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La rotella mancante

Ai nostri figli, che sono i nostri raggi di sole ed anche tutta la nostra vita.

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La rotella mancante

Indice generale
Indice generale.......................................................................................................................3 La rotella mancante................................................................................................................5 Oggi e sempre .......................................................................................................................9 Integrazione......................................................................................................................... 10 Il nostro raggio di sole..........................................................................................................14 Il mio ragazzo asintomatico................................................................................................. 17 Gli occhi di Riccardo............................................................................................................ 21 Mamma serena e felice .......................................................................................................22 Nicola................................................................................................................................... 24 Occhi di stella.......................................................................................................................26 Lucrezia ...............................................................................................................................28 Lorenzo, un bambino eccezionale....................................................................................... 29 Aiutare un figlio con ACC .................................................................................................... 32 Davide, il miracolo della nostra vita..................................................................................... 36 Il nuovo mondo.....................................................................................................................40 Un amore di bimba di nome Desia.......................................................................................43 Respiro …............................................................................................................................ 44 Silvy......................................................................................................................................45 Due anni dopo......................................................................................................................47 Un ricordo.............................................................................................................................49

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La speranza è l’ultima a morire............................................................................................51 Il mio puffo palla................................................................................................................... 54 L'importanza di non essere soli........................................................................................... 56 Il nostro cucciolo.................................................................................................................. 59 Pensieri Sparsi ....................................................................................................................61 No.........................................................................................................................................66 GLOSSARIO........................................................................................................................ 70

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La rotella mancante

La rotella mancante
storie di ACC Vi è mai capitato di apostrofare qualcuno con "gli manca qualche rotella"? Ma cosa rappresenta questa immagine figurata? Paragoniamo forse il cervello ad un meccanismo complesso di ingranaggi che girano e ruotano, pignoni e corone, piccole ruote dentate che trasmettono movimento a quelle più grosse? Ebbene, se così fosse, in questo libro leggerete le storie di bimbi, ragazzi e adulti a cui manca proprio qualche rotella: per la precisione una per ciascuno. Una piccola rotella che si chiama Corpo Calloso e che sta in mezzo ai due emisferi cerebrali. Nel complessissimo meccanismo che è il nostro cervello, questa piccola rotella per qualcuno non ha comportato nessun rallentamento del sistema, qualche altro ingranaggio è riuscito a sopperire. Per qualcun altro, inizialmente il sistema non funzionava alla perfezione ma poi si è messo a girare con una certa regolarità. Per altri invece, quella piccola rotella mancante ha inceppato pesantemente il sistema. Questa rotella mancante prende il nome scientifico di "Agenesia del Corpo Calloso" che per brevità spesso viene citata nel libro con l'acronimo ACC. Troverete anche P-ACC, che indica la presenza di un piccolo pezzo di corpo calloso: P equivale a parziale. L'ACC non solo rappresenta una rara condizione cerebrale, ma a lungo andare è diventata il motore che ha fatto si che tanti genitori, sparsi in tutta Italia, trovassero il modo di conoscersi, unirsi, raccontarsi, condividere. Inizialmente attraverso un forum di discussione in rete e da qualche mese attraverso una Associazione No Profit. Questa raccolta di esperienze vuole essere una importante testimonianza per tanti genitori che si trovano per la prima volta a sentir parlare di questa condizione neurologica, per avere un quadro più ampio di quello che l'ACC comporta.

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Vuole essere una testimonianza per chi, pur conoscendo l'ACC, si sente solo e pensa di essere incappato in una rarissima malattia. Non è così! Siamo in tanti ed il forum è una grande famiglia virtuale. Il Forum ACC... ma non solo, nasce da un'idea di Valentina (mammavalemi) e si è sviluppato nel corso di più di 8 anni, assumendo collocazioni diverse all'interno del web, fino a raggiungere l'attuale posizione http://www.agenesiacorpocallo.org/forum/ che viene gestita egregiamente anche dalla web master anna_roby, mamma di un "piccolo raggio di sole" ACC. L'intento del forum è sempre stato quello di creare una rete di scambi soprattutto tra genitori, anche se non mancano le richieste di iscrizione da parte di medici, terapisti, studenti, insegnanti, educatori. Nel forum vengono messi anche a disposizione di tutti gli utenti iscritti, documenti reperiti in rete, oppure informazioni ricevute via mail da altri forum (soprattutto americani), approfondimenti, curiosità, ricerche. Nel corso degli anni l'interesse verso il nostro forum è cresciuto moltissimo, ed in media ogni mese abbiamo 6/7 nuovi iscritti. La tendenza dell'ultimo anno è di la una crescita di iscrizioni da parte di genitori che hanno avuto una diagnosi prenatale e che si rivolgono al forum per un supporto che spesso manca nelle strutture ospedaliere. Grazie agli oltre 280 iscritti, 1.230 argomenti trattati e 1.3000 messaggi pervenuti, siamo anche in grado di fare qualche piccola statistica e ricerca interna che non può avere un riscontro di tipo scientifico, ma che può servire a noi per capire alcune dinamiche che questa particolare condizione neurologica comporta. Da due anni è anche iniziata una collaborazione con una Ricercatrice dell'Università Bicocca di Milano, Paola De Fabritiis, ed alcuni dei nostri ragazzi/bambini stanno aderendo ad una ricerca/studio (sono sempre aperte le adesioni per chi fosse interessato).
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In cambio della nostra disponibilità alla ricerca, la Dott. ssa scrive relazioni cliniche dettagliatissime, che possono alleviare il lavoro dei neuropsichiatri di riferimento e che suggeriscono possibili modifiche nelle impostazioni delle riabilitazioni. Ci aiuta anche la prof. Patrizia Vergani, Professore Associato in Ostetricia e Ginecologia presso l'Ospedale San Gerardo di Monza. Sia Paola che Patrizia rispondono sul forum e raccontano un po' come va o può andare lo sviluppo in caso di ACC. Insomma il Forum da 8 anni a questa parte è sempre in crescita, un po' come i nostri ragazzi, e speriamo che non manchi mai l'entusiasmo per continuare a portarlo avanti. Organizzare meeting ed incontrarsi di persona, anche in situazioni più ristrette, è sicuramente il coronamento di questa bella iniziativa, la dimostrazione che dietro ad un nickname c'è una situazione reale, una persona, una famiglia, che ha voglia di condividere! Un ringraziamento particolare va all'admin anna_roby, che da due anni gestisce con grande impegno la parte tecnica e la parte grafica del forum.

Sempre grazie alla meravigliosa volontà di anna_roby, alla sua grandissima generosità d'animo, da qualche mese è nata ASSACCI associazione di volontariato, creata principalmente da un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con anomalie del corpo calloso. L’Associazione persegue fini di solidarietà sociale, in particolare si propone di: • Promuovere e favorire l'incontro e lo scambio di esperienze tra genitori, familiari e persone con agenesia del corpo calloso (o ipoplasia, disgenesia o comunque difetti del corpo calloso sia in presenza di un quadro isolato che in presenza di una sindrome o di altre malformazioni)

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• Promuovere in campo sociale e scientifico tutte le iniziative per la diagnosi e la ricerca delle cure più adatte per la sintomatologia provocata dalla malformazione • Creare una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, docenti e fisioterapisti, interessati alle problematiche legate alla malformazione, per realizzare una migliore assistenza generale • Raccogliere quante più informazioni possibili sulle malformazioni riguardanti il corpo calloso. Creare una banca dati delle persone affette dalla malformazione al fine di favorire la ricerca di cure adeguate I proventi del libro serviranno, dunque, a finanziare le nostre future iniziative (meeting, convegni, ricerche) riguardanti le malformazioni del corpo calloso. Ringraziamo anche gli amici del forum che attraverso la loro disponibilità e voglia di condivisione hanno reso possibile questo bellissimo progetto.

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Oggi e sempre

Più che altro è stupore nel vederti crescere e farti piccolo uomo forte e vivo. Ripensando al tempo in cui la strada si era rotta all’avvio e il mondo fatto grigio tra mille e mille al mondo proprio per te e me soltanto. Ma ora che mi prendi per mano e sorridi e il mondo intero sorride con te ora so, stupido io a non capirlo allora, che sei tu a portar me.

Papà di SuperLeo (3 anni e mezzo)

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Il nostro raggio di sole

È l'una di un soleggiato venerdì pomeriggio ed io sto facendo l'ecografia morfologica. Insieme a me ci sono mio marito e mia mamma. Ho una fame da lupi. Il piccolo si agita mentre il dottore mi sprimaccia la pancina come fosse un cuscino per farlo girare in una posizione “favorevole”. L'esame inizia ed il medico ci indica la testa, il cuore, le manine, i piedini, il sesso del bimbo (maschio!) e noi guardiamo il monitor ipnotizzati dalla tenerezza delle immagini. Ho l'impressione che il dottore passi in continuazione la sonda dove il bambino ha la testa, ma saranno sicuramente gli ormoni della gravidanza che mi rendono paranoica... Dopo mezz'ora buona mi rendo conto che FORSE quest'eco sta effettivamente durando un po' troppo. Sto sudando e tremando. Inizio a fare domande al dottore che è espressivo come una sfinge e mi risponde che è tutto a posto. All'improvviso il medico si alza, esce dalla stanza senza proferir parola e va a chiamare il primario, mentre mio marito ed io siamo sempre più confusi ed agitati. Il primario afferra la sonda ecografica e la punta senza incertezze per l'ennesima volta dove c'è la testa del bambino e conferma i sospetti sospesi a mezz'aria sulle nostre teste sino a quel momento. “Sospetta agenesia - ipoplasia del corpo calloso". Inizia così per noi una corsa contro il tempo: mio marito ed io abbiamo 2 settimane per decidere se tenere il bambino o interrompere la gravidanza.

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Nonostante il dolore fortissimo che proviamo ed il panico, decidiamo di muoverci in entrambe le direzioni: nei giorni seguenti faremo per metà giornata i passi per l'interruzione e per l'altra mezza quelli per proseguire la gravidanza. Primo step: amniocentesi d'urgenza. Avevo deciso di non sottopormici perché ero fuori dall'età maggiormente a rischio. Mi era stato assicurato da una genetista nel colloquio che solitamente segue la traslucenza nucale, che non era necessaria, ma anzi avrebbe messo a rischio la vita del bambino. Salvo poi rimproverarmi per non essermici sottoposta quando avrei dovuto. Secondo step: due risonanze magnetiche al pancione che non serviranno a nulla nei fatti perché il mio piccolo amore non sta mai fermo. Terzo step: colloquio con uno psichiatra per l'interruzione di gravidanza (ho ancora la richiesta, la tengo per ricordo della cavolata che ho rischiato di commettere) perché il mio ginecologo è obiettore di coscienza, altrimenti non si può procedere. Quarto step: il colloquio con una neuropsichiatra infantile che ci ha anticipato che il bambino avrebbe potuto nascere con qualche problema lieve sì, ma nulla di grave. I risultati dell'amniocentesi dicono che il bimbo non sembra affetto da nessuna sindrome, quindi confortati da questo risultato e dalle parole della neuropsichiatra, con mio marito decidiamo di tenere il piccolo. La sensazione che abbiamo provato è la stessa di quando il test di gravidanza era risultato positivo cinque mesi prima: panico e felicità insieme. A questo punto abbandono lo staff che mi aveva seguita sino a quel momento (e che mi ha fatto sentire più come una cavia di laboratorio che come una mamma in attesa) e decido di sottopormi solo ai controlli canonici con il mio ginecologo, come una normale gravidanza. Mi servirà anche per stare più tranquilla sino al parto.

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Per brevità non citerò qui tutti quei simpaticoni, che forse con l'intento di darmi una mano mi hanno chiesto dove sarei andata ad abortire, “che tanto avrei potuto riprovarci subito perché ero giovane”, “che questa gravidanza era andata storta ma la prossima sarebbe andata meglio”, “che l'interruzione sarebbe stato come levarsi un dente” … Il nostro raggio di sole è nato a giugno 2007 alle 8.20 del mattino con taglio cesareo. Inizia la nostra avventura a tre, finalmente una famiglia! I primi 2 controlli al Gaslini a 10 giorni ed a 3 mesi non evidenziano particolari problemi. A 5 mesi mi rendo conto che il bambino non regge ancora la testa, anche se mi dicono tutti che sono una madre troppo apprensiva. A partire dai due anni siamo invece passati a due sedute di psicomotricità settimanali e il pargolo va all'asilo giocando felice con gli altri bimbi e portandoci a casa tutte le forme influenzali presenti in natura. Certo, arrivare sino a qui non è stato semplice, ma rifarei tutto. Ora per ora e giorno per giorno perché... "Occuparsi di un bambino: è questo il nostro paradiso, qui, sulla terra" (Da: “la Disabilità non è un Limite. Se mi Ami Costringimi a Cambiare”, Reuven Feuerstein, Yaacov Rand, Rafi Feuerstein in collaborazione con Nessia Laniado e Gianfilippo Pietra, ed. Libri Liberi 2005. Sembrerà banale, ma se il raggio non avesse avuto l'ACC e suo papà ed io non avessimo avuto la forza di proseguire, non avremmo conosciuto le persone stupende del forum ACC...ma non solo, la gravidanza e la nascita ci sembrerebbero due fatti scontati, vivremmo tutto in modo più semplice ma forse anche più superficiale. Potete non credermi, ma nonostante tutti i casini (quelli passati e quelli che sicuramente ci attendono) adoriamo il nostro raggio di sole anna_roby

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No
Come riassumere quattro anni di forum....non si può!! Cosa mi viene in mente???? Una marea di emozioni: gioia e dolore, pianti e risate, attesa e speranza, forza e cedimento! Che dire.... Il forum un "grande castello" dove mi sono "rinchiusa"per tanto tempo perché fuori tirava troppo vento! Lì avevo tutto, avevo l'aria da respirare fuori il mondo crollava a pezzi, ma il castello era troppo forte e stava su non cadeva mai! Mi proteggeva e proteggeva anche il mio cucciolo. In quel castello ho conosciuto la vera amicizia ho conosciuto piccoli angeli con grandi storie loro mi hanno accompagnata per mesi con le loro piccole mani hanno raccolto le mie lacrime con i loro grandi occhi mi hanno guardato esplodere di rabbia e di dolore prima, ma di amore poi! Con i loro baci mi hanno addormentata nelle notti più dure. Sì, ho detto angeli!
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Perché i bimbi del forum per me sono degli angioletti pieni di forza e di vita con la loro voce sono pronti a dire "no" a chi non crede in loro con i loro "no" muovono un vento pazzesco e buttano giù gli ostacoli con i loro "no" urlati a più non posso un giorno qualcuno si accorgerà che loro possono e vogliono tutto! Continuate a dire "no" perché nessuno potrà mai imbavagliarvi... Con i vostri "no" tutti insieme senza tacere e senza scappare mai! Ho urlato tanti "no" a chi non credeva in te, a chi ti voleva "buttare" via, "no" a chi ti voleva fermo e in silenzio, "no" a chi voleva distruggere il mio sogno! Così oggi hai tre anni ed io ho riscoperto quella strada, dove avevo perso le parole e i sorrisi. Dove c'era tanta confusione,
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in quel sentiero, ora c'è tanta calma il sole splende come non mai. Una sera mi sono fermata ad interrogare le stelle sul perché mi e' rimasto un po di dolore nel cuore. Loro brillando mi hanno detto di ripartire sempre da te e dal tuo splendido sorriso... Ma il cuore un po’ fa male perché mi sono rimaste dentro tante storie e le sento correre lungo la pelle e ho i brividi. Ma poi riparto da te bimbo mio mi riprendo il mio sogno e dirò sempre "no” e mi riprendo la mia vita e la do a te fino a morire per te!!!! Ti amo, la tua mamma

Araljac

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GLOSSARIO
ACC: Agenesia del Corpo Calloso: mancanza della commisura interemisferica chiamata Corpo Calloso Amniocentesi: prelievo del liquido amniotico per la valutazione del cariotipo del feto Dismorfismo: modificazione strutturale della normale morfologia corporea Ecografia transfontanellare: permette lo studio, attraverso la fontanella anteriore non ancora chiusa, dei tessuti cerebrali e dei ventricoli. Fattore Rh: passaggio di anticorpi dal sangue della madre a quello del feto contro il fattore Rh e dannosi per il nascituro. Fototerapia: metodologia che sfrutta la proprietà che la luce ha nel ridurre l’ittero nei neonati Idrocefalia: accumulo di liquido cefalo rachidiano in eccesso che può provocare l’aumento del volume del cranio. Ipotonia: riduzione del tono muscolare Ipoplasia del cervelletto: sviluppo ridotto del cervelletto Ippoterapia: ricerca di miglioramenti psichici e motori attraverso l’interazione

uomo-cavallo Logopedia: è un ramo sanitario che si occupa della prevenzione, dell'educazione e della rieducazione della voce, del linguaggio scritto e orale e della comunicazione in età evolutiva, adulta e geriatrica. Metodo Feuerstein: prende il nome dallo psicologo israeliano Reuven Feuerstain, che lo ha elaborato per sviluppare l'intelligenza di bambini con problemi di apprendimento o con handicap mentali, oppure affetti da sindrome di Down. Microdelezione: è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell’assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico. Neuropsicologia: scienza che si occupa prevalentemente dello studio delle funzioni cognitive, alterate da danni anatomo patologici di varia eziologia. Psicomotricità: La terapia psicomotoria consiste in una forma di intervento riabilitativo che mira a riorganizzare il giusto equilibrio tra le funzioni motorie, neuropsicomotorie, affettive, cognitive e neuropsicologiche, tramite l'utilizzazione privilegiata dell'attività motoria. Risonanza magnetica: tecnica di generazione di immagini, usata per scopi diagnostici in campo medico

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Setto pellucido: insieme al Corpo Calloso fa parte delle commisure interemisferiche Traslucenza nucale: esame non invasivo che mediante ecografia misura lo spessore del liquido che si trova tra la nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo. Trigoni: s'intende una parte del ventricolo cerebrale laterale, in particolare la porzione posteriore.

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