Genetica Moleculara

Cea mai veche observaie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la prini la urmai s-a gsit pe o tabl de piatr veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperit n localitatea Elam la est de oraul Ur din Chaldeea i reprezint pedigree-ul a 5 generaii de cai. Pe tablet sunt inscripionate indicaii referitoare la modul cum se transmit la urmai forma capului i a copitelor. Aceste mrturii demonstreaz c n Chaldeea, acum ase milenii, se practica ameliorarea cailor. Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul motenete trsturi att de la mam, ct i de la tat) a fost observat nc din antichitate. Demonstrarea tiintific acestui fapt a fost realizat abia n secolul al XIX-lea, mai precis n urma experimentelor efectuate de clugrul austriac Gregor Mendel considerat printele geneticii. Observaiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite i Legile lui Mendel. Mendel i-a citit lucrarea Versuche uber Pflanzen-Hybriden(Experiene asupra hibridizrii plantelor) la dou ntruniri ale Societii de Istorie Natural din Moravia n 1865. Publicarea lucrrii sale n jurnalul societii n 1866 a avut un impact slab, fiind citat doar de trei ori n urmtorii 35 ani. Recunoaterea importanei descoperirilor sale a fost realizat doar la nceputul secolului al XX-lea cnd Hugo de Vries, Carl Erich Correns i Erich von Tschermak au ajuns n mod independent la aceleai concluzii ca i Mendel, redescoperind astfel legile ereditii. n 1903 apare teoria conform creia cromozomii sunt purttorii ereditii, iar n 1909 c genele sunt localizate pe cromozomi. n 1906, William Bateson a introdus termenul genetic. n 1927, este introdus termenul de mutaie pentru a descrie schimbrile suferite de materialul genetic. n 1953 este descifrat structura elicoidal, dublu catenar a ADN-ului iar n 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului. Ereditatea este proprietatea fiinelor vii de a avea o informaie genetic, care se transmite de-a lungul generaiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinelor vii de a se deosebi unele de altele. gena este un segment din molecula de ADN, care determin apariia unui caracter. Hibridarea este ncruciarea ntre indivizi diferii. Hibridul este rezultatul hibridrii. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaiilor genetice.

Prima lege a lui Mendel: Gameii sunt puri din punct de vedere genetic fiecare pereche conine un singur factor ereditar.
1

A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segreg independent de alte perechi (a segrega = a separa).

Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculia de oet (Drosophila melanogaster), deducnd din cercetrile sale c factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie s existe cel puin o gen. Genele sunt aezate pe cromozomi. Fiecare gen ocup un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau ntr-o succesiune linear. Genele de pe un cromozom se transmit n bloc, toate odat. Cromozomii pereche pot schimba reciproc ntre ei fragmente de mrime variabil prin procesul de recombinare genetic (crossing-over n limba englez) produs n meioz. n 1928 s-a descoperit c ADN-ul este capabil s transfere informaii. Acizii nucleici Acizii nucleici, componeni eseniali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperii, ntre anii 1869-1871 de ctre Friedrich Meischer, n nucleii leucocitelor din plci infectate. Ulterior, prezena acestor substane a fost confirmat i n alte surse de origine animal, cum ar fi lapii de somon (Salmo salar). Substana izolat din nucleii leucocitelor a fost denumit de Meischer =nucleina. n 1889, aceeai substan a fost denumit de Richard Altmann, acid nucleic. Din nuclein, Altmann a izolat o substan bogat n fosfor, parte care reprezint acizii nucleici propriu-zii. Structura chimic a acizilor nucleici a fost descoperit n anul 1953 de ctre echipa de cercettori format din Watson, Crick i Wilkins, care au primit pentru aceast descoperire premiul Nobel. Acizii sunt macromolecule formate din uniti mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt formate din trei componente: o baz azotat, o molecul glucidic (o pentoz) i un radical fosforic. Bazele azotate, n funcie de structura lor, se mpart n: purinice (A, Adenina, G Guanina) i pirimidinice (T, Timina, C, Citozina, U, Uracilul). n structura ADN-ului intr perechi de baze alctuite din adenin, guanin, timin i citozin, n timp ce, la ARN, timina este nlocuit de uracil. Gruparea glucidic este desemnat de riboz la ARN sau dezoxiriboz la ADN. ADN-ul este format din dou lanuri de polinucleotide, iar ARN-ul este format dintr-un singur lan. Structura primar este format din lanuri liniare de nucleotide, iar structura secundar dintr-o spiral dubl (dublu helix) nfurata spre dreapta. Pasul spiralei este de zece nucleotide. Cele dou lanuri care
2

formeaz dubla spiral sunt legate prin legturi de hidrogen ntre o baz purinic si una pirimidinic : A = T, T = A, C =G, G = C. Cele dou lanuri sunt antiparalele i sunt complementare (totdeauna adenina se leag de timin, timina de adenin, citozina de guanin i guanina de citozin). Structura secundar a ADN-ului poate fi de tipul B (structura descris de Watson i Crick, cu un pas de zece nucleotide), de tipul A (cu un pas de unsprezece nucleotide) sau de tipul Z (sau ADN senestra, a crui elice este nfurata spre stnga, cu un pas de dousprezece nucleotide). Molecula de ADN nclzit (peste 94 C) se denatureaz, cele dou lanuri polinucleotidice fiind separate. Dac ulterior scderea temperaturii are loc treptat, dublul helix va fi refcut, ns, n cazul unei rciri brute, lanurile rmn separate. Sinteza ADN-ului se numete replicare. Replicarea are loc n faza S a ciclului celular, nainte de diviziunea mitotic sau meiotic a celulei. Procesul de replicare este semiconservativ, dintr-o molecul de ADN formndu-se dou molecule identice, fiecare coninnd o caten veche i o caten nou sintetizat. ARN-ul este format dintr-un singur lan de nucleotide (monocatenar). ARN este materialul genetic ce stocheaz informaia ereditar la unele virusuri (Ribovirusuri, de exempliu virusurile gripal, al turbrii, HIV, Ebola). Trei tipuri principale de ARN au fost identificate: ARN-ul mesager (ARNm) ce copiaz informaia din ADN pentru a o face disponibil sintezei de proteine, ARN-ul de transfer (ARNt) ce transport aminoacizii la ribozomi, locul sintezei de proteine, i ARN-ul ribozomal (ARNr) ce este o component structural a ribozomilor.

Organizarea materialului genetic:la virusuri Virusurile sunt entitati infectioase ,submicroscopice ,parazite intracelulare ,fara organizare celulara,enzime si metabolism,cu dimensiuni cuprinse intre 80-2500 A. Virusurile se prezinta in trei stari : 1.-virion(virus infectios matur)unitatea morfologica si functionala a virusilor . Alcatuire:-invelis proteic=capsida virala -miez=genom viral-un singur tip de acid nucleic(AND sau ARN) 2.virusul vegetativ-este acidul nucleic liber in citoplasma celulei gazda 3.provirus-acidul nucleic integrat in cromozomul celulei gazda. Clasificare virusuri: 1.dezoxiribovirusuri-contin ADN ca material genetic.Moleculele de ADNpot fi: monocatenare(bacteriofag phi X 174)bicatenare(virusul herpetic,bacteriofagi)

2.ribovirusuri- contin ARN ca material genetic. Moleculele de ARN pot fi: monocatenare(virus gripal,VMT,HIV-SIDA) bicatenare(reovirusuri) Forma virusuri:-cilindrica(VMT) -paralelipipedica(virus variola) -sferica(virus gripal) -cireasa cu coada(virusi la bacterii) Multiplicarea virusurilor: -sunt multiplicate de celula gazda pe care o paralizeaza ,ele oferind informatia ereditara pentru a fi reproduse,celula gazda asigurand substante si energie.
4

-prin patrunderea genomului viral in celula gazda au loc: -sinteza de acid nucleic viral si protein evirale; -asamblarea noilor componente intr-un numar mare de virioni; -lizarea celulei gazda; -eliberarea noilor virioni; Replicarea materialului genetic viral: Replicarea materialului genetic viral are loc prin complementaritatea bazelor azotate: -la dezoxiribovirusuri catena de AND este matrita pentru sinteza alteia; -la ribovirusuri catena de ARN serveste ca matrita pentru sinteza alteia complementare,care la randul ei devine matrita pentru sinteza ARN-ului initial; -la HIV molecula de ARN serveste ca matrita pentru sinteza unei catene de AND sub actiunea enzimei reverstranscriptaza,aflata in echipamentul virusului.

Organizarea materialului genetic:la procariote

- procariotele = bacteriile + algele albastre-verzi- unicelulare / coloniale- \ nucleu + mitocondrii + aparat Golgi- materialul genetic = nucleoidul-nucleoidul = un cromozom cu o singur molecul de ADN -fixat de membrana celular prin mezozom -prezint superrsuciri pstrate cu ajutorul moleculelor de ARN -bacteriile conin i plasmide -plasmidele = ADN extracromozomial - molecule circulare- 1% din cromozomul principalse replic independent prin energia celulei gazd -numr redus de gene factorul F = factorul de sex-rol n recombinarea genetic -factorul R = factorul de rezisten la antibiotice- depistare prin antibiograme -rol plasmide crete variabilitatea genetic a bacteriilor dein genele de rezisten la antibiotice n tehnologia ADN-ului recombinat ajut la introducerea genelor de la eucariote n celula bacterian
5

Organizarea materialului genetic:la eucariote -cromozomul = structur cromatic -captul = telomer -tipuri: a) interfazic - dintr -o molecul de ADN - la procariote = ADN-ul circular- la eucariote = ADN-ul liniar b) metafazic -din 2 molecule de ADN = cromatide -mai condensat -unii prezint o constricie secundar ce delimiteaz satelii -o caten din ADN = cromonem -cromatidele se unesc n centromera) metacentrici -centromerul este median -2 brae egale b) submetacentrici - cent romerul este submedian -2 brae inegale c) acrocentrici centromerul este aproape de unul din capete -constricie secundar d) telocentrici -centromerul este la captul centrozomului -1 bra -lipsesc la om

Cromozomi

Cromozomul ( din limba greac chromo- culoare i soma- obiect) este o structur celular ce poate fi observat n cursul diviziunilor celulare n etapa numit metafaz i care reprezint forma condensat a cromatinei interfazice, structur nucleoproteic format din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol n pstrarea i transmiterea corect a informaiei ereditare la celulele fiice n cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.Fiecare om are cel puin un cromozom X. Absena cromozomului X este din genom este incompatibil cu viaa. Dac sunt mai muli de un cromozom X n genom, atunci numai unul singur rmne activ, ceilali devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutaiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a cror transmitere este legat de sex. Anomaliile cromozomului X Anomalii de numr Sindromul Turner (45,X) Sindromul Turner este o anomalie cromozomial de numr cu o frecven de aproximativ 1:2.500 nou-nscui de sex feminin ce rezult din absena unui cromozom X. n aproximativ jumtate de cazuri cariotipul este 45,X, n celalte cazuri ntlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celular coninnd anomalii de structur ale cromozomului X. Aceast anomalie cromozomic este singura monozomie omogen viabil la specia uman. Fenotipul poate fi variabil. La natere nou-nscuii prezint edeme la nivelul dosului minilor i picioarelor, pterygium colli (plic de piele de la creasta omoplatului spre ceaf) i talie mic. Malformaiile cardiace i renale pot fi ntlnite. Organele genitale externe sunt de sex feminin i normal dezvoltate. ntrzierea creterii staturale este un element constant al fenotipului. La pubertate se remarc absena caracterelor secundare de tip feminin (amenoree primar, absena dezvoltrii snilor) datorit disgeneziei gonadale (ovare chistice nefuncionale sau sub form de bandelete fibroase) ce determin sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, n general, n limite normale. Uneori se pot observa anomalii subtile privind integrarea social, dificulti n recunoasterea expresiei faciale sau dificulti colare. Tratamentul de substituie cu hormon de crestere i hormoni estro-progestativi este recomandat. Cariograma n sindromul Klinefelter: se observ prezena a 47 de cromozomi din care doi sunt cromozomi X i unul Y - 47,XXY (tehnica de marcare n benzi G).
7

Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY) Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomic de numr cu o frecven de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-nscui de sex masculin ce rezult din prezena unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). n unele situaii poate fi identificat un cariotip n mozaic cu o linie celular normal [3]. Fenotipul este dependent de vrsta pacientului. La natere nou-nscuii prezint o dezvoltare normal, organele genitale externe fiind normal conformate. La pubertate se poate remarca o talie mai mare dect media i absena caracterelor secundare de tip masculin (schimbarea vocii, pilozitatea de tip masculin) i depunerea esutului adipos de tip ginoid datorit disgeneziei gonadice (testicole mici i dure, cu absena produciei de spermatozoizi). Aceasta determin un hipogonadism hipogonadotropic i sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, n general, n limite normale, uneori putndu-se identifica o diminuare uoar a coeficientului de inteligen. Tratamentul de substituie cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul Triplo X (47,XXX) Sindromul triplo X este o anomalie cromozomial de numr determinat de prezena unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidena acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-nscui de sex feminin. Ca i n cazul trizomiei 21, a fost observat o corelaie ntre vrsta matern avansat i incidena sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuie a cromozomilor X n meioz (cariotipul fiind n acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen, cu o singur linie celular), sau n mitoz (n acest caz observndu-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X) . Fenotipul este caracterizat prin:

dezvoltare fizic normal, adesea putndu-se observa o talie mai mare dect media populaiei; dezvoltare sexual normal la pubertate ; n unele cazuri menopauz precoce; tulburri psiho-motorii pot fi evideniate (dificulti de achiziie a limbajului, dificulti colare) ns coeficientul de inteligen este apropiat de limita normal i nu exist ntrziere mintal; femeile triplo X pot fi fertile i pot avea copii normali. Diagnosticul prenatal cromozomic este indicat la aceste femei[3].

Anomalii de structur Izocromozomii braului scurt i lung ai cromozomului X Izocromozomii braului scurt i lung ai cromozomului X reprezint anomalii cromozomiale de structur ce rezult n urma clivrii transversale a centromerului n cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezult doi cromozomi derivai: un cromozom ce conine dou copii ale braului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul braului scurt al cromozomului X notat i i(Xp), i un cromozom ce conine dou copii ale braului lung al cromozomului X, numit izocromozomul braului lung al cromozomului X notat i i(Xq) Izocromozomul braului scurt al cromozomului X nu conine gena XIST i deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conin trei copii active ale braului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul coninnd aceast anomalie cromozomic fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul braului lung al cromozomului X conine gena XIST i este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat n sindromul Turner. Cromozomul X n inel Cromozomul X n inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomial de structur ce rezult n urma ruperii cromozomului X n dou puncte (unul pe braul scurt i cellalt pe braul lung) urmat de fuzionarea capetelor aparinnd fragmentului ce conine centromerul i pierderea fragmentelor distale ale braelor scurt i lung. n funcie de mrimea cromozomului derivat cromozomii X n inel se mpart n dou categorii:

cromozomi n inel de talie mare; cromozomi n inel mici, adesea sub form de cromozomi marker supranumerari (cromozomi mici a cror origine nu poate fi determinat prin tehnicle de marcare n benzi).

Cromozomi X n inel de talie mare sunt observai numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomic 46,r(X)Y fiind letal[1]. Fenotipul asociat cromozomului X n inel este variabil, n funcie de mrimea fragmentelor pierdute i de prezena genei XIST. Cromozomii X n inel care pstreaz gena XIST sunt inactivai i
9

determin un fenotip identic celui observat n sindromul Turner. Cromozomii n inel de talie mic, care au pierdut regiunea cromozomic coninnd gena XIST, nu pot fi inactivai. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele coninute de cromozomul anormal sunt exprimate i determin un fenotip asemntor sindromului Turner ce asociaz ns i o ntrziere mintal cu sau fr malformaii, n funcie de mrimea cromozomului n inel. Cromozomii X n inel mici sunt adesea supranumerari i n mozaic (cromozom n plus prezent doar n unele celule), formula cromozomic fiind 47,XX,r(X) la femei i 47,XY,r(X) la brbai. Deoarece regiunea ce conine gena XIST este absent, cromozomul nu este inactivat i genele coninute se exprim. Fenotipul asociat este ntrzierea mintal, variabil ca gravitate n funcie de numrul genelor prezente pe cromozomul supranumerar i de proporia celulelor ce conin acest cromozom i de distribuia lor tisular. Translocaiile reciproce autozom-cromozom X Translocaiile reciproce ntre cromozomul X i un autozom sunt anomalii cromozomiale de structur echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X i a unui autozom, fiecare n cte un singur punct, urmat de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obinui se numesc cromozomi derivai: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conine centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fr centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purttori ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, n marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina att inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X ct i a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul n aceast situaie fiind grav, letal n multe cazuri. Microdeleiile cromozomului X Microdeleiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X n dou puncte apropiate (pn la cteva megabaze distan) urmat de refacerea integritii cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenionale de citogenetic), diagnosticul lor necesitnd utilizarea tehnicilor de citogenetic molecular. Fenotipul acestor
10

anomalii cromozomice este variabil i depinde de mrimea fragmentului pierdut i de genele coninute. Cel mai frecvent, aceste microdeleii determin ntrziere mintal de gravitate variabil la indivizii de sex masculin i sunt fr manifestare clinic la indivizii de sex feminin.

Harta Cromozomiala

Genetica umana
Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs n urma unui ndelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii.
11

Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si nsusirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor ereditatii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic l reprezinta ADN-ul localizat n cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cnd celulele sexuale contin doar 23. n cromozomii fiecarei celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte umane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, n ele se mai contine informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura parului, culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de snge si o multime de alte particularitati morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l fac unic pe fiecare dintre noi. Sa ncercam sa exprimam prin cifre volumul acestei informatii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egala cu circa patru metri. Daca ar fi sa ntindem ntr-o linie dreapta toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generala ar acoperi distanta de la pamnt pna la soare. Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecarei celule umane contin cteva milioane de gene. De aceea la om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor si nsusirilor sunt cu mult mai mari dect la alte specii biologice. Numai operndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare parinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinatii ereditare. F.Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat ca chiar daca fiecare cromozom uman ar contine doar cte o mie de gene, fiecare gena ar avea doar doua varietati (alele dominante si recesive) si atunci ar fi posibila existenta unui numar de indivizi cu combinatii ereditare diferite, care ar depasi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers. Duna cum vedem, segregarea si redistribuirea libera a genelor (recombinarea), care nsoteste formarea celulelor sexuale, precum si caracterul ntmplator al fecundatiei ovulului, constituie cauza colosalei varietati a oamenilor. n natura nu exista doi indivizi cu constitutie genetica identica. Fiecare om are n sine o garnitura specifica de gene, fapt care si face ca fiecare din noi sa se prezinte ca o etnitate individuala si irepetabila. Chiar si ntr-o familie cu multi copii parintii remarca ntotdeauna ca ei prezinta deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclinatii
12

si gusturi, n trasaturi de caracter, n particularitati de comportament si n atitudinea lor fata de cei din jur - desi acesti copii traiesc n conditii de viata similare si sunt tratati cu aceiasi afectiune de catre parinti. Unul este zvapaiat, altul ncet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce priveste curatenia, altul e un nengrijit, unul sta ore ntregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio si mestereste diferite bibelouri artistice, unul s-a nscris la facultatea de fizica, iar altul - la arte si aceasta enumerare poate continua la infinit! n acelasi timp, chiar si din observatii dintre cele mai superficiale si ntmplatoare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoana anumite similitudini cu cineva din reprezentantii generatiilor genetice precedente si n aceste cazuri spunem: leit taica-sau, copia bunicii. Si, de remarcat, aceasta asemanare pe care o surprindem, tine nu numai de aspectul exterior, ci si de trasaturile de caracter mostenite. Este tot att de iute din fire si de ne nduplecat sau moale si nehotart, un fantezist si un visator sau este nchis si irascibil, ca, sa zicem, tatal sau bunicul. Daca unul din parinti are parul de culoare ntunecata, iar altul de culoare deschisa, copiii vor mosteni parul ntunecat. Daca unul din parinti are ochi caprui, iar altul albastri, urmasii vor avea ochii caprui chiar daca n genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant si recesiv. ncepnd cu generatia a doua, are loc segregarea caracterelor si din aceasta cauza n fenotipul copiilor se manifesta nu numai caractere ale parintilor, dar si caractere ale stramosilor. Trei copii vor avea ochii caprui, asa cum i au parintii lor directi, iar unul i va avea albastri - ca si bunicul de exemplu. n mod analog se mosteneste si capacitatea de a manevra mai usor cu mna dreapta sau cu cea stnga. Faptul merita sa-i acordam acum un interes mai amanuntit. Ne-am obisnuit sa consideram ca este normal cnd mna functionala este cea dreapta: oricum dreptacii constituie majoritatea absoluta (dupa diferite evaluari de la 89 pna la 94% din totalul populatiei). n acelasi timp cunoastem persoane pentru care functionala este mna stnga, aceasta fiind tot att de operatorie cum este mna noastra dreapta. Vom arata ca problema dreptacilor si a stngacilor este strns mpletita cu istoria formarii pamntului. n emisfera sudica oamenii si-au facut aparitia mai trziu, nimerind aici n conditii ecologice absolut noi. Doar n emisfera sudica pamntul are o rotatie de oglinda n raport cu emisfera nordica. Se presupune ca prin acest fapt se explica aparitia stngacilor...
13

Iata cteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numarul stngacilor constituie aproximativ trei procente, n Bulgaria - exact trei, n Corsica, Sardinia si Sicilia-7, n Franta-8, n Australiea-26, iar n Africa de Sud-50%. Interesant, ca aceasta nsusire poate fi constatata la copii nca cu totul mici. n acest scop este suficient sa-i dam copilului o foaie de hrtie si sa-l rugam sa deseneze un cerc. Luati aminte n ce directie are sa se miste creionul. Daca se va misca n directia acelor de ceasornic, copilul va creste stngaci. n calitatea noastra de parinti faptul nu trebuie sa ne nelinisteasca prea mult. Ce-i drept, n viata un asemenea copil va ntmpina o multime de mic incomoditati. Toate aparatele de uz curent, ncepnd de la foarfece si terminnd cu casele de la troleibuze sunt prevazute pentru dreptaci. n acelasi timp situatia de stngaci ofera si unele avantaje destul de importante. Este vorba de faptul ca preferinta pe care o acordam mnii drepte sau celei stngi nu reprezinta pur si simplu o placere a noastra, explicarea fenomenului fiind legata de raporturile dintre emisferele dreapta si stnga ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul n activitatea creierului l da emisfera stnga. Dar deoarece caile nervoase care merg spre creier la ntrarea n acesta este ncrucisata, la astfel de oameni este mai puternic dezvoltata partea dreapta a corpului. n schimb, la stngaci emisfera dreapta si cea stnga au aproximativ drepturi egale. Centrele vorbirii si, n general, ale gndirii logice, emotionale, adica tot ce tine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regula, situate n partea stnga a creierului. Emisfera dreapta cuprinznd cu precadere gndirea plastica, intuitiva, legata de procesele de creatie. De aceea nu este exclus faptul ca stngaci la care emisfera dreapta este ntr-o masura mai mica subordonata celei stngi sunt nzestrati potential cu nsusiri creative mai mari, de exemplu, n arta. Se cunoaste ca stngaci au fost si Holben, si Picasso, si Michelangelo, si Leonardo-da Vinci. Dar si n alte domenii s-au manifestat numerosi stngaci vestiti. Sa ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, daca micutul dumneavoastra este (sau va fi) stngaci nu face sa va amarti. Este bine studiata si predispozitia ereditara la poliembrionie (sarcina multipla). La 100 de sarcini se naste o pereche de gemeni, adica un procent. fenomenul nu este de aceea ntmplator. Maximumul de nasteri de gemeni revine la vrsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobisnuit n acest sens a stabilit o doamna austriaca, sotia unui oarecare Bernar Sainberg. Ea a nascut 69 de copii, desi a avut numai 27 de sarcini. Cazuri similare se cunosc si n Rusia n cartea lui A. Basutchii

14

Panorama Sanct-Petersburgului, editata cu mai bine de o suta de ani n urma, gasim urmatoarele date. n buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la manastirea Nicolschii, judetul Suisc, era nsemnat faptul ca taranul Fiodor Vasiliev din doua casnicii a avut 87 de copii. Prima sotie n 27 de nasteri a nascut de patru ori cte patru copii, de sapte ori cte trei, de saisprezece ori cte doi - n total 69 de copii. A doua nevasta i-a daruit de doua ori cte trei copii si de sase ori cte doi - n total 18 Vasiliev avea 75 de ani, iar n viata i erau 83 de copii. n acest caz, deoarece este vorba despre unul si acelasi barbat si de femei diferite, caracterul sarcina multipla s-a transmis, probabil, pe linie barbateasca. Metodele de studiere a ereditatii omului Trebuie aratat ca studierea ereditatii umane este legata de anumite dificultati. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg n zootehnie si n cultura plantelor. Cele mai raspndite metode aplicate la studierea ereditatii omului sunt cea genealogica, a gemenilor si citogenetica. Metoda genealogica consta n studierea statistica a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor ntr-un sir de generatii. Prin aceasta metoda a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularitati umane, precum si natura genetica a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele. Analiza genealogica permite pronosticarea eve.

15

16