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EMBRIOLOGIA

EMBRIOLOGIA

Desenvolvimento dos folículos – crescimento e diferenciação de um ovócito primário; proliferação das céls foliculares; formação de zona prelúcida; desenvolvimento da teça folicular. Ovulação – as céls foliculares dividem em volta do ovócito. A ovulação é desencadeada por um pico da produção de LH que é induzida pelo alto nível de estrogene no sangue, onde leva o ovócito a ser expelido, que vem envolvido pela zona pelucida e corona radiata. 1ª Semana (fecundação): gameta masc. se une a gameta fem. forma o zigoto. Fase FECUNDAÇÂO: Passagem do espermatozóide através da corona radiata; Penetração na zona pelucida q envolve o ovócito; Fusão das membranas do ovócito e do espermatozóide; - União dos núcleos masc. e feminino (clivagem) Clivagem consiste em repetidas metases do zigoto onde leva ao rápido aumento do nº de céls. Estas céls são os blastômeros. Molura é de 12 a 16 blastômeros. Troblastos massa interna delular da mórula q está envolvida por uma camada de céls achatadas. Embrioblasto é o grupo de blastômeros localizados centralmente da origem ao embrião. IMPLANTAÇÂO – citotrofoblasto – a camada interna das céls. Sinciotrofoblastos - a camada sincicial externa. Depois uma camada de céls cuboides e hipoblasto aparecem na superfície da massa celular interna. GASTRULAÇÃO - aparecimento da linha primitiva; - formação da notocorda; - diferenciação da camada germinativa das quais se formam todos os tecidos e órgãos do embrião. Gastrulação na na formação das camadas primitivas, 3 camadas: - ectoderme (unhas, pelos) / - mesoderme (músculo, ossos) / - endoderme (revestimento interno). Processos importantes na Gastrulação: formação da linha primitiva, camada germinativa, placa precordial e nonotocorda. Embrião é chamado gástrula. Neunelação – 4ª Semana ESPERMATOGENESE Cél. germinativa ou espermatozóide se transformam através de mitose (cel. Diplóide que na 1ª meiose origina 2 espermatocitos II haplóides). Os espermatócitos secundários passam pela 2ª meiose e forma 4 céls., as espermatides (haplóides). 4 espermatides se transformam em espermatozóides. OVOGENESE – Céls. germinativas ou ovogonias se proliferam por mitoses aumantem o tamanho e formam ovócitos primários. Ovicitos primários – iniciam-se em meioses e contemplam-se até a prófase I, e retornam a meiose formando ovócito secundário. Ovicitos secundário – o núcleo do inicia a 2ª meiose chegando até a metáfase II . No momento da ovulação é envolvido por capa protéica (zona pelucida) e uma camada de céls foliculares a corona radiala.

Desenvolvimento dos folículos – crescimento e diferenciação de um ovócito primário; proliferação das céls foliculares; formação de zona prelúcida; desenvolvimento da teça folicular. Ovulação – as céls foliculares dividem em volta do ovócito. A ovulação é desencadeada por um pico da produção de LH que é induzida pelo alto nível de estrogene no sangue, onde leva o ovócito a ser expelido, que vem envolvido pela zona pelucida e corona radiata. 1ª Semana (fecundação): gameta masc. se une a gameta fem. forma o zigoto. Fase FECUNDAÇÂO: Passagem do espermatozóide através da corona radiata; Penetração na zona pelucida q envolve o ovócito; Fusão das membranas do ovócito e do espermatozóide; - União dos núcleos masc. e feminino (clivagem) Clivagem consiste em repetidas metases do zigoto onde leva ao rápido aumento do nº de céls. Estas céls são os blastômeros. Molura é de 12 a 16 blastômeros. Troblastos massa interna delular da mórula q está envolvida por uma camada de céls achatadas. Embrioblasto é o grupo de blastômeros localizados centralmente da origem ao embrião. IMPLANTAÇÂO – citotrofoblasto – a camada interna das céls. Sinciotrofoblastos - a camada sincicial externa. Depois uma camada de céls cuboides e hipoblasto aparecem na superfície da massa celular interna. GASTRULAÇÃO - aparecimento da linha primitiva; - formação da notocorda; - diferenciação da camada germinativa das quais se formam todos os tecidos e órgãos do embrião. Gastrulação na na formação das camadas primitivas, 3 camadas: - ectoderme (unhas, pelos) / - mesoderme (músculo, ossos) / - endoderme (revestimento interno). Processos importantes na Gastrulação: formação da linha primitiva, camada germinativa, placa precordial e nonotocorda. Embrião é chamado gástrula. Neunelação – 4ª Semana ESPERMATOGENESE Cél. germinativa ou espermatozóide se transformam através de mitose (cel. Diplóide que na 1ª meiose origina 2 espermatocitos II haplóides). Os espermatócitos secundários passam pela 2ª meiose e forma 4 céls., as espermatides (haplóides). 4 espermatides se transformam em espermatozóides. OVOGENESE – Céls. germinativas ou ovogonias se proliferam por mitoses aumantem o tamanho e formam ovócitos primários. Ovicitos primários – iniciam-se em meioses e contemplam-se até a prófase I, e retornam a meiose formando ovócito secundário. Ovicitos secundário – o núcleo do inicia a 2ª meiose chegando até a metáfase II . No momento da ovulação é envolvido por capa protéica (zona pelucida) e uma camada de céls foliculares a corona radiala.

Face Arredondada. Manifestações clínicas .XXY). Hipotonia. Síndrome de Sly. Intolerância hereditária a frutose. Sintomáticas (com sobrevida) – gota. Intolerância hereditária a frutose. tetraploidia (4n) ESTRUTURAIS: um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.aumento do número de repetições de nucleotídeo instáveis (CGG). crescimento lento. Síndrome de Hurler MPS I Aminoácidos: (ausência de enzima) . Síndrome do X Frágil . Doença de Niemann-Pick.Sondas alfa satélites . Classificação: Carboidratos : Galactosemia clássica.000 nascimentos MÉTODOS DE DETECÇÃO . Síndrome Miller-Dieker del (17)(p13. conseqüência deste bloqueio podem ser: acúmulo do substrato / deficiência do produto da reação / o desvio do substrato para uma rota alternativa. Síndrome de DiGeorge del (22)(q11.normal tem de 6 a 54 repetições . Síndrome de Patau (47.Assintomáticos (sensibilidade gustativa ao PTC – feniltiocarbamida). Síndrome de Smith-Magenis del (17)(p11. 5p.XX+18 ou 47. cromossomos sexuais ou ambos. Síndrome de Williams del (7) (q11.3). Síndrome de Edwards (47.XY+13). Podem ser: a) Monossonia (2n-1) .Hibridização in situ – FISH . Fatais (defeitos no ciclo da uréia). Adrenal hipoplasia congênita del (X)(p21). XXXXY. Deficiência da epimerase. Deficiência mental. Choro como o miado do gato. Síndrome de Klinefelter (47. Adrenal hipoplasia congênita del (X)(p21). XXX) 2) Euploidias: alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).aumento do número de repetições de nucleotídeo instáveis (CGG). Síndrome de Edwards (47.Sondas alfa satélites . freqüência 1:50. Síndrome do Miado do Gato del (5p).23).homens ou mulheres portadoras da pré-mutação possuem 54 a 200 repetições Síndrome do Miado do Gato .3). Síndrome 47.XX+13 ou 47. Síndrome 48.Cultura de Pele ERROS INATOS DO METABOLISMO .ERROS INATOS DO METABOLISMO .XXY). XYY.Fenilcetonúria. defeito enzimático. Classificadas em dois grupos: 1) Aneuploidias: Há um ↑ ou ↓ de um ou mais pares de cromossomos.Fenilcetonúria. XXXY .determinado geneticamente. Microcefalia. 85% resultam de uma nova deleção. Trissomia do X (47. XY+18). tetraploidia (4n) ESTRUTURAIS: um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Peso Baixo ao nascer. Síndrome de Hunter.Síndrome de Turner (45. NUMÉRICAS: ↑ ou ↓ do número do cariótipo normal da espécie humana. Síndrome 48. Síndrome Miller-Dieker del (17)(p13.Cultura de células da medula (cultura de tecidos) . b) Trissomia (2n + 1) .Síndrome de Down ( 47. triploidia (3n). Síndrome de Angelman del (15)(q12).(deleção no braço curto do cromossomo 5). Deficiência de galactoquinase. Hipertelorismo. bloqueio de uma determinada rota metabólica.Doença de Gaucher. Tirosinemia Lipídios : (distúrbio do metabolismo) . defeito enzimático.homens ou mulheres portadoras da pré-mutação possuem 54 a 200 repetições Síndrome do Miado do Gato .23).Cultura de células da medula (cultura de tecidos) . Síndrome de Angelman del (15)(q12). Síndrome de Sly. 5p.Doença de Gaucher.3). cromossomos sexuais ou ambos. Mucopolissacarídeos (acumulo GAGs): Síndrome de Hurler. Síndrome do X Frágil . conseqüência deste bloqueio podem ser: acúmulo do substrato / deficiência do produto da reação / o desvio do substrato para uma rota alternativa. Doença de Niemann-Pick. Síndrome de Smith-Magenis del (17)(p11.Síndrome de Lesch-Nyhan Metais: (deficiência no transporte de cobre por uma proteína) Doença de Wilson ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS: podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos.Sondas de seqüência única: .XX+13 ou 47. Podem ser: a) Monossonia (2n-1) .X).Cultura de Pele . b) Trissomia (2n + 1) .49. freqüência 1:50. 85% resultam de uma nova deleção.2). Deficiência da epimerase. triploidia (3n). Síndrome 47.49. Face Arredondada. Síndrome de Prader-Willi del (15)(q12). Neuropatia Hereditária del (17)(p12). Síndrome de Hunter. Síndrome de DiGeorge del (22)(q11. Síndrome de Patau (47.X). mas ñ de todos.2). . Peso Baixo ao nascer.XY+13).3).Sondas de seqüência única: . Deficiência de galactoquinase. XXX) 2) Euploidias: alteração é múltiplo exato do número haplóide (n). Fatais (defeitos no ciclo da uréia). bloqueio de uma determinada rota metabólica. Síndrome de Williams del (7) (q11.Síndrome de Turner (45.2). Adrenoleucodistrofia (óleo de Lorenzo) Purinas: (deficiência da enzima) . . Choro como o miado do gato. Doença de Tay-Sachs.Cariótipo de Linfócitos do Sangue Periférico .normal tem de 6 a 54 repetições .46 XX ou XY.Síndrome de Down ( 47.determinado geneticamente. Síndrome de Klinefelter (47. Deficiência mental.000 nascimentos MÉTODOS DE DETECÇÃO . Síndrome de Kallman del (X)(p22. Síndrome de Prader-Willi del (15)(q12). Síndrome de Sanfilippo. Síndrome do Miado do Gato del (5p). Sintomáticas (com sobrevida) – gota. Hipotonia. Adrenoleucodistrofia (óleo de Lorenzo) Purinas: (deficiência da enzima) .Sonda Painting: . Doença de CharcotMarie-Tooth (Tipo 1ª) dup (17)(p12). NUMÉRICAS: ↑ ou ↓ do número do cariótipo normal da espécie humana.XX+21 ou 47.XX+21 ou 47. Microcefalia.2).Assintomáticos (sensibilidade gustativa ao PTC – feniltiocarbamida). Síndrome de Kallman del (X)(p22. XY+21).Hibridização in situ – FISH . Doença de Tay-Sachs.Síndrome de Lesch-Nyhan Metais: (deficiência no transporte de cobre por uma proteína) Doença de Wilson ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS: podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos. Síndrome de Hurler MPS I Aminoácidos: (ausência de enzima) . Manifestações clínicas . Classificadas em dois grupos: 1) Aneuploidias: Há um ↑ ou ↓ de um ou mais pares de cromossomos. Síndrome de Sanfilippo. Mucopolissacarídeos (acumulo GAGs): Síndrome de Hurler.46 XX ou XY. XYY.XX+18 ou 47. Neuropatia Hereditária del (17)(p12). Trissomia do X (47. XY+21). Hipertelorismo.Cariótipo de Linfócitos do Sangue Periférico . XY+18). XXXY . mas ñ de todos.Sonda Painting: . Tirosinemia Lipídios : (distúrbio do metabolismo) . crescimento lento. Doença de CharcotMarie-Tooth (Tipo 1ª) dup (17)(p12). XXXXY. Classificação: Carboidratos : Galactosemia clássica.(deleção no braço curto do cromossomo 5).