BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang Dalam rangka kegiatan belajar terarah, dilaksanakan sebuah program based learning. Pada kegiatan ini, mahasiswa diarahkan untuk memperdalam bahan yang dipelajarinya dalam bentuk pembahasan suatu kasus. Oleh sebab itulah makalah ini dibuat untuk menunjang proses belajar mahasiswa.

1.2 Tujuan Makalah ini dibuat untuk membahas sejumlah bahan maupun bagian yang perlu diperhatikan lebih dalam dari kasus yang diberikan, yaitu pewarisan genetic buta warna.

1

1 Identifikasi istilah 2.Andi tidak dapat membedakan warna merah hijau.2 Rumusan masalah .Ibu Andi juga sama seperti Andi. .BAB II ISI 2. 2.3 Analisi masalah Kromosom Y Gen terangkai kelamin Hukum Mendel I Kromosom X Buta warna Hukum Mendel Hukum Mendel II Pewarisan sifat autosomal Karakter fenotip genotip Dominan Resesif 2 .

6 Belajar mandiri Hukum mendel I1 2 anggota dari pasangan gen terpisah masing-masing ke dalam gamet . gen terangkai kelamin 2.5 Sasaran pembelajaran 1.maka Andi mewariskan buta warna dari ibunya & kemungkinan Andi akan mewariskan gen buta warna kepada anaknya. karakter 3. maka ½ gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen. hukum mendel 2. dan ½ gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen yang lain. Genotip : simbol genetic suatu organism.2.2 3 . Hukum mendel II1 Selama pembentukan gamet. pewarisan sifat autosomal 4. 2. proses pemisahan alel dari satu gen yang independent dari segredasi alel suatu gen yang lainnya. terutama pada anak perempuan. Karakter1 1.4 Hipotesis Buta warna merupakan kelainan gen terangkai kelamin X . Fenotip : sifat suatu oganisme dilihat dari sisi fisik dan fisiologi. 2. Pewarisan sifat autosomal1.

Dominan Criteria : Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang. Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak. Bukan penderita tidak mewariskan sifat kepada anaknya. 3. yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. 2. Dentinogenesis imperfekta Suatu kelainan pada gigi manusia. Achondroplasia Ditandai dengan suatu kelainan epifisis. yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek. BB penderita achondroplasia yang bersifat letal(mati pada masa kanak-kanak. PP dan Pp menderita polidaktili (tidak bersifat letal). T (taste) : mengecap (terasa pahit) sebagai penderita TT dan Tt.a.000 Bb menderita achondroplasia ( bertahan hidup). PTC pada manusia Kelainan yang lidahnya hanya bisa merasakan pahit. t ( non taste) : tidak bisa mengecap (tawar) sebagai orang normal tt. pp adalah normal. 4. Pewarisan sifat tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin. 4 . Polidaktili Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). 1. Kelainan ini jarang ditemukan (1: 8000). DD dan Dd adalah penderita. bb adalah normal. Jumlahnya 1: 50. dd adalah normal.

rr (normal) 8. Epiloia /skelosis tuberosum Memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas.Kelenjar sebasea mengalami hipertrofi . BB atau Bb memiliki warna rambut normal yaitu hitam atau kecoklatan.5. bb (normal) -Ciri lain dari penderita trisomi 5 . Hh (carrier). hh (normal) -Muncul di usia dewasa 25 tahun -Banyak diderita oleh laki-laki 9. karena tulang-tulang pada ujung jari pendek dan tumbuh menjadi satu -Genotip brakhidaktili BB (letal).Epiloia EE (letal).Kedua orang tua normal heterozigot . kejang. Rr (carrier). Huntington’s chorea -Pertama kali dikemukakan oleh Waters (1848) dan Lyon (1863) George Huntington (1872) -Ciri gerakan tubuh memutar.Tumor ganas pada mata (retina) -Menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak -Kedua orang tua normal heterozigot -Genotip RR retinoblastoma (letal). Bb berwarna rambut putih ( albino). ee (normal) 7. membuang barang yang dipegang tanda disadari -Sistem saraf pusat memburuk  sel-sel otak rusak  depresi  bunuh diri -Genotip Huntington HH (letal). Bb (carrier). adanya granula berwarna merah atau kuning pada kulit muka . Retinoblastoma . merangkak.Meninggal pada masa kanak-kanak . Ee (Carrier). 6. Brakhidaktili -Memiliki jari-jari pendek. Warna rambut Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin.

6 . Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua. Sedangakan aa adalah albino. Phenylketonuria Mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine. DDEE dan DdEe normal 4. Mental retarded PP dan Pp normal pp menderita phenylketonuria 3. Alkaptonuria Yang menemukan pertama kali adalah Garrod (1992) Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O. 2. Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah. dan CO2.b. Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita. Albinisme AA dan Aa berkulit normal (ada pigmen). DDee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli. AA da Aa normal. Resesif Criteria : . karena tidak ada enzim phenylalanine hdroksilase yang merubah pheylalanane menjadi tyrosine.Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosomal resesif hanya berekspresi dalam genotype homozigot resesof. bisu tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. 1. Penderita laki-laki dengan perempuan sama banyak. Kedua orang tua normal.

CC dan Cc normal.  Kromosom kelamin X dan Y Susunan kromosom perempuan X X Susunan kromosom laki-laki XY Terangkai kromosom Y Gen Holandrik : gen yang terangkai pada kromosom Y (diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki Gen tertaut kelamin sempurna Kelainan –kelainan : hairy pinnae : tumbuh rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang / hypertrichosis Ichthysis : suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. 7 . tt (letal) Gen terangkai kelamin Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Bayi lahir dengan kulit tebal (seperti sisik ikan) dan banyak luka berupa sobekan. 5. Tay sachs -Tidak ada enzim heksosaminidase A -Kehilangan penglihatan  buta -Gejala pertama pada bayi berumur  6 bulan -Meninggal berumur  2 tahun -Genotip TT dan Tt (normal). cc menderita kretinisme. mengakibatkan pertumbuhan kerdil. Kretinisme Kekurangan hormone tirosin atau tidak ada hormone tirosin .- aa menderita alkaptonuria. 6.

Buta warna merah hijau adalah kelainan genetic yang timbul hampir hanya pada laki-laki.4 Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya warna hijau dan merah) Disebabkan oleh gen resesif cb ( color blind). Orang yang tidak mempunyai sel kerucut hijau disebut deuteranopia. Mengalami pendarahan yang berlebihan ketika terluka.namun buta warna hamper tidak pernah terjadi pada wanita karena setidaknya satu dari dua kromosom X akan hampir selalu memiliki gen normal untuk setiap jenis sel kerucut. Lebih banyak diderita anak laki-laki. 8 .Bayi biasanya meninggal dalam kandungan. merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X. sedangkan anak perempuan membawa (carrier) Buta warna2. Orang yang tidak mempunyai sel kerucut merah disebut protanopia. Gen-gen pada kromosom X perempuan menyandi untuk masing-masing sel kerucut. Ichtyosis.3  Kedua orang tua yang normal heterozigot akan mendapatkan anak 25% yang menderita Webbed toes : kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga Antigen HY (histokompatibilitas) : ditemukan oleh Eichwaid (1955) Terangkai kromosom X Gen tertaut kelamin tidak sempurna Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-laki sedangkan pada perempuan akan membawa (carrier) Kelainan –kelainan : Hemophilia Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah.

gen yang hilang dapat menyebabkan buta warna. P : laki-laki normal x perempuan normal F1 : 100% anak laki-laki dan perempuan normal XY XX XY XX XX XY 2.- Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Laki-laki normal Laki-laki buta warna Perempuan normal Perempuan carrier Perempuan buta warna :XY : XcbY : XX : XXcb : XcbXcb 1. P : laki-laki normal x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal 9 .

P : laki-laki normal x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan carrier XY XcbXcb XcbY XXcb XXcb XcbY 10 .25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan normal 25% anak perempuan carrier XY XXcb XY XX XXcb XcbY 3.

P : laki-laki buta warna x perempuan normal F1 : 50% anak laki-laki normal 50% anak perempuan carrier XcbY XX XY XXcb XXcb XY 5.4. P : laki-laki buta warna x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal 25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan buta warna 25% anak perempuan carrier XcbY XXcb XY XcbXcb XXcb XcbY 11 .

Shinobu Ishihara.6. P : laki-laki buta warna x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan buta warna XcbY XcbXcb XcbY XcbXcb XcbXcb XcbY Test buta warna5 Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr. Sejak saat itu. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism). Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran. tes ini terus digunakan di seluruh dunia. Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. sampai sekarang. 12 . Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang.

Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut. 13 . yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal. Tetapi pada orang buta warna.Pada orang normal. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap lembarnya. di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu.

jika andi nikah dengan perempuan normal maka 50% anak laki-laki normal dan 50% anak perempuan carrier. 25% anak laki-laki buta warna. Jika Andi nikah dengan perempuan carrier maka 25% anak laki-laki normal. kelainan ini sering juga disebut sex linked.BAB III KESIMPULAN Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. 25% anak perempuan carrier. 25% anak perempuan buta warna . karena kelainan ini dibawa oleh kromosm X. 14 . 50% anak perempuan buta warna. Jika Andi nikah dengan perempuan buta warna maka 50% anak laki-laki buta warna.

biologi kedokteran.DAFTAR PUSTAKA 1. 5. 1997. Mitchell LG. Fisiologi kadokteran. 2007. 15 . Priastini R. Edisi ke -7. Embriologi kedokteran langman. 3. 2009.html. Edisi ke-11. Reece JB. Edisi November 2007. Diunduh dari http://www. Guyton AC . Campbell NA. Hall JE. Sadler TW.5 jilid 1. Jakarta : Erlangga . Jakarta : EGC . Edisi ke. 9 Februari 2010. Jakarta : EGC . Buta warna Ishihara. Modul blok 4. 4. 2002.com/2007/11/tes-buta-warna-ishihara. 2. Biologi. Jakarta : FK Ukrida.wartamedika.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful