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Abren mapa del cromosoma X 18/03/2005 Científicos descubren que la unidad sexual humana, vinculada a más

Abren mapa del cromosoma X

18/03/2005

Científicos descubren que la unidad sexual humana, vinculada a más de 300 enfermedades, tiene mil 100 genes. REFORMA

Abren mapa del cromosoma X 18/03/2005 Científicos descubren que la unidad sexual humana, vinculada a más

El código genético del cromosoma sexual humano X, que ha sido vinculado en más de 300 enfermedades humanas, fue totalmente decodificado, lo que puede contribuir a explicar por qué las mujeres difieren tanto de los hombres.La secuencia es presentada en la revista científica Nature en su edición de hoy jueves. Ahí se explica que éste contiene mil 100 genes, casi el 5 por ciento del genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades, como la hemofilia, la ceguera, el autismo, la obesidad y la leucemia.Tres de los más grandes centros de genética en Gran Bretaña y Estados Unidos, junto con cuatro grupos de investigadores alemanes, determinaron la secuencia en un trabajo conjunto que demandó 12 años.Esta decodificación da a los investigadores mayores herramientas para estudiar un gran número de enfermedades hereditarias, afirmó la doctora Esther López Baighen, coordinadora académica del Departamento de Genética y Biología Molecular del Cinvestav.La investigación, explicó, "da bases genéticas para estudiar más de 168 enfermedades relacionadas con el cromosoma X, si conocemos los genes y cómo se comportan, eventualmente podemos llegar a modificarlos", lo que abre la puerta a nuevos tratamientos y curas para estos males."En términos generales (con esta información) vamos a tener mayor exactitud, mayor precisión, en el momento de 'leer' la secuencia genética", señaló María Teresa Tusie, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición.Para la especialista, los trabajos hasta ahora han simplificado estas lecturas, por lo que ahora "tenemos un texto más refinado de los genes y las proteínas que resultan de la agrupación de estos", lo que permitirá establecer mejores hipótesis en la interpretación."Ya tenemos ahora un compendio de los genes que están ahí (en el cromosoma X), de las secuencias especificas que siguen para ubicarlos, ahora habrá menos errores, menos alteraciones en el orden de lectura y eso nos permitirá comparar con secuencias ya conocidas y sacar mejores conclusiones", añadió la investigadora.Julio Collado, director del Centro de Ciencias Genómicas, resalta la importancia de lo que consideró una versión refinada del borrador presentado en 2001 del genoma humano."El cromosoma X es el séptimo en tamaño, a diferencia que Y, pero hay que recordar que estas diferencias no se pueden apreciar en el embrión, sólo hasta que X comienza a expresarse podremos ver si es un niño o una niña y en ambos tiene implicaciones, sin embargo, en la mujer uno de los cromosomas está silenciado".Añadió que al tener el cromosoma Y igualmente refinado se podrá tener la capacidad

de indagación de preguntas con herramientas computacionales y experimentales para identificar muchos de los genes de

de indagación de preguntas con herramientas computacionales y experimentales para identificar muchos de los genes de los cuales aún no sabemos su función."Es la gran ventaja de tener un cromosoma con un nivel de refinamiento 99 por ciento equivalente a lo que ya se tiene en genomas pequeños, ya que las bacterias tienen un nivel de refinamiento similar al mencionado".Resultados presentadosDesde hace tiempo los genetistas están interesados en la estructura particular del cromosoma sexual X en el ser humano, porque allí aparecen con frecuencia defectos genéticos. Estos afectan ante todo a los hombres, porque éstos, a diferencia de las mujeres, sólo poseen un cromosoma sexual X.La investigación muestra que las mujeres son mucho más variables de lo que se pensaba y, con respecto a los genes, son más complejas que los hombres."El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano

en términos de patrones hereditarios y de su biología única (

)

y en términos de vínculo con

... enfermedades humanas", dijo Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Gran Bretaña, que es el que dirige el consorcio científico encargado de la investigación.La investigación muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del cromosoma X con sólo unos pocos genes.El cromosoma X es también mucho mayor que el Y. Como las mujeres tienen dos copias del X, uno de ellos está en gran parte desactivado. Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma desactivado dejan de expresarse. Esto podría explicar algunas de las diferencias entre las mujeres y los hombres, según Laura Carrel, de la Escuela Estatal de Medicina de Pennsylvania.La desactivación del cromosoma X también varía ampliamente entre las mujeres."Los efectos de estos genes del cromosoma X inactivo podrían explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales", expresa Carrel en un comunicado.