1.

Ανηικαηάζηαζη μιας βάζης

2.Προζθήκη μιας ή περιζζοηέρων βάζεων

3.Έλλειψη μιας ή περιζζοηέρων βάζεων

Κσδηθνπνηείηαη ην ίδην ακηλνμύ ιόγσ εθθπιηζκνύ ηνπ γελεηηθνύ θώδηθα αιιά δελ έρνπκε θακία επίπησζε 2. πνπ όκσο επεξεάδεη ηελ ιεηηνπξγηθόηεηα ηεο πξσηεΐλεο/ ελεξγόηεηα ελδύκνπ θαη έρνπκε ζνβαξέο επηπηώζεηο.Κσδηθνπνηείηαη δηαθνξεηηθό ακηλνμύ. Η κεηάθξαζε δελ αξρίδεη. πνπ όκσο δελ επεξεάδεη ηελ ζηεξενδηάηαμε ηεο πξσηεΐλεο/ ελεξγόηεηα ελδύκνπ αιιά δελ έρνπκε πάιη θακία επίπησζε 3. Δπηκήθπλζε ηεο πνιππεπηηδηθήο αιπζίδαο κε εμίζνπ ζνβαξέο επηπηώζεηο. 4. Πξόσξνο ηεξκαηηζκόο ηεο πνιππεπηηδηθήο αιπζίδαο κε ζνβαξέο επηπηώζεηο. Μεηαηξνπή ελόο θσδηθνλίνπ ιήμεο ζε θσδηθόλην πνπ αληηζηνηρεί ζε ακηλνμύ. 5.Μεηαηξνπή ηνπ θσδηθνλίνπ έλαξμεο. παξά κόλν όηαλ βξεζεί ην επόκελν θσδηθόλην έλαξμεο όπνπ έρνπκε ζνβαξέο επηπηώζεηο.Έλα θσδηθόλην κεηαηξέπεηαη ζε θσδηθόλην ιήμεο. Κσδηθνπνηείηαη δηαθνξεηηθό ακηλνμύ. 6. .ΔΠΙΠΣΧ΢ΔΙ΢ ΜΔΣΑΛΛΑΞΔΧΝ Ανηικαηάζηαζη αλσζίδα μιας βάζης-επιπηώζεις ζηην πολσπεπηιδική Αποηέλεζμα 1.

ΠΡΟ΢ΘΗΚΗ/ΔΛΛΔΙΦΗ ΒΑ΢ΔΧΝ/ ΔΠΙΠΣΧ΢ΔΙ΢ ΢ΣΗΝ ΠΟΛΤΠΔΠΣΙΓΙΚΗ ΑΛΤ΢ΙΓΑ 1. Η αιιεινπρία βάζεσλ κεηά ην ζεκείν πξνζζήθεο παξακέλεη ίδηα. ΢νβαξόηεξεο είλαη όκσο απηέο πνπ πξνθαινύληαη ζηελ 2ε πεξίπησζε. . πξνζζήθε / έιιεηςε βάζεσλ ζε αξηζκό όκσο πνπ δελ είλαη πνιιαπιάζηνο ηνπ ηξία. πξνζζήθε / έιιεηςε ηξηώλ βάζεσλ ή πεξηζζνηέξσλ ζε αξηζκό όκσο πνιιαπιάζην ηνπ ηξία ⇨ πξνζζήθε / έιιεηςε ελόο ή πεξηζζνηέξσλ ακηλνμέσλ ζηελ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα. 2. Οη επηπηώζεηο θαηά ηελ πξνζζήθε / έιιεηςε βάζεσλ είλαη γεληθά ζνβαξέο. Η αιιεινπρία βάζεσλ κεηά ην ζεκείν πξνζζήθεο αιιάδεη.

πνπ θσδηθνπνηεί ην γινπηακηληθό νμύ. Σν παξάδεηγκα ηεο δξεπαλνθπηηαξηθήο αλαηκίαο δείρλεη όηη κία αζζέλεηα κπνξεί λα είλαη ην απνηέιεζκα αληηθαηάζηαζεο κίαο κόλν από ηα δηζεθαηνκκύξηα βάζεσλ DNA! Αιιαγή απηνύ ηνπ ηύπνπ νλνκάδεηαη ανηικαηάζηαζη βάζης.000 m. όπσο ζε πςόκεηξν κεγαιύηεξν από 3. πνπ θσδηθνπνηεί ηε βαιίλε. πνπ νθείινληαη ζε κεηαιιάμεηο είλαη: Λαγόρεηιν-Λπθόζηνκα ΢ύλδξνκν Down Αιθηζκόο ΢ύλδξνκν Kleinefelter ΢ύλδξνκν Turner ΢ύλδξνκν Edwards Μεζνγεηαθή Αλαηκία Οη πεξηζζόηεξεο δελ είλαη απνηέιεζκα ελόο κόλν ηύπνπ κεηάιιαμεο. δηέθεξε ζηα θπζηνινγηθά άηνκα ζε ζρέζε κε εθείλα πνπ έπαζραλ από δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία. θαη κπνξεί λα έρεη πνηθίια απνηειέζκαηα ζηελ πξσηείλε πνπ παξάγεηαη από ην αληίζηνηρν . HbA. παίξλνπλ ραξαθηεξηζηηθό δξεπαλνεηδέο ζρήκα (Δηθόλα 6. Αζζελείο κε δξεπαλνθππαξηθή αλαηκία είλαη νκόδπγνη γηα ην κεηαιιαγκέλν γνλίδην πνπ ζπκβνιίδεηαη κε β s. πνπ απνηειείηαη από ηέζζεξηο πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο. Η πξώηε γελεηηθή αζζέλεηα πνπ βξέζεθε όηη είλαη απνηέιεζκα ζπγθεθξηκέλεο γνληδηαθήο κεηάιιαμεο ήηαλ ε δρεπανοκσηηαρική αναιμία. Απηή ε κεηάιιαμε νδεγεί ζε αιιαγή ηεο ζηεξενδηάηαμεο ηεο αηκνζθαηξίλεο. θαη θαζόινπ HbA. Σα δξεπαλνθύηηαξα θαηαζηξέθνληαη ηαρύηεξα από ηα θπζηνινγηθά κε ζπλέπεηα ηελ εκθάληζε ζπκπησκάησλ αλαηκίαο. ν Linus Pauling θαη νη ζπλεξγάηεο ηνπ αλαθάιπςαλ όηη ε αηκνζθαηξίλε ησλ ελειίθσλ. Η δηαθνξά από ηόηε εληνπίδεηαη ζην έθην ακηλνμύ ηεο β-πνιππεπηηδηθήο αιπζίδαο. Η αιιαγή ζηελ αθνινπζία ησλ ακηλνμέσλ είλαη απνηέιεζκα κηαο γνληδηαθήο κεηάιιαμεο ζηελ ηξηπιέηα πνπ θσδηθνπνηεί ην γινπηακηληθό νμύ. Απηό έρεη σο απνηέιεζκα ηε κεγάιε εηεξνγέλεηα ησλ ζπκπησκάησλ αλάκεζα ζε άηνκα πνπ πάζρνπλ από ηελ ίδηα αζζέλεηα. Σν 1949. Σα άηνκα απηά παξάγνπλ κόλν HbS. όπνπ ην γινπηακηληθό νμύ αληηθαζίζηαηαη από βαιίλε. αιιάδεη κία βάζε θαη ην θπζηνινγηθό θσδηθόλην GAG. Σα δξεπαλνθύηηαξα εκπνδίδνπλ ηε θπζηνινγηθή θπθινθνξία ηνπ αίκαηνο ζηα ηξηρνεηδή αγγεία δεκηνπξγώληαο πξνβιήκαηα ζε δηάθνξα όξγαλα όπσο ζην ζπιήλα θαη ηνπο πλεύκνλεο. Σα εηεξόδπγα άηνκα (θνξείο) έρνπλ έλα θπζηνινγηθό β γνλίδην θαη έλα κεηαιιαγκέλν θαη δελ εκθαλίδνπλ ηα ζπκπηώκαηα ηεο αζζέλεηαο. ζε ζπλζήθεο έιιεηςεο νμπγόλνπ. ειιείςεσλ ή πξνζζεθώλ δηαθνξεηηθνύ αξηζκνύ βάζεσλ. ε νπνία έρεη σο απνηέιεζκα ηελ αιιαγή ηεο κνξθήο ησλ εξπζξνθπηηάξσλ. Η κεηαιιαγκέλε αηκνζθαηξίλε ζπκβνιίδεηαη σο HbS.1). ηα νπνία.ΑΡΝΗΣΙΚΔ΢ ΢ΤΝΔΠΔΙΔ΢ Μεξηθέο ζπρλά εκθαληδόκελεο αζζέλεηεο ηνπ αλζξώπνπ. Μπνξεί λα είλαη απνηέιεζκα αληηθαηαζηάζεσλ. αληηθαζίζηαηαη από ην GTG. δύν α θαη δύν β. ΢ηνπο θνξείο πξνθαιείηαη δξεπάλσζε κόλν ζε ζπλζήθεο κεγάιεο έιιεηςεο νμπγόλνπ. ΢ηελ θσδηθή αιπζίδα ηνπ DNA δειαδή.

Η επίπησζε ηνπ ζπλδξόκνπ δηεζλώο είλαη 1:700 σο 1:800. . όπνπ ην γελεηηθό πιηθό έρεη κεηαβιεζεί πνζνηηθά. Η κεηάζεζε απηή. Έηζη ελώ ν ζπλνιηθόο αξηζκόο ρξσκνζσκάησλ είλαη θπζηνινγηθόο. δειαδή θέξεη θύηηαξα. Σν θπζηνινγηθό ζσκαηηθό θύηηαξν έρεη 46 ρξσκνζώκαηα (ζε 23 δεύγε). κε ζπλέπεηα ηελ εθδήισζε ηνπ ζπλδξόκνπ. Σέηνηα κεηάζεζε (Chromosomal translocation) ηκήκαηνο ηνπ ρξσκνζώκαηνο 21 είλαη ζπλεζέζηεξε πξνο ην ρξσκόζσκα 14 θαη ζπαληόηεξα πξνο ην ρξσκόζσκα 22 ή άιιν. ΢ηελ Διιάδα θάπνηεο κειέηεο πξνζδηνξίδνπλ ηελ αλαινγία γελλήζεσλ παηδηώλ κε ζύλδξνκν Down ζε 1 ζηηο 770 γελλήζεηο. ζηα νπνία έλα ζθέινο ηνπ ρξσκνζώκαηνο 21 έρεη πξνζθνιιεζεί ζε έλα άιιν ρξσκόζσκα. Η κνξθή απηή ηνπ ζπλδξόκνπ θαιείηαη Μεηαθεηικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τριζωμία 21 (βι. θαη θεθ. Παξάγνληαο πνπ επεξεάδεη θξίζηκα ηελ αλαινγία απηή απνηειεί ε ειηθία ηεο κεηέξαο. ρσξίο όκσο λα κεηαβιεζεί πνζνηηθά ην ζπλνιηθό γελεηηθό πιηθό. Κάπνηα άηνκα κε ζύλδξνκν Down έρνπλ κελ ην θπζηνινγηθό αξηζκό ησλ 46 ρξσκνζσκάησλ. ηα νπνία ππάξρνπλ εθ γελεηήο ζηνπο θνξείο ηεο γελεηηθήο απηήο βιάβεο θαη αθνξνύλ παξεθθιίζεηο ζηε ζσκαηηθή δηάπιαζε. Δθεί θαηά ηελ 1ε κεησηηθή δηαίξεζε (ή ζπαληόηεξα ηελ 2ε) ην δεύγνο ησλ ρξσκνζσκάησλ 21 δελ δηαρσξίδεηαη. ελώ ην γελλεηηθό θύηηαξν (γακέηεο) έρεη 23 (έλα από θάζε δεύγνο ησλ ζσκαηηθώλ). ζα πξνθύςεη έκβξπν κε 3 ρξσκνζώκαηα 21 (ην αδηαρώξηζην δεύγνο 21 ηνπ ελόο γνλέα θαη ην ρξσκόζσκα 21 ηνπ άιινπ) θαη ζπλνιηθά 47 ρξσκνζώκαηα. Ο Μωζαϊκιζμός Σσνδρόμοσ Down είλαη κηα ζπάληα (1-2%) πεξίπησζε. όπνπ ππάξρεη νιόθιεξν ηξίην ρξσκόζσκα 21 ζε όια ηα θύηηαξα. θαζ' όηη ζηελ ειηθία ησλ 20 εηώλ ε ζπρλόηεηα θπκαίλεηαη πεξίπνπ ζην 1:2000 γηα λα αλέιζεη κεηά ηα 40 ζε 1:100 ή ιηγόηεξν. είηε δελ γνληκνπνηνύλ. γηαηί ην θπηηαξηθό "ζθάικα" ζηελ πεξίπησζε απηή έρεη ζπκβεί μεηά ηε γνληκνπνίεζε ζε θάπνηα από ηηο θάζεηο θπηηαξηθήο δηαίξεζεο ηνπ δπγώηε (αξρηθνύ γνληκνπνηεκέλνπ θπηηάξνπ). όπνπ ζην ίδην άηνκν απαληώληαη παξάιιεια δύν θπηηαξηθέο ζεηξέο. κία θπζηνινγηθή κε 46 ρξσκνζώκαηα θαη κηα ραξαθηεξηζηηθή ηνπ ζπλδξόκνπ Down κε 47 ρξσκνζώκαηα (ηξηζσκηθά θύηηαξα). Απηή θιεξνλνκείηαη από έλαλ γνλέα. ζπκβαίλεη ζην 95% ησλ πεξηπηώζεσλ ηνπ ζπλδξόκνπ. Απηόο είλαη ν ιόγνο πνπ ν γνλέαο θνξέαο δελ εθδειώλεη λόζν θαη κηα ηέηνηα κεηάζεζε θαιείηαη ιζόρροπη μεηάθεζη (balanced translocation). Σν γελλεηηθό θύηηαξν πνπ θέξεη ηε δηαηαξαρή πξνέξρεηαη ζπλήζσο από ηε κεηέξα (σάξην). Απηό είλαη δπλαηό. ην ηκήκα απηό ηνπ ρξσκνζώκαηνο 21 ππάξρεη 3 θνξέο ζην γελεηηθό πιηθό ησλ θπηηάξσλ απηώλ ησλ αηόκσλ. αιιά αλεπξίζθεηαη έλα ηκήκα (βξαρίνλαο) πιενλάδνληνο ρξσκνζώκαηνο 21 πξνζθνιιεκέλν πάλσ ζε άιιν ρξσκόζσκα (κεηάζεζε). πνπ είλαη πγηήο θνξέαο. Αλ απηό ην γελλεηηθό θύηηαξν γνληκνπνηεζεί. ζηηο πεξηζζόηεξεο πεξηπηώζεηο είηε δελ επηδνύλ. πνπ πεξηθιείεη έλα ζύλνιν ραξαθηεξηζηηθώλ. Από νξηζκέλνπο δελ ζεσξείηαη αζζέλεηα. ΢ην κσζατθηζκό ε βαξύηεηα ηεο λνεηηθήο πζηέξεζεο είλαη πεξίπνπ αλάινγε ηνπ πνζνζηνύ ησλ ηξηζσκηθώλ θπηηάξσλ ζηνλ εγθέθαιν.ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN: Σν ζύνδρομο Down (ή αιιηώο Τριζωμία 21 ή Τριζωμία G) πεξηγξάθεη κηα ρξσκνζσκηθή αλσκαιία. Ο ζρεκαηηζκόο ησλ γελλεηηθώλ θπηηάξσλ γίλεηαη κε κηα δηαδηθαζία θπηηαξηθήο δηαίξεζεο. πνπ ιέγεηαη κείσζε. θαιείηαη μη ιζόρροπη μεηάθεζη (unbalanced translocation). γηαηί ηα αληίζηνηρα άηππα ζπεξκαηνδσάξηα πνπ θέξνπλ επηπιένλ ρξσκόζσκα 21. Κιεξνλνκηθόηεηα παξαθάησ). Η παξαπάλσ δηαηαξαρή. ηε λνεηηθή αλάπηπμε θαη ηελ ςπρνθνηλσληθή εμέιημή ηνπο. δεδνκέλνπ όηη ηα άηνκα κε ζύλδξνκν Down δελ ππνθέξνπλ από απηό. Άιινη παξάγνληεο πνπ απμάλνπλ ηελ πηζαλόηεηα γέλλεζεο παηδηνύ κε ζύλδξνκν Down απνηεινύλ ε γέλλεζε πξνεγνύκελνπ πάζρνληνο παηδηνύ από ηνπο ίδηνπο γνλείο θαη ε πεξίπησζε έλαο γνλέαο λα είλαη θνξέαο ηνπ Μεηαθεηικού ζσνδρόμοσ Down.

Παξαηεξείηαη πεξίπνπ ζε 1 ζηηο 2. νη δύν θπξηόηεξεο επηπινθέο ηνπ αιθηζκνύ είλαη ε ηύθισζε θαη ε εκθάληζε θαξθηλσκάησλ ηνπ δέξκαηνο. αιθνόι θ. ΢ε νξηζκέλεο πεξηπηώζεηο κπνξεί ην γνληκνπνηεκέλν σάξην λα πεξηέρεη δύν ρξσκνζώκαηα Υ (έλα από θάζε γνλέα).). ελώ ζε άιινπο κεηώλνληαη (ζηε Γαλία είλαη 1 ζηηο 60.ΑΛΦΙΣΜΟΣ: Ο αλθιζμός ή αλμπινιζμός ή λεσκοπάθεια είλαη πάζεζε πνπ εκθαλίδεηαη εθ γελεηήο ζ' έλα άηνκν θαη ζαλ θύξηα ζπλέπεηα έρεη ην ιεπθό ρξώκα ζην δέξκα θαη ζηηο ηξίρεο ησλ καιιηώλ θαη νιόθιεξνπ ηνπ ζώκαηνο. Σν ηειεπηαίν δελ ζα πξέπεη λα ζπγρέεηαη κε ην θαηλόκελν ησλ θόθθηλσλ καηηώλ. Πξνθαιείηαη από ηελ νιηθή ή κεξηθή απνπζία ηνύ ελόο από ηα δύν ρξσκνζώκαηα Υ πνπ είλαη απαξαίηεηα γηα ηελ σξίκαλζε ησλ γελλεηηθώλ θπηηάξσλ θαη ηε ζσκαηηθή αλάπηπμε ηνπ ζήιενο. Γελ ζπζρεηίδεηαη κε ηελ πξνρσξεκέλε ειηθία ηεο κεηέξαο (όπσο ζην ζύλδξνκν Down) νύηε κε ηελ έθζεζε ηνπ εκβξύνπ ζε ηνμηθνύο παξάγνληεο θαηά ηελ θύεζε (θάξκαθα. Γηα ηελ εκθάληζή ηνπ δελ παίδεη ξόιν νύηε ε θπιή (παξνπζηάδεηαη ζε όιεο ηηο θπιέο ηνπ θόζκνπ). πνπ γίλεηαη είηε ζην σνθύηηαξν (πεξηέρεη ρξσκνζώκαηα Υ θαη Υ) είηε ζην ζπεξκαηνθύηηαξν (ρξσκνζώκαηα Υ θαη Τ). δειαδή κείγκα θπηηάξσλ θπζηνινγηθώλ (46. ελώ εκθαλίδνπλ θαη θσηνθνβία. ελώ ν παγθόζκηνο κέζνο όξνο εκθάληζεο ηνπ αιθηζκνύ είλαη 1 ζηηο 20. Η εξγαζηεξηαθή δηάγλσζε γίλεηαη κε ηελ εμέηαζε θαξπνηύπνπ ζε ιεκθνθύηηαξα πεξηθεξηθνύ αίκαηνο ή θύηηαξα άιινπ ηζηνύ (ηλνβιάζηεο δέξκαηνο ή ακληαθνύ πγξνύ ή θύηηαξα ηξνθνβιάζηεο).ΥΥ) θαη θπηηάξσλ κε κνλνζσκία Υ (45. θαηά ην δηαρσξηζκό ησλ ρξσκνζσκάησλ ηνπ θύινπ. ζηνλ κεξηθό αιθηζκό. Η νιηθή απνπζία ηνπ ρξσκνζώκαηνο Υ (κνλνζσκία Υ) νθείιεηαη ζε ηπραίν ιάζνο. Αληίζεηα. Δηζη.000 γελλήζεηο θνξηηζηώλ θαη ππνινγίδεηαη όηη εηεζίσο ζηε ρώξα καο έρνπκε πεξίπνπ 50 λέεο πεξηπηώζεηο· απνηειεί ην ζπρλόηεξν ρξσκνζσκηθό αίηην απηόκαησλ απνβνιώλ (πεξίπνπ 1 ζηηο 15 απνβνιέο).000 γελλήζεηο). κπνξεί όκσο λα είλαη θαη απνηέιεζκα ηνπ γελεηηθνύ θαηλόκελνπ ηεο κεηαιιαγήο. Ο αιθηζκόο πξνθαιείηαη από ηελ έιιεηςε ρξσζηηθήο θαη νθείιεηαη ζε βιάβε ησλ γνληδίσλ πνπ θαζνξίδνπλ ηε ζύλζεζε ηεο κειαλίλεο. ζε θάπνηνπο ηόπνπο ηα πνζνζηά απμάλνληαη (ζηελ Αθξηθή είλαη 1 ζηηο 5. . Η έιιεηςε απηή κπνξεί λα είλαη θιεξνλνκηθή. Οη πάζρνληεο από αιθηζκό έρνπλ ιεπηό δέξκα πνπ παξνπζηάδεη κεγάιε εππάζεηα ζηηο ινηκώμεηο.000 γελλήζεηο. νύηε ην πεξηβάιινλ θαη νη θιηκαηνινγηθέο ζπλζήθεο. ε πάζεζε ραξαθηεξίδεηαη από ζπγθεθξηκέλεο πεξηνρέο ηνπ δέξκαηνο θαη ηνπ ηξηρσηνύ ζηηο νπνίεο ιείπεη ε ρξσζηηθή θαη ε κνλαδηθή εθδήισζε κπνξεί λα είλαη κία ιεπθή ηνύθα ηξηρώλ ζε θάπνην άιιν ζεκείν ηνπ ζώκαηνο.000 γελλήζεηο).ιπ. ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER: Σν ζύλδξνκν Turner αθνξά απνθιεηζηηθά θνξίηζηα θαη γπλαίθεο. Σν παηδί απηό ζα έρεη κσζατθηζκό. ελώ ε ίξηδα ησλ καηηώλ είλαη ξόδηλε. ην σάξην ή ζπλεζέζηεξα ην ζπεξκαηνδσάξην πνπ ζρεκαηίδεηαη ρσξίο ρξσκόζσκα Υ νδεγεί ζηε ζύιιεςε ζήιενο εκβξύνπ κε έλα κόλν αθέξαην ρξσκόζσκα Υ αληί δύν. ΢ηηο βαξύηεξεο κνξθέο ηνπ. Οζν ιηγόηεξα είλαη ηα κνλνζσκηθά Υ θύηηαξα ηόζν θαιύηεξε είλαη ε θιηληθή εηθόλα. αιιά ζε θάπνηα από ηηο κεηαγελέζηεξεο δηαηξέζεηο ησλ θπηηάξσλ ηνπ εκβξύνπ ράλεηαη ην έλα ρξσκόζσκα Υ. Παξ' όια απηά. θαζώο θαη ζνβαξά πξνβιήκαηα όξαζεο ε νπνία είλαη ειαηησκαηηθή θαη κπνξνύλ λα πξνθαιέζνπλ αρξσκαηνςία ή θαηαξξάθηε. κε θπξηόηεξν πξόβιεκα ην θνληό αλάζηεκα θαη ηελ αλεπάξθεηα σνζεθώλ.Υ0). θάπληζκα.

ε Σξηζσκία 18 επεξεάδεη όια ηα ζπζηήκαηα ηνπ ζώκαηνο θαη πξνθαιεί ζπγθεθξηκέλα ραξαθηεξηζηηθά πξνζώπνπ. έηζη ε πξαγκαηηθή ζπρλόηεηα ηεο αλσκαιίαο ίζσο είλαη κεγαιύηεξε. ζπλήζσο έιιεηςε θάπνηαο πεξηνρήο (κεξηθή κνλνζσκία Υ).000-8. Τπάξρνπλ 23 δεύγε αλζξώπηλσλ ρξσκνζσκάησλ. ΣΥΝΔΡΟΜΟ EDWARDS (ΈΝΤΟΥΑΡΝΤΣ): Πξόθεηηαη γηα έλα ζπάλην ζύλδξνκν πνπ ζπρλά ζπλδέεηαη κε ζνβαξή αλαπεξία. αιιά ην έλα Υ έρεη θάπνηα βιάβε ζην καθξό ή ζην βξαρύ ζθέινο. Τπνινγίδεηαη όηη πξνθύπηεη ζε 1 αλά 6. ζηηο πεξηπηώζεηο ζπλδξόκνπ Turner κε κεξηθή κνλνζσκία ε θιηληθή εηθόλα πνηθίιιεη. ην 80% πεξίπνπ είλαη θνξίηζηα. Όπσο ε Σξηζσκία 21 (΢ύλδξνκν Down). . Ολνκάδεηαη θαη Σξηζσκία 18. ππάξρεη έλα επηπιένλ ρξσκόζσκα κε ην 18ν δεύγνο.000 γελλήζεηο δώλησλ. ΢ηελ Σξηζσκία 18 (΢ύλδξνκν Edwards).΢ύλδξνκν Turner κπνξεί λα πξνθιεζεί θαη όηαλ ππάξρνπλ δύν ρξσκνζώκαηα Υ. Απηό ζπκβαίλεη δηόηη ζε νξηζκέλα ζεκεία ησλ ρξσκνζσκάησλ Υ εληνπίδνληαη γνλίδηα απαξαίηεηα ζε δηπιή δόζε γηα ηε θπζηνινγηθή ιεηηνπξγία: ην γνλίδην SHOX γηα ηελ αλάπηπμε ηνπ ζθειεηνύ θαη ηνπ αλαζηήκαηνο θαη ηα γνλίδηα DIAPH2 θαη USP9X γηα ηελ αλάπηπμε θαη ιεηηνπξγία ησλ σνζεθώλ. Η Σξηζσκία 18 απαληάηαη αλεμαξηήησο εζληθήο θαηαγσγήο. γύξσ ζην 95% ησλ εκβξύσλ πεζαίλεη πξηλ ηε γέλλεζε. Γπζηπρώο. Από απηά πνπ γελληνύληαη. Σν Edwards (Έληνπαξληο) απνηειεί αηηία ζαλάηνπ ησλ βξεθώλ πνπ θέξνπλ ην ζύλδξνκν ζε κία από ηηο ηξεηο γλσζηέο παξαιιαγέο ηνπ. Αλάινγα κε ηελ πεξηνρή ηεο δνκηθήο βιάβεο.

Λέγεηαη όηη κε απηό ηνλ ηξόπν ζα κπνξέζνπκε λα αληηκεησπίζνπκε ηνλ ππεξπιεζπζκό ζηνλ πιαλήηε καο. ζα ήηαλ ελδερνκέλσο κηθξόηεξε αλ κπνξνύζε λα ηεθκεξησζεί όηη ην πξόβιεκα ηεο αζζέλεηαο ησλ "ηξειώλ αγειάδσλ" ζα κπνξνύζε λα είρε απνθεπρζεί αλ είρε ρξεζηκνπνηεζεί γελεηηθή βηνηερλνινγία γηα ηελ παξαγσγή δσνηξνθώλ ζηε ζέζε ηεο "θαληβαιηθήο" αλαθύθισζεο. . Παξάιιεια όκσο ππάξρνπλ θαη νη πηζαλνί θίλδπλνη κε θπξηόηεξνπο: ηελ πηζαλόηεηα αλάπηπμεο αιιεξγηώλ.E θαζώο θαη B-θαξνηίλεο (ζπζηαηηθά πνπ ζπκβάινπλ πξνιεπηηθά ζηελ θαηαπνιέκεζε ρξόλησλ αζζελεηώλ). Η αλακθηζβήηεηε θνηλσληθή αληίδξαζε ηνπιάρηζηνλ ζηελ Δπξώπε. ηελ πηζαλή επαλεκθάληζε μεραζκέλσλ αζζελεηώλ. αιιά θαη ηελ ζπγθέληξσζε ηεο παξαγσγήο ζηα ρέξηα ιίγσλ πνιπεζληθώλ εηο βάξνο ηνπ αγξνηηθνύ ιανύ. Βέβαηα απνβιέπεη θαη ζηε κεγηζηνπνίεζε ηεο αληνρήο ηνπο ζε δύζθνιεο θαηξηθέο ζπλζήθεο θαη ζηελ παξαγσγή θαιύηεξσλ πνηθηιηώλ θπηώλ. ηελ κείσζε ηεο βηνπνηθηιόηεηαο. γηαηί πξόθεηηαη γηα κηα θαηάζηαζε ελ εμειίμεη. Οπόηε θαλείο δελ κπνξεί λα πεη θαηεγνξεκαηηθά θαη κε απόιπηε βεβαηόηεηα όηη νη εθαξκνγέο ηεο βηνηερλνινγίαο απνηεινύλ βειηίσζε ή απεηιή γηα ηε πνηόηεηα δσήο. Πνιιέο απόςεηο έρνπλ αθνπζηεί αιιά ιίγα ζηνηρεία από θιηληθά απνηειέζκαηα έρνπλ δεκνζηεπζεί θαη απηά αζαθή. Σα πξώηα γελεηηθά ηξνπνπνηεκέλα ηξόθηκα δεκηνπξγήζεθαλ ζηηο ΗΠΑ ην1983 θαη απηά ήηαλ δελδξύιιηα θαπλνύ πνπ ήηαλ αλζεθηηθά ζηα αληηβηνηηθά.  Γεπζηηθόηαηεο ληνκάηεο όιν ηνλ ρξόλν πνπ έρνπλ θπζηνινγηθή γεύζε θαη άξσκα. Από ηόηε ε επηζηήκε ηεο βηνηερλνινγίαο έρεη δεκηνπξγήζεη πνιιά κεηαιιαγκέλα. όπσο:  Καιακπόθη θαη ζόγηα πνπ ζα ρξεζηκνπνηνύληαη γηα ηελ παξαγσγή ιαδηνύ κε ιηγόηεξα θνξεζκέλα ιίπε.  Παηάηεο κε ρακειά ιηπαξά θαη κεγάιε πεξηεθηηθόηεηα ζε άκπιν πνπ ζα απνξξνθνύλ ιηγόηεξν ιάδη ζην ηεγάληζκα.  Φξνύηα θαη ιαραληθά κε πςειά επίπεδα βηηακηλώλ C. ρσξίο λα κπνξεί λα ζρεκαηίζεη αληηθεηκεληθή γλώκε.  Φπηά αλζεθηηθά ζηελ μεξαζία. Γεγνλόο είλαη όκσο όηη ηα "επηηεύγκαηα" ηεο γελεηηθήο κεραληθήο θαη ηεο βηνηερλνινγίαο εμειίζζνληαη εξήκελ ησλ θαηαλαισηώλ πνπ βξίζθνληαη κπξνζηά ζε έλα θαηλόκελν κε απξόβιεπηεο θαη αλεμέιεγθηεο ζπλέπεηεο.  Ρύδη κε κεγάιε πεξηεθηηθόηεηα ζε ιπζίλε. ηελ αιινίσζε ηεο θπζηθήο ρισξίδαο κε κε πξνβιέςηκεο ζπλέπεηεο.ΠΡΑΚΣΙΚΔ΢ ΔΦΑΡΜΟΓΔ΢ ΦΥΤΑ-ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ Ο άλζξσπνο έρεη επέκβεη ζηνλ γελεηηθό θώδηθα ησλ πξντόλησλ απηώλ κε ζθνπό ηε κεγηζηνπνίεζε ηεο παξαγσγήο ηνπο.  Φπηά αλζεθηηθά ζηα θαηαζηξνθηθά έληνκα θαη δηδάληα.

Μεηά αθνινύζεζε ε άδεηα γηα θαιιηέξγεηα κεηαιιαγκέλνπ βαμβακιού ηεο εηαηξείαο Monsanto πνπ εκθαλίδεη εληνκνθηόλν δξάζε θαη αληνρή ζε δηδαληνθηόλν ηεο ίδηαο εηαηξείαο. αξγά θαη ζηαζεξά. ΢ηε ζπλέρεηα έρνπκε ηα κεηαιιαγκέλα ζαταρόηεσηλα πνπ έρνπλ ππνζηεί ηξνπνπνίεζε ώζηε λα παξνπζηάδεηαη απμεκέλε αληνρή ζε δηδαληνθηόλα ζπγθεθξηκέλσλ εηαηξεηώλ. δειαηίλε. κπνξεί λα πεξηέρνπλ κεηαιιαγκέλε ζόγηα ή θαιακπόθη σο βαζηθά ζπζηαηηθά ή πξόζζεηα (π. Σα κεηαιιαγκέλα πξντόληα ινηπόλ. γιπθά. Αγαπεκέλα καο πξντόληα όπσο ζνθνιάηεο.΢ηελ Διιάδα ην πξώην κεηαιιαγκέλν πξντόλ πνπ πήξε άδεηα γηα πεηξακαηηθή θαιιηέξγεηα ήηαλ νηομάηα ηεο εηαηξείαο Zeneca πνπ είρε ππνζηεί ηξνπνπνίεζε γηα επηβξάδπλζε ηεο σξίκαλζεο. θξνπθηόδε θιπ). πίηεο. ζλαθ. "ηξππώλνπλ" ζηε δηαηξνθή καο. ζάληνπηηο. κπηζθόηα. . γιπθόδε. Μεηά ην βακβάθη ήηαλ ε ζεηξά ηνπ κεηαιιαγκέλνπ καλαμποκιού ηεο εηαηξείαο Υειιαζίλη γηα ινγαξηαζκό ηεο AgrEvo.ρ. ιεθηζίλε. παηδηθέο ηξνθέο θιπ. ακπινζηξόπηα.

• Απόην έκβξπν ζην νπνίν πξνζηέζεθε ην επηπιένλ γνλίδην. θαζπζηεξώληαο ηελ επόκελε αλαπαξαγσγή. κε απνηέιεζκα ηα ςάξηα απηά λα θεξδίδνπλ βάξνο . ελώ γηα ηνπο θαιιηεξγεκέλνπο ζνινκνύο ρξεηάδνληαη ηνπιάρηζην ηξία ρξόληα δσήο. αξζξίηηδεο θ. • Έλαο απόηνπο ηξόπνπο άκπλαο ησλ ζειαζηηθώλ απηώλ θαηά ησλ κνιπζκαηηθώλ αζζελεηώλ είλαη ε γλσζηή πξσηεΐλε ηνπ γάιαθηνο. • Σέινο. πξνέθπςε έλαο ηαύξνο θαη έλαο από ηνπο απνγόλνπο ηνπ ήηαλ κηα αγειάδα πνπ έθεξε ην πξόζζεην γνλίδην ηεο ιαθηνθεξίλεο θαη παξνπζίαδε απμεκέλε αληίζηαζε ζηηο καζηίηηδεο. • Με ηελ βηνηερλνινγία έρεη επηηεπρζεί ε παξαγσγή πνπιεξηθώλ κε αλνζία ζε ζαλαηεθόξνπο ηνύο.ΖΩΑ Η βηνηερλνινγία δελ βξήθε εθαξκνγέο κόλν ζε θπηηθά ηξόθηκα αιιά θαη ζε δσηθά. • Έρνπλ παξαρζεί γελεηηθά ηξνπνπνηεκέλνη ρνίξνη κε πξνζζήθε γνληδίσλ απμεηηθήο νξκόλεο. πνπ είλαη πνιύ ζεκαληηθόγηα ηα ςάξηα θπξίσο ησλ ηρζπνηξνθείσλ. όπσο θαίλεηαη από ηα αθόινπζα παξαδείγκαηα. • Αθόκα κε εηζαγσγή θαηάιιεισλ γνληδίσλ κπνξεί ηα ςάξηα λα γίλνπλ αλζεθηηθά ζε αζζέλεηεο. • Γηα λα κεηώζνπλ ινηπόλ ηηο καζηίηηδεο ζηηο αγειάδεο. • Αιιά θαη ζηα ςάξηα βξίζθεη εθαξκνγέο ε βηνηερλνινγία. • Γηα παξάδεηγκα λα δεκηνπξγεζνύλ ςάξηα.• Οη καζηίηηδεο είλαη κηα αζζέλεηα κε εκπνξηθό αληίθηππν ζηηο αγειάδεο.ιπ.•Έλα ζεκαληηθόπξόβιεκα ζηελ εληαηηθή παξαγσγή πνπιεξηθώλ απνηεινύλ νη ηνί. • Καη’ απηόλ ηνλ ηξόπν έλα είδνο ζνινκνύ γίλεηαη θαηάιιειν λα έξζεη ζηελ αγνξά κεηά απόέλα ρξόλν. πνπ κεγαιώλνπλ ηαρύηεξα απ’ όηη ηα κε ηξνπνπνηεκέλα ειεύζεξεο βνζθήο ςάξηα ή ηα ςάξηα ησλ ηρζπνθαιιηεξγεηώλ. • Σα δώα απηά είραλ κελ πνιύ άπαρν θξέαο. αζζέλεηεο ησλ λεθξώλ. ε ιαθηνθεξίλε. • Με κεηαθνξά γνληδίσλ απόην έλα είδνο ςαξηνύ ζην άιιν κπνξνύλ θαη δεκηνπξγνύλ ςάξηα κε επηζπκεηέο γηα ηνλ άλζξσπν ηδηόηεηεο. έλα άιιν παξάδεηγκα είλαη ε ηξνπνπνίεζε ηεο ηθαλόηεηαο ησλ ςαξηώλ ώζηε λα κπνξνύλ λα δνπλ θαη ζε ςπρξόηεξα λεξά. αιιά παξνπζίαδαλ δηάθνξα πξνβιήκαηα πγείαο. ηα νπνία είλαη επαίζζεηα ζε κνιύλζεηο. όπσο πεπηηθά έιθε. πξόζζεζαλ ζε έκβξπα έλα αθόκα γνλίδην γηα ηελ ιαθηνθεξίλε.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful