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O que é a paramiloidose?
A paramiloidose é uma doença que se manifesta normalmente entre os 25 e os 35 anos e que é transmitida por via genética. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos. O professor Corino de Andrade detectou esta doença ao observar pescadores da zona da Póvoa de Varzim que não sentiam dor quando se cortavam nas cordas dos barcos e se queimavam com os cigarros. A principal zona afectada são os membros inferiores (daí se chamar doença dos pézinhos). Mais tarde a doença alastra-se aos membros superiores, causando também perturbações a nível do sistema digestivo, e problemas cardíacos e do sistema nervoso. Os rins e o coração são gravemente atingidos nas ultimas fases da doença. Os primeiros sintomas são constantes formigueiros nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor. A paramiloidose é uma doença ainda mortal, mas que pode ser retardada através de um transplante hepático. Este transplante tem várias implicações, na medida em que podem surgir problemas de rejeição do órgão. A doença dos “pézinhos” é uma doença hereditária, crónica e progressiva. Desde o nascimento, o sangue dos portadores de paramiloidose apresenta uma proteína anormal que se forma a partir da troca de aminoácidos. Deste modo, é-nos possível saber quem são os transmissores da doença e os possíveis futuros doentes. Posted by turma32 at janeiro 21, 2004 04:00 PM

em Junho de 1983. cirurgião americano. têm também contribuído para a autêntica inversão das percentagens de . Era a fase anterior à utilização da ciclosporina. em Denver. em doentes sem outras hipóteses terapêuticas. O receptor era um jovem que não resistiu tendo falecido após 6 horas. Tratava-se de tentar este método de tratamento tão falível. nas fases iniciais post-TH.Site: www. Dez anos após a primeira TH tinham sido transplantados 183 doentes e estavam vivos 15. o que correspondia a 8. Em complemento. Os tumores malignos do fígado constituíam a principal indicação para a TH.1% do total.paramiloidose. A mortalidade operatória atingia os 80% e a sobrevivência ao 1º ano não ultrapassava os 20%. vem permitir o suporte e manutenção cada vez mais eficaz destes doentes nas unidades de cuidados intensivos.com/ A Transplantação Hepática (TH) na Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) A primeira Transplantação Hepática no homem realizou-se em 1963 e foi efectuada por Thomas Starzl. altura em que se utilizavam esquemas de imunossupressão muito insuficientes. o progressivo desenvolvimento da técnica cirúrgica. tem lugar a Conferência Internacional de Consenso que aceita a TH como modalidade terapêutica não experimental. das tecnologias e globalmente da ciência médica. É a introdução da ciclosporina nos protocolos terapêuticos que permite a modificação radical destes resultados. EUA. de tal maneira que. A descoberta de novos fármacos imunossupressores menos tóxicos e a combinação destes em novos esquemas terapêuticos mais eficazes na prevenção da rejeição.

apesar da melhor organização hospitalar e das unidades de colheita. . Nestes casos a variante é a TTR Met 30. por exemplo. em combinações e posições variáveis para formar os milhões de diferentes proteínas existentes na espécie humana. A doença tem. Alemanha. Como todas as proteínas é constituída por compostos mais simples designados por aminoácidos ( existem 20 na nossa espécie). Resulta de uma mutação genética que ocorre no cromossoma 18. No nosso país. com sucede. resultam as lesões bem conhecidas de todos. que constituem outras formas clínicas desta doença. há que adicionar os doentes de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). com as consequências previsíveis para os doentes. que constituem hoje mais de 1/3 do total em lista de espera. daí resultando uma alteração numa proteína designada por transtirretina. Itália. tende a aumentar o período em espera. Como consequência alargam-se rapidamente as indicações para TH com o aumento quase exponencial do número de candidatos em lista para transplante. nos nervos periféricos e nos órgãos. EUA. Em alguns casos a doença envolve famílias de ascendência portuguesa. como se sabe.sobrevivência em relação aos valores da era pré-ciclosporina (Quadro I). os quais se colocam sequencialmente. Brasil. Existem outras mutações com envolvimento de outros aminoácidos. da Dinamarca ao Japão. carácter hereditário sendo portanto transmissível a nível familiar. envolvendo populações de países dos cinco continentes. aos candidatos a transplante por doenças do fígado. Alemanha. Uma vez que o número de dadores não acompanha este crescimento. de maneira ainda não totalmente esclarecida. A alteração que determina a PAF de tipo português resulta da substituição da valina pela metionina ( 2 aminoácidos). na posição 30. Da deposição desta proteína alterada (substância amilóide). etc. Esta proteína tem uma função de transporte no soro humano e está presente em todos nós. em França. Israel. donde a abreviatura TTR Met 30.

A primeira TH num doente com PAF ocorreu na Suécia. inicia-se nos membros inferiores. por razões ainda desconhecidas. que sendo estruturalmente normal. "fabrica mal" esta proteína. em Portugal. em 10anos. em pequena quantidade a nível ocular. de valina por metionina. ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF. a capacidade motora. e é fatal. em 1990. Dr. contudo. A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50anos). Doença dos Pézinhos ou ainda Doença de Corino de Andrade são as diversas formas de nos referirmos a esta doença descoberta por Corino de Andrade.A TTR Met 30 é síntetizada no figado e. A substituição de um único amino ácido. térmicos).Polineuropatia Amiloidótica Familiar. se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos). seguido do Japão. quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura. pelo eminente neurologista. esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. Paramiloidose. a ilha de Maiorca. História da PAF A PAF . o Professor Corino de Andrade. vulgo paramiloidose. Suécia. nos plexos coroideus e na retina. A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante. A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos. com evolução em média. em posição 30 origina TTR Met 30. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A Em situações normais. O que é a Polineuropatia amiloidótica familiar? A polineuropatia amiloidótica familiar – PAF -. . O fundamento da TH consiste na substituição do órgão. Nário Corino da Costa Andrade observou a primeira doente com sintomas diferentes dos habitualmente encontrados nas doenças neurológicas. a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%. Brasil e Itália. afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo. A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo. Foi em 1939 que o Prof. embora a morte possa ser retardada através do transplante hepático. tendo o seu maior foco em Portugal.

coordenar os estudos em curso mantendo os investigadores informados. doentes. Em 1952 publica. estas normalmente muito numerosas. na revista Brain a 1. devido às características da doença. Referia ainda serem estas queixas semelhantes às de outros familiares assim como a alguns dos seus vizinhos. Era necessário diligenciar junto dos responsáveis pela saúde e segurança social. sua observação e tratamento. diarreias e perturbações nos membros superiores semelhantes às dos membros inferiores.Uma doente com 37 anos. e que. médicos e outros profissionais da saúde aperceberam-se da necessidade de unirem esforços no sentido de melhorarem as condições de vida dos doentes e seus familiares. Sendo a Paramiloidose uma doença de transmissão genética todos descendentes de uma pessoa com PAF vivem na dúvida de vir a contrai-la já que se sabe que destes descendentes 50% têm probabilidades de vir a ficar também doentes. começou por procurar indivíduos com queixas semelhantes às que lhe tinham sido referidas pela doente já mencionada. considerada a muitos títulos. no próprio terreno. Póvoa de Varzim e arredores. A partir daí a história é conhecida. natural da Póvoa de Varzim. queixava-se de adormecimento.ª comunicação sobre a doença. estes doentes. instituição a quem competia e compete promover o rastreio dos doentes. Foi criado a 13/07/ 60 o Centro de Estudos de Neuropatologia. seus familiares. Espalhados por todo o País. deixavam de poder trabalhar muito cedo. geralmente de estratos sociais carenciados. viviam em condições muito difíceis. dificuldade na marcha. Até 1980 toda a assistência médica estava essencialmente limitada à consulta existente no Hospi1al Geral de Santo António . implementar actividades que levam à individualização e caracterização dos diversos aspectos etiopatologicos da doença. ficando dependentes dos cônjuges ou filhos. exemplar. juntamente com elementos da sua equipa deitou pés a caminho. normalmente de uma filha mais capaz e mais generosa que abandona o seu projecto de vida para ajudar o seu progenitor doente. actualmente Centro de Estudos de Paramiloidose. várias pessoas ligadas à problemática da Paramiloidose. Usufruindo de reformas muito baixas ou mesmo não tendo direito a ela por não terem descontado anos suficientes encontravam-se e ainda hoje se encontram em situação de quase total dependência de familiares. formigueiro e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores. com início na faixa etária dos 20-30 anos e rápida evolução até à morte. Corino de Andrade. estudar os meios mais adequados para o seu tratamento. com incidência predominante nas regiões piscatórias do Norte e Centro. Em finais dos anos 70. e. ajudas para os doentes e suas famílias.

Esta situação acarretava enormes desvantagens para muitos doentes pois. Braga. Barcelos. Seia. ainda actualmente em vigor de assistência médica. Levantamento a nível nacional do número de indivíduos e famílias afectadas em Portugal. Dando resposta às solicitações referidas nasceu. Sensibilização dos Serviços de Saúde para os problemas da PAF visando a criação de um programa de assistência aos doentes. etc. sobre as características da doença. Desde 1992 a sede está localizada em Vila do Conde em andar gentilmente cedido pela Câmara Municipal. Assim. Unhais da Serra. Em colaboração com o CEP e a APP foi elaborado . enfermagem e assistência social locais. Promoção e elaboração de legislação que defendesse os interesses dos doentes e suas famílias. Como referido. Porto / Vila Nova de Gaia. Assim surgiram os chamados "Núcleos" (direcções regionais) -Póvoa de Varzim / Vila do Conde. sua transmissão e modos de controle. fosse qual fosse o ponto do país onde residissem a única consulta existente era no Porto. Durante os primeiros 10 anos o trabalho principal foi o reconhecimento e expansão pelas áreas mais afectadas do País. organizar tempos livres. 2. 3. entidades exteriores ao CEP. alguns dos seus objectivos primordiais (actualmente 10000). para a resolução dos seus problemas. Foram 4 os primeiros objectivos da APP: 1. era reclamada a constituição de uma organização que reunisse pessoas interessadas em melhorar as condições de vida e assistência dos paramiloidóticos e seus familiares e de responsabilizar. em Junho de 1979 a Associação Portuguesa de Paramiloidose cuja sede provisória foi durante longos anos no Hospital Geral de Santo António. tentar resolver problemas de toda a ordem dos doentes abrangidos pela área de cada núcleo. Colaborou na montagem de um esquema. largamente a sua capacidade de atendimento. a Direcção Geral de Saúde nomeou em 1980 um coordenador do programa de assistência aos Paramiloidóticos.800 sócios a APP conseguiu atingir nesta primeira fase. 4. Com cerca de 3. Foram e são atribuições dos Núcleos entre outras e de acordo com as particularidades das regiões em que estão inseridos. e reunir periodicamente com a Direcção da APP e Direcções dos outros núcleos. Informação e esclarecimento junto dos doentes e respectivas famílias. Figueira da Foz e Lisboa. Era notório a insatisfação crescente dos profissionais que trabalhavam com estes doentes. promover sessões de esclarecimento junto dos doentes e suas famílias. O CEP era inundado de pedidos de consultas que ultrapassavam. quotidianamente confrontados com problemas humanos e sociais extremamente graves e sem quaisquer meios à sua disposição para os solucio!"19r. fei1a pelos médicos do Serviço de Neurologia do Hospi1al Geral de Santo António.

cabendo-lhes a assistência aos doentes e suas famílias. assim como o levantamento dos principais problemas regionais relacionados com a doença. Colabora com o CEP na compra de material para trabalhos de investigação. Rotários. a APP consegue ainda a concessão de medicamentos gratuitos a todos os doentes . Para incrementar a actividade da APP junto dos doentes e suas famílias realizam-se Encontros de doentes em piqueniques e festas de Natal. I é garantido aos paramiloidóticos o acesso a uma pensão de invalidez. onde os Núcleos já funcionavam. gratuitamente. calçado ortopédico. Em cada Centro a consulta foi confiada a uma equipa formada por um médico. filhos de paramiloidóticos. Em Janeiro de 1989 e através da lei 1/89 –Cap. Ainda dentro do mesmo espírito. . encontros Nacionais para Técnicos de Saúde de forma a manter estes profissionais a par da evolução da doença e técnicas de investigação e tratamento. colabora com o CEP em campanhas de divulgação. ensaios terapêuticos e tratamento como. Atribui.º 3º. Acrescentando às actividades já referidas a APP cria um serviço de pequenos almoços para os doentes que frequentam a consulta no CEP. ainda. Para uma melhor formação destes técnicos o CEP realizou Cursos Intensivos sobre a PAF. por todos os sócios. Jornais diários e semanários. Para além da colaboração na organização da assistência acima referida. no âmbito do regime geral de segurança social. bolsas aos melhores trabalhos científicos e bolsas de estudo para os vários níveis de ensino. aconselhamento genético. cabazes de alimentos. Procurando obter ainda mais benefícios para os doentes. programas de televisão e até representações em Feiras regionais de acordo com as várias localizações dos Núcleos. no Capo II art. Promove. é atribuído aos doentes com PAF e que estão abrangidos pelo Capo I. canadianas. igualmente. por exemplo: aparelho paraplasmaferese e aparelho para imunodepuração. um subsídio de acompanhante. Rádios nacionais. regionais e locais. Para uma melhor divulgação da existência e funcionamento da APP são levadas a cabo conferências e entrevistas com os Clubes Lyons.um esquema de assistência baseado na criação de uma valência P AF em cada Centro de Saúde das zonas mais atingidas. incluindo igualmente o aconselhamento genético e o planeamento familiar. onde são distribuídos aos doentes mais carenciados. consegue a atribuição gratuita do material clínico de apoio -lei 29/90 de 14 de Setembro) onde se incluem cadeira de rodas. aos melhores alunos. diagnóstico precoce e diagnóstico pré-natal. um elemento de enfermagem e uma assistente social. em colaboração com cada núcleo local da APP. Nesta mesma lei. discussão e aconselhamento sobre a P AF e publica com a regularidade possível um jornal informativo distribuído. sacos para recolha de urina e fraldas.lei 1/89 de 31 de Janeiro. realiza sessões de divulgação. almofadas anti-escaras.

Incrementação de uma melhor rede de assistêncial. A maioria das amiloidoses são multi-sistémicas. Existem algumas formas de amiloidose localizada. fica-nos sempre a dúvida. os rins. Por último. no caso da amiloidose por depósitos de transtirretina. Foram já muitos anos de dedicação. A progressão é habitualmente grave. É exemplo do que acabo de dizer o problema da medicação. pele. *Autor: G. que ao longo destes 23 anos sofreu já várias alterações todas elas prejudicando sempre os nossos doentes.Quais os objectivos a que a APP se propõe num futuro próximo? • • • • • • • • • • Maior colaboração e empenho dos doentes e suas famílias na organização e funcionamento da Associação. podendo. (Julho 2003). As formas mais frequentes são a amiloidose AL (imunoglobulinas). O tratamento é sintomático quando ocorre insuficiência renal irreversível (diálise ou transplante). nomeadamente das possibilidades de transplante hepático. esta baseada em experiências vividas. 'generalizadas' ou 'difusas'. Divulgação junto das famílias afectadas de forma de contenção edos progressos terapêuticos. Apesar da satisfação pelo muito que já foi feito. Divulgação e informação ao público em geral. 3. familiares e profissionais de saúde deram o seu melhor para minorar as dificuldades de todos os que sofrem deste mal! 2. nervos periféricos e olhos.D. As amiloidoses são classificadas consoante os sinais clínicos e o tipo bioquímico da proteína amilóide envolvida. sobretudo para a neuropatia amiloidótica portuguesa. Muitos. O seu diagnóstico baseia-se em achados histológicos. aparelho GI. da doença e suas consequências utiizando os diversos meios de comunicação social. Sobre o que acabo de dizer duas noções exigem a minha reflexão: 1. coração. Possibilidade de cada agregado familiar ter acesso a habitação condigna. à medida que os órgãos são destruídos. que é produzida no fígado.* . pensa-se que o transplante hepático poderá parar a produção da proteína causadora da doença. Reconversão ou integração dos doentes em postos de trabalho compatíveis com as suas incapacidades. sobretudo. Uma melhor organização das consultas e melhor comunicação entre técnicos. PAF relacionada com a transtirretina As amiloidoses são um grande grupo de doenças que é definido pela presença de depósitos de proteína insolúvel nos tecidos. Campanhas de aconselhamento genético bem estruturadas com profissionais competentes. Angariação de fundos através de subsídios oficiais e particulares e campanhas. A quimioterapia na amiloidose AL pretende a redução dos níveis de imunoglobulina monoclonal. no entanto. O diagnóstico pré-natal está disponível para as formas graves. O tratamento da inflamação de base é o primeiro e o mais importante passo nos doentes com amiloidose AA. doentes. atingir qualquer órgão. de que se não continuarmos sempre a batalhar por mais e melhores regalias elas podem de um momento para o outro desaparecer ou deixar de ser satisfat6rias para o tempo actual. AA (inflamatória) e ATTR (acumulação de transtirretina). melhores condições assistênciais e sociais. Grateau. M. Maior participação da APP no funcionamento e divulgação de projectos de investigação. Afectam. muito trabalho e perseverança para chegarmos onde hoje estamos. fígado.

IV. de Andrade ou tipo Português. III. . depois táctil. Director do Serviço de Neurologia do Hospital de santo António. Corino de Andrade descreve pela 1ª vez na Brain. primeiro a dor e temperatura. a Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo Português. em 1952.Fibras Motoras (Atrofia muscular. Inicia-se insidiosamente entre os 20 e 40 anos e conduz a um desfecho fatal após 10 a 15 anos de sofrimento. começa a secar pela parte mais afastada dos seus ramos’ ” Em 1939 o Dr. de Meretoja ou tipo Filandês A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença neurológica. Abolição dos reflexos tendinosos. II. Todas as manifestações da PAF traduzem a degenerescência progressiva dos nervos. . È uma doença congénita que afecta o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora. retina e plexos coroideus de uma proteína plasmática anómala. Doze anos depois. Actualmente a doença encontra-se incluída no grande grupo das amiloidoses hereditárias. motoras e disfunções autonômicas cuja classificação não se enquadrava em qualquer situação patológica até então conhecida e que lhe conta que na sua família e na sua terra. Estas por sua vez englobam as polineuropatias amiloidóticas familiares que se classificam: • • • • PAF PAF PAF PAF tipo tipo tipo tipo I. de Van Allen ou tipo Iowa.htm Sitação : “ Assim é a paramiloidose : ‘ Como uma árvore que atingida no seu tronco. Marcha em steppage). Póvoa de Varzim. observa um doente com alterações sensitivas. Todas as fibras nervosas são atingidas e condicionam o quadro clínico da PAF: .paramiloidose. A sua etiopatogenia está relacionada com a produção pelo fígado. vibratória e articular). Corino de Andrade.org/pt/index. de Rukovina ou tipo Indiana.Fibras Sensitivas (Perda progressiva da sensibilidade. existem muitos casos semelhantes. sensitiva e autonômica. hereditária de transmissão autossómica dominante. também denominada de Paramiloidose ou vulgarmente chamada de “ doença dos Pezinhos”.Site: /www. a TTR Met 30.

e caminhando inexoravelmente para a morte por caquexia e/ou infecções intercorrentes. perturbações cardiovasculares. retina) fabricam em consequência uma proteína diferente da normal. plexos coroideus. localizado no cromossoma 18. pela alterada pela lei nº 90/97. A TTR met 30. perturbações gastrointestinais. sociológica. É realizado por amniocentese às 14/16 semanas de gravidez e ao abrigo da lei nº 6784. a substância amilóide. o doente encontra-se acamado ou numa cadeira de rodas..que modelam o Ser Humano são afectadas. passando a transmitir uma informação errada. Vários órgãos ( fígado. Esta proteína anómala é uma variante da transtirretina ( TTR) . No estadio final. É uma doença congénita que afecta o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora. apresentando de uma forma geral. em particular no período compreendido entre a realização dos exames e a comunicação dos resultados. Se um indivíduo não tem este gene anómalo não poderá passar para os seus filhos. etc. deposita-se sob a forma de uma substância anormal. fraqueza muscular. em quase todos os tecidos do organismo. A Paramiloidose é uma doença incurável e progressiva em todas as dimensões – biológica. Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança ( de sexo feminino ou masculino) tem 50% de probabilidade de herdar ou não a doença. A paramiloidose não salta uma geração. sofreu um dia uma mutação. Um gene. cultural e espiritual . sensitivas e autonómica. psicológica. A Paramiloidose transmite-se de pais para filhos.Fibras Autonômicas (Perturbações oculares. com um risco de 50% de probabilidades. O portador do gene pode desenvolver a paramiloidose. Encontra-se disponível um método laboratorial directo de análise sanguínea que possibilita a determinação da situação de portador ( TTR met 30 Positivo) ou não portador ( TTR met 30 Negativo) da paramiloidose Para se cumprir o exigido no programa de aconselhamento genético delineado no Despacho nº 9108/97 torna-se imprescindível o enquadramento numa consulta de genética médica de forma a que seja garantido todo o apoio psicossocial. O diagnóstico pré-natal não deve realizar-se apenas com o objectivo de efectuar um diagnóstico pré-sintomático mais precoce. perturbações genito-urinárias). . atrofias.

o procedimento exige recurso às técnicas de reprodução assistida. Após o desenvolvimento laboratorial da Imunodepuração da TTR circulante no final dos anos 80. O objectivo do transplante hepático reside na não evolução da sintomatologia da paramiloidose. já que permite substituir o principal órgão produtor da proteína anómala. o CEAP tem uma população de 102 doentes transplantados nas várias unidades a nível nacional. produzidos in-vitro apresentam ou não a mutação específica da doença. com resultados encorajadores. retirando a TTR met 30 através do uso de anticorpos monoclonais que se ligam à proteína anómala.Permite verificar se pré-embriões com apenas 3 dias. . O transplante hepático è uma hipótese Terapêutica. sobretudo quando efectuado em fase relativamente precoce da doença. Não se trata de uma terapêutica curativa. deu-se em início de 1993. iniciada por Holmgren na Suécia em 1991 e entre nós pela Unidade de Transplante Hepático do Curry Cabral em 1992 . a um programa de ensaios clínicos que consiste na filtração do sangue do doente. As alterações do ritmo cardíaco e da condução originam disritmias graves conduzindo inexoravelmente para a necessidade de pacemaker definitivo. Em finais de Dezembro de 2002. Este procedimento encontra-se em fase experimental e a taxa de sucesso situa-se nos 25%.

vulgarmente conhecida por doença dos pezinhos. retirando duas células ao embrião. desenvolveu a técnica na clínica do CEIE. conseguiram a primeira gravidez . ao longo dos últimos dois anos. com uma interrupção da gravidez às 17 semanas . Passadas 42 horas. com o apoio do CEP. é ultrapassado tudo aquilo que poderia ser agressivo para os casais. do Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar. O risco . biólogo que trabalha no laboratório do CEIE e professor de Genética na Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. que vão ser analisadas geneticamente e independentemente uma da outra. Na altura. O Centro de Estudos de Infertilidade e Esterilidade (CEIE) e o Centro de Estudos da Paramiloidose (CEP). através de técnicas de reprodução medicamente assistida. Jorge Gonçalves e Jorge Sousa Braga. do CEIE.que. sobretudo quando comparamos o diagnóstico genético pré-implantatório com o diagnóstico pré-natal que é efectuado às 17 semanas. Ou seja. o resultado foi negativo nas duas células.com/pimplant.. Utilizando uma técnica que geralmente é utilizada em casos de infertilidade masculina muito grave. integrou a primeira equipa e. Ao terceiro dia. "Este avanço vai proporcionar aos casais uma forte expectativa. Normalmente. num embrião de oito a doze células".". Neste caso. A espera acabou. de 24 anos e portadora de paramiloidose. disse ao PÚBLICO: "A tecnologia foi montada por nós pela primeira vez no mundo. A taxa de sucesso da transferência de embriões num caso de fertilização "in-vitro" normal situa-se à volta dos 30 por cento mas. procede-se ao comum processo de criação de embriões "in-vitro". "Antes já tinhamos tido alguns casais em que fizemos o diagnóstico e tínhamos os embriões para transferir. surge o resultado. reduz-se para cerca de 22 por cento. Embora não seja ainda comum a sua aplicação. nota o clínico Jorge Gonçalves. um grupo de cientistas portugueses fez notícia levando a técnica para o complexo mundo da paramiloidose. são outros elementos do grupo de investigação. Mario de Sousa. recorreu a um processo de fertilização "in-vitro" que permitiu obter o diagnóstico genético do embrião antes da implantação do embrião no útero. conclui Vasco Almeida.html Primeira Gravidez com Teste Que Evita Transmissão da Doença dos Pezinhos Por ANDREA CUNHA FREITAS Quarta-feira. positivo ou negativo relativamente à mutação genética que está na origem da paramiloidose. Vamos ver quem faz o primeiro bebé no mundo. Há cerca de dois anos. se tudo correr bem. O embrião foi implantado no útero e a gravidez aconteceu. Quando um portador da paramiloidose queria ter um filho corria um risco. os embriões criados em laboratório têm já oito a doze células. mas não tivemos a sorte de conseguir a gravidez". se um dos membros do casal for portador. já foram desenvolvidos testes de diagnóstico genético para diversas doenças. neste caso.Site: paramiloidose.tripod. A transferência foi bem sucedida e o exame pré-natal das 16 semanas confirmou a saúde dos bebés. nomeadamente para anomalias cromossómicas. e de 75 por cento. É nessa fase que se faz uma biópsia. 24 de Setembro de 2003 Dois gémeos saudáveis com 16 semanas são a prova do êxito do teste desenvolvido no Porto por um grupo de investigadores portugueses. significa não 'o primeiro' mas os dois primeiros bebés no mundo a quem foi despistada a paramiloidose antes da nascença. Vasco Almeida. A mãe. nos casos de paramiloidose. do ponto de vista ético e moral. se forem ambos. o resultado surgia com um diagnóstico pré-natal.porque estamos a actuar numa fase mais precoce.. As probabilidades de transmissão da doença são de 50 por cento.

Porque é que o Estado não prepara um laboratório para responder a este e a outros casos de doenças genéticas. No caso da paramiloidose. O grupo etário da mulher era convidativo ao sucesso". Neste caso. Vasco Almeida sublinha: "O Estado devia tomar conta disto. "E quanto mais cedo se tentar a gravidez melhor. o doente tem tudo pago. desde as fraldas aos medicamentos. contribuindo para uma diminuição acentuada.pode ser evitado agora. avisa Jorge Gonçalves. O CEIE tem actualmente uma lista de 20 casais portadores da doença e candidatos à garantia de um bebé livre de paramiloidose. "foi à primeira". adianta. já que a erradicação é uma utopia?" .

http://pt. na ausência de transplante hepático. para a doença se manifestar. a enciclopédia livre. . em qualquer dos progenitores.wikipedia. caracteriza-se por dores. nos anos 50.org/wiki/Polineuropatia_amiloid%C3%B3tica_familiar Polineuropatia amiloidótica familiar Origem: Wikipédia. Patologia Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas(anormais) da proteina transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP). Ir para: navegação. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal. pesquisa A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade. vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos. Índice [esconder] • • • • • • • 1 Etiologia 2 Patologia 3 Sintomatologia 4 Epidemilogia 5 História 6 Bibliografia 7 Ligações Externas Etiologia A PAF é uma doença genética autosómica dominante. parestesias e fraqueza muscular. é uma doença neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade. dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva. bem como disfunção autonómica. Sintomatologia Manifestando-se após os 20 anos de idade. sendo invariavelmente fatal. uma forma de Paramiloidose. bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos).Isto é transmite-se de pais para filhos.

onde terá surgido de forma independente. Skellefteå e Umeå 1. No Norte da Suécia em Piteå. .5% da população é portadora do gene mutado. por Corino de Andrade da Universidade do Porto em 1952 na Póvoa de Varzim. História A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença.Epidemilogia A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde (Caxinas) com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings.

min-saude. Conhecem-se alguns doentes que tinham duas cópias do gene com a alteração referida (nesta situação uma mutação foi transmitida pela mãe e a outra pelo pai).chc. Incidência. início da doença há menos de 5 anos.2-12. hipotensão ortostática e retenção ou incontinência urinária. Em fases mais tardias da doença. Também podem ocorrer alterações dos hábitos intestinais (períodos de obstipação alternando com diarreia). que resulta da deposição da proteína anómala no espaço extra-celular de tecidos e órgãos em consequência da presença da mutação. A única forma efectiva de travar a progressão da doença é o transplante hepático que foi iniciado em Portugal em 1990.htm Polineuropatia Amiloidótica Familiar A polineuropatia amilóidótica familiar (PAF). mais conhecida por «doença dos pézinhos» ou paramiloidose. caso em que permanece desconhecida a idade de início da doença ou a forma como irá evoluir e em que se sabe que cada um dos filhos terá uma probabilidade de 50% de receber a mutação. A doença não parece surgir mais cedo ou evoluir mais depressa nestes casos. Neste caso a doença surge habitualmente entre os 20 e os 40 anos. Todos nós temos duas cópias deste gene. cardíaca e alterações oculares. A opção de realizar ou não o diagnóstico pré-sintomático e de quando o fazer é uma decisão individual. contudo podem surgir antes ou mais tarde. Os primeiros sintomas aparecem habitualmente entre as 3ª e 4ª décadas de vida. Etiologia e Diagnóstico A polineuropatia amiloidótica familiar tem como causa a presença de uma mutação no gene da transtiretina. em doentes da região da Póvoa de Varzim. Caracteristicamente iniciam-se nas extremidades dos membros inferiores progredindo depois de uma forma ascendente. ocasionalmente mais tarde ou muito mais tarde. Hoje em dia é possível proceder ao diagnóstico pré-sintomático desta situação em adultos com familiares afectados pela doença – excluir a presença da mutação tendo a certeza de que a doença nunca se manifestará nem foi ou será transmitida a descendentes ou confirmar a presença da mutação. Tem que ser realizada no âmbito de serviços de genética médica e obriga à realização de três consultas de aconselhamento genético e a uma avaliação psicológica e social até à comunicação do resultado e a três consultas de psicologia no ano subsequente. náuseas. Os resultados são comunicados oralmente e por escrito exclusivamente ao próprio. foi descrita pela primeira vez pelo Professor Corino de Andrade. em 1952. O transplante deve ser realizado antes dos 50 anos de idade. vómitos.http://www. A presença de duas cópias normais protege-nos da doença mas no caso de uma das duas ter uma alteração (a substituição de um G por um A) a proteína produzida tem um aminoácido diferente na posição 30 (uma metionina no lugar de uma valina). com diminuição da sensibilidade e com o aparecimento de uma sensação de dormência. uma em cada um dos nossos dois cromossomas 18 (em 18q11. Esta possibilidade pressupõe uma ampla informação a anteceder o consentimento do indivíduo. pode ocorrer insuficiência renal.1) – um dos quais recebemos do nosso pai e o outro da nossa mãe.pt/hp/genetica/paf. Tratamento e Prevenção das Complicações Ainda não existe um tratamento etiológico para a polineuropatia amiloidótica familiar. Evolução A amiloidose é uma doença multissitémica. sintomas localizados aos membros inferiores ou apenas .

desejar uma gravidez com ou sem recurso às técnicas mencionadas. Uma possibilidade é proceder ao diagnóstico pré-natal (o estudo genético do feto com interrupção da gravidez no caso de se confirmar a presença da mutação). dentro das possibilidades técnicas e da legislação em vigor: não ter filhos. rapaz ou rapariga. Outra é o diagnóstico pré-implantatório. A cada um dos filhos o indivíduo em causa transmite um dos genes (a cópia normal ou a mutação).alterações dos hábitos intestinais. Cada casal é livre de escolher a opção que considera mais adequada. num indivíduo afectado ocorre a presença de uma cópia normal e de uma cópia alterada (mutação). à colheita no laboratório das células da linha reprodutiva dos dois elementos do casal. A prevenção da transmissão da doença permite aos casais em risco de terem filhos com a mutação o nascimento de crianças que se sabe terem dois genes normais (e por isso nunca terão a doença nem a transmitirão a futuros descendentes). Só são transferidos os embriões sem a mutação mas a mulher só fica grávida em cerca de 20% dos casos. A taxa de sobrevida aos 5 anos após transplante hepático é de 80%. Habitualmente. Outra alternativa é a doação de gâmetas (neste caso as células não têm origem no elemento do casal com a mutação pelo que o filho não receberá dele nenhuma informação genética). O outro gene do indivíduo ser-lhe-á transmitido pelo outro elemento do casal. da doença já se ter ou não manifestado (até mesmo no caso do doente já ter sido submetido a transplante hepático). adoptar uma criança. Independentemente da mutação estar presente no homem ou na mulher. ausência de sinais e sintomas de insuficiência renal ou cardíaca. Neste caso procede-se à administração de medicamentos e a uma vigilância da mulher. a probabilidade de transmitir o gene normal é de 50% e a probabilidade de transmitir a mutação também é de 50%. à fertilização in vitro (conhecida como a técnica dos «bebés proveta») e ao teste dos embriões. Para mais informações sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar podem consultar o seguinte site na internet: . de se tratar de um primeiro ou segundo filho. Aconselhamento Genético A PAF é uma doença autossómica dominante.

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