Aberraciones Cromosómicas

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN) y proteínas. El componente responsable de la información genética es el ADN. Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la meiosis, cuando se trata de células germinales. El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie. El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son ** en el sexo femenino, y XY en el masculino). Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas o estructurales. Las numéricas son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo y las estructurales Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables.

Daniel Ronquillo

6to “D” Físico matemático

Enfermedades frecuentes
Síndrome de Down La causa es la aparición de un cromosoma 21 de más. Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican técnicas adecuadas de estimulación precoz y de educación especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

Trisomía 18 Es la segunda trisomía autosómica más frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a término. Su características fenotípica es bajo peso, tórax en escudo, cardiopatías congénita, anomalías renales hiperflexión de dedos hipertonía, etc.

Síndrome de Patau Es el resultado de una trisomía en el grupo D (cromosoma13-15) denominada también holoprosencedalia. Solo el 18% supera el año de vida presentan microcefalia, labio leporino. Sus características son crisis apneítas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formación pabellón auditivo, criptorquidia, pliegue palmar único, retraso mental, pueden presentar convulsiones .

Daniel Ronquillo

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Síndrome de X frágil Causa más frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el número de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difícil diagnosticar. Se caracteriza por: Retraso en su adquisición y discursos desordenados, crisis epilépticas. Trastornos conductuales, aversión a ser tocado, impulsividad

. Síndrome de Turner Es una monosomia del cromosoma X (45X), el fenómeno de esta alteración cromosómica es femenino. Presenta talla baja sin aparición de caracteres sexuales secundarios digénesis gonadal y útero hipoplacico amenorrea primaria coartación de la aorta enema en manos y pies.

Síndrome de Williams Esta producido por perdida del material Genético del cromosoma 7 y presenta. Déficit motor y perceptivo, personalidad extrovertida, defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. Trastornos psiquiátricos. Problemas conductuales

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Daniel Ronquillo

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Síndrome de Prader Willi Se debe a la pérdida del material genético en el cromosoma 15, heredado del padre. 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. Tienen problemas de adaptación, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad

. Síndrome de Angelman Se debe a la pérdida del material genético del cromosoma 15, pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan: graves trastornos de la adquisición y expresión del lenguaje, marcha atáxica. La mayoría no camina hasta los tres o cuatro años.

Autismo Trastorno que se manifiesta antes de los tres años y se caracterizan por: alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales, falta de contacto visual, falta de comunicación o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.

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Albinismo

El albinismo es una enfermedad condicionada por un gen poco común que provoca ciertas características físicas. Los melanocitos, células que se encargan de producir melanina, sustancia que da color, no se produce principalmente en la piel, en la raíz de todo tipo de cabello y en algunas partes del ojo. La cantidad de melanocitos es normal pero lo que falla es la producción de melanina debido a una deficiencia ocasionada en este proceso y la tirosinasa es la única enzima cuya deficiencia ha mostrado que de tipo amarillo y de pigmentación o coloración mínima. Existe también el albinismo de piel y oído en el que además se acompaña de sordera. genéticamente de la enzima tirosinasa. Se conocen dos enzimas que tienen participación produce albinismo. Cuando existe poca producción de tirosinasa se produce el albinismo

Anexos
http://www.slideshare.net/jorlusal/enfermedades-cromosomicas-presentation http://html.rincondelvago.com/aberraciones-cromosomicas_1.html http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica http://www.google.com.ec/imghp?hl=es&tab=wi

Daniel Ronquillo

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