ALBINISMO

Integrantes : Gabriela Asenjo Elizabeth Garces Yenely Inayao Curso Semestre Ramo Profesora : Psicopedagogía MDI : IV Semestre : Integración : Yennifer Baldovino

pero no usan el sistema Braille ya que pueden ocupar su visión para leer. la cual es una enfermedad genética responsable de la pérdida parcial o completa de pigmentación. El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no. El Albinismo se divide en dos tipos. del color de la piel. las células productoras del pigmento melanina que da color a esas partes del cuerpo. es un sencillo examen de ojo. es decir. pero la mayoría tiene ojos azules. hasta como para manejar un automóvil.Introducción En este trabajo nos referiremos al Albinismo. Hay personas con ojos rojos o violetas. Esto sucede ya que Hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. hay algunos que tienen una visión relativamente buena. Está es causada por mutaciones que afectan a los melanocitos. los ojos o el pelo. tienen padres con pelo y ojos normales. que algunos enfermos de Albinismo lo hacen. Albinismo oculocutáneo y Albinismo Ocular . El Albinismo trae consigo problemas visuales. Muchas veces los niños que tienen Albinismo. Hay Veces las personas no reconocen que tienen Albinismo. las personas con esta enfermedad pueden tener visión corta y muchos son ligeramente ciegos. ya que lo que define a una persona con Albinismo son los anormales patrones de conexión de nervios entre el ojo y el cerebro y el desarrollo inadecuado de la Retina. Un mito común del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos.

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es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama también pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que ésta se dañe. Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzcamarronácea). piel y pelo en los seres humanos. La melanina se produce y acumula dentro de unas células especializadas llamadas melanocitos. Normalmente. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación. la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la producción de melanina. según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo). en los albinos. aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen regresivo. llamada feomelanina. mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación. un pigmento que se produce solamente en dos tipos de células. Existen dos tipos principales de albinismo. animales y plantas causado por una mutación en los genes.Albinismo El albinismo es una condición en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos. principalmente piel y pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel. cuando la gente se expone a los rayos solares. El iris del ojo tiene melanina y esto hace que sea opaco a la luz (la luz no puede atravesar un cuerpo opaco). Es importante saber que. Su función principal en la piel. Melanina La melanina es un compuesto oscuro. la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina. conocida como albinismo. en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo). Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina. el cabello y el iris del ojo. y la melanina más clara (pardoamarillenta-rojiza). denominada eumelanina. . Es hereditario. conocida como albinismo.

en las primeras este sistema es una máquina más eficiente por determinación genética.Melanocitos Los melanocitos son células especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis y producción de melanina. una persona blanca produce melanina en escasa cantidad. Las personas de piel clara producen unos gránulos de melanina más pequeños y dispersos. Esos melanocitos están codificados genéticamente y su función es diferente en las distintas razas. . Sin embargo. es el mismo en las razas oscuras o en las más claras. Esos melanocitos están codificados genéticamente y su función es diferente en las distintas razas. los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina. una persona blanca produce melanina en escasa cantidad. así. En la piel de las razas más oscuras los gránulos son más grandes y se encuentran en mayor concentración. así. aunque el número de melanocitos. mientras que en una persona de raza negra. mientras que en una persona de raza negra. los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina.

de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción. Podemos hablar también del ALBINISMO CUTÁNEO: Es heredado de forma Autosómica Dominante. que se requieren para todos los aspectos de la vida. cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios. tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas). sin embargo. transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).Causa genética El albinismo es hereditario. pelo y piel. una heredada del padre y otra heredada de la madre. En este último caso. De esta manera. Cada persona tiene dos copias de cada gen.albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos. 2. el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino. el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal. y sus características físicas se limitan a alteraciones en la .albinismo oculocutáneo (AOC) afecta los ojos. Sin embargo. si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. incorrectas. el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina. A su vez. a veces. Tipos de Albinismo Hay dos tipos principales de albinismo: 1. según el gen que esté afectado. Las personas albinas han heredado las dos copias. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. con versiones anómalas. mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia. y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. tanto la de su padre como la de su madre. Todos nosotros tenemos en todas las células de nuestro cuerpo.

en algunos casos ceguera parcial o total y estrabismo (desviaciones de un ojo con respecto al otro o de las dos). ojos sin deficiencia de pigmentación en el iris y en algunos casos con problemas visuales. algunas veces está acompañado de un leve déficit pigmentario en la piel y el pelo. Máculas color ceniza Un fragmento de la piel Tipos de albinismo oculocutáneo: El albinismo se puede clasificar en varios tipos de la siguiente manera: Cutáneo o llamado también piebaldismo Es el menos común. pues no es raro observar pigmentación parcial o completa durante la adolescencia o poco después. En este tipo de albinismo puede aparecer también un mechón de pelo blanco. pero se desconoce el mecanismo que provoca este problema. Las personas se caracterizan por la disminución pigmentaria en los ojos. deficiencia de la agudeza visual. se hereda de forma autosómico dominante. nistagmos (temblor de ojos lateralmente). Las personas se caracterizan por tener la piel y el cabello parcial o completamente despigmentados. Ocular -AO Es heredado por alteraciones o mutaciones en un gen situado en el cromosoma X o a genes implicados los cuales no se conocen con exactitud. Óculo-cutáneo AOC .coloración de piel y cabello sin alterar el ojo. fotosensibilidad.

Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente. ACO2 Mutaciones o alteraciones en el "gen p" cromosoma 15. es decir. este tipo de defectos son más comunes en la raza caucásica (blanca indo europea). Ascendencia puertorriqueña (esto aumenta significativamente el riesgo de padecer una forma atípica de albinismo conocida como síndrome de Hermansky-Pudlak). Hijos de padres que no tienen albinismo.Es el albinismo más frecuente y se divide en cuatro tipos pero conservando en estos cuatro casos la despigmentación de ojos. Las personas en riesgo de heredar albinismo son: Hijos de padres que tienen albinismo. y se dividen en: Negativo: Mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpe la producción del pigmento. ACO3 Asociado a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada a la tirosina de tipo 1. AOC1 Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa que está ubicado en el cromosoma 11. es el más frecuente en Japón. pero llevan los genes alterados que causan este trastorno. se da principalmente en personas de raza negra de origen Africano. pelo y piel. Síntomas . con el tiempo no oscurece su pigmentación en general. Positivo: se Interrumpe la producción de pigmento parcialmente lo provoca una leve pigmentación con el tiempo. ACO4 Corresponde a mutaciones del "gen MAPT".

•Trastornos del sistema nervioso. albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios. y ojos. como el síndrome de Hernansky-Pudlak. Las formas comunes. incluyendo: •El pelo es blanco •Porciones del pelo (con frecuencia el copete) que son blancas. Problemas cutáneos. •Infecciones. •Enfermedades pulmonares. Algunos tipos raros de albinismo. cabello.Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. La piel es blanca como leche o rosada (aunque varía según la raza donde se presente el problema). •Los albinos que viven en el trópico o climas calurosos y con mucho sol corren el riesgo de padecer un envejecimiento antes de tiempo de la piel y la presencia temprana de tumores. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel. así como engrosamiento de la piel (queratosis). especialmente de células cancerosas. Algunos tipos afectan la piel. incluyendo: Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca). •Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa. Problemas del cabello. (Esto se llama “piebaldismo” puede ocurrir como un hallazgo solo o presentarse también en otros síndromes como el síndrome de Waardenburg que se combina con sordera e heterocromía del iris (ojos de distintos colores). •Enfermedades intestinales. pueden adquirir algo de coloración con el tiempo. enrojecimiento de la piel (eritematosis). •Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo. •Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol. •la falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y. pueden causar otros síntomas. de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa. al exponerse al sol pueden resultar con quemaduras severas. . •Pérdida de la audición. por lo tanto. incluyendo: •Trastornos de sangrado. •Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca).

sin la enfermedad) •Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad) . si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen.Probabilidades estadísticas de heredar esta enfermedad Cuando los dos padres tienen el gen. la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue: •Un hijo nace con dos genes normales (normal) •Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores. En otras palabras. existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. pero que no tienen signos de la enfermedad. pero ninguno de los dos tiene albinismo.

el riesgo de recurrencia es del 25%. 1.Si es un albinismo ligado al cromosoma X. el riesgo para portadoras es del 50% y el riesgo para los varones de ser afectados es del 50% En los casos en los que no hay antecedentes familiares. 2.Probabilidad de que se repita Para casi todos los tipos de albinismo. el riesgo de recurrencia es del 50%. 3. no hay un examen simple para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no. es probable que ambos padres sean portadores aunque también puede presentarse como una mutación nueva que no tiene riesgo de recurrencia. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo.Si es un albinismo con tipo de herencia “dominante”. los dos padres que son portadores de un gen de albinismo podrán tener un hijo con este padecimiento. Pronóstico de los albinos .Si es un albinismo de tipo de herencia “recesiva”.

pero llevan los genes alterados que causan este trastorno •Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente masculino en el tipo ligado al X. de padres que no tienen albinismo. El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida. a menos que se casen con otra persona con albinismo. ambos. Generalmente. el coeficiente intelectual o inteligencia son normales.El pronóstico es bueno para la vida. Por lo tanto. Factores de Riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales. Las personas con albinismo pueden tener hijos sin complicaciones. Para aquellos que padecen el Síndrome de Hermansky -Pudlak. se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado. las personas afectadas tienen hijos no afectados. Complicaciones . •Ascendencia puertorriqueña (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sería rara de albinismo conocido como síndrome de Hermansky-Pudlak). las personas en riesgo de heredar albinismo son: •Hijos •Hijos de padres que tienen. albinismo. El albinismo es un trastorno hereditario. la expectativa de vida.

DERIVADAS: Imposibilidad para ver con el sol. hemorragias. Las mujeres albinas que se embarazan no aumentan su coloración o pigmentación de sus pezones y areolas. es una complicación asociada poco frecuente pero es de suma importancia diagnosticarlo a tiempo. como diarreas. tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido. presentan trastornos de sangrados. El Síndrome de Hermansky -Pudlak. Prevención No se conocen maneras para prevenir el albinismo. ASOCIADAS: Leucemia en 10% de los casos (cáncer de la sangre). dolor abdominal infecciones recurrentes de intestino. moretones. lo cual con el tiempo puede desarrollar cáncer de la piel. Cuando una persona con albinismo presenta. problemas pulmonares. Las personas afectadas. debes hablar con un médico genetista cuando decidas tener hijos para entender los riesgos a tu descendencia. la poca audición existente se la pierde con el tiempo terminando en audición ausente por completo. En el albinismo cutáneo con sordera. Si tienes albinismo o tienes historial familiar de este trastorno. enrojecimiento y quemaduras de la piel por estar mucho tiempo expuestos a los rayos solares. Tipo de alteraciones visuales que presentan las personas albinas . especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada. es importante que se consulte al médico para investigar si este síndrome está presente en esa persona.La mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población. En el albinismo ocular hay respuestas pupilares disminuidas. e infecciones recurrentes en intestino y riñones. infecciones de las vías urinarias. engrosamiento de las células de la piel. La estigmatización social puede ocurrir. no hay presencia de línea morena (línea de color negro en el abdomen que se presenta en el embarazo) y no se da el melasma (manchas de piel en la cara durante el embarazo). sin embargo.

sus principales limitaciones no son las derivadas de su falta de pigmentación en el cuerpo sino las derivadas de su falta de pigmentación en el ojo. más o menos perceptible por un observador. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila. •Falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio). El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable. grisáceo. hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris. • • En algunos casos tienen ceguera funcional. •Habitualmente tienen los ojos de color muy pálidos. no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. Nistagmo: El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos. de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. •Pueden presentar además. rojizo. •A veces no se desarrolla la membrana de la pupila. El iris. la imagen que procesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento. •Fotofobia: u ojo "perezoso". . Pueden presentar: • Falta de agudeza visual. generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. visión nocturna o en penumbra reducida. castaño muy claro. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos. por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose. •Pueden presentar estrabismo (son bizcos) y se presenta en el primer año de vida pero se va haciendo menos severo en la edad adulta. Por ello. a veces.Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. sensibilidad o rechazo a la luz directa. la parte de color en el centro del ojo. en función del tipo de albinismo y de cada persona. •Ambliopía. azul o. la parte oscura del ojo. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectación para que el oftalmólogo pueda indicarle el uso de los correspondientes anteojos con cristales correctores o lentes de contacto. (la cual generalmente no se puede corregir con lentes). hipermetropía o astigmatismo.

Para algunos es suficiente usar unos lentes bifocales. Para trabajar no pueden tener una luz de frente. Rehabilitación de la visión Condiciones que son comunes en el albinismo *Nystagmus. no siguen caminos normales hacia el cerebro. algunos permiten el uso de telescopios biopticos para conducir. lentes de contacto o lentes de prescripción medica comunes. en el centro del ojo. pero estos lentes son pesados. mejorando así la apariencia del ojo. pero si a expandir el campo visual para corregir la entropía o “ojos cruzados”. estos aparatos dependen de cómo las personas usen sus ojos para trabajar. tampoco se proveerá al paciente de una visión aguda. que tienen un lente fuerte para leer. los estímulos del nervio de la retina. Las personas con albinismo tienen que usar aparatos para ayudarse en la visión. en pasatiempos o otras actividades. imbalance del músculo de los ojos (“ojos cruzados”) o sin coordinación *Sensibilidad a luces brillosas o claras *astigmatismo (imágenes distorsionadas) estos problemas se producen por la poca pigmentación. pero no prefieren estar en la oscuridad. Las personas con albinismo son especialmente sensitivas a los brillos. para que las personas puedan mirar por el telescopio o por los lentes normales. es compuesto en gran medida de rehabilitación visual. Otras personas usan magnificadores manuales (como unos telescopios pequeños manuales). un desarrollo anormal de la retina en el nacimiento y la infancia. algunas personas también utilizan lentes biopticos. el iris. El tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo. no tiene la suficiente pigmentación para protegerse de la luz que entra. Nuevos diseños de lentes biopticos son más livianos. . Se usa la cirugía de ojo para corregir el estrabismo. movimiento irregular del ojo *Estrabismo. tienen que colocarla detrás del hombro.pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también. sino que usan gafas o lentes de contacto de color que los ayudan ver igual que todos los demás. que igual incorporan esta especie de telescopio pequeño. pero esta cirugía y ninguna otra puede corregir el camino erróneo que el nervio trasmite la información al cerebro.

es el de ser aislados. pero las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida más corta. Serán las repercusiones del albinismo y la intensidad de éstas en el funcionamiento visual lo que determine si la persona puede ejercer las actividades . El riesgo más serio y doloroso entre las personas con albinismo. tienen el riesgo de desarrollar serios cánceres. pueden disfrutar de actividades normales hasta en el verano. por que el albinismo es frecuentemente malentendido. debido a sus problemas sanguíneos y pulmonares.Problemas médicos Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los mismos problemas de una persona normal. Los aspectos sociales y emocionales los podemos dividir En cuatro influencias que son: •Primera influencia: ¿es una incapacidad? •Segunda influencia: Apariencia Física. •Tercera Influencia: Idioma •Cuarta influencia: La Familia. y vestimenta opaca. Si usan la cantidad y adecuada protección solar como la SPF 20 o más. las personas con albinismo y que no usen su debida protección. Aspecto Social y Emocional del albinismo Los aspectos sociales y emocionales del albinismo los podemos expresar como el equilibrio y la acción mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo alrededor que hace nacer y sostener en sentido de ser. En países tropicales. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades en grupo. la paternidad de este hijo puede ser fuertemente dudada. Esto puede ocurrir especialmente dentro de las comunidades de color. Descripción del niño de 6 años con NEE.

•Lentes de contacto •Telescopios •Cirugía •Gafas para estrabismo (Mejora autoestima) con tintes o para sol . dotación. valorándose dentro de una acción educativa que precisa de recursos con carácter extraordinario a los que los centros aportan habitualmente. “Entendemos por NEE aquellas necesidades que tiene el alumnado derivadas de discapacidad. ante las dificultades en el. FORTALEZA Tratamiento. desventaja sociocultural o dificultad específica de aprendizaje. Las Necesidades Educativas Especiales (NEE) comprenden un concepto amplio y complejo que ha evolucionado a lo largo del tiempo. Así podría determinarse si la persona tiene o no discapacidad. Lo que queda claro es que los niños con albinismo tienen necesidades educativas especiales en menor o mayor medida. DESCRIPCION NIÑO 6 AÑOS Cuadro clínico Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 Iris azul o verde incluso color café Iris azul o verde incluso color café Nistagmus Hipoplasia fóveal Estrabismo Mala disposición de las fibras nerviosas Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó resplandor.esenciales de la vida diaria.

Conclusión Como conclusión a este trabajo podemos decir que el Albinismo es una enfermedad de trastornos en los que el organismo produce menos melanina de lo normal. al igual que la falta de melanina está involucrada en el desarrollo de la vista en el vientre materno. El albinismo afecta a todas las razas. por lo que afecta la agudeza visual. aunque pueden realizar una vida bastante normal. ALBA. Por esa razón. género o estado financiero. la persona presenta muy poca coloración. De igual manera como logramos llegar a la concusión que el trabajar con niños y niñas albinos no es un gran desafío. y se presenta desde el nacimiento. Para esta enfermedad no hay cura o tratamiento. . heredada de ambos padres o de la madre. si hay poca o nula producción de esa sustancia. conocer sus limitaciones para no excederse en exposiciones a ambientes soleados. ya que son personas con un mismo coeficiente intelectual a las de un niño normal. Esta enfermedad es causada por una mutación del ADN. por lo que se pueden realizar las actividades normales según la planificación que se tenga. para esto hay instituciones y organizaciones como las que nombraremos y otras mas a nivel mundial NOAH. Las únicas dificultades serian la baja visión que presentan en su respectivo nivel de enfermedad. sino seguimientos y ayuda en poder hacer mas agradable su diario vivir. De igual manera una persona albina tiene que aprender a vivir con su enfermedad.