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Anomalías Secuencia de Robin (síndrome de

Craneofaciales Pierre Robin)

La combinación de la micrognatia, paladar hendido, y glosoptosis se conoce como la secuencia de Robin (fig. 184-26). Anteriormente conocido como síndrome de Pierre Robín, esta entidad se reconoce actualmente para demostrar la heterogeneidad etiológica, por lo que no cumple los criterios para un síndrome, con una única etiología identificable. Cohen [155], propuso que «la heterogeneidad etiológica sugiere heterogeneidad patogénica en secuencia de Robin." Existen varias definiciones de la secuencia de Robin, incluyendo la presencia o ausencia de un paladar hendido, glosoptosis y dificultad para las vías respiratorias. Esta variabilidad ha causado confusión en la literatura. La secuencia de Robin puede ser clasificado como aislada (no sindrómica) o en asociación con un síndrome (sindrómico). Shprintzen [156] encontraron que aproximadamente el 20% de los pacientes había aislado la secuencia de Robin, con el restante 80% de los casos asociados con varios síndromes. Las implicaciones clínicas primarias de esta afección son obstrucción de vía aérea y dificultad para alimentarse. Anatómicamente, la laringe se encuentra bajo la base de la lengua en pacientes con micrognatia y glosoptosis, por lo que la laringoscopia directa o intubación difícil e imposible de vez en cuando. [157] El paladar hendido y la dificultad respiratoria puede dificultar la alimentación y contribuir al retraso del crecimiento. Si la secuencia de Robin es aislada o asociada a un síndrome tiene implicaciones muy significativas en relación con el crecimiento mandibular. Un error común hecho por los médicos es transmitir a la familia de un recién nacido con secuencia de Robin que el niño mandíbula llegará tamaño relativamente normal en un par de años. [158] Si la secuencia de Robin se asocia a un síndrome conocido (error de primaria o nondeformational causa), como el Treacher Collins o el síndrome de Stickler, hipoplasia mandibular persistirá durante toda la vida del paciente a menos que se lleve a cabo la intervención quirúrgica. En estos casos, el crecimiento postnatal para ponerse al día no se produce. Si la secuencia de Robin está aislado, sin embargo, con la patogénesis etiológicos relacionados con la deformación, entonces el crecimiento de ponerse al día se produce. Pruzansky [159] considera que el potencial de crecimiento después del parto debería ser incluido en el análisis de las diferencias entre mandíbulas con formato incorrecto y que "algunos mandíbulas son capaces de considerable recuperaciones post natal". Se pensaba anteriormente que los pacientes afectados fueron una vez adulto, sus mandíbulas sería fundamentalmente el tamaño normal. Pruzansky [159] señaló que la mandíbula en estos pacientes diferían de la mandíbula normal en que "el ángulo mandibular es más obtuso, el cóndilo distal extendida de la rama, rama y proporciones-a-cuerpo fueron desviados debido a la mayor reducción en el cuerpo de longitud. "Asimismo, señaló que estas características persisten desde la infancia hasta la edad adulta. La mandíbula parece crecer más rápido de lo normal

secuencia de Robin es relativamente común. debido a la diferenciación frente a aislados sindrómico. y la consiguiente falta de cierre y el crecimiento de las crestas palatinas y la falta de crecimiento del resultado paladar blando en el defecto en forma de U. y luego determinar si existe un síndrome asociado con el fin de comunicar a la familia el grado de intervención que es probable que se necesite. Los resultados indican que las dimensiones craneofaciales. Estos investigadores encontraron que la tasa de aumento en el crecimiento mandibular en estos niños fue significativo. Laitinen y Ranta [165] y [Laitinen 166] encontraron las arcadas dentarias en el nacimiento de los pacientes con secuencia de Robin (aisladas o sindrómicas si procede) y las de pacientes con labio leporino y paladar hendido aislado a ser igual." Los investigadores también examinó un estudio inédito de su institución en la que los pacientes adolescentes con secuencia de Robin fueron comparados con niños sanos. Síndrome de Down (trisomía 21) . entre los palatinos. No todos los pacientes son tan afortunados. plena o completa recuperación en el crecimiento no se produce (ver fig. las causas mandíbula pequeña de la lengua para colocar anormalmente en la parte posterior de la cavidad oral. 184-26A y B). El paladar hendido en forma de U en la secuencia de Robin y su modo de desarrollo son diferentes de los de la típica forma de V visto en los defectos primarios (ver fig. que permitan el alivio de problemas respiratorios y dificultad para alimentarse en muchos. 184-26C). Los procesos palatinos no se cierran. y las vías respiratorias en los niños aislados no sindrómica secuencia de Robin. A la edad de 6 años. Figueroa y colaboradores [164] realiza un estudio retrospectivo longitudinal cefalométrico analizar el tamaño. Hanson y Smith] [167 la hipótesis de que con micrognatia. y la traqueostomía. el paladar hendido en forma de U. Este estudio apoya el concepto de "crecimiento mandibular parcial para ponerse al día. La cuestión más importante en estos pacientes es el primero en asegurar una vía aérea adecuada y la alimentación. incluyendo el maxilar superior.157. y numerosas medidas se han defendido para abordar estas cuestiones: posicionamiento. el crecimiento y la relación de la lengua mandíbula. las arcadas dentarias en pacientes con secuencia de Robin eran más pequeños que los aislados arcos paladar hendido. sin embargo. ocurre en aproximadamente 1 de cada 8500 nacimientos. lanzamientos lengua subperióstico. que a su vez eran más pequeños que los de los niños sin hendiduras. sin embargo. La prevalencia es confuso.160-163] Incluso en la aislada Robin. fueron menores en pacientes secuencia de Robin. Es decir. pero no llegó a valores observados en niños sanos. entre otros. la lengua hacia atrás desplazados se interpone entre los procesos palatinos. posteriormente. y la vía aérea. Craneofacial variables fueron significativamente diferentes entre los pacientes sanos y con la secuencia de Robin. resultando en un menor crecimiento posterior del paladar blando y. [156. maxilar inferior.en estos pacientes durante los primeros meses de vida.

además de déficit intelectual. Los cambios de crecimiento en cada una de estas regiones se revisan a continuación. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 650 nacidos vivos. y la prevalencia es mayor con el aumento de la edad materna. Las personas afectadas. Pueschel y Pueschel [170] examinado exhaustivamente los problemas biomédicos de pacientes con síndrome de Down. [168. La específicos rasgos dismórficos faciales del síndrome de Down.169] Más de 100 diferentes signos físicos pueden estar presentes con síndrome de Down. los oídos y los ojos. Características craneofaciales del síndrome de Down Braquicefalia Piso Hacia Epicántico Nariz Orejas cuello Hipoplasia Grandes lengua Anomalías del tercio labios fisurada medio corta pequeñas y y arriba fisuras occipital palpebrales pliegues pequeña anormales corto facial fisurados grande dentales Cráneo La mayoría de los pacientes con síndrome de Down tienen braquicefalia. Las principales características. son las características craneofaciales física enumeran en el cuadro 184-1. anchura de la cabeza (la de mayor diámetro del lateral de la cabeza) y longitud de la cabeza (medida desde el nasion hasta el más grande de longitud a través de la . 184-27).El síndrome de Down (trisomía 21) es el síndrome de malformación más frecuente (fig. como el crecimiento y el desarrollo. pueden clasificarse en cinco regiones principales: cráneo. mandibular y oral. indica en el cuadro 184-1. que tienen una copia extra del material genético en el cromosoma 21. Estas características hacen a las personas con síndrome de Down parecen muy diferentes del resto de la población. tienen una apariencia muy característica. tercio medio facial.

probablemente bajo el mismo control como para el crecimiento corporal total. Estos investigadores mencionan específicamente braquicefalia. El occipital también se encuentra para ser plana. 184-27). y el maxilar superior que da lugar a la continuación de las proporciones de la cara del feto en las personas con síndrome de Down. y la fontanela llamada tercera.179] observó una deficiencia en el desarrollo postnatal de los huesos nasales. La diferencia mayor en la longitud de la cabeza frente a la amplitud cabeza sugiere que el crecimiento del cráneo es más reducida en la base del cráneo que en la zona del calvario. Más recientemente. acentuado por el neurocráneo grande. Allanson y colaboradores [174] obtuvo el 21 mediciones antropométricas craneofaciales de los pacientes con trisomía 21 entre las edades de 6 meses y 61 años de edad. [177] una sutura metópica es bastante común en el síndrome. Hamill y colaboradores [173] determina que la circunferencia de la cabeza es más pequeña en las personas con trisomía 21. sin embargo. sin embargo. Tercio Medio Benda [178. esta reducción de la norma se piensa que es un reflejo del tamaño total del cuerpo. resultando en una cambio de la cara redonda normal que se observa en los bebés con la forma más ovalada visto en pacientes de edad avanzada (ver fig.172] En 6 meses y 1 año. que es especialmente notable en la vista de perfil. Circunferencia de la cabeza está relacionado con el crecimiento del cerebro o intracraneal. la antropometría informático se ha utilizado en pacientes con trisomía 21 y en comparación con los datos de referencia normal. En 1979. Äúdish. estos valores se encontraron dentro de límites normales.protuberancia occipital) se consideraron esencialmente normales en los primeros 6 meses de vida en comparación con niños sanos. Varias diferencias se han observado. [171. [175] Allanson grupo encontró que a medida que aumenta la edad. una sutura abierta sagitales en la región del hueso parietal. La fontanela anterior es tarde para cerrar. deformidad del tercio medio facial Au. el etmoides. disminución de la protuberancia nasal. [176] Esto resulta en una. Sus datos se compararon con las normas usuales de conocidos y estaban de acuerdo con estudios anteriores referentes a los hallazgos craneofaciales en el síndrome de Down. los valores medios eran menos del 1 SD para anchura de cabeza y DT 2 a 3 de longitud de la cabeza. Sperber [1] indicó que los resultados reducida la base del cráneo en una angulación aumentada debido a la pérdida del efecto de aplanamiento del crecimiento de la sincondrosis esfeno-occipital. pero añade que el subdesarrollo del maxilar superior en comparación con la mandíbula también se produce. Cuando se traza la circunferencia de la cabeza contra el cuerpo de proporciones de longitud. el crecimiento maxilar se reduce en comparación con el crecimiento de la mandíbula. y una región más baja del tercio facial (mandíbula). sobre todo relacionados con la hipoplasia del tercio medio facial. También señaló que hipoplásico o incluso ausentes los senos paranasales también . un aumento del ángulo basal es altamente sugestiva de síndrome de Down. mientras que el crecimiento es la base del cráneo. y orejas pequeñas. cara redonda. En un cráneo de la capacidad normal o reducido. está presente.

[180] más pequeños huesos nasales parecen contribuir a la nariz en silla. (incluyendo la nariz) o bien. oído externo estrechamiento del canal es extremadamente común. ÄâSDs debajo de la norma en los recién nacidos a 1-año de edad y 1. o no en su capacidad inductiva o citodiferenciación. y la mandíbula es más obtuso. Aase y colaboradores [183] señaló que. la nariz Äìsmall de estos pacientes [1]. 7 a 18 años) que podían distinguir entre un paciente con síndrome de Down y una persona sana sobre la base de este sola dimensión. Aunque limitado por un tamaño de muestra pequeño. en comparación con la de personas sanas. [181] El ángulo entre la base del cráneo y la bóveda del paladar es menos aguda de lo normal en pacientes con trisomía 21. bóvedas palatinas previamente se cree que es anormal (mayor arco) en pacientes con trisomía 21. La deficiencia en la longitud del paladar. pero el grupo de Shapiro confirmó que se encuentran dentro del rango normal. Äúof todas las medidas antropomórficas estudiados. hipotonía generalizada en el síndrome de Down puede afectar al músculo tensor del velo del paladar. [186] Estas anomalías pueden tener una etiología inflamatoria de los problemas de aumento de la patología del oído medio tubo de secundaria a Eustaquio disfunción. estas dos áreas no han sido revisados con objetividad en este artículo [182]. AU Este hallazgo generalmente es mayor que 2. Las orejas son pequeñas y con frecuencia forma de caja y puede ser baja con acumulación anormal o el plegamiento de la hélice.. otro estudio comparó expansión rápida del maxilar en 13 niños y sin la intervención en 13. [184185] Las anomalías mastoides en el síndrome de Down son principalmente hipoplasia y esclerosis. y existen anomalías del oído medio. rinomanometría acústica medido la permeabilidad nasal. Sin embargo. junto con la falta de desarrollo de los senos en pacientes con trisomía 21. los niños sometidos a la expansión mostró un aumento significativo en el volumen nasal total. distancia interorbital se reduce. Shapiro y colaboradores [180] encontraron que los pacientes con síndrome de Down tienen paladar estrecho y corto. La UA generalizada retraso en el crecimiento del tercio medio facial. Sperber [1] la teoría de que los tejidos cresta neural involucrado en la formación ósea facial.. AASD en pacientes mayores de 1 año de edad. no podrá completar la migración a su destino. Äúmay ser deficientes en número. se traduce en el escaso desarrollo general y el perfil facial plano del tercio medio facial. era tan grande en los pacientes de su estudio (rango de edad. y la nasofaringe por lo general es pequeño debido a invasión de los tejidos blandos. Los investigadores también señaló que la ampliación de los huesos maxilares también le da más espacio para la lengua en la cavidad oral y que hay una mejora dentales positivo. . dando lugar a disfunción de la trompa de Eustaquio. Orejas Las personas con síndrome de Down tienen mucho tiempo se reconoce que tienen orejas pequeñas. las dimensiones longitudinal del pabellón auricular cayó más lejos por debajo de la norma esperada en todos los niveles de edad estudiados.contribuyen a la hipoplasia del tercio medio facial.

y las cejas muy separadas. pero Pueschel y [Pueschel 170] postulan que. Engrosamiento de los labios y con fisuras a medida que avanza la edad del paciente. también observaron que el hipertelorismo puede aparecer a ser más pronunciada en estos pacientes debido a los pliegues característicos epicánticos y puente nasal bajo. se postula un efecto de la dosis que se produce por el cromosoma de más. con algunas fibras que pasa circularmente en frente del tendón en vez de insertar total en el ligamento [23]. fisuras palpebrales estrechas. pliegues epicánticos parecen ser el resultado del subdesarrollo de la nasión. una gran lengua. [192] Ojos El uso de métodos radiográficos. Anormales y falta de crecimiento en el Síndrome de Down N gen o genes específicos en el cromosoma 21 se han identificado para contribuir a la comprensión actual de cómo los hallazgos fenotípicos muchos se plantean en el síndrome de Down.187-191] Después de la edad de 16 a 18 años. [178] Una teoría alternativa es que los pliegues epicánticos el resultado de una distribución anormal del músculo orbicular de los párpados. Acondroplasia La acondroplasia es la más común de la chondrodysplasias. [170.. AU acuerdo con esta teoría . En el síndrome de Down. fisurada (posiblemente relacionado con una cavidad oral es relativamente pequeño). el cromosoma 21 extra es responsable de la embriogénesis anormal del feto con síndrome de Down. delimitar este desconocido.Manifestaciones orales y Mandíbula Las manifestaciones orales del síndrome de Down se resumen en el cuadro 184-1. Cohen y colaboradores [193] en que hipotelorismo ocular es cierto cuando se mide. Una descripción completa de este trastorno de la formación ósea se puede encontrar en las obras de Jones [169] y Gorlin y colaboradores [168] y en la herencia mendeliana en línea . N genes reguladores del crecimiento-se han localizado en el cromosoma 21. prognatismo mandibular progresiva puede producir y se cree que estar relacionado con la lengua grande en una cavidad oral pequeña. Otros factores que contribuyen a la ilusión de extrema incluyen hipertelorismo exotropía. y varias anomalías dentales son muy comunes en estos pacientes. Otros estudios en la biología molecular del crecimiento y el desarrollo en última instancia. canthorum distopía. sin embargo. Gerald y [Silverman 181] se describe un estrechamiento de la distancia interorbital en pacientes con síndrome de Down y concluyó que este hipotelorismo orbital es el sustrato para el rostro esquelético característico en estos pacientes. y de alguna manera el equilibrio en el proceso de crecimiento se altera. Äúgene codifican las proteínas reguladoras del crecimiento pueden jugar un papel en el retraso del crecimiento observado en los individuos con síndrome de Down. Sin embargo.

pero parece desproporcionadamente grande. está muy deformado. [200] El condrocráneo es corta y estrecha. Este hallazgo puede indicar que los efectos del gen de la participación de los contenidos del calvario. Dorst [16] observaron que el tercio medio facial se encuentra oculto en el perfil porque los huesos faciales "cuelgan" de la condrocráneo. resultando en el agujero magno pequeños [19]. así como el cartílago del esqueleto. 184-28A y C). tanto a la sustitución de un residuo de arginina de glicina en la posición 380 de la proteína madura. La articulación es normal. [195. La silla puede ser pequeño y anormal en forma de J. y megalocephaly resultante con abombamiento frontal. con una mayoría de los casos representa una nueva mutación. incluyendo la columna lumbar. [199] El clivus es vertical. un pequeño agujero magno. si se desea esto. [201.196] Dos mutaciones puntuales diferentes se han encontrado en FGFR3 de los pacientes con acondroplasia. y la hipoplasia del tercio medio facial (ver fig. La apariencia facial característica de los resultados de la acondroplasia de cierre anticipado esfenooccipital. metacarpianos. FGFR3. Las personas afectadas por este trastorno presentan talla baja secundaria a un acortamiento rizomélica de las extremidades. que está en el dominio transmembrana del FGFR3. la trompa de Eustaquio es más corta. Además. y el plomo. una base del cráneo corto. y la pelvis (fig. [199] La mandíbula no se ve afectada por la mutación genética. [194] La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante. así como anormalidades de un número de otros huesos. y el seno esfenoidal con frecuencia se extiende a lo [200]. 184-28B y D) . cifosis basilar está presente. [194. 110 a 120 grados). y el conducto auditivo interno y externo y laberintos son anormalmente orientado. que los niveles más altos de cualquier tejido. el equilibrio no se ve afectada en estos pacientes. Medida del agujero magno puede identificar afectadas las personas en riesgo de posibles complicaciones neurológicas en la acondroplasia. huesos del carpo. que se encuentra en 4p16.197] El proceso exacto que conduce a la apariencia fenotípica no está claro. lo que megalencefalia verdad. Clase 3 oclusión dental es común. desarrollo mastoides es mínima. Hueso formado de cartílago es anormal debido a una mutación en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-3 gen.en el hombre (OMIM) base de datos.3. De interés. FGFR-3 están presentes en las transcripciones fetales y adultos cerebro. crecimiento de la cabeza normalmente es rápida en los primeros 6 meses de vida en pacientes con acondroplasia. puente de la nariz hundida. síndrome de . Se ha postulado que el defecto genético en la acondroplasia conduce a una disminución del crecimiento de los huesos occipitales. [194] Además de la expresión del receptor en el cartílago.202] Disostosis Mandibulofacial (Síndrome de Treacher Collins. [201] La porción petrosa del hueso temporal. con el ángulo entre el plano etmoidal y clivus reducido a 85 a 90 grados (ángulo normal. falanges. La corrección quirúrgica utilizando procedimientos estándar craneofacial y el hueso nasal injerto mejora el aspecto estético. como se señaló anteriormente. Prematura fusión de la sincondrosis asociados también podrían explicar la configuración del foramen magnum anormal.

169] y el síndrome se aborda en detalle en otra parte. [203] como se muestra en la Figura 184-29. Las anomalías craneofaciales en disostosis mandibulofacial se resumen en el cuadro 184-2.Franceschetti-Klein) disostosis Mandibulofacial (MFD). Los resultados Craneofacial Disostosis en Mandibulofacial (Síndrome de Treacher Collins) Ojos Hacia Baje Parcial a la abajo la ausencia total fisuras tapa de las pestañas palpebrales coloboma inferiores Orejas Auricular malformaciones con o sin etiquetas y fístulas preauriculares ciegos Estenosis huesecillos o atresia del de oído los canales medio del y oído externo anomalías Cara hipoplasia malar (huesos cigomáticos hipoplásico) y no fusión de los arcos cigomáticos Piso Hipoplásico Filtra Las los ángulo llantas orificios lenguas nasales de frontal supraorbitales hipoplásicas pelo en y y cartílagos las nasal crestas alares mejillas Cavidad oral y mandíbula . también conocido como síndrome de Treacher Collins. es un síndrome de malformación rara asociada con un aspecto muy característico. [168.

disostosis Mandibulofacial es un raro trastorno autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. editores. o fisura dentales Datos de Gorlin RJ. 1997.1 por análisis de ligamiento y fue identificado posteriormente por clonación posicional. En la actualidad.Hipoplasia Microstomía paladar anomalías mandibular e hipoplasia severa del cóndilo mandibular de arco alto. lo . [156] Peterson-Falzone y Figueroa [210] se pasó revista las mediciones longitudinales de angulación base del cráneo en 24 pacientes con disostosis mandibulofacial. hay un aumento de la cifosis basilar exacerbando el problema. MFD pacientes reportados en la literatura han respondido a la cirugía craneofacial para aliviar su apnea.209] Los pacientes con estos equipos tienen un resultado anormal en la base craneal agudo que es 2 a 3 DE por debajo de lo normal.206] proporcionan una exhaustiva revisión. grupo de Shprintzen recomienda radiografía posterior nasofaringoscopía y anterior a la ayuda en el diagnóstico. pendientes de la dismorfología craneal en disostosis mandibulofacial. Síndromes de la Cabeza y Cuello. El gen fue localizado primero en 5q32-33. [205] La identificación de mutaciones en el gen TCOF1 (también conocido como el gen de la melaza) en cinco familias han confirmado la naturaleza causal de esta génica en estos equipos. Con el crecimiento. Nueva York: Oxford University Press. Marsh y sus colegas [21. que derivan sus datos. tanto temprano en la vida y más tarde en la vida. El sesenta por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones espontáneas. Cohen MM Jr. [207] De hecho. los pacientes con un fenotipo leve o incompleta eran igualmente en peligro. tanto de la literatura y la reforma a partir de imágenes tridimensionales a partir de una tomografía computarizada. Su función es desconocida. 3 ª ed. 1990. el análisis de ligamiento o análisis mutacional puede llevarse a cabo para identificar a los miembros afectados de la familia que pueden presentar sólo las características fenotípicas leves de este síndrome. Philadelphia: WB Saunders. Hipoplasia faríngea existido en todos los 11 pacientes con disostosis mandibulofacial revisado por Shprintzen y compañeros de trabajo. 5 ª ed. [208. y Jones KL. LS Levin. hipoplasia faríngea de personas afectadas es importante porque hace que estos pacientes propensos a la dificultad de las vías respiratorias. Desde un punto de vista clínico. con más del 50% de los casos contemplados en el rango de cifótica. estrecho. ed. Patrones reconocibles de Smith de la malformación Humanos. Estos investigadores mostraron un incremento en la flexura del ángulo de la base del cráneo a través del tiempo.

Esto puede ser debido a una desproporción entre la masa normal del cerebro en personas con disostosis mandibulofacial y la reducción de la altura facial y la asociación con la base craneal anterior. aunque sus métodos no empleó clásicos hitos cephalographic . [216] Teoría del funcional de la matriz de Moss implica el concepto de que la plasticidad exposiciones mandíbula lo que se refiere a la matriz funcional con el que está involucrado. [212214] Grayson y compañeros de trabajo [215] disputada esta conclusión. como una muestra de población de disostosis mandibulofacial. que la calota parecía rotar hacia atrás y hacia abajo en relación a la base craneal anterior. las características anatómicas relacionadas con la respiración y la alimentación. con el deterioro de la vía aérea. Progreso de la cifosis basilar producido tanto en niños. [17] Ellos especulan que el aumento de la flexión puede ser mayor en disostosis mandibulofacial porque el clivus se reabsorbe en mayor grado durante el desarrollo de la base del cráneo . así como una revisión de los cráneos secos. Los investigadores atribuyen el aumento de la flexión a la reabsorción intracraneales y extracraneales aposición ósea según lo descrito por Hans [11] y Enlow. [4. Ellos creían que el complejo deformidades craneofaciales requieren una evaluación de algo más que los métodos convencionales de medición. y que la sutura esfenofrontal actuó como un conjunto. distinguiéndolo de otros síndromes que involucran a la mandíbula. [11. es decir. Para saber cuál es la relación entre lo anormal mandíbula-visto en disostosis mandibulofacial y su respiración matriz funcional (y alimentación) en el contexto de funcionales hipótesis de la matriz de Moss en la experimentación forma-sería útil para entender mejor cómo funciona el anormal de mandíbula en pacientes afectados . La mandíbula de disostosis mandibulofacial es hipoplásico. Los cóndilos son hipoplásicos o ausentes por completo. Kreiborg y [Dahl 211] estudiaron el crecimiento craneofacial en dos niños con estos equipos. Una serie de análisis cefalométricos se llevaron a . el crecimiento deficiente de la sincondrosis esfeno-occipital y intersphenoidal también juega un papel en la formación de la base del cráneo anormal. junto con el crecimiento anormal de la mandíbula llevó. roentgen análisis cefalométricos longitudinales mediante implantes metálicos. 10 años 4 meses). y los investigadores la hipótesis de que la flexión se llevó a cabo en la sutura esfenofrontal. El ángulo mandibular (rama al cuerpo de ángulo) es obtuso. de edades comprendidas entre 3 a 22 años (edad media. Kreiborg y Dahl también concluyó que el crecimiento anormal de la mandíbula se produjo en el cóndilo.17] Este estudio también es consistente con los hallazgos previos de hipoplasia de las alas mayores del esfenoides y las placas pterigoides. Estas características se han presentado a partir de estudios de cefalometrías laterales. que está de acuerdo con Enlow y el trabajo de Hans.7-10] Arvystas y [Shprintzen 35] utilizaron 12 pacientes. entallar Antegonial (la concavidad en el borde inferior de la anterior de la mandíbula hasta el cruce de rama-cuerpo) ha sido descrito como característico de disostosis mandibulofacial.que confirma los informes anteriores de este hallazgo en la literatura. Ellos creían que esto.

disostosis mandibulofacial) es un producto de la relación distintiva entre los basicranium anormal. Otras condiciones y síndromes Numerosos otros síndromes y condiciones pueden resultar en alteraciones del crecimiento y desarrollo craneofacial. Esto da como resultado tanto estético y funcional de mejora. la distorsión de síntesis. pero no explica cómo sucede. a pesar de que el conocimiento actual se ha incrementado debido a la revolución genética. los huesos también crecen de forma anormal. el mantenimiento de su anatomía original. la cirugía craneofacial con osteotomías y las técnicas de avance parece ayudar en la orientación del crecimiento posterior en el sentido más normal y para ampliar las vías respiratorias. La cirugía craneofacial en pacientes con síndrome de Treacher Collins es obligatoria cuando los problemas con las vías respiratorias amenazar la vida o son tan graves como para comprometer la persona. cuerpo corto mandibular.cabo. anomalías y complejo maxilo-malar. y muchos estudian el campo de apoyar el crecimiento craneofacial el concepto de matriz funcional hipótesis de Moss y su interacción dentro de los límites genéticos de las células y tejidos involucrados. sin embargo. el maxilar inferior dismórficos. El labio leporino y el paladar y la craneosinostosis son dos condiciones complejas que resulta en un crecimiento anormal y el desarrollo craneofacial. La última parte de este capítulo ha descrito el crecimiento craneofacial en varios trastornos genéticos desde una perspectiva fundamentalmente anatómico. porque en la actualidad esto es todo lo que se conoce. predeterminación genética está implicada en cierta medida en el crecimiento y desarrollo facial. Estas condiciones no se puede administrar justicia en un breve examen. las técnicas de aposición y aumento de tejidos blandos fueron utilizados. al mismo tiempo. El desplazamiento anterior de la articulación temporomandibular. Como los pacientes con MFD crecer. Estos trabajadores concluyó que el aspecto característico de la cara en el síndrome de Treacher Collins (es decir. poco se sabe sobre los mecanismos de control involucrados. y el lector se dirige al importante cuerpo de literatura científica de estos temas. Anteriormente. y el maxilar desplazadas todo ello redunda en el aspecto característico en este síndrome [35]. Lo mismo puede decirse para . por lo que se crecen. "A medida que se deforman. Sin embargo. A pesar de la voluminosa cantidad de literatura sobre este tema. la teoría de Moss explica lo que ocurre durante el crecimiento. la rama corta." [217] Algunos investigadores creen que el aspecto facial de los individuos MFD puede mejorar durante el crecimiento infantil. Conclusiones crecimiento y desarrollo craneofacial son extremadamente complejas. Como algunos críticos han afirmado.

[218. mucho más todavía que aprender . A mediados de la década de 1990. una comprensión de la genética molecular y malformaciones craneofaciales empezaron a surgir.describir el crecimiento anormal y desarrollo facial. También parece probable que los genes relacionados con el crecimiento craneofacial y el desarrollo están relacionados con el desarrollo neurológico. La interacción celular en las regiones y entre craneofacial sigue siendo desconocido.219] Aunque mucho progreso se ha producido en el estudio de genes de factores de crecimiento y factores de señalización.