Definisi
sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :

. • homozigot (αo/mayor) • HbH disease (αα/α+) •Karier thalasemia α (-/αα) •Homozigot (mayor) •karier thalasemia •Intermediet .Molekul Cont..

terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk .Etiologi Adanya kelainan .

Rantai β 3. Rantai δ 4.patofisiologi  Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem” • globin terdiri dari 4 rantai : 1. Rantai γ . Rantai α 2.

• Jenis-jenis hemoglobin Hb A (α2β2) Hb A2 (α2δ2) Hb F (α2γ2) .

. • Rantai globin diatur oleh : a)Gen globin α dikromosom 16 b)Gen globin β kromosom 11 Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa ..Cont.

.

Sintesis rantai globin takseimbang Pengendapan rantai globin pada eritroid prekursor di SST •Tidak efektif eritropoiesis •Eritropoitin meningkat •Kerusakan darah merah •Penghancuran SDM yang cepat .

Gejala klinis Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor • Gejala umum :  Pucat  Lemas  Nafsumakan menurun  Infeksi berulang .

Thalasemia α Homozigot thalasemia α • Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%) • Terjadi didalam rahim • Bila hidup tidak berlangsung lama • Hidrops fetalis dengan edem permagna • Hepatosplenomegali • Kadar Hb 6-8 g/dl • Disertai toksemia gravidarum .

HbH disease (thalasemia αα/α+) • Anemia sedang • Splenomegali sedang Karier thalassemia (-α/αα) • Asimtomatis • Anemia hipokromik ringan • MCV dan MCH turun .

Cukup mendapat tranfusi  pertumbuhan dan perkembangan normal  Splenomegali tidak ada  Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat) .Thalassemia β Thalasemia β : di bagi 2 1.

hipertiroid.  Bila tranfusi tidak adekuat  penumpukan besi mengakibatkan : • • Pertubuhan dan perkembangan terganggu Diabetes melitus. hipoparatiroid  Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh .Cont...

Dengan anemia sejak anak-anak • Pertumbuhan dan perkembangan terhambat • Mudah terinfeksi • Splenomegali yang proresif • Trombositopenia • Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid) .. 2..Cont.

• perut membesar ( pembesaran lien dan hati) • gangguan tumbuh kembang .Diagnosis I. Anamnesis Keluhan timbul karena anemia: • Pucat • gangguan nafsu makan.

.

.

II. Pemeriksaan fisis • Pucat • Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) • Dapat ditemukan ikterus • Gangguan pertumbuhan • Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar .

. Darah tepi • Hb rendah dapat sampai 2-3 g% • Gambaran morfologi eritrosit : Mikrositik hipokromik. Pemeriksaan penunjang 1. basophilic stippling benda Howell-Jolly poikilositosis dan sel target.  anisositosis berat Mikrosferosit polikromasi.III. sel target. • Retikulosit meningkat.

Peripheral blood in iron deficiency anemia .Peripheral blood film in Cooley anemia Peripheral blood film in hemoglobin H disease in a newborn Peripheral blood film in thalassemia minor.

2. . Excessive iron in a bone marrow preparation. • Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. Sumsum tulang • Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3. . Pemeriksaan khusus • Hb F meningkat : 20%-90% Hb total • Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.5% dari Hb total).3.

• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas. korteks menipis.4. Pemeriksaan lain • Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end. . diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographs facies mongoloid) .

.

Medikamentosa  Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):  diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%  dosis 25-50 mg/kg BB/hari  Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi. untuk meningkatkan efek kelasi besi .PENATALAKSANAAN 1.

 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. . Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

. dengan indikasi: – Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur – Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun. Bedah Splenektomi.2.

.5 g/dl. 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.  mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita  Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell).3. Suportif Transfusi darah :  Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9.

 pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan  Efek samping kelasi besi Anemia kronis dan kelebihan zat besi .

Prognosis Didasarkan pada: • jenis thalassemia • Kepatuhan pasien dan terapi yang baik .

TERIMA KASIH .