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Sndrome de Patau Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformaes mltiplas em umneonato, sendo trissmico para

o cromossomo 13. Tem como causa a no disjuno dos cromossomosdurante a anfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromtides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada.A sua incidncia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45%dos afetados falecem aps 1 ms de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivemmais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se idade materna avanada, por estarem maispropcias a ocorrncia da no disjuno dos cromossomos. A idade da me superior a 35 anos em 40% doscasos.A trissomia tem origem do vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente apenas umovcito, em antagonismo com o macho, que matura milhes de espermatozides. Gametas masculinosportadores de alteraes numricas cromossmicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendomnimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides fecundar um ovcito.O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Umretardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitosurigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsticos nas meninasgerando inviabilidade, e rins policsticos. Com freqncia encontram-se fendas labial e palato fendido, ospunhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte oblqua, h hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral,podendo chegar a anoftalmia, coloboma da ris, olhos so pequenos extremamente afastados ou ausentes. Asorelhas so malformadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem mostrar quinto dedo (polidactilia)sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

A sndrome de Patau A criana portadora da sndrome de Patau tem uma sade muito frgil. A maior parte das crianas portadores da sndrome de Patau morre durante a gravidez ou pouco depois do parto. A maioria no sobrevive ao primeiro ano de vida.As crianas portadoras da sndrome de Patau sofrem de graves decincias mentais,devido a malformaes cerebrais e cardacas durante a gestao. Podem ainda sofrer de doenas renais e malformao do estomgo e do intestino. Alm disto podem ainda ter mais de cinco dedos nas mos e/ou nos ps. freqente vericar-se um atraso no crescimento do beb antes do parto, por isso o beb tem pouco peso ao nascer. O beb tambm pode apresentar malformaes na face, como lbio, maxilar e palato fendidos.Os problemas de sade de uma criana portadora da sndrome de Palau so sempre graves, mas diferem de criana para criana

Caractersticas da Sndrome de Patau - Acentuado retardamento mental; - As meninas nascem com o tero bicornado e ovrios imaturos; - Os rins so policsticos; - Alguns nascem com lbio leporino; - A distncias entre os olhos maior que o normal; - Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mos e/ou nos ps

incidncia maior de leucemia 47% morrem no 1 ms e 70% at o 6 ms de47% morrem no 1 ms e 70% at o 6 ms de vida. vida. 5% dos afetados ultrapassam o 3 ano de vida.5% dos afetados ultrapassam o 3 ano de vida. expectativa mdia de vida 130 dias.expectativa mdia de vida 130 dias. foram relatados uma menina de 19 anos e umforam relatados uma menina de 19 anos e ummenino de 11 anos com sndrome de Pataumenino de 11 anos com sndrome de Patau todos os sobreviventes apresentam retardotodos os sobreviventes apresentam retardomental acentuado.mental acentuado

Sndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): O sindivduos com essa sndromeapresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminncias, deficincia mental e testa inclinada.