G .MENDEL

H.M. de VRIES

H.MORGAN .WALDEYER T.A.

GALTON .FR.

Francis Crick 1916 . Watson n 1928 Descoperirea structurii helicoidale a acizilor nucleici 1951-1953 .2004 James D.

ARBORI GENEALOGICI .

Transmisie mendeliană autosomală R=dominant r= recesiv .

Exemple Boala Tay-Sachs Atrofia musculară spinală Cistinuria Alfa thhalasemia Galactozemia Transmisie recesivă Transmisie legata de cromozomul X Exemple Daltonismul Hemofilia Sindom Alport Adrenoleucodistrofia Boala lui Wilson Distrofia musculară Duchenne .

Transmisie prin cromozomul X X=normal X‘=afectat Y=normal .

.

.

Harta genomului mitocondrial .

.

.

Cromozom inelar .

MUTAŢIA alterare a unei gene ce produce o modificare în proteina sintetizată MUTAŢIE ADN ARN t PRINCIPIUL MUTAŢIEI PUNCTUALE MEMBRANA CELULARĂ ARN m PROTEINĂ ALTERATĂ .

2Induse. 2germinale 1Spontane. Tetrasomie 1 letale 2 condiţionat letale 3 deficiente(negative) 4 pozitive 5neutre 6 tăcute 1 aleatorii. Trisomie. 3Prin defecte de replicare. 2 adaptative 3 reparatorii . 4Prin transposomi Mutaţii 1 Genice (punctuale) 2Cromozomiale (aberaţii) 3Genomice(nu merice) Poliploidie Aneuploidie Nulisomie Monosomie.Mutaţii 1somatice.

MUTAŢII SPONTANE 1 Tautomerizare 2 Depurinare 3 Deaminare 4 Tranziţie 5 Transversie 6 Oxidare 7 Adăugare 8 Deleţiune MUTAŢII PROVOCATE (Agenţi mutageni) Agenţi chimici Nitrosoguanidina Hidroxilanină Baze Acizi Agenţi acilianţi Agenţi metilanţi Agenţi de intercalare în ADN Agenţi de crosslinking Oxidanţi (Radicali liberi) Radiaţii Radiaţii ionizante Radiaţii nonionizante(ultra violete) .

EFECTE 1 morfologice 2 funcţionale 3 biochimice 1 Mutaţie silenţioase 2 Mutaţie falsă(cu sens schimbat) 3 Mutaţie non-sens 1 Genă sălbatică (nativă.fără mutaţie) 2 Mutaţie homozigota(ambele alele paternă şi maternă.au aceeală mutaţie) 3 Heterozigotă (mutaţii diferite în cele două alele) 4 Heterozigotă compusă (genele din aceeasi alela au mutaţii diferite) 5 Mutaţie condiţionată(variabilă în funcţie de factori de mediu) .

Petit mal Grand mal Epilepsia nu este o boală ci un sindrom clinic şi electric ce poate apare in multe boli diferite Epilepsiile Teoretic unele boli epileptogene cu determinare genetică pot fi ereditare. Majoritatea sunt rezultatul unor mutaţii spontane.Practic epilepsia nu este ereditară Numai 25% din bolile epileptogene au o determinare genetică .

.

.

Principalele epilepsii determinate de o singură genă sunt: Epilepsiile produse prin anomalii cromozomiale sunt: Epilepsiile din trisomii(trisomia cromozomului 21(sindrom Down) a cromozomului 18 (sindrom Edwards)cromozomului 13(sindrom Platau)sau 22) ca şi în alterările cromozomului 4(sindrom Wolf Hirschhorn )a cromozomullui 15(sindrom Angelman)şi când cromozomii 6.Epilepsia mioclonică infantilă benignă. Epilepsia nocturnă frontala autosomală dominantă .scleroza tuberoasa.porfiria acuta paroxistică.epilepsia infantilă cu vârfuri centrotemporale .Epilepsia temporala familiala.absenţele infantile şi juvenile.15 sau 20 sunt inelari Unele epilepsii(ca epilepsia mioclonică cu fibre roşii destrămate ”ragged”-)sunt detrminate de gene mitocondriale Epilepsia focala autosomală dominanta.din fenilketonurie leucodistrofii şi mucopolisaharoze Sunt epilepsii cu determinare multifactorială genetică şi prin factori de mediu ca Epilepsia mioclonică astatică.Convulziile infantile benigne familiare.9.fragilitatea cromozomului X.Epilepsia generalizată cu manifestări hipertermice. Epilepsia mioclonică progresivă(UnverichtLundborg). Epilepsiile din neurofibromatoză.Epilepsia mioclonică juvenilă.

INGINERIE GENETICĂ Transfer prin vector plasmină Plasmina= moleculă de ADN circulară .

INGINERIE GENETICA Transfer prin tunul genetic Fragmentele de ADN sunt fixate pe granule metalice de aur sau tungsten şi introduse în celule prin împuşcare cu un tun cu aer comprimat .

LIPOZOMI .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful