Apakah Amelogenesis Imperfecta Merupakan Suatu Indikasi Pemeriksaan Ginjal ?

Lindsday Hunter1, Liam D. Addy2, Jeremy Knox1 & Nicholas Drage3

1

Ilmu Biologi dan Kesehatan Gigi, 2Kesehatan Gigi Dewasa, 3Bedah Mulut,

Penyakit Mulut dan Patologi Mulut, Universitas Cardiff, Akademi Penyakit Wales, Cardiff, Inggris Raya _____________________________________________________________________ Latar Belakang. Istilah amelogenesis imperfecta (AI) menggambarkan sekelompok kondisi herediter yang bermacam-macam yang utamanya menyerang kualitas dan kuantitas enamel gigi. Laporan Kasus. Makalah ini menggambarkan suatu kasus di mana AI hipoplastik dengan keterlambatan/kegagalan erupsi gigi permanen ditunjukkan berhubungan dengan kalsifikasi ginjal. Kesimpulan. Setelah menyampaikan pentingnya keterlibatan ginjal, penulis menyarankan ahli dokter gigi anak untuk mempertimbangkan untuk merujuk semua anak dengan fenotip dental tersebut untuk pemeriksaan ultrasonografi ginjal.

Pengenalan Istilah amelogenesis imperfecta (AI) menggambarkan sekelompok kondisi herediter yang bermacam-macam yang utamanya menyerang kualitas dan kuantitas enamel gigi. Amelogenesis imperfecta dapat menyerang semua/sebagian gigi pada periode gigi sulung atau gigi permanen. Bnetuk pewarisannya dapat berupa X-linked, dominan autosomal atau resesif autosomal, meskipun, dimana individu terserang adalah anggota keluarga pertama yang mengalami hal tersebut, hal ini sulit untuk didapatkan; prevalensinya beragam dengan kelompok populasi yang dipelajari, telah dikuotakan antara 1:14.000 dan 1,4:1.000. Meskipun AI pada umumnya dianggap paling banyak mempengaruhi enamel gigi, stigmata oral dan dental lainnya (termasuk gigi yang tidak erupsi, anterior open bite, kalsifikasi pulpa, displasia dentinal interradikuler, resorbsi mahkota dan akar, deposisi sementum, akar yang berbentuk truncate-bentuk kerucut yang dipotong atasnya, dan taurodontisme) juga muncul. Selain itu, AI juga merupakan suatu tanda dari beberapa sindrom multiorgan, meskipun sifat pathognomonic hanya sedikit.

Dalam 30 tahun terakhir, dilaporkan telah terjadi suatu sindrom yang sangat jarang terjadi yang menghubungkan AI dengan nefrokalsinosis ( OMIM 204690 ) pada sejumlah keluarga. Dengan melaporkan kasus ini, penulis bertujuan meningkatkan kewaspadaan dokter gigi anak terhadap potensi terjadinya asosiasi ini dengan tujan memberikan keuntungan bagi individu yang mengalaminya dengan rujukan yang lebih awal ke pelayanan ahli ginjal dan oleh karena itu meningkatkan prognosis. Laporan Kasus Seorang pria Kaukasia berumur 13,9 tahun, dirujuk ke suatu klinik multidisipliner Rumah Sakit Universitas Dental, Cardiff, Inggris Raya, dengan tidak memperhatikan kegagalan erupsi mayoritas gigi permanennya. Dia didiagnosis secara tegas mengalami AI hipolastik dan sebelumnya telah pernah dirawat pada unit kedokteran gigi restoratif sebuah rumah sakit umum lokal daerah; radiografi panoramik yang diambil saat berusia 9,8 tahun diberikan pada tim multidisipliner. Penanganan anak tersebut termasuk didalamnya modifikasi sejumlah gigi sulung dengan resin composite dan maxillary overdenture sementara. Pada anak tersebut, tidak terdapat rekam medis yang relevan dan tidak terdapat sejarah dalam keluarganya yang mengalami baik AI atau kegagalan erupsi gigi permanen. Dalam penyajian, pemeriksaan intraoral menunjukkan bahwa hanya gigi-gigi incisivus sentral mandibula permanen dan gigi incisivus sentral kiri permanen yang erupsi; incisivus sentral mandibula divergen, menempati posisi normal dari incisivus lateral permanen mandibula. Gigi sulung dan gigi permanen yang erupsi yang bertahan semuanya menunjukkan mengalami diskolorisasi kuning, dengan enamel yang tipis. Menanggapi observasi yang lebih lanjut ini, I1 RB permanen telah direstorasi dengan komposit. Pada lengkung maksilla, molar sulung, kaninus sulung, dan I2 sulung tetap bertahan dan menunjukkan pemakaian yang berlebihan/parah, gigi-gigi molar tidak lagi memiliki cusp-cusp. Pada lengkung mandibula, I1, C dan M2 sulung yang ada menunjukkan telah dimodofikasi dengan restorasi adhesif. Penelitian dengan cermat pada radiografi panoramik yang diambil pada usia 9,8 tahun menunjukan bahwa pada tingkatan ini M1 pemanennya telah gagal untuk erupsi dan hanya I1 kiri RA dan kedua I1 RB yang merupakan gigi anterior permanen yang ada dalam mulut. Menariknya, I1 RB sulung tetap ada dan M1 sulung mengalami infraoklusi. P2 RB berposisi ektopik, berlokasi di inferior dari akar mesial dari gigi pendahulunya. Morfologi mahkota, pada pembentukan gigi, kelihatan tidak normal, densitas enamel tampak sangat bervariasi dibandingkan dentinnya.

Perbandingan antara radografi panoramic yang diambil saat penyajian pada klinik multidisipliner denganyang diambil hampir empat tahun yang lalu menunjukkan bahwa ketika akar dari gigi permanen melakukan pembentukan lanjutan, terdapat sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali pergerakan axial dari tullang selama periode intervening. Sebaliknya, terdapat tulang dengan densitas yang normal yang menutupi permukaan oklusal dari M1 permanen RB. Gigi-gigi ini menunjukkan batu pulpa dan terdapat beberapa bukti terjadinya resorpsi internal dari ruang pulpanya. Pada akhirnya P2 permanen kiri RA kelihatan seperti odontome. Dalam menginterpretasikan radiografi ini, harus dicatat bahwa radiolusensi yang meluas pada kuadran kiri RA bersifat artefactual. Dalam bagian dari persiapan kasus ini untuk publikasi, penulis menggunakan literature elektronik denga menggunakan kata kunci amelogenesis imperfecta dan delayed eruption. Hal ini mengungkapkan bahwa terdapat suatu hubungan yang sangat jarang dari AI dengan nefrocalsinosis. Sebagai suatu tindakan pencegahan, dia merujuk pasien tersebut pada seorang konsultan nefrologi anak di KRUF Childrens Kidney Centre di Wales. Pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal dan kandung kemihnya menunjukkan terjadinya kalsifikasi ginjal dalam sebuah distribusi medullar yang konsisten dengan dengan diagnosis nefrokalsinosis ringan. Pemeriksaan hematologis lanjutan menunjukkan suatu peningkatan kreatin serum secara marginal (112 mikro mol per liter); perkiraan laju filtrasi glomerulus adalah 65 mL min-1 per 1,73 m2. Anak tersebut mengalami proteinuria ringan, tapi tidak mengalami abnormalitas hormon parathyroid atau urine calsium. Dia telah dinasehati agar memulai gaya hidup sehat dengan tingkat olah raga yang masuk akal dan pengurangan intake kalori, berat badannya menjadi di atas centile yang ke sembilan puluh tujuh. Diharapkan bahwa dia akan menjalani pemeriksaan ginjal tiap 6 bulan. Dari titik pandang dental, penatalaksanaan pasien yang mengalami kegagalan erupsi primer sangatlah sulit, karena gigi yang terlibat cenderung untuk mengalami ankilosis ketika diaplikasikan daya tarikan secara orthodonsi. Dengan tidak terdapatnya respon normal terhadap kekuatan ortodonsi, satu-satunya cara untuk menggerakkan gigi yang tidak erupsi tersebut adalah dengan pembedahan tanpa mengganggu ligamentum periodontal. Ketika hal tersebut tidak mudah dilakukan, penggantian gigi yang abnormal secara prostetik menjadi perawatan yang paling mungkin dilakukan. Pada kasus ini, kombinasi pendekatan bedah dan orthodonsi dianggap mampu membawa gigi yang tidak erupsi tersebut ke dalam susunan. Meskipun, penjangkaran vertikal yang

terbatas dan kemungkinan terjadinya ankilosis dari gigi yang tidak erupsi kontraindikasi dengan hal tersebut. Sementara osteotomi terlokalisir dan dan distraksi osteogenesis secara teori mungkin dapat dilakukan di masa yang akan datang, dia akan tetap menerima perawatan secara prosthodontik sampai pertumbuhannya sempurna. Pembahasan Laporan pertama tentang sindrom ini (terjadi pada sepasang saudara kandung) muncul pada tahun 1972. Salah seorang diantaranya meninggal pada usia 26 tahun, menderita gagal ginjal yang parah sebagai salah satu komplikasi nefrokalsinosis; infeksi multipel urinary lain yang berkembang, hipertensi dan gagal ginjal. Laporan kasus selanjutnya melaporkan ciri-ciri yang umum terjadi : gagal erupsi, enamel agenesis, nefrokalsinosis yang tidak dapat dijelaskan, dan kalsium plasma , 25-OH vitamin D3, dan fungsi alkalin fosfatase dan parathyroid yang normal. Karena jumlah kasus terlaporkan yang kecil, prognosis yang berhubungan dengan sindrom ini belum bisa didapatkan, meskipun nefrokalsinosis yang tak dikenal dan tak terawat diketahui berhubungan dengan morbiditas yang signifikan. Pada beberapa laporan kasus sebelumnya, telah diusulkan bahwa anak dengan dengan penampakan reseif autosomal AI seharusnya, paling tidak, menjalani pemeriksaan ultrasonografi ginjal untuk menyingkirkan hal patologis tersebut. Lebih jauh lagi, Paula dan para asistennya telah menganjurkan bahwa semua pasien dengan AI harus menjalani pemeriksaan semacam. Sangat disayangkan, hanya satu dari publkasi sebelumnya yang menaruh perhatian pada permasalahan ini yang muncul pada jurnal yang khususnya ditujukan pada kelompokkelompok profesional-profesional yang paling tepat untuk meyakinkan yang potensial menyerang anak-anak lebih menguntungkan untuk rujukan yang lebih awal. Sebagai dokter gigi anak, kita harus memperimbangkan bahwa informasi yang lebih jauh sangat dibutuhkan sebagaimana apabila pathologi ginjal yang signifikan ini eksklusif terhadap autosomal resesif AI hipoplastik atau hal ini dapat ditemukan dalam hubungannya dengan varian-varian AI lainnya, oleh karena itu investigasi pada tingkatan molekular perlu ditingkatkan. Masukan Yang Diperoleh Dari Makalah Ini 1. Laporan kasus ini menambahkan kasus baru yang jarang terjadi pada literatur kedokteran gigi

2. Dengan satu pengecualian, laporan sebelumnya dari sindrom ini belum ditargetkan secara khusus pada dokter gigi anak. Mengapa Makalah Ini Penting Bagi Dokter Gigi Anak 1. Nefrokalsinosis yang tidak dikenal dan tidak terawat dihubungkan dengan morbiditas yang signifikan. Dokter gigi anak harus waspada terhadap kemungkinan adanya hubungan antara kegagalan erupsi gig dan AI hipoplastik dengan kalsifikasi ginjal dan utamanya diderita oleh anak-anak. 2. Diperlukan penelitian yang lebih jauh untuk menyelidiki apakah hal serupa terjadi dengan varian-varian AI yang lainnya.