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ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2012;xxx(xx):xxxxxx

ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAOLA DE OFTALMOLOGA


www.elsevier.es/oftalmologia

Comunicacin corta

Agujero macular y sndrome de Alport


R. Rodrguez-Gil , M.A. Gil-Hernndez y A. Afonso-Rodrguez
Servicio de Oftalmologa, Hospital Universitario Nuestra Senora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Espana

INFORMACIN DEL ARTCULO

R E S U M E N

Historia del artculo: Recibido el 12 de enero de 2011 Aceptado el 20 de octubre de 2011 On-line el xxx Palabras clave: Alport Agujero macular Tomografa de coherencia ptica

Casos clnicos: Se presentan los casos clnicos de dos varones de 38 y 39 anos, diagnosticados de sndrome de Alport, que presentaron respectivamente un agujero macular bilateral y un agujero unilateral gigante con adelgazamiento retiniano en el otro ojo. Discusin: El sndrome de Alport es un desorden gentico caracterizado por la mutacin de genes que codican el colgeno tipo IV, principal componente de la membrana limitante interna, estructura identicada en el complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retinamembrana de Brch. Esta alteracin puede condicionar la predisposicin a la aparicin de agujeros maculares. 2011 Sociedad Espanola de Oftalmologa. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.

Macular hole and Alports syndrome


A B S T R A C T

Keywords: Alport Macular hole Optical coherence tomography

Case report: We present the clinical cases of two male patients of 38 and 39 years, diagnosed with Alports syndrome, who suffered a bilateral macular hole and a giant unilateral macular hole with retinal thinning in the other eye, respectively. Discussion: Alports syndrome is a genetic disorder characterised by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane, a structure identied in basal membrane of the retinal pigment epitheliumBrchs membrane complex. This alteration can inuence the predisposition to macular holes. 2011 Sociedad Espanola de Oftalmologa. Published by Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.

Introduccin
El sndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que aparece en uno de cada 5.00050.000 recin nacidos. Existen tres formas genticas, siendo la ms frecuente la ligada al cromosoma X dominante (8085%), originada por mutaciones

en el gen COL4A5, que ocasionan una alteracin en el colgeno tipo IV de las membranas basales de la cclea, glomrulo renal, y estructuras oculares, ocasionando hipoacusia neurosensorial y nefropata (hematuria, proteinuria nefrtica. . .) con evolucin a fallo renal precoz y con presentacin ms frecuente en varones. Las alteraciones oculares aparecen en el 92% de los casos, siendo los hallazgos ms caractersticos

Autor para correspondencia. Correo electrnico: gilorio 79@hotmail.com (R. Rodrguez-Gil).

0365-6691/$ see front matter 2011 Sociedad Espanola de Oftalmologa. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.

doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011

Cmo citar este artculo: Rodrguez-Gil R, et al. Agujero macular y sndrome de Alport. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012. doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011

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Figura 1 Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 1. Se aprecia un agujero macular en ambos ojos con una retinopata dispuesta en anillo con puntos blanquecinos alrededor del mismo.

el lenticono anterior (1247%) y la retinopata en ecos (puntomancha) (85%). A nivel retiniano, la existencia de un agujero macular (AM) asociado al SA es un hallazgo poco frecuente.

Casos clnicos
Caso 1
Varn de 38 anos, hipertenso, con hipoacusia neurosensorial, remitido por baja agudeza visual (AV). En la anamnesis familiar se registr a tres hermanos varones sordomudos y otro con baja visin. La agudeza visual (AV) sin correccin fue 0,3 en el ojo derecho (OD) y 0,2 en el ojo izquierdo (OI). Se detect un lenticono anterior y en el fondo de ojo se evidenci la existencia de un AM en ambos ojos, rodeado por un anillo

perimacular de puntos blanquecinos (g. 1). Se realiz tomografa de coherencia ptica (OCT) con Stratus OCT-3 (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA), que veric la presencia de AM, en estadio IV, con dimetro basal de 1.347 m en OD y de 1.409 en OI, con hiperreectividad en capas internas retinianas y cambios qusticos en los tejidos adyacentes (g. 2). Tras estudio sistmico (incluida biopsia renal) se diagnostic de SA, estando el paciente actualmente en hemodilisis por insuciencia renal severa, mantenindose las caractersticas del AM.

Caso 2
Paciente varn de 39 anos, diagnosticado de SA con alteraciones oculares (lenticono anterior y retinopata en ecos), acudi por baja AV en OD. Result intervenido de cataratas sin complicaciones dos anos antes. La OCT previa a la ciruga detect disminucin bilateral del espesor macular, con adelgazamiento de capas internas retinianas, fundamentalmente

Figura 2 Tomografa de coherencia ptica macular del paciente del caso 1 un agujero macular de espesor completo con hiperreectividad en capas internas retinianas y cambios qusticos en los tejidos adyacentes.

Cmo citar este artculo: Rodrguez-Gil R, et al. Agujero macular y sndrome de Alport. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012. doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011

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Figura 3 Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 2. Se aprecia una retinopata en ecos (a modo de punteado blanquecinoamarillento) desde el rea macular hacia media periferia. Ntese la ausencia de agujero macular en ambos ojos y la presencia de retinopata dispuesta en anillo con puntos blanquecinos alrededor del mismo.

Figura 4 Tomografa de coherencia ptica macular del paciente del caso 2. Se aprecia disminucin del espesor retiniano en el rea macular, con zonas hiperreectantes en capas internas. La disminucin de grosor es ms marcada en el rea macular temporal.

en la regin macular temporal (gs. 3 y 4). La AV fue 0,01 en el OD y 0,7 en el OI. En el fondo de ojo del OD se detect un AM de espesor completo, comprobado mediante OCT, con un dimetro de 1.400 m (g. 5). El paciente decidi no ser intervenido, adquirindose actitud expectante.

Actualmente persiste el AM, con un dimetro de 2.900 m, con prdida importante del tejido retiniano y alteraciones qusticas. El OI muestra adelgazamiento progresivo similar en la zona macular temporal con espesores de 164 m (gs. 6 y 7).

Figura 5 Aspecto del fondo de ojo del paciente del caso 2 tras la aparicin del agujero macular en el ojo derecho.

Cmo citar este artculo: Rodrguez-Gil R, et al. Agujero macular y sndrome de Alport. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012. doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011

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Figura 6 Tomografa de coherencia ptica macular del paciente del caso 2. Se aprecia agujero macular de espesor completo con prdida de tejido retiniano interno y formacin de quistes adyacentes. En ojo izquierdo se detecta disminucin del espesor retiniano a expensas de capas internas.

Discusin
El AM es una anomala asociada al SA de forma poco frecuente. Su patogenia es desconocida, pero se relaciona con alteracin de las cadenas de colgeno de las membranas basales (membrana limitante interna [MLI] y complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retinamembrana de Brchcoroides). Existen varias teoras acerca del mecanismo de deterioro del colgeno, que conducen al desarrollo de un AM en SA. Shaikh et al.1 postulan alteraciones en la

interfase vtreoretiniana en la MLI, con tracciones focales como responsables de generar desprendimientos de retina y AM. Navarro et al.2 arman que una degenerada supercie retiniana interna es vulnerable a la rotura, a lo que se sumara proliferacin de clulas de Mller, con la consiguiente traccin vtreoretiniana, lo que predispondra al desarrollo del AM. La gran dicultad en el pelado de la MLI durante las intervenciones quirrgicas de AM en pacientes con SA sugiere la participacin de esta estructura en la patogenia3 . Gupta et al.4 propusieron como causa la coalescencia de microcavidades qusticas (formadas por el paso de uido a tra vs de una membrana de Brch danada por HTA o el fallo renal asociado). El desarrollo de la OCT ha supuesto un gran avance en el anlisis de estas lesiones. Usui et al. demuestran reduccin del grosor retiniano de predominio macular temporal, con afectacin fundamental en las capas internas. Savige et al.5 establecen que los pacientes con retinopata en ecos muestran hiperreectividad perifoveal en la MLI/capa de bras nerviosas (CFN). Indican que el espesor medio de la retina est disminuido, con especial importancia en la zona macular temporal externa e interna (correspondientes con el lozenge o reejo macular deslustrado), zonas con potencial capacidad para desarrollar un AM. En los casos expuestos hemos presentado a dos pacientes con retinopata en ecos con afectacin central. Ambos

Figura 7 Tomografa de coherencia ptica macular del paciente del caso 2 en la que se aprecia el espesor de la regin foveal y cmo el descenso de este es ms acusado en la zona macular temporal.
Cmo citar este artculo: Rodrguez-Gil R, et al. Agujero macular y sndrome de Alport. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012. doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011

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presentaron un AM en los que la OCT mostr un patrn de hiperreectividad en la capa MLI/CFN con adelgazamiento retiniano, fundamentalmente en la zona macular temporal externa. El segundo paciente mostr este adelgazamiento antes del desarrollo del AM y aparentemente est desarrollando esta alteracin en el OI. Dado que la patogenia de este proceso es desconocida, consideramos la OCT un instrumento fundamental en el estudio evolutivo de estos pacientes, sobre todo en casos de adelgazamiento macular importantes como paso previo a la formacin de un AM.

bibliograf a
1. Shaikh S, Garretson B, Williams G. Vitreoretinal degeneration complicated by retinal detachment in Alport Syndrome. Retina. 2003;23:11920. 2. Navarro R, CasaroliMarabo R, Mateo C, Gris O, Adn A, Corcstegui B. Optical coherence tomography ndings in Alport Syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2008;2:479. 3. Miller J, Rodrguez F, Smiddy W, Rodrguez A. Macular hole surgery in Alport Syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2007;1:1535. 4. Gupta V, Kumar N. Bilateral macular holes: an unusual feature of a Alport Syndrome. Retina. 2002;22:499501. 5. Savige J, Liu J, Cabrera D, Handa J, Hageman G, Wang Y, et al. Retinal basement membrane abnormalities and the retinopathy of Alport syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51:16217.

Conicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conicto de intereses.

Cmo citar este artculo: Rodrguez-Gil R, et al. Agujero macular y sndrome de Alport. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012. doi:10.1016/j.oftal.2011.10.011