GENETICA DE POBLACIONES

Blgo. Alberto López Sotomayor

Definición:
Estudio de la herencia colectiva y la variación en los organismos que habitan un área o región.

GENÉTICA DE POBLACIONES:
*COMO SE COMPORTA LA VARIACIÓN GENÉTICA EN LAS POBLACIONES (DENTRO DE LAS ESPECIES). *ES EL ESTUDIO DE LAS FUERZAS EVOLUTIVAS QUE CAMBIAN A LAS ESPECIES EN EL TIEMPO.

ecol. evol
Ecología Evolución

Genética de poblaciones

ecol. molecular

Genética

genética del desarrollo. ev. molecular

La Población, es una comunidad de individuos, que vive en determinada área geográfica y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre si, compartiendo un acervo común de genes.

Gametos masculinios ACERVO DE
GENES

Gametos femeninos

Factor clave: Calculo de las frecuencias de los distintos alelos en el conjunto de genes, las frecuencias de los distintos genotipos de la población y como cambian estas frecuencias de una generación a la siguiente.

Las poblaciones son dinámicas  pueden dar lugar a cambios en la estructura genética de la población.

Para describir como esta distribuido un locus en la población. Para estimar las frecuencias alélicas la dominancia representa cierta dificultad. se determina la frecuencia de los diferentes fenotipos en una muestra poblacional. . por que no permite distinguir entre homocigotos y heterocigotos en la población. ya que lo que se transmite de una generación a otra son los genes (alelos). Son las frecuencias alélicas y sus variaciones a lo largo del tiempo las que determinan el destino de una población. las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas. Sin embargo en casos de codominancia o herencia intermedia el calculo es sencillo ya que cada fenotipo se debe a un genotipo.

Tipo de sangre AB Dominancia incompleta : hay expresión de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.Codominancia o dominancia incompleta Codominancia : los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota Ej. .

Dominancia incompleta .

Codominancia (ejemplo): Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos: Población total: 200 personas 58 tipo M 101 tipo MN 41 tipo N p(LM)= 0.543 q(LN)= 0.458 .

poblaciones en equilibrio .

.En el caso de Dominancia Completa. Para estos casos se utiliza un modelo matemático conocido como : La ley de Hardy – Weinberg. En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. los heterocigotos tienen el mismo fenotipo que los homocigotos dominantes por lo que la determinación de las frecuencias no podría hacerse directamente.

Es decir. no engendra cambio evolutivo. por sí misma. la herencia mendeliana. no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. . Este principio es conocido como equilibrio HardyWeinberg.

Para ello.LEY DE HARDY – WEINBERG: “Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que afecta al acervo genético” Permite estimar las frecuencias genéticas en una población. 2.. Considera a una población ideal cuando se encuentra en equilibrio. y aquí se cumple que la frecuencia de un alelo permanece constante de generación en generación. la Ley de Hardy Weinberg supone que: 1. mutación ni deriva génica.No existe selección genotípica.La población es infinitamente grande. ..Ocurre apareamientos al azar. (panmixis) 3.. 4..No hay factores como migración.

no mutación y no migración . no selección (no ventaja selectiva). panmixia.Ley de Hardy-Weinberg 1908 Hardy Weinberg condiciones ‘de equilibrio’: población infinita.

Gametos masculinos A (p) A a (q) (p) Gametos Femeninos a AA p2 Aa pq Aa pq aa q2 (q) .

.

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 A a AA Aa aa .

Por lo que la distribución de la frecuencia de los genotipos seria: p2 + 2pq + q2 = 1 Donde: p2 AA 2pq q2 Aa aa .

relación entre las frec. genotípicas y alélicas en equilibrio Hardy–Weinberg .

Un genotipo Rr y RR producen Rh+.Dominancia Completa Ejemplo: Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ‘‘r’’. . mientras que rr produce Rh-.

25.(ausencia del antígeno Rh) 75 Rh+ (presencia del antígeno Rh) La frecuencia de r se estima: q2 (rr)= 25/100= .5) 2= 0.5 = 0.25 = 0.25 . .5)= 0. q (r) = √.50 Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.Dominancia Completa (ejemplo): Se tomaron 100 personas al azar de una población y se obtuvieron: 25 Rh.5 Si: p+q = 1 1.5 La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son: p2 (RR)= (0.q = p 1 – 0. 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.

1  3. individuos alelos M alelos N alelos M + N 1787 3574 0 3574 MM 3037 3037 3037 6074 MN 1305 0 2610 2610 NN Total 6129 6611 5647 12258 Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0.84 .000 1782.6 1300.04887 número esperado 2 0.prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo N.7 6129 (número observado  número esperado) 2 X   0. N.4969 q2 = 0.2122 1.53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0. N.05.46068 = q Frecuencia esperada Número esperado (Frecuencia x 6129) 2 p2 = 0. N.2908 2pq = 0.7 3045.

.

6 0.50 0.40 0.16 0.48 0.AA Aa aa p q 0.20 0 0 0.4 0.30 0.4 el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos sólo está en equilibrio la población que cumple: descendientes = progenitores (frecuencias) y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2 .20 0.4 0.6 0.60 0.6 0.4 0.36 0.80 0.6 0.

alélicas son iguales en machos y hembras. las frec. genotípicas de equilibrio para un gen dado se alcanzan en una sola generación de apareamiento al azar .la unión de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio ★si en una población (que no esté en equilibrio) las frec.

los organismos. es decir. es decir. o a base de sólo los componentes de su fase haploide. se denomina ecotipo. . La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los alelos y/o de los genotipos en una población o ecotipo. a base de los gametos y/o de los alelos que estos llevan. Cada ecotipo o población puede ser analizado considerando la composición de sus elementos diploides. y la serie geográfica de ecotipos se denomina ecoclina. La expresión local de la especie (población) en cualquier punto del rango geográfico producto de un conjunto de adaptaciones.Los organismos de una especie pueden ocupar una gran variedad de ambientes a lo largo de un rango geográfico.

Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de arbusto y la modificación que experimenta su arquitectura corporal (ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local .

Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de pájaros y la modificación que experimenta su tamaño corporal (ecotipos) como respuesta adaptativa a las condiciones climáticas locales .

-En machos la frecuencia alelica es la misma que la frecuencia fenotípica.EXTENSIONES WEINBERG: DE LA LEY DE HARDY GENES LIGADOS AL X: -Hembras presentan dos copias del X.Machos presentan una sola copia del gen en su unico cromosoma X. . .

La Familia Romanov Rasputin .

En la especie humana : Sistema sanguineo ABO.ALELOS MULTIPLES: -Es posible encontrar varios alelos para un mismo locus. . donde se tiene: Fenotipo A : IAIA . IAi Fenotipo B Fenotipo AB: Fenotipo O : IAIB : IBIB . IBi ii .

Por lo que la frecuencia de los alelos estaría determinado por: Donde: pA qB ri Entonces. la frecuencia de los genotipos se estimaría: p + q + r = 1 (p+q+r)2= p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1 AA AB Ai BB Bi ii .

IBi I AI B ii Antígenos presentes Frecuencia fenotípica observada Frecuencia fenotípica esperada A B AB O A B AB ninguno A B AB O p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2 .Serie ABO en tipos de sangre Tipo de sangre Genotipo IAIA. IAi IBIB.

Genética de Poblaciones: una teoría de fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(A) Selección natural Mutación .

-Puede cambiar significativamente las frecuencias alélicas siempre y cuando la tasa de mutación sea alta. . -La tasa de mutación viene a ser la frecuencia con la que ocurre una mutación en un determinado locus por gameto y por generación.FACTORES QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO: MUTACION: -Ocurre al azar y permite la variación genética de la población.

Las frecuencias alelicas se modificaran con respecto a la generacion original. han ido modificando las frecuencias alelicas de las poblaciones conquistadas. mayor sera su influencia alelica en la poblacion residente. . históricamente debido a su afan de conquista. -Cuanto mas grande sea la poblacion migrante. y con ellos se desplazan sus alelos. .MIGRACIONES: -Cuando ocurren desplazamientos de individuos entre las poblaciones. -Las poblaciones humanas.

Frecuencia del alelo IB. .

m = n/N +n q1 = (1-m) q0 + mqm . q1 : frecuencias alelicas.Para el calculo se considera: Población residente Población migratoria Genera ción 0 N individ. q1 m :tasa de migración. q0 n individuos migrantes qm Donde: Genera ción 1 N+n qm. q0.

q o  q = m.(qm-qo) Tasa de migración 1-m qo po .Migración m qm pm q1 = m.qo) + qo  q = q1 .(qm .qm + (1-m).qo q1= m.

045 Tasa de migración m = 0. 545  q = q1 .(qm-qo)  q = 0.50) = 0.15.15. 20 q1= m.50 q1= 0. 50 Po = 0.(0.80-0.80 .qo = m.50) + 0.15 1-m qo = 0.0.(qm .qo) + qo q1= 0.Migración qm = 0.(0. 50 . 80 pm = 0.

Los individuos mejor adaptados al ambiente tienen mejor supervivencia. Hay una supervivencia y reproducción diferencial de algunos genotipos sobre otros. alterando las frecuencias alélicas. La selección natural es la consecuencia de la reproducción diferencial de los genotipos.SELECCIÓN NATURAL: -Fuerza principal que cambia las frecuencias alelicas en las poblaciones. . Las diferencias genéticas son heredables.

potencial o eficiencia -La eficacia depende del ambiente y del genotipo. -Referido al reproductora. .EFICACIA BIOLOGICA (FITNESS): -Probabilidad que un fenotipo sobreviva y deje descendencia.

debido al efecto aleatorio de la muestra de gametos que pasan de generación en generación. Puede llevar al aumento de los homocigotos y reduccioón de heterocigotos. . Las fluctuaciones alélicas van a aumentar mientras mas pequeña sea la población. Las frecuencias alelicas varian de una generación a otra sin una frecuencia definida  deriva génica. sino finitas.DERIVA GENETICA: Las poblaciones no son excesivamente grandes. Esto produce cambios en las frecuencias alelicas.

EFECTO FUNDADOR .

efecto fundador Mlabri de las selvas de Tailandia Amish .

cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus) .

cuello de botella: elefante marino del norte (Mirounga angustirostris) .

y los descendientes de estos amotinados aún habitan en ella. .Pitcairn Los amotinados del barco “Bounty” se asentaron en esta isla. convirtiéndose en sus primeros habitantes en siglos. Esto ocurrió en 1790.

CONSANGUINIDAD: -Es un apareamiento no aleatorio. -Alelos idénticos por descendencia: alelos que son copias de un mismo alelo presente en un progenitor ancestral. . -Ocurre apareamiento entre individuos emparentados. -Coeficiente de endogamia F : probabilidad que un individuo reciba dos alelos idénticos por descendencia. -Coeficiente de Parentesco: probabilidad que dos individuos compartan dos genes que son copias idénticas de un gen de un antepasado común. -Aumenta la proporción de individuos homocigotos -Reduce la eficacia biológica. tienen genes en común.

Coeficiente de consanguinidad (F): “Probabilidad. son parientes. que los dos alelos presentes sean idénticos por descendencia” Dos alelos son idénticos por descendencia cuando son réplica de un mismo gen ancestral. El aumento de homocigosis se produce porque en poblaciones pequeñas hay una mayor probabilidad de cruzamiento entre parientes. para cualquier locus. Si dos individuos tienen genes que son idénticos por descendencia(réplica de un gen ancestral). .

.

si era A2A4.EUGENIA (A1A2) X ANASTASIO (A3A4) DEMETRIO ENRIQUETA (A1A3. transmitirá A2 o A4 cada uno con ½ de probabilidad. A1A3 transmitirá a Jacinto A1 o A3 cada uno con ½ de probabilidad.A2A4) JACINTO Demetrio y Enriqueta transmiten a su hijo Jacinto uno de los dos alelos que tengan.A2A3. etc. .A1A4. por ejemplo. Si Demetrio era.

Coeficiente de endogamia de hijo de dos hermanos : F = 1/4 Coeficiente de endogamia de hijo de dos primos hermanos F = 1/16 Coeficiente de endogamia de dos primos segundos: F = 1/64 Coeficiente de endogamia entre tio y sobrina F = 1/8 .

25) = 0. entonces: p1= 0.2656. 51536 . las quedaran como: Frecuencia inicial Cambio por endogamia Frecuencia después de la endogamia frecuencias AA P2 +F pq P2 +Fpq genotipicas Aa 2pq -F2pq 2pq -2Fpq aa q2 +Fpq q2+Fpq Ejemplo: si p = q = 0.25 + 1/16(0.Entonces.5 y F = 1/16 ¿Cuales serán las frecuencias génicas luego de una generación de endogamia? p12= p2+Fpq p12= 0.

La endogamia “mató” a los Austrias en España .