Professional Documents
Culture Documents
Se caracterizeaza prin atrofii musculare cu topografie speciala, cu caracter ereditar Se datoreaza unei mutatii a cromozomului X linkata Afecteaza numai sexul masculin Frecventa: 1/3 500 descendenti de sex masculin nascuti vii Prevalenta: se apropie de 1/18000 descendenti de sex masculin Mai bine de 1/3 din cazurile de DMD sunt rezultatul unor mutatii spontane in gena distrofinei situata pe cromozomul Xp21 maladie X-
Fiziopatologie
Gena DYS implicata in DMD codifica o proteina, distrofina(exista in interiorul celulelor fibrelor musculare si stabilizeaza sarcolema)
Distrofina este legata de un ansamblu de glicoproteine: Dag-ul (distrofina asociata glicoproteinelor) care constitue un complex membranar legat de membrana extracelulara a fibrei musculare Un defect cantitativ sau calitativ al distrofinei antreneaza ruptura de aceasta legatura si provoaca o fragilitate a membranei celulare eliberarea enzimelor musculare (CPK)
Manifestari clinice
debut intre 2-5 ani, dupa debutul mersului astenie musculara, pornire dificila, mers leganat, tendinta la cadere la ridicarea de la sol isi foloseste membrele superioare pe sine insusi catarare
in evolutie pseudohipertrofia gambelor si retractii ale tendonului lui Achile mers si pozitie pe varfuri, sprijin pe marginea externa a plantelor
Examen obiectiv
aspect caracteristic examinarea fortei musculare diminuata la nivelul centurilor(pelvina, scapulara, axiala) pozitii vicioase cifoscolioza dorsala+lordoza accentuata lombara complicatii ale mecanicii respiratorii retard psihic in 20% din cazuri
Examen paraclinic
Examinari biochimice: creste CPK(eliberata in necroza) Electromiograma: traseu miogen Biopsie musculara: degenerescenta fibrilara neselectiva,fibroza, tesut fibros, adipos(gamba) Tehnici de imunohistochimie: identificarea distrofinei
Complicatii
cardiace-insuficienta cardiaca
Prognostic si tratament
o evolutia este lent progresiva initial o intre 7-10 ani exista o stabilizare relativa o dupa 10 ani evolutia se accentueaza progresiv o la 12 ani boala devine invalidanta(imobilizat in scaunul cu rotile) o >12ani accentuarea rapida a evolutiei si aparitia complicatiior o deces prin stop cardio-respirator
o NU exista tratament specific o ameliorare prin corticoterapie(Prednison 0,75mg/kgc/zi) o inlocuirea segmentului de AND lipsa o transplant de miofibroblasti de la tata sau rude de sex masculin
Diagnostic diferential
1. Distrofia musculara Becker: varianta benigna a DMD , dar are o evolutie mai lenta, modificarile cardiace sunt absente si nu exista retard mental
2. Distrofia musculara de centura: afecteaza mai intai muschii centurii scapulare apoi centura pelvina;clinic se aseamana cu DMD dar difera prin ritmul lent de progresie 3. Distrofia musculara facio-scapulo-humerala(Dejerine): debut in adolescenta la nivelul musculaturii fetei(orbicularul nu inchide fanta palpebrala in somn si nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii 4. Distrofia musculara progresiva distala: tulburari motorii si atrofice cu debut la muschii mici ai mainii sau la grupul anteroextern al gambei 5. Distrofia musculara progresiva oculara: interesarea exclusiva a musculaturii oculare extrinseci(oftalmoplegie completa)