-14 1-3 4-6 7-14 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 45 . yang mencerminkan berbagai praktek di beberapa negara dimana tidak ada hambatan sumber daya yang signifikan (1A) dan beberapa negara dimana produk terapi terbatas (1B).kadangkala lebih lama sebagai profilaksis sekunder selama fisioterapi 1-7 8-21 1-7 8-14 1-6 7-14 3-5 5-7 Otot (kecuali iliopsoas) 40%-60% 40%-60% Iliopsoas l Awal l Pemeliharaan 80%-100% 30%-60% 1-2 60%-80% 3-5. TABEL 1A Kadar Faktor Plasma dan Durasi Pemberian yang Direkomendasikan Jika Tidak Ada Hambatan Sumber Daya yang Signifikan Jenis perdarahan Sendi Hemofilia A Kadar yang diinginkan 40%-60% Hemofilia B Kadar yang diinginkan 40%-60% Durasi (hari) Durasi (hari) 1-2. kadangkala lebih lama jika respon tidak adekuat 1-2. mungkin lebih lama jika respon tidak dekuat 2-3.kadangkala lebih lama jika respon tidak adekuat 1-2 3-5.

kadangkala lebih 10%-20% lama sebagai profilaksis sekunder selama fisioterapi 1-3 50%-80% 4-7 30%-50% 8-14 (atau 21 jika ada 20%-40% indikasi) 1-3 4-7 1-3 4-7 3-5 5-7 30%-50% 10%-20% 30%-50% 10%-20% 15%-30% 15%-30% 50%-70% 30%-40% 20%-30% 10%-20% SSP/ kepala l Awal l Pemeliharaan 50%-80% 30%-50% 20%-40% Tenggorok dan leher l Awal l Pemeliharaan Gastrointestinal l Awal l Pemeliharaan Ginjal Laserasi dalam Pembedahan (mayor) l Pre-op l Post-op 30%-50% 10%-20% 30%-50% 10%-20% 20%-40% 20%-40% 60%-80% 30%-40% 20%-30% 10%-20% 1-3 4-6 7-14 1-3 4-6 7-14 46 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .TABEL 1B Kadar Faktor Plasma dan Durasi Pemberian yang Direkomendasikan Jika Ada Hambatan Sumber Daya Signifikan. Hemofilia A Kadar yang diinginkan 10%-20% Hemofilia B Kadar yang diinginkan Durasi (hari) 10%-20% 1-2.kadangkala lebih lama jika respon tidak adekuat 1-2 3-5. kadangkala lebih lama jika respon tidak adekuat Otot (kecuali iliopsoas) 10%-20% 10%-20% Iliopsoas l Awal l Pemeliharaan 20%-40% 10%-20% 1-2 15%-30% 3-5. mungkin lebih lama jika respon tidak adekuat 2-3. kadangkala lebih lama sebagai profilaksis sekunder selama fisioterapi 1-3 4-7 8-14 (atau 21 jika ada indikasi) 1-3 4-7 1-3 4-7 3-5 5-7 Jenis perdarahan Sendi Durasi (hari) 1-2. mungkin lebih lama jika respon tidak adekuat 2-3.

DAFTAR PUSTAKA Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada.M. Santagostino. World Federation of Hemophilia. 2004. Karabus. C. Kitchen. ed. Management. Kasper. Update 2. and Angus McCraw Diagnosis of hemophilia and other bleeding disorders: A laboratory manual. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia 47 . Guidelines for management of hemophilia in India. Diagnosis.. Registry of clotting factor concentrates. ed. 2000. World Federation of Hemophilia. Hemophilia and von Willebrand’s disease: 1. Clinical practice guidelines: Hemophilia and von Willebrand’s disease: 2. 1999. 1999. Mannucci. . and Meirione Costa e Silva. Treatment guidelines for hemophilia in South Africa. National Hemophilia Foundation. World Federation of Hemophilia. Edition 2. 2002. South African Hemophilia Foundation.. Fifth edition. Hemophilia Federation (India). Srivastava. S. Farrugia. 2003. 2004. . Standards and criteria for the care of persons with congenital bleeding disorders. A. and A. Bianchi Bonomi. Protocols for the treatment of hemophilia and von Willebrand disease. A.. comprehensive care and assessment. P . Update 2.K. Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada.. Guidelines for replacement therapy for hemophilia and inherited coagulation disorders in Italy Hemophilia. E. Edition 2. 2000. Hemophilia of Georgia. Guide for the assessment of clotting factor concentrates for the treatment of hemophilia. 6:1-10. C.

48 Panduan Penatalaksanaan Hemofilia .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful