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GENETICA TALLER No. 5 1. Presente el concepto de los siguientes términos: ligamiento, recombinación, quiasma, interferencia, coincidencia, mapa genético.

- Ligamiento
En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta. Esto se debe a que los quiasmas, estructuras de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.1 La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o, lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se transmite las células germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas homólogos (el paterno y el materno) en la célula diploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia de recombinación de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas distintos se dice que no están ligados: es una situación de no ligamiento.1

Ligamiento y cartografía [editar]
Puesto que la frecuencia de recombinación está relacionada con la distancia física entre dos loci o marcadores, es lógico pensar que podría emplearse este parámetro para dilucidar la disposición de éstos sobre un cromosoma, definiendo incluso las distancias entre ellos. Alfred Sturtevant, un estudiante del laboratorio de Thomas Hunt Morgan, empleó esta metodología para generar, por primera vez, para generar un mapa de cartografía genética basado en frecuencias de recombinación. Para ello analizó estadísticamente el número de recombinantes obtenidos en una progenie, relacionando el porcentaje de éstos con la distancia existente entre marcadores; dicha distancia se expresa en en unidades de mapa (u.m.) o centiMorgan (cM).2

Recombinación genética
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN; pero también puede ser ARN) es rota y luego unida a una molécula de ADN diferente. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede producir alelos quiméricos. En biología evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias

En biología molecular. Enzimas llamadas recombinasas catalizan las reacciones de recombinación natural.1. creando lo que se llama ADN recombinante.1 Entrecruzamiento cromosómico  1.1.2 Recombinación específica de sitio o 1.3 Recombinación no homóloga 2 Enlaces externos • Tipos de recombinación genética [editar] Existen varios tipos de recombinación genética.1 Recombinación homóloga  1..3 Conversión génica o 1. a menudo de diferentes organismos. es decir altamente similares pero no idénticas. en las células eucariotas: Recombinación homóloga [editar] La recombinación homóloga (también llamada recombinación general) sucede durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de ADN cuyas secuencias son homólogas. la recombinasa encontrada en Escherichia coli.ventajas. Contenido [ocultar] • 1 Tipos de recombinación genética o 1. La proteína RAD51 es requerida para la recombinación mitótica y meiótica y la proteína DMC1 es espeífica de la recombinación meiótica. En levaduras y otros organismos eucariotas hay dos recombinasas requeridas para reparar esas roturas. incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Muller. es responsable de la reparación de las roturas en el ADN de doble hebra. RecA. Entrecruzamiento cromosómico [editar] Artículo principal: Entrecruzamiento cromosómico .1.2 En células B  1. "recombinación" también se refiere a la recombinación artificial y deliberada de piezas de ADN disitintas.

generalmente ocurre durante la meiosis. Por lo tanto. pero deja el cromosoma donante sin cambios. por ejemplo. Recombinación específica de sitio [editar] Otro tipo de recombinación es la específica de sitio que tiene lugar por rotura y posterior unión de regiones de homología corta y específica de dos ADN diferentes. la frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de sus distancia. las cuatro cromátides disponibles están estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. los sitios homólogos en las dos cromátides pueden conicidir entre sí. En células B [editar] Artículo principal: Inmunoglobulina Las células B del sistema inmunitario realizan una recombinación genética llamada cambio de clase de inmunoglobulinas. Como la recombinación puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del cromosoma.Thomas Hunt Morgan's illustration of crossing over (1916) El entrecruzamiento cromosómico se refiere a la recombinación entre los cromosomas apareados heredado de uno de los padres. para genes sufcientemente distantes en el mismo cromosoma la cantidad de recombinación es lo suficientemente alta para destruir la correlación entre alelos. y pueden intercambiar información genética. Ocurre en virus (por ejemplo. Durante la profase I. de un isotipo llamado IgM a otro llamado IgG. una sección de material genético es copiada de un cromosoma a otro. Es un mecanismo biológico que cambia un anticuerpo de una clase a otra. o dentro de la misma molécula. el bacteriófago T4) y en plásmidos . Mientras en este formación. Conversión génica [editar] Artículo principal: Conversión génica En la conversión génica.

.Recombinación no homóloga [editar] Artículo principal: Recombinación no homóloga La recombinación puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen secuencias homólogas.Quiasma El quiasma es el entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas en el proceso de recombinación meiótica. pero es más frecuente en células de mamíferos. tal como puede ser visualizado citogenéticamente. . Estos es conocidos como recombinación no homóloga. Acontece raramente en procariotas y levaduras.

En una meiosis humana masculina pueden observarse un promedio de 52 quiasmas repartidos uniformemente entre los 23 pares de cromosomas homólogos.1 FISH o 3. En la meiosis femenina se producen más quiasmas (98) que presenta un promedio próximo a 1 quiasma.5. mediante varias técnicas.Cartografía genética La cartografía genética es una disciplina de la genética que. y los físicos. definidos mediante unidades de frecuencia de recombinación. por lo que la fracción máxima de recombinación (frecuencia de recombinación) esperable entre dos locus es de 0. Existen dos variantes fundamentales de mapas: los genéticos.1 Contenido [ocultar] • • • 1 Descubrimiento del ligamiento 2 Análisis basados en la recombinación 3 Técnicas o 3.2 RFLP o 3.3 Cartografía mediante deleciones 4 Referencias • . en los que las distancias entre loci se expresan en unidades de distancia en nucleótidos. Cada una de las cromátidas hermanas tiene el 50% de probabilidad de establecer un quiasma concreto. busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquél. .

a diferencia de los estudiados por Mendel. En cambio.3 Aunque la base física de esta peculiaridad se desconocía en la época. éstos se producen mediante hechos de recombinación entre cromátidas no hermanas en un lugar entre dos loci dados.1 En el caso de la segregación independiente.Descubrimiento del ligamiento [editar] Tras los estudios de genética clásica sobre la transmisión de caracteres independientes por parte de Mendel que condujeron en el siglo XIX a la formulación de sus leyes. Punnet.5. Esto es. Tras el entrecruzamiento. De efectuar un cruzamiento de prueba. expresaba la transferencia aleatoria de uno u otro alelo de cada carácter debido a la transferencia al azar hacia el gameto de uno u otro cromosoma durante la meiosis. que es una línea pura. es decir. se observa que. De esta manera. C. William Bateson y R. la probabilidad de recombinación. por cercanía física en la hebra de ADN. que se encontraban en cromosomas distintos. la progenie resultante es homocigótica en su totalidad. encontraron en 1911 una desviación a este tipo de herencia al estudiar la segregación de cruzamientos entre dos líneas de flores que diferían en dos caracteres dados. la F1 heterocigótica en este caso. Dicha recombinación puede proceder tanto de una segregación independiente como de una la existencia de entrecruzamientos.2 otros investigadores. la probabilidad de que se produjese un evento de recombinación. de 0. e inversamente proporcional a la distancia entre los dos loci codificantes de esos caracteres. al cruzar dos líneas puras. era pequeña. con uno de los parentales. dicha anomalía se debe a que aquellos caracteres se encontraban acoplados físicamente en el cromosoma: esto es. la recombinación meiótica da lugar a recombinantes. Técnicas [editar] FISH [editar] Artículo principal: Hibridación fluorescente in situ . un quiasma. un cruce de la primera generación filial. En cuanto a los recombinantes obtenidos mediante entrecruzamiento. la tasa de recombinantes producidos tras el cruce de los parentales era menor a la esperada. se encontraban ligados. se obtiene una distribución genotípica en la cual el porcentaje de recombinantes es de la mitad de la progenie: existe un 25% de cada tipo recombinante. en el modelo inicial de Mendel.1 Análisis basados en la recombinación [editar] Se define recombinación meiótica como cualquier proceso meiótico que da lugar a un genotipo haploide distinto de los dos genotipos haploides cuya fusión dieron lugar a la célula meiótica diploide. debido a que. la mitad de los productos de esa meiosis son recombinantes para esos dos loci.

Dicha unión se observa mediante un microscopio de fluorescencia o un microscopio confocal.5 RFLP [editar] Artículo principal: RFLP Un RFLP (denominado RFLP por el inglés restriction fragment length polimorphism. a la derecha. polimorfismo en la longitud del fragmento de restricción) o polimorfismo en la longitud de un fragmento de restricción representa un polimorfismo asociado generalmente a una mutación puntual en un punto determinado de un genoma. Se detecta mediante la digestión mediante enzimas de restricción de ADN genómico o bien de un amplicón producido mediante PCR previamente (en este último caso. o polimorfismo de fragmento amplificado y digerido). de humano.FISH metafásico: el cromosoma 2 se marca en amarillo. Se muestra un individuo homocigoto (A) y uno heterocigoto (B). A la izquierda. también es posible emplear la técnica sobre núcleos interfásicos.4 Dicha técnica se emplea sobre muestras histológicas en los que los ácidos nucleicos han sido fijados: por ejemplo. DNA de orangután y. en una preparación de células o tejidos. . así como sus respectivos Southern blots. puesto que la sonda está marcada mediante un fluorocromo. El patrón confirma que el cromosoma 2 humano deriva de la fusión de 2 cromosomas ancestrales. La hibridación fluorescente in situ es una técnica que se basa en la unión selectiva de un polinucleótido de cadena sencilla y de secuencia dada (denominado sonda) a una o más zonas del genoma que posean secuencias complementarias. puede emplearse sobre células en estado metafásico (debido a un tratamiento previo con colchicina o colcemida) lo cual puede permitir asignar un marcador a un cromosoma concreto.6 Cartografía mediante RFLP. es decir. se habla de CAPS o Cleaved Amplified Polymorphic Sequence. No obstante.

las deleciones pueden permitir la topología de una determinada secuencia. El gen posee 5 partes y ambos mutantes sólo comparten el bloque B. Uno que los produzca al cruzarse con el de arriba pero no con el de abajo estará mutado en la región C. luego muestra en el southern una única banda de 5 KB (el tamaño acotado por dos dianas de restricción para la enzima empleada). En el gráfico se observa: un individuo A que es homocigótico para la ausencia de diana. Empleando cruzamientos de mutantes. y el de abajo. pues la sonda complementa con una secuencia en ambos fragmentos. que muestra la misma banda de 5 KB (procedente de su cromosoma homólogo "sin diana") más dos bandas (de 3 y 2 KB. es decir. el 3. De este modo.7 Cartografía mediante deleciones [editar] Esquema que muestra dos moléculas de ADN distintas correspondientes a dos mutantes distintos. puede detectarse luego el tamaño de los fragmentos generados.8 2. Las deleciones son mutaciones que ocasionan la pérdida de fragmentos de ADN. pues éstos colindaban en origen con la diana de restricción).1 Este método permitió a Seymour Benzer definir la topología del gen. Este proceso se denomina "recombinación génica". En la imagen de ejemplo se observa el genotipo de dos mutantes para un gen con cinco segmentos: el mutante de arriba sólo contiene los segmentos 1. Para ello se digiere el ADN genómico de dos individuos con una enzima y luego se hibrida la mezcla de fragmentos resultante con una sonda marcada que hibrida en la zona de la diana que muestra polimorfismo. antes que un individuo (F1) la transmita a su descendencia. LA VARIABILIDAD GENETICA DE LAS FAMILA F2 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN INTRODUCCIÓN El fenómeno de la reproducción sexual prevé un reordenamiento de la información de origen parental (P). y un heterocigoto. que equivale al segmento 3. Cuál es la importancia del ligamiento y la recombinación en el mejoramiento de plantas. 4 y 5. 2 y 3. Un mutante nuevo que produzca recombinantes con fenotipo silvestre al cruzarse con el de abajo estará mutado en un sitio en el área A. la forma en que están interconectadas sus partes. que no implica la aparición en la progenie de nuevas alternativas (nuevos fenotipos) para los caracteres en .Una forma de detectar dicho polimorfismo es mediante Southern blot. contenida en los cromosomas.

En cambio. sino nuevas combinaciones de estos en relación a las observadas en los progenitores.Ubicación de los loci C/c. por lo que entre ellos no puede ocurrir recombinación independiente.1 . constituyendo un grupo de ligamiento. Figura 6. 3. El análisis de la recombinación entre pares génicos incluye la obtención de un híbrido. veremos cuáles son los resultados que se obtienen al analizar la recombinación génica entre pares de loci que se encuentran ubicados a diferentes distancias entre sí sobre el mismo cromosoma (figura 6. Resumiendo: La recombinación independiente ocurre entre aquellos pares génicos que se encuentran ubicados en diferentes pares cromosómicos. Siguiendo este esquema y a partir de un ejemplo hipotético. En el cromosoma 1 del tomate se encuentran los siguientes genes recesivos: lc= frutos pluriloculares bk= frutos en forma de pera s= inflorescencia compuesta Se realizó el cruzamiento prueba y se obtuvo una progenie de 3000 plantas discriminadas así 259 plantas con frutos pera 40 inflorescencia compuesta. no tienen ningún tipo de ligamiento físico y por lo tanto pueden combinarse independientemente unos con otros (distribución al azar).1). es decir. al cual se le hace un cruzamiento prueba (CP). frutos pera 931 inflorescencia compuesta . F/f. en la profase meiótica (paquitena). H/h y R/r sobre un par cromosómico.estudio. La recombinacion génica se lleva a cabo mediante dos mecanismos que ocurren durante la meiosis : la recombinación independiente que se manifiesta en la metafase de la primera división meiótica (ya analizada en el capítulo 5) y el entrecruzamiento o crossing over. D/d. se dice que dos genes están ligados cuando sus loci están situados en el mismo cromosoma.

. inflorescencia compuesta 941 frutos pluriloculares.260 normales 268 frutos pluriloculares. interferencia y coincidencia. Estime la recombinación. forma de pera. inflorescencia compuesta Presente los genotipos de los progenitores y descendientes. Interprete los resultados. formato de pera 32 frutos pluriloculares 269 frutos pluriloculares. Elabore el mapa genético.