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1. Historia Síndrome de Down  Que es el Síndrome de Down?  Con que frecuencia se produce el SD. 2. Etiología  Traslocación.  Mosaicismo.  Con que frecuencia se produce el SD. 3. Cuadro Clínico.  Signos y síntomas.  Trastornos Odontoestomatologicos. 4. Fisiopatología. 5. Diagnostico 6. Tratamiento 7. Caso Clínico 8. Discusión 9. Conclusiones y bibliografía

El primer documento escrito de un niño con caracteristicas del sindrome de down las realizo ETIENNE ESQUIROL en 1838 denominandolo «CRETINISMO» O «IDIOCEA FURFURACEA» En 1886 el Dr. MARTIN DUNCAN describe textualmente a una niña «de cabeza pequeña y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante» El médico inglés John Langdon Down escribe un artículo titulado: Observaciones en un grupo etnico de retrasados mentales» donde describía las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. En 1909 G.E SHUTTLEWORTH menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para este sindrome En 1956 TJIO Y LEVAN demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano En 1959 LEJEUNE, GAUTRIER Y TURPIN encontraron los 47 cromosomas en una persona con Sindrome de Down

Es la mas comun y facil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental

• Esta condición (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas
• Por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas

• El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. • En la mayor parte de los casos, el diagnóstico se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño.

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350.000 individuos con síndrome de Down

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre.

El sindrome de down se produce por la aparicion de un cromosoma màs en el par 21 original (tres cromosomas «trisomia» del par 21) en las celulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sindrome (95 %) deben el exceso cromosomico a un error durante la primera division meiotica, llamandose «trisomia libre» o regular. El error se debe a una disyuncion incompleta del material genetico de uno de los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra es trasmitido por el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación.

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión.

Se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada

Esta es la forma menos frecuente de trisomia 21

El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se incrementa de aproximadamente:

A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250. A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.


A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.
A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.

A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva

Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar

• Una hipotonia muscular generalizada • Un grado variable de discapacidad cognitiva • retardo en el crecimiento • Perfil facial y occipital planos • braquiocefalia • hendiduras palpebrales oblicuas

CUADRO CLINICO

El sindrome de down puede presentar algunos o varios de los signos y sintomas que los caracteriza como

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Ojos rasgados y sesgados hacia arriba Nariz con el puente nasal plano Oidos pequeños y un poco doblados Boca pequeña Manos pequeñas con dedos cortos Baja estatura Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones Retraso mental de leve a grave

• Tienen una menor incidencia de caries • Macroglosia

Presentan con frecuencias trastornos morfologicos
• Agenesia • Mal posiciones

Microdoncia
• Paladar ojival • Retraso en la erupcion dentaria

Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades

DEFECTOS CARDÍACOS Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN El 75% de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno

DEFECTOS INTESTINALES El 12% de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente

PROBLEMAS DE TIROIDES Aproximadamente el 1% de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito

LEUCEMIA Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia, con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre que permite la sospecha de varios defectos congenitos. Esta prueba revela los valores de la AFP (alfa fetoproteina) aumentado en los embriones que presentan estos trastornos Hoy en dia es comun la llamada TRIPLE PRUEBA que consiste en la determinacion de AFP, ESTIROL y HCG ( GONODOTROPINA CORIONICA HUMANA)
Durante el periodo prenatal se emplean tecnicas de conteo de cromosomas utilizando una celula fetal

esta prueba puede ser de alto riesgo por tanto se efectua solo si presenta sospechas

En los ultimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empiricos( hormona tireoidea, acido glutamico, dimetisulfoxido, complejos vitaminicos y minerales

Sin que su administracion provoque ningun efecto positivo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresion verbal.

No existe hasta la fecha ningun tratamiento farmacologico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha permiten augurar una posible via de actuacion.

Los unicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa son los programas de atencion temprana: Estimulacion del SNC durante los primeros 6 años de vida

Un paciente masculino de 18 años, cuarto en el orden de nacimiento, nacido de una pareja no-consanguínea de 45 y 49 años de edad fue referido al Departamento de Ortodoncia con el principal motivo de consulta de espaciamiento entre los dientes y entre los maxilares. El paciente también se quejaba de que le faltaban dientes y quería que se le reemplazaran. El paciente estaba moderadamente desarrollado y presentaba retraso mental leve. Presentaba los trastornos di mórficos más comunes del síndrome de Down. Fisuras palpebrales cortas, pliegues del epicanto del párpado que causan ojos con forma de almendra, puente de la nariz mongoloide, hipertelorismo, y clinodactilia bilateral. El paciente tenía cuello corto, orejas anormales, pies y manos pequeñas. Surcos profundos en la palma de la mano, presencia del surco conocido como Simio, pobre tono muscular y puntos blancos en el iris de los ojos conocidos como de Brushfield. El paciente también presentaba espacio excesivo entre los dedos primero y segundo del pie.

•Vista facial que muestra cara aplanada, con ojos rasgados y ángulo labial descendente.

•Los ojos muestran manchas blancas en el iris conocidas como manchas Brushfield.

El examen intraoral reveló espaciamiento generalizado de los dientes en relación a los arcos superior e inferior y coronas clínicas cónicas y más pequeñas que lo normal. (microdoncia). El paciente tenía un paladar alto y estrecho, una boca relativamente pequeña con macroglosia y lengua fisurada. También presentaba un ángulo descendente de la boca y un labio inferior evertido con protrusión lingual.

El paciente tenía una maloclusión Clase III con protrusión de los incisivos superiores e inferiores. Presentaba una baja incidencia de caries e higiene oral relativamente aceptable.

Ortopantomografía que muestra espaciamiento generalizado y agenesia múltiple.

Modelo de estudio que muestra espaciamiento en ambos arcos.

Considerando el desarrollo físico y mental, los hallazgos orales clínicos y radiográficos el paciente fue diagnosticado como un caso de síndrome de Down se le programó la rehabilitación total restaurativa y estructural para brindarle integridad funcional.

El cuidado Dental para los pacientes con síndrome de Down puede efectuarse en el consultorio de un odontólogo de práctica general con algunas adaptaciones. Aunque esta población tiene necesidades dentales únicas, pocos pacientes Requieren de facilidades especiales para recibir el tratamiento dental. La atención dental adecuada para personas con discapacidades del desarrollo es una necesidad de salud mayor.

Los objetivos de tratamiento para cualquier población con discapacidades del desarrollo debe ser la misma que para pacientes normales. Los planes de tratamiento deben adaptarse como se necesite de acuerdo a la condición de salud individual, pero la meta debe ser brindar un tratamiento tan comprensible como se pueda. Las áreas de cuidado dental como odontología cosmética, ortodóncica, prostodoncia y cirugía oral reconstructiva deben considerarse para estos pacientes.

Con los tratamientos adecuados se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas desde los 14 años hasta casi la normalidad que serian de unos 60 años en paises desarrollados

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje. Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Ademas, el síndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardíacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (oídos, visión por ej.) y otros variados problemas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

AAP Comisión de Genética. Salud monitores para niños con síndrome de Down. Pediatrics. 2001 Feb; 107 (2) :442-449. Davidson MA. La atención primaria para niños y adolescentes con síndrome de Down. Pediatr Clin North Am. 2008; 55:1099-1111. Simpson JL, Otaño L. Diagnóstico genético prenatal. En: Gabbe SG, JR Niebyl, JL Simpson, eds. Obstetricia: embarazos normales y con problemas. 5 ª ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone, 2007: cap 7.

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