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TRASTORNO AUTISTA ****CONCEPTO: Trastorno que se caracteriza por un deterioro sustancial de las integraciones sociales recprocas, desviaciones de comunicacin,

y patrones de conducta restringidos y estereotipados. Segn el DSM-IV el funcionamiento anormal descrito debe presentarse antes de los 3 aos. ****EPIDEMIOLOGA: Prevalencia: Se produce en 2 a 5 de cada 10.000 nios menores de 12 aos. Comienza antes de los 36 meses, puede pasar desapercibido por los padres dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Distribucin por sexos: Es mas frecuente entre los nios que en las nias. Las nias suelen sufrir trastornos ms graves y presentan historias familiares de deterioro cognitivo. Nivel socioeconmico: Los primeros estudios sugeran que este trastorno era ms frecuente en las capas sociales ms altas. Durante los ltimos 25 aos se ha detectado un nmero creciente de casos entre las clases econmicas bajas.

****ETIOLOGA Y PATOGENIA: Factores psicodinmicos y familiares: Kanner detecto que pocos padres de nios autistas eran cariosos y que tambin los otros miembros de la familia tenan pocas preocupaciones intelectuales abstractas y expresaban poco inters por sus hijos. Los estudios ms recientes en los que se compara a los padres de nios autistas con padres de nios normales, no han evidenciado diferencias en la capacidad de crianza de los hijos. Anormalidades orgnico- neurobiolgicas: Se asocia a lesiones neurolgica en especial la rubeola congnita, la fenilcetonuria (FCN), la esclerosis tuberosa y el trastorno de Rett.

4- 32% sufre convulsiones. 20- 25% presenta agrandamiento ventricular. 10- 83% muestran anormalidades en el eletroencefalograma. Factores genticos: El 2- 4% de los hermanos de pacientes autistas sufren tambin este trastorno.

El ndice de concordancia del trastorno autista en los 2 estudios realizados con gemelos era del 36% en los gemelos monocigticos, frente a 0% en los gemelos dicigticos en uno de los estudios; y de el 96% en los gemelos monocigticos frente al 27% en los gemelos dicigticos en el segundo estudio.

Factores inmunolgicos: Existe evidencia de que la incompatibilidad inmunolgica entre la madre y el embrin o feto puede contribuir a la aparicin del trastorno autista. Factores perinatales: Durante el embarazo se ha informado de mayor frecuencia de sangrado de la madre despus del 1er trimestre y de meconio en el lquido amnitico en el caso de los nios autistas. Hallazgos neuroanatmicos: La zona crtica del cerebro que puede ser anormal en los nios autistas parece ser el lbulo temporal. Tambin se ha detectado un menor nmero de clulas de Purkinje en el trastorno autista, lo que puede producir anormalidades en la atencin, la excitacin y los procesos sensoriales. Hallazgos bioqumicos: Al menos un tercio de los pacientes con trastorno autista presentan niveles elevados de serotonina en plasma. No se trata de un hallazgo exclusivo de este trastorno.

*****MANIFESTACIONES CLNICAS: --Caractersticas fsicas: a) Apariencia: Kanner se sorprendi por la apariencia fsica atractiva e inteligente de los nios autistas. Tambin suelen ser ms bajos entre los 2 y 7 aos. b) Lateralidad: Muchos nios autistas tienen una lateralidad mal definida. Es decir siguen siendo ambidiestros a una edad en la que la mayora de los nios ya se ha establecido el dominio cerebral. c) Enfermedades fsicas recurrentes: Presentan mayor incidencia de infecciones respiratorias de las vas altas, eructos excesivos, fiebre con convulsiones, estreimiento y perdida del control del esfnter anal. --Caractersticas de la conducta: 1. Deterioros cualitativos en la interaccin social: De bebs no muestran sonrisa social ni posturas anticipatorias para que se les tome en brazos cuando se acerca un adulto, contacto visual anormal. Los nios autistas parecen no reconocer ni diferenciar a las personas mas importantes de su entorno padres, hermanos y profesores y pueden no demostrar ansiedad de separacin cuando se les deja en un ambiente no familiar con extraos. Cuando alcanzan una edad escolar su aislamiento puede haber disminuido o no ser evidente en nios con mejor funcionamiento. Por el contrario se puede observar fracaso para jugar con los compaeros o hacer amigos, torpeza y desinters social y sobre todo para comunicarse.

Al final de la adolescencia los que han conseguido un mayor progreso manifiestan deseos de tener amigos pero su ineptitud para el acercamiento, incapacidad para responder a los intereses, emociones y sentimientos de los dems. Los adolescentes y adultos autistas tienen sentimientos sexuales pero su incompetencia y la falta de destrezas sociales casi siempre les impiden establecer relaciones sexuales. Es raro que una persona autista se case. 2. Alteraciones de comunicacin y lenguaje: Los nios autistas no se muestran remisos a hablar y sus anormalidades de lenguaje no se deben a falta de motivacin. Los nios autistas dotan de escaso significado a sus procesos de memoria y pensamiento. Cuando la persona autista logra aprender a hablar con fluidez, le falta competencia social y su conversacin no se caracteriza por los intercambios de respuestas recprocas. Algunos nios autistas emiten ruidos, clics, sonidos, chirridos y slabas sin sentido de un modo estereotipado sin aparente intencin de comunicacin. Su habla presenta ecolalia tanto inmediata como atrasada y frases estereotipadas fuera de contexto por ejemplo: la nia pregunta Quieres el juguete? Para decir que lo quiere. Algunos nios autistas se autoensean a leer en edades preescolares (Hiperlexia). 3. Conducta estereotipada: Los nios autistas no saben imitar o usar gestos abstractos. Las actividades ldicas si es que existen son rgidas, repetitivas y montonas. Son frecuentes los fenmenos rituales y compulsivos en la primera y mediana infancia y suelen establecer vnculos con objetos inanimados. Los nios autistas se oponen a la transicin y al cambio puede provocar rabietas o pnico. 4. Inestabilidad del nimo y del afecto: Algunos nios autistas manifiestan cambios sbitos de humor, con ataques de risa o llanto sin razn aparente y sin expresar pensamientos congruentes con el afecto. 5. Respuesta a los estmulos sensoriales: De manera selectiva optan por ignorar lo que se les dice directamente, lo que hace que a veces se crea que estn sordos. Pueden manifestar un inters desbordado por el tic-tac de un reloj de pulsera. La mayora de ellos tienen un alto umbral de dolor o responden ante el dolor de manera alterada. A muchos nios autistas parece gustarles la msica. A algunos les gusta la estimulacin vestibular. 6. Otros sntomas de conducta: Muestran agresividad y rabietas aparentemente sin razn y se enfadan cuando se les pide algo o cuando se producen cambios.

Entre las conductas de autolesin estn golpearse la cabeza, morderse, araarse y tirarse del cabello. Tambin son frecuentes la escasa capacidad de atencin, la absoluta incapacidad para centrarse en una tarea, el insomnio, los problemas con la comida y la alimentacin, la enuresis y la encopresis.

****FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL: 40% de los nios con autismo infantil tienen un cociente intelectual (C.I.) por debajo de 50 o 55. 30% tienen un C.I. entre 50 y 70. 30% tienen un C.I. de 70 o ms. Los estudios clnicos y epidemiolgicos muestran que el riesgo de trastorno autista es mayor cuanto menor es el C.I. Algunos nios autistas manifiestan capacidad prodigiosa para memorizar datos o calcular.

*****DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Brote de esquizofrenia infantil: Va acompaada de alucinaciones y delirios, con menor incidencia de convulsiones y retraso mental y un C.I. ms uniforme que en el caso de los nios autistas. Retraso mental con sntomas de conducta: 40% de los nios autistas tienen un retraso mental leve, moderado o grave, y entre los sntomas de conducta de algunos nios retrasados mentales existen manifestaciones autistas. ---LOS ELEMENTOS DIFERENCIADORES ENTRE EL TRASTORNO AUTISTA Y EL RETRASO MENTAL SON: 1. Los nios con retraso mental suelen dirigirse a los adultos y a otros nios de acuerdo a su edad mental. 2. Utilizan el lenguaje que poseen para comunicarse con los dems. 3. Presentan un perfil de deterioro relativamente uniforme, sin funciones disidentes.

--TRASTORNO MIXTO DE LENGUAJE EXPRESIVO/ RECEPTIVO: 1. comunicacin no verbal presente. 2. Menos frecuente las anormalidades del lenguaje como ecolalia frases estereotipadas fuera de contexto. 3. Problemas articulatorios muy frecuentes. 4. El nivel de inteligencia puede estar deteriorado pocas veces de modo grave. 5. El C.I. verbal es menor que el manual, muy pocas veces presentan conductas autistas y normalmente presenta juego imaginativo.

--AFASIA ADQUIRIDA CON CONVULSIN: 1. Los nios que sufren este trastorno son normales durante varios aos antes de perder tanto el lenguaje expresivo como el receptivo en un perodo de semanas o meses. 2. La mayora de ellos sufren convulsiones y presentan anormalidades generalizadas en el EEG al de la enfermedad. 3. Se caracteriza por desviaciones y deterioros en el habla.

--SORDERA CONGNITA O DETERIORO AUDITIVO GRAVE: 1. Los bebs autistas slo balbucean ocasionalmente, mientras que los nios sordos tienen una historia normal de balbuceos, que luego va decreciendo hasta detenerse entre los 6 meses y el ao. 2. Los nios sordos responden slo a los ruidos intensos, mientras que los nios autistas pueden ignorar sonidos normales o fuertes, mientras que responden a sonidos suaves y dbiles. 3. Los nios sordos suelen relacionarse con sus padres, buscan su afecto y de bebs disfrutan cuando los toman en brazos.

--PRIVACIN PSICOSOCIAL: 1. Las alteraciones graves del entorno fsico y emocional del nio pueden hacer que el nio parezca aislado, abandonado y alienado.

2. Las destrezas motoras y de lenguaje pueden aparecer con retraso. 3. Los nios que manifiestan estas seales mejoran rpidamente cuando se les sita en un entorno enriquecido y favorable desde el punto de vista psicosocial, lo que no ocurre en el caso de los nios autistas. *****CURSO Y PRONSTICO: Tiene un curso largo y un pronstico reservado. El mejor pronstico es el de los nios autistas cuyo C.I. es superior a 70 y el de aquellos que utilizan lenguaje comunicativo entre los 5 y los 7 aos. Los estudios sobre el resultado en adultos autistas quedan gravemente incapacitados y viven en completa dependencia o semidependencia, con sus familiares o en instituciones. Slo un 1 o 2 % alcanza un estado normal e independiente, con trabajo remunerado y entre el 5 y el 20% logra un estado lmite normalidad.

*****TRATAMIENTO La psicoterapia individual introspectiva ha demostrado no ser efectiva. Los tratamientos preferidos son los mtodos educativos y de conducta. El aprendizaje en clases estructuradas, combinado con otros mtodos conductistas, es el tratamiento mas efectivo para muchos nios autistas, se trata de programas intensivos que requieren la dedicacin de mucho tiempo por parte de los padres. La psicofarmacoterapia proporciona una considerable ayuda a los programas de tratamiento globales. La administracin de haloperidol reduce los sntomas de conducta y acelera el aprendizaje. La fenfluramina reduce los niveles de serotonina en sangre, es eficaz en algunos nios autistas. Si fracasan otros tratamientos se puede probar el litio para tratar la agresividad y las conductas autolesivas.

TRSTORNO DE RETT El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo ao de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros aos. ****CARACTERISTICAS: Evolucin normal inicial seguida por la prdida del uso voluntario de las manos. Movimientos caractersticos de las manos. Un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza. Dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El sndrome afecta casi exclusivamente a nias y mujeres. Presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueo, marcha con amplia base de sustentacin. Rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar, crecimiento retardado, convulsiones, incapacidades cognoscitivas. Dificultades en la respiracin al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilacin, apnea y aspiracin de aire.

*****ETIOLOGIA: Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posicin MECP2, encargada de la produccin de la protena homnima. Tambin se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el sndrome de Rett. 1. A nivel de neuroreceptores: Riederer et al. (1985): Reduccin de los receptores dopaminrgicos D2. Reduccin de la sntesis de aminas bigenas. Wenk et al. (1991): Reduccin de la dopamina. Reduccin de la colina-acetiltransferasa. Hashimoto et al. (1998): Reduccin de la NAA (n-acetilaspartato).

*****EPIDEMIOLOGIA: El sndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil nias recin nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. El riesgo de que una familia tenga un segundo nio con el trastorno es de menos del 1 por ciento. Las pruebas genticas tambin estn disponibles para las hermanas de las nias que padecen del sndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomticas del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.

*****SINTOMAS: Apraxia. Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs; la respiracin generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar despierto. Cambio en el desarrollo. Babeo y salivacin excesiva. Brazos y piernas flcidos. Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con sndrome de Rett es difcil debido a las anomalas en el lenguaje y el movimiento de la mano). Escoliosis. Marcha temblorosa, inestable o rgida; o caminar sobre los dedos de los pies. Convulsiones. El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad. Prdida de los patrones normales de sueo. Prdida de los movimientos con propsito de la mano, por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca. Prdida del compromiso social. Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves.

Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso. Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

******TIPOS: Atpico. Clsico (satisface los criterios diagnsticos). Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos). El sndrome de Rett se clasifica como atpico si: Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 4 aos de edad). Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves. Aparece en un nio varn (muy poco comn). *****EVOLUCION: La etapa I, llamada inicio prematuro: comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Muchas veces pasa desapercibido. El nio puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. La etapa II, o la etapa de destruccin acelerada: Normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 aos y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolucin rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. La etapa III, tambin llamada etapa de estabilizacin o etapa seudo-estacionaria: Comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 aos y puede durar aos. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Etapa IV-llamada etapa de deterioro motor tardo: Puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensin) muscular, espasticidad (msculos rgidos con espasmos ocasionales), distona (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras caractersticas resaltantes. *****ESTADIOS Y CLINICA: a) Estadio I.: Aparicin: 6-18 m. Duracin: meses. Detencin del desarrollo. Desaceleracin del crecimiento de la cabeza/cerebro. Desinters en actividades de juego o en el ambiente. Hipotona. EEG: actividad de base: Normal a mnimo enlentecimiento de

ritmos posteriores. Hipotona congnita benigna. Sndrome Prader-Willi. Parlisis cerebral. B) Estadio II: Aparicin: 1-3 aos. Duracin: semanas a meses. Regresin rpida del desarrollo con irritabilidad. Prdida del uso de la mano. Convulsiones. Estereotipias de mano: estrujado de manos, aplausos, palmadas, llevar a la boca. Manifestaciones autsticas. Prdida del lenguaje expresivo. Insomnio. Conductas auto-agresivas (morder los dedos, cachetadas) EEG: actividad de base: enlentecida con prdida gradual de la actividad de sueo normal, puntas u ondas focales o multifocales. Autismo. Psicosis. Disturbios visuales/auditivos. Encefalopata epilptica. Sndrome neurocutneos. Desordenes neurodegenerativos. Desordenes varios del metabolismo de los cidos y aminocidos. Parlisis cerebral espastico-atxica. Degeneracin espino-cerebelar. c) Estadio III: Aparicin: 2-10aos. Duracin: meses. Retardo mental severo, demencia aparente. Mejora de las caractersticas autistas. Convulsiones. Estereotipias de mano tpicas: estrujado, palmadas, a la boca. Ataxia y apraxia prominentes. Hiperreflexia y rigidez progresiva. Hiperventilacin, apnea, aerofagia durante la vigilia. Prdida de peso con buen apetito. Escoliosis temprana. Bruxsmo. EEG: gradual desaparicin del ritmo posterior, enlentecimiento generalizado, actividad del vertex ausente, anormalidades epileptiformes durante el sueo. Leukodistrofia. Distrofia neuroaxonal. Sndrome Lennox-Gastaut. Sndrome Angelman. d) Estadio IV: Aparicin: 10+ aos. Duracin: aos. Escoliosis progresiva, desgaste muscular y rigidez. Decremento en la movilidad, en silla de ruedas. Retardo del crecimiento. Mejora del contacto visual. Ausencia completa de lenguaje expresivo/receptivo. Disturbios trficos de los pies. Se reduce la frecuencia de las convulsiones. EEG: pobre organizacin de base, marcado enlentecimiento y puntas multifocales y puntas lentas y ondas activadas por el sueo. ****DIAGNOSTICO: Criterios segn el Manual Diagnstico y Estadstico de las Enfermedades Mentales, cuarta revisin (DSM-IV, 1994): A.- Todos los siguientes: - Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. - Desarrollo Psicomotor aparentemente normal los primeros 5 meses de vida. - Circunferencia craneal normal al momento del nacimiento. B.- Aparicin de todos los siguientes despus de un perodo normal de desarrollo: - Desaceleracin del crecimiento de la cabeza entre las edades de 5 y 48 meses.

- Prdida de las habilidades manuales con propsito entre las edades de 5 y 30 meses, con el subsecuente desarrollo de movimientos estereotipados de manos (lavado o restregado de manos). - Prdida del contacto social en el curso temprano de la enfermedad (aunque a menudo se desarrolla luego de haber logrado la interaccin). - Aparicin de movimientos de marcha y tronco poco coordinados. - Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompaado de un retardo psicomotor severo. ----Caractersticas asociadas segn el DSM-IV: Retardo mental severo y profundo. No hay hallazgos de laboratorio asociados a este sndrome. Mayor probabilidad de encontrar anormalidades en el EEG y presencia de desrdenes convulsivos. No se reportan anormalidades ligadas a imgenes cerebrales.

-----Variante Form Fustre o "Fenotipo Variante :::::::::::: Se han observado formas alternativas de presentacin del SR, que si bien cumplen con algunos de los sntomas ya contemplados, no lo hacen a cabalidad, es la Forma Fustra o Fenotipo Variante (IRSA, 1997): a) Se presenta en sujetos femeninos. - Su edad de aparicin es alrededor de los 13 aos. - Perodos pre, peri y postnatal normales. - Perodo de deterioro en el desarrollo: * Prdida en las habilidades manuales. * Prdida en el lenguaje aprendido. Signos en la adolescencia: * Retraso mental moderado a severo. * Apraxia (parcial). * Disfasia. * Estereotipias. - Signos del Estado IV. * No hay evidencia de alteraciones en las pruebas de laboratorio practicadas

Tenemos entonces, la variante Fustra, o el llamado "Fenotipo Variante", cuyas caractersticas diferenciales con el SR clsico son su aparicin entre los 10 13 aos, la preservacin del lenguaje y la marcha. -----El grupo de Baden-Baden (2001), han propuesto unos criterios diagnsticos del Sndrome de Rett clsico: a) Criterios necesarios: Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

---Criterios de soporte: Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente. Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas.

Convulsiones. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonias. Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el recimiento (talla) Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno. Criterios de exclusin Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino. Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopata o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

---Criterios para las formas no clsicas: Criterios de inclusin:

- Al menos 3 de los 6 criterios principales. - Al menos 6 de los 11 criterios de soporte. Los seis criterios principales , se consideran: Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett. Y los once criterios de soporte son:

Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de extremidades inferiores Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caractersitcas del Sndome de Rett. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

******CURSO Y PRONOSTICO: A pesar de las dificultades que acarrean los sntomas, la mayora de los individuos que padecen del sndrome de Rett continan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. La evolucin y la gravedad del sndrome de Rett varan de individuo a individuo. Algunas nias presentan un trastorno congnito mientras que otras pueden presentar una regresin tarda o sntomas ms leves. La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los sntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes.

*****TRATAMIENTO:

Varios informes sealan que la carbamazepina es ms efectiva que otros anticonvulsivantes para el tratamiento de las crisis epilpticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para permitirles la alimentacin. Terapia fsica. Terapia ocupacional Logopedia (terapia del habla). Terapia nutricional Apoyo ortopdico

TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA *****CONCEPTO: Es una enfermedad caracterizada por un deterioro durante varios meses de las funciones intelectuales, sociales y de lenguaje que se produce en nios entre los 3-4 aos de edad, con funcionamiento anterior normal. Despus del deterioro, los nios se parecen bastante a los nios con trastorno autista. *****EPIDEMIOLOGIA: Ocurre 10 veces menos que el trastorno autista. Su prevalencia es de 1 caso por 100.000 nios. La distribucin por sexos es entre 4-8 nios por cada nia. ****ETIOLOGIA: ALTERACIONES NEUROLOGICAS: Trastornos convulsivo, Esclerosis tuberosa , Encefalitis, Epilepsia, Trastornos metablicos.

*****CLINICAS: En algunos casos, el nio manifiesta inquietud, hiperactivo y ansioso por la prdida de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabias, pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave.

*****CRITERIOS DIAGNOSTICOS: A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B. clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas: lenguaje expresivo o receptivo habilidades sociales o comportamiento adaptativo control intestinal o vesical Juego habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas: alteracin cualitativa de la interaccin social (por ejemplo, alteracin de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional). alteraciones cualitativas de la comunicacin (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado). patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

*****Dx DIFERENCIAL Trastorno Autista. Trastorno de Rett.

El trastorno desintegrativo infantil se distingue del trastorno autista por la perdida del desarrollo previamente adquirido y en el trastorno de Rett el deterioro se produce mucho antes que en el trastorno desintegrativo infantil.

*****CURSO: El comienzo de la sintomatologa suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede aparecer tambin de forma muy brusca, en das o semanas. En estos primeros momentos, el nio puede manifestar: hiperactividad o ansiedad ante la prdida de funciones. prdida de las conductas de comunicacin, en las habilidades de autocuidado, con prdida de control de esfnteres vesical y anal. movimientos estereotipados y crisis epilpticas. Son frecuentes los sntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad. ****PRONOSTICO: Es variable. En algunos casos se ha descrito una recuperacin de las habilidades perdidas, en general se considera un trastorno de mal pronstico que tiende a un retraso mental moderado. ****TRTAMIENTO: Debido a la similitud clnica con el trastorno autista, el tratamiento de este es idntico para ambos casos.

Trastorno de Asperger El Sndrome de Asperger (SA) es un trastornoinvolucradas en el desarrollo de la relacin social. del desarrollo, de base neurobiolgica, que afecta al funcionamiento social y al espectro de actividades e intereses. Est vinculado a una disfuncin de diversos circuitos cerebrales. Tomando en consideracin que el dficit nuclear del SA es el trastorno de la cognicin social, parece razonable atribuir un papel central a la amgdala y a la relacin entre la amgdala y circuitos frontoestriados, temporales y cerebelo, estructuras.

****ETIOLOGA: Se sugiere una posible relacin con el Trastorno Autista.. Se han formulado diversas hiptesis; genticas, metablicas, infecciosas y perinatales.

****CRITERIOS PARA EL DIAGNSTICO DE TRASTORNO DE ASPERGER:(DSMIVTR, 2000):

A. Alteracin cualitativa de la relacin social, manifestada al menos por dos o ms caractersticas. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una caracterstica. C. Deterioro claramente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo. E. No hay retraso clnicamente significativo de: desarrollo cognitivo, habilidades de autoayuda y comportamiento adaptativo. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

****MANIFESTACIONES CLINICAS: Deterioro social cualitativo manifestados por: Abundantes Gestos comunicativos no verbales anormales Fracaso para establecer relaciones con sus compaeros Falta de reciprocidad Social o emocional. Incapacidad para mostrar placer ante la alegra de los dems. Patrones de conducta especficos e intereses restringidos.

****DIAGNOSTICO: No existe ningn marcador biolgico que nos permita detectar los cuadros de SA. Su diagnstico contina siendo clnico, basado en los comportamientos observados, en la historia de desarrollo y en el perfil psicolgico del sujeto. Segn el DSM-IV, el paciente no muestra retraso de lenguaje, ni cognitivo significativo desde el punto de vista clnico o deterioro adaptativo.

****DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Trastorno Autista: Existe retraso en el lenguaje mientras que en el SA este es fluido. Trastorno del desarrollo generalizado sin especificar: No cumplen con criterios. Trastorno de personalidad esquizoide: Pacientes Prximos a la edad adulta.

****CURSO Y PRONOSTICO: No est bien descrito. Segn Informes recogidos ; se caracteriza por curso y pronostico variados. Mejor pronstico: C.I. normal y un alto nivel de destrezas sociales.

****TRATAMIENTO: Depende del nivel de funcionamiento adaptativo del paciente y de su edad. Casos de trastornos de Asperger con deterioro social grave, parecen ser eficaces las mismas tcnicas del T. Autista.