P. 1
GENETIKA

GENETIKA

|Views: 2,061|Likes:

More info:

Published by: Onta Vetral Ctc Thejak on May 08, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/20/2013

pdf

text

original

Sections

REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri

Memahami genetika dengan mudah

1

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifatsifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
Memahami genetika dengan mudah

2

fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah

3

Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel
Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

4

Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah Memahami genetika dengan mudah 5 . Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah Gambar 10.

2 gonosom Kromosom sel kelamin 23X 22 autosom. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria Memahami genetika dengan mudah 6 .  Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom.  Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid.Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda. dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. 1 gonosom 23X 46XY Pria 44 autosom. 2 gonosom 22 otosom. sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja. 1 gonosom 23Y atau Gambar 11. maka total yang ada hanya 23 kromosom.

Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis. Diagram pembelahan mitosis 2. Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin. sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.Gambar 12. Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n . Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus. Gambar 13. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1 Memahami genetika dengan mudah 7 .

Memahami genetika dengan mudah 8 . Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n. d. b. b. c. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar.genom/haploid/n . Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid. Diagram Spermatogenesis OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. Gambar 14. sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n.

Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum. maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. d. dengan rincian:   Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX) Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY) Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid. maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi. Tetapi. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut: Memahami genetika dengan mudah 9 . Gambar 15. badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n.c. oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Diagram Oogenesis PENENTUAN JENIS KELAMIN Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi). Sementara itu. e.

Memahami genetika dengan mudah 10 . Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y. maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama. suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Dengan kata lain. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut. apabila terjadi pembuahan. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut. Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan. yaitu 1:1. masing-masing berpeluang 50%. ditulis dengan simbol 23X. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Penentuan jenis kelamin PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN Sebagai pembawa sifat yang diturunkan.  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X. Gambar 16. A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida. kromosom tersusun atas nukleoprotein. ditulis dengan simbol 23X atau 23Y. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Berdasarkan rincian tersebut di atas. Perlu diingat 1:1 adalah peluang. maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. timin dan urasil. Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA).

sitosin terdapat dalam RNA dan DNA. urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas. Gambar 18. Memahami genetika dengan mudah 11 . urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H). Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja. maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa. Skema susunan asam nukleat Gula Pentosa Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Struktur gula pentosa Basa Nitrogen Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin.Gambar 17.

Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ Adenosin Guanosin Sitidin Uridin Deoksiadenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Deoksitimidin Sebagai contoh. senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin. senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin. deoksiadenosin. baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa.Nukleosida Gambar 19. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida. guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin. Struktur basa nitrogen Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa berupa ribosa. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Memahami genetika dengan mudah 12 . maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin. deoksisitidin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. sitosin dan timin. sitosin dan urasil. guanin. maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin. uridin dan deoksitimidin. guanin.

Nukleosida purin Gambar 21.Gambar 20. Nukleosida pirimidin Memahami genetika dengan mudah 13 .

yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat . maka juga ada 8 macam nukleotida. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: .Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat.Sitidin monofosfat atau sitidilat. yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat . Karena ada 8 macam nukleosida.Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat. Gambar 22.Guanosin monofosfat atau guanilat. yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin. yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat . Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: . yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat . Nukleotida purin Memahami genetika dengan mudah 14 . yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat . maka juga ada 4 macam nukleotida purin. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin.Uridin monofosfat atau uridilat.Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat. maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin.Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat.Adenosin monofosfat atau adenilat.Nukleotida Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat . Karena ada 4 macam nukleosida purin.

sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. Memahami genetika dengan mudah 15 . Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin. guanin. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Nukleotida pirimidin DNA Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida). Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom.Gambar 23. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu. sitosin dan timin. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP). Sebagai polinukleotida. Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. demikian seterusnya. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP). Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP).

Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T). Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA Memahami genetika dengan mudah 16 . sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C). Struktur DNA sebagai polinukleotida DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Gambar 25.Gambar 24.

sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya. Model struktur DNA Sebagaimana DNA. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick. Struktur RNA sebagai polinukleotida 17 . RNA Gambar 26. sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin. RNA juga merupakan asam nukleat. Memahami genetika dengan mudah Gambar 28. sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga.Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga.

tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. sitosin. Struktur mRNA Memahami genetika dengan mudah 18 . urasil. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin. 3. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. guanin. Gambar 29. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. sehingga disebut sebagai kode triplet. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. guanin. sitosin dan timin. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. sitosin pada 3 nukleotida. transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). 1. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. mRNA mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen.Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. Sedangkan pada DNA adalah adenin. kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin. guanin pada 3 nukleotida. sitosin dan urasil. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA). Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida. Pada RNA timin diganti dengan urasil.

Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG . maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. yaitu UAG. dan seterusnya. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri.Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Memahami genetika dengan mudah 19 .Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: . Jika dicocokkan dengan daftar di bawah. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino. UAA dan UGA. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin. Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly Nukleotida ketiga C A G Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala U C A G U C A G U C A G U C A G Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly : fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin 2. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino.Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein . nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U.

Jika kodon mRNA adalah adenin-urasilguanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). .Lengan D .Lengan C . Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. Struktur tRNA tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan. . Beberapa contoh spesies tRNA Memahami genetika dengan mudah 20 .Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan.Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Gambar 31.Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA. yaitu : .Gambar 30.

Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai. karena jika pada DNA berupa timin (T). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA. Struktur rRNA Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32). maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense. CCT menjadi GGU. TTA menjadi kodon AAU. TTA menjadi AAU. menjadi GGT menjadi CCA. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu dengan adanya ATP. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Transkripsi Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA. tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC). Translasi Memahami genetika dengan mudah 21 . Pada ribosom. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Sebagai nukleoprotein. sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi).3. maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). demikian seterusnya. B. Bukan ATG . SINTESIS PROTEIN Gambar 32. Karena pasangan basa N sudah lepas.

tRNA. kodon ACA dengan antikodon UGU. UAG atau UGA). maka berarti sintesis protein harus berhenti.Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. kodon GGU dengan antikodon CCA. Dengan pertemuan ini. mRNA. Proses sintesis potein Memahami genetika dengan mudah 22 . Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Gambar 33. kodon AAU dengan antikodon UUA. setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Jika akhirnya datang kode Term (UAA. Pada tahap ini. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. demikian seterusnya. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. kodon CCA dengan antikodon GGU. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr). Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein.

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis). dengan beberapa contoh seperlunya.PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia.imageshack. Untuk genotip PP. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke22. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal Gambar 34. rangkaian kelamin.com dan http://img379. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www. jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP. kesalahan metabolisme. Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia. maka sifat yang diwariskan akan muncul. Pewarisan sifat jenis ini. Apabila genotip dominan ini ada. ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom. sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul. A. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp. maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak).i-am-pregnant. Sebagai contoh. barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul. kodominansi. di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan. gen komplementer. huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). autosomal resesif. diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom.us) 2. gen letal. Pada pasangan kromosom. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T) Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap Memahami genetika dengan mudah 23 .

ThTh Thth thth : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan : Normal Gambar 36. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.files.bp. Penderita thalasemia (http://3. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An. An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal Memahami genetika dengan mudah 24 . Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya.dent. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D) DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal Gambar 37.unc.com) 3.Gambar 35.com) 4.edu) 5.wordpress. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis. Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www.blogspot.

Pewarisan sifat jenis ini. Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. barulah akan muncul fenotip mata biru. ketebalan rambut tangan. Daun telinga bebas. kemampuan membengkokkan ibu jari 9. maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. Apabila genotip dominan ada. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8.Gambar 38. yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain: Memahami genetika dengan mudah 25 . Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. Lekuk pipit. jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru. lekuk dagu. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina). sedangkan kita memiliki genotip Bb. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn.edu) B.br) 6. Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal 7. pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya Gambar 39.scielo. maka mata kita tidak akan berwarna biru.utah. Jika genotip kita pp. lengan dan dada.genetics. Sebagai contoh. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom. diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P.

Tay Sach.com) 3. yang diwariskan oleh gen autosom resesif b. Kistik fibrosis. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www.theflagbearer. Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore. kebutaan dan sebagainya. suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual.1. Memahami genetika dengan mudah 26 .com) 2. Mata biru. suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis Gambar 41. kelemahan otot. BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru Gambar 40.

Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics. Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin.aappublications. PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria Gambar 43.Gambar 42.curetay-sachs. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain: 1. yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.org) Memahami genetika dengan mudah 27 . Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).org) C.

Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www.nexusediciones.wordpress. Albino (diturunkan oleh gen resesif a) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit. Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders.com) 3. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam.files. tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h) Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2.2. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis 4.com) Memahami genetika dengan mudah 28 . HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria Gambar 45. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t) Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria. nyeri sendi dan timbul bercak di kulit. AA : normal Aa : normal aa : albino Gambar 44.

CC : normal Cc : normal cc : kretin Gambar 47.arastiralim. Dengan demikian. Kretinisme (Sumber: http://www. KODOMINANSI Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. akibatnya tubuh menjadi kerdil.com) 5. Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia).net) D.wikilearning. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB) Dalam hal ini. terdapat banyak variasi genotip yaitu: IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii : : : : : : golongan golongan golongan golongan golongan golongan darah darah darah darah darah darah AB A A B B O 2. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. sedangkan gen resesif adalah i. gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB. 1. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS) HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29 Memahami genetika dengan mudah .Gambar 46. gen dominan ada 2 macam. Dalam hal ini. misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). Bercak alkapton (Sumber: http://www.

GEN LETAL Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut.com) 2.HbS HbS : anemia sel sabit berat Gambar 48.revolutionhelath.nature. 1. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen dominan H) HH : letal Hh : Huntington’s chorea hh : normal Memahami genetika dengan mudah 30 . Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.com) E. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B) BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal Gambar 49. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal). Gen dominan letal Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili.

com) Memahami genetika dengan mudah 31 . II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal) Gambar 50.com) Gen resesif letal Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital. dan umumnya lahir mati. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.photobucket. banyak luka. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal. 1. Penderita Huntington’s chorea (Sumber: http://graphics2.Gambar 49.jsonline.

: normal c .: normal WANITA (XX) CC Cc cc : gigi coklat : gigi coklat : normal Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin 1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X. P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D… E … : D… ee : dd E… : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E.F.: normal a . Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif. Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin 1. tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. RANGKAIAN KELAMIN Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.: gigi coklat b . PRIA (XY) A . PRIA (XY) B . GEN KOMPLEMENTER Dalam hal ini.: buta warna CC Cc cc : normal : normal : buta warna 2. G. maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia. gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. tentu memiliki pasangan gen anodontia. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B) Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a) Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X. tentu memiliki pasangan gen buta warna.: anodontia WANITA (XX) AA Aa aa : normal : anodontia : anodontia 32 Memahami genetika dengan mudah . Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. PRIA (XY) WANITA (XX) C .

PRIA (XY) H . serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium. Kebotakan PRIA BB : botak Bb : botak bb : normal Memahami genetika dengan mudah WANITA BB Bb bb : botak : normal : normal 33 . sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis. Hemofili (gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X.com) H.Gambar 51. Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk.: hemofili WANITA (XX) HH Hh hh : normal : hemofili : hemofili Gambar 52. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks.dentiss. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.com) 3. 1. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content. sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak. kumis dan ciri khas lainnya dari pria. tentu memiliki pasangan gen hemofili. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita.: normal h . pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks.answers.

D dan seterusnya. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. misalnya: A. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”). Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. C. meskipun juga merupakan pasangan. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. Memahami genetika dengan mudah 34 . maka kondisi ini dinamakan euploid. namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid. CC. B. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX. tidak kurang dan tidak lebih. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah. namun tidak berpasangan dua-dua. Beberapa contoh dari poliploid antara lain: Triploid. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:  Monoploid (n). empat-empat dan seterusnya. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap) Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA. misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. misalnya: AAAA. maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks. BBB. BBBB. namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang I.  Poliploid. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. misalnya: AAA. DDD dan seterusnya. kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom. Tetraploid. melainkan tiga-tiga. DDDD dan seterusnya.2. Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan. namun tidak berpasangan melainkan tunggal. BB. CCCC. CCC. DD dan seterusnya sampai lengkap. 1. Karena ada 23 pasang. kembar dua kedua. yang tersusun menjadi 23 pasang. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom.

set kromosom kurang satu. 2-2. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi. Gambar 54. bukan 46. nullisomi dan polisomi..nih. tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. bukan 46. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr. . Jika set kromosom pas.  Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua.Gambar 53. jumlah kromosom hanya 45 buah. Memahami genetika dengan mudah 35 .. jumlah kromosom hanya 44 buah.nlm.. .. Nullisomi. __-__. Contoh nullisomi adalah 1-1.gov) 2. karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Jadi. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang. Jadi.. masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom  Monosomi (2n-1) Pada monosomi.22-22. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. 23-__. 22-22. merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).. 2-2. karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. Contoh monosomi adalah 11.

nature. Memahami genetika dengan mudah 36 .com)  Polisomi (2n+. jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi.. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www.. salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja. Sindroma XYY. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi. demikian seterusnya. Sindroma Turner. sehingga total hanya 45 kromosom Gambar 56. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY). Sindroma XXX dan Sindroma Down.Gambar 55.) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan.

org) Gambar 58. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www. Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58). Memahami genetika dengan mudah 37 . yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Sindroma Kline Felter. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY.butler. Gambar 57. Sindroma Kline Felter.

 Sindroma XYY. yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60). Sindroma XYY.dkimages. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY. Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www. Memahami genetika dengan mudah 38 . Gambar 59. Sesuai namanya.com) Gambar 60.

Sindroma XXX. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX. Memahami genetika dengan mudah 39 . kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62). Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings.com) Gambar 62. yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak berkembang (lihat Gambar 61). Sindroma XXX (Triple X). Gambar 61. Sesuai dengan namanya.

downssupport.org.edu) Memahami genetika dengan mudah 40 . Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21. Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63). Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.uk) Gambar 64. Gambar 63.bio. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.miami. sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).

Jadi. Memahami genetika dengan mudah 41 .Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel IA. AB dan O. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH Ada beberapa sistem penggolongan darah. Alel dalam kromosom IA IB A I dan IB i Genotip IAIA atau IAi IBIB atau IBi IAIB ii Antigen dalam eritrosit A B A dan B Golongan darah A B AB O Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. . Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. namun ada antibodi-A dan antibodi_B. ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB. . tidak terdapat antigen-A dan antigen-B.Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) . . misalnya donor darah. dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari. sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. . Namun dalam hal ini. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO. terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah.Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) . Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. sebagaimana tertera pada daftar berikut. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B.PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan) Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat.Pada golongan darah AB.Pada golongan darah O. salah satu di antaranya adalah sistem ABO. namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B. sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. identifikasi individu dan sebagainya. .Pada golongan darah B.Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) . A. antigen yang dimiliki merupakan fenotip. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. B. seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.Pada golongan darah A. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A.

I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A I IA A I I (A) I A I A (A) A A IA I I (A) I A I A (A) A A anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 42 Memahami genetika dengan mudah . Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor. orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B.edu) Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut. berbagai kemungkinan yang ada. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn. namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A. maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. sehingga terjadilah penggumpalan darah.Gambar 65. Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. Dengan demikian. Coba kita bahas. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit. kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA.genetics. Misalnya. IAIA dengan IAi. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A. atau IAi dengan IAi.utah.

I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A A A A I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (A) I A i (A) A A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A i (A) IA i anak anak anak anak I I A I A (A) I A i (A) A I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A I I I (AB) I A I B (AB) B A B IB I I (AB) I A I B (AB) A B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A IA IA anak anak anak anak darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A I I I (AB) I B i (B) A B B IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah B I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43 Memahami genetika dengan mudah .

I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A IA IA anak anak anak anak I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I A I B (AB) I A I B (AB) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A I i A I I (A) I A i (A) A A IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50% I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B B B B I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I I (B) I B I B (B) B B A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I B i (B) IB IB anak anak anak anak I I B I B (B) I B I B (B) B I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44 bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan Memahami genetika dengan mudah .

I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B B B B I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (B) ii (O) B A adalah 0% B adalah 75% AB adalah 0% O adalah 25% I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B I I I (AB) I A I B (AB) A A B IB I I (B) I B I B (B) B B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B I I I (AB) I A i (A) A B A IB I I (B) I B i (B) B B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 25% B adalah 50% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0% I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50% I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I A I B (AB) I A A A A I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Memahami genetika dengan mudah IB I I (AB) I B I B (B) A B 45 .

campurlah dengan ujung lidi Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4.Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0% I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100% B. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah. lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH Ada berbagai macam penggolongan darah. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. 3. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum. yaitu: 1. namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. Memahami genetika dengan mudah 46 . Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4.

Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone. Mayes PA.files. Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika . Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah. Penuntun laboratorium Klinik . Penerbit Buku Kedokteran EGC.Gambar 66. 1996 Memahami genetika dengan mudah 47 . Biokimia . Dian Rakyat. Jakarta. sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Jakarta. Rodwell VW. • Untuk menghindari kesalahan. Penerjemah: Tyas DW.com) Pedoman kesimpulan: Anti A + + Anti B + + Anti A. 2001. yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. 2005 Stryer L. Daftar Pustaka Elrod SL. Edisi 25. Biokimia Harper .B + + + Golongan darah O A B AB Keterangan: + : terjadi aglutinasi. Stansfield WD. Penerjemah: Hartono A.B (serum golongan O). tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Penerbit Gramedia Pustaka Utama. • Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit. Ridley Matt. • Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. Granner DK. Edisi 4. . Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI). Penerjemah: Kantjono AT. Jakarta. • Object glass harus bersih benar. Penerbit Erlangga. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab .: tidak terjadi aglutinasi Catatan: • Warna serum anti A: hijau/biru • Warna serum anti B: kuning • Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. Jakarta. • Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. Penerbit Buku Kedokteran EGC. 1989 Murray RK. sebaiknya gunakan juga serum anti A.wordpress. Jakarta. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu. Edisi 4. 2007 Gandasoebrata.

gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://www.jpg http://ghr.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement. 2005 http://3.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg http://www.files. Konseling Genetis . 1997 Yuwono Triwibowo.dentiss.jpg http://img379. 1997 Suryo.answers.com/images/alcaptonuria04.curetay-sachs.miami.downssupport.wikilearning.com/611px-Blueye.jpg http://justbeer.jpg http://www. Gadjah Mada University Press.org.bioethics.jpg Memahami genetika dengan mudah myxedematous-endemic-cretinism- http://www.com/2009/03/gol-darah. Penerbit Erlangga.genetics.triple-x-syndroom.scielo. 1998 Soehadi K.jpg http://www.bio.edu/dana/104/karyodown.jpg http://graphics2.com/fileSource/resim1-.dkimages.files.blogspot.aappublications. Gadjah Mada University Press.bp.com/discover/previews/843/70011722.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.com/images/Polydactyly.jpg http://yumizone.nexusediciones.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.edu http://media.wordpress.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.unc. Jakarta.imageshack.jpg http://img.uk/images/down%27schild2.nature.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.theflagbearer.com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis. Yogyakarta.wordpress.blogcu.jpg http://micahcummings. Genetika .nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome. Airlangga University Press.org/dream. Genetika Manusia .jpg http://learn.jpg http://www.jpg http://content.jpg http://content..nature.Suryo.shtml http://www.jpg http://www.nlm.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.butler.JPG http://www.com/2009/01/albino_girl_honduras2.files.utah.nih.jpg http://www.dent.jpg http://medicastore.wordpress.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www.jpg http://www.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.i-am-pregnant.nih.jpg http://www.com/images/fibrosis_kistik.jpg http://naturescrusaders. Yogyakarta. Biologi Molekular .arastiralim.com/imagescc/10545/W1102_low.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg http://www.gov/handbook/illustrations/triploidy.edu http://www.jpg http://www.com/2008/03/bitter-beer-face. arizona.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01. Surabaya.jpg http://www.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.org.jpg http://pediatrics.jpeg http://www.jsonline.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.photobucket.gif 48 .revolutionhealth.jpg http://history.biology.

Memahami genetika dengan mudah 49 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->