You are on page 1of 14

REFERAT HIRSCHPRUNG DISEASE

Pembimbing Dr. Maya Sofa, Sp.B
Oleh : Muhamad Dwi Putra 2008730093

KEPANITERAAN KLINIK STASE BEDAH RSUD CIANJUR FAKULTAS KEDOKTERAN DAN KESEHATAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA 2012

1 Sejarah Ruysch (1961) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon.3 . yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. 2 Epidemiologi Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5. namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli. akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Barulah 2 dekade kemudian. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan pada 1 sampai terjadi dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi congenital lainnya seperti Down Syndrome. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini. Namun baru 2 dekade kemudian Harald Hirschsprung (1986) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini. Valle (1920) sebenarnya telah menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa.Hirschsprung Disease Pendahuluan Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatektomi. Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. Pemidahan secara bedah dari bagian yang sakit dari kolon merupakan satu-satunya pengobatan untuk penyakit Hischsprung. Dokter bedah asal Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis. Robertson dan Kernohan (1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion. malnutrisi dan enterokolitis. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan.

Anatomi Anorectal 4 Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri. berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas. medial dan depan. . medial kanan dan inferior kiri. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir. dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile.

Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a. mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus.iliaka interna.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita. diganti oleh a. berasal dari a. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a. .mesenterika inferior.uterina) yang merupakan cabang dari a.pudendalis interna.

.sakralis 3 dan 4. Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.puborektalis.pudendalis dan n. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus (parasimpatis).splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis). tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pada penderita penyakit Hirschsprung.

menyebabkan berkurangnya peristaltic usus dan funsi lainnya. kolon mulai dari yang paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya. berpoliferase. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Komponen tersebut adalah fibronektin. Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. 5 Pleksus mesenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan. Migrasi neuroblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast dalam bertahan. 1 . atau berdidderensiasi pada segmen aganglionik distal. membentuk megakolon. neural cell adhesion molecule. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun. dan faktor neurotrophic. Selama perkembangan normal. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu.Patofisiologi Pada penyakit ini. Sel ganglion enteric berasal dari differensiasi sel neuroblast. Distribusi komponen telah terjadi pada usus yang anganglionik. laminin. tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramural. neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi.

Terhadap tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus. juga telah dipostulat menjadi factor penting yang berkontribusi. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus . Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung. Periode Neonatal. sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enteric dan otot polos usus. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Innervasi dari system adrenergik diduga mendominasi system kolinergik. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsic. sedangkan Kartono mencatat angka 93. dimana relaksasi mendominasi.4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. segmen panjang bila aganglianik sepanjang rectum ke udon transversum. pengamatan sel otot polos pada kolon anganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi. Klasifikasi keadaan anganlianik dapat dibedakan menjadi segmen sangat pendek (sekitar 2 cm dari garis mukokutan). sekresi. obstruksi fungsional. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi. 6 Gejala dan Tanda Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat : (1). sel ganglion tidak ditemukan sehingga control intrinsic menurun. dan serat adrenergic menyebabkan inhibisi. peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidak seimbangan kontraktilitas otot polos. Intermuskuler (Auerbach). Segmen pendek (aganglionik sepanjang netosigmoid). muntah hijau dan distensi abdomen. dan pada akhirnya. mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. termasuk absorbs. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos. segmen total sepanjang nektum ke sekan dan segmen universal bila aging lionik mencakup hampir seluruh usus. dan pleksus mucosal. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan . motilitas. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus. Ketiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus.5% untuk waktu 24 jam dan 72. menyebabkan peningkatan control persarafan ekstrinsik. Kelainan pada sel Cajal. hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschsprung. 1 Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsic. yakni pengeluaran mekonium yang terlambat. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. pleksus submukosal (Meissner). peristaltic yang tidak terkoordinasi.Sebagai tambahan. dan aliran darah. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai.

gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit. konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. 3 Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung.2.6 1. yakni foto setelah 24-48 . meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. maka feces biasanya keluar menyemprot. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini.segera. feces berbau busuk dan disertai demam. Gejalanya berupa diarrhea. 2. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.3 (2) Periode anak pada anak yang lebih besar. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur. 3. yang dapat menyerang pada usia kapan saja. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema. Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan Radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. 3. 2. Terdapat daerah transisi. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Laboratorium1. namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan. terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi. dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatiof. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah. meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis. distensi abdomen. 2.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis. simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologis. Hasil positif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus. maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. Pada tahun 1960. Mukosa dan submukosa rectal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong jaringan ynag diinginkan. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipertanyakan. Karena malformasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (515%) juga terkait dengan anganglionosis congenital. 1. Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan diperiksa adalah dengan biopsy rectal full-thickness. Biopsi Rektal Diagnosa definitive Hirschsprung adalah dengan biopsy rektal. dilakukan pebaikan akan tetapi kurang disukai karena memiliki banyak keterbatasan.jam barium dibiarkan membaur dengan feces. dan negative palsu dilaporkan sebanyak 24% dari kasus. yaitu penemuan ketidakberadaan sel ganglion.3 Manometri anorektal mendeteksi reflex relaksasi dari internalsphicter setelah distensi lumen rectal. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Simple suction rectal biopsy Lebih terkini. Akan tetapi.5 cm diatas garis dentate karena anganglionosis biasanya ditemukan pada tingkat tersebut. manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat. yang secara cepat mewarnai serat saraf yang hypertrophy sepanjang lamina propria dan muscularis propria pada jaringan.3 Pemeriksaan lainnya Manometri anarektal2. menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari sampel yaitu diambil dengan simple suction rectal biopsy lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis telah diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan asetikolonesterase. pemeriksaan kardiologis dan genetic dianjurkan. Swenson pertama kali menggunakan pemeriksaan ini. Reflex inhibitorik normal ini diperkirakan tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung.2. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama prosedur ini dilakukan. Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedang seringkali penting. .

dan jika diindikasikan. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan 3. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi 2. Pembersihan kolon.25-2. Pada umumnya. perforasi. Akan tetapi. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.25-1 U IM) pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif. prosedur penarikan tanpa membuat colostomy semakin sering digunakan. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyedianan cairan dan elektrolit.6 Penanganan operatif Hirschsprung dimulai dengan diagnosis dini. entercolitis berat. hydrasi intravena. operasi definitif dapat dilakukan. pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Maka dari itu. dengan kemajuan anastesia yang lebih aman dan monitoring hemodinamika yang lebih maju. . dan mengatasi komplikasi sistemik. penatalaksanaan awal yaitu dengan membuat colostomy dan ketika anak bertumbuh dan memiliki berat lebih dari 10 kg. Serat saraf yang mengalami hypertrophy yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga ditemukan sepanjang lamina propria dan muscularis propria. yang biasanya membutuhkan biopsy rectal full-thickness. Injeksi Botox (dosis dewasa dan anak >12 tahun 1. menghindari distensi berlebihan. dekompressi nasogastrik. malnutrisi.Penemuan Histologis Baik pleksus mysenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) tidak ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Standar penatalaksanaan ini dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan tingginya angka kebocoran dan striktur pada prosedur tunggal yang dideskripsikan oleh Swenson. Kontraindikasi untuk prosedur tunggal itu adalah dilatasi maksimal usus bagian proksimal.2.5 U IM. seperti sepsis. 1 Penanganan operatif 1. <12 tahun 0. Irigasi calon secara rutin dan terapi antibiotik propilaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. dan ketidakmampuan menentukan zona transisional secara akurat. Terapi Pengobatan medis1 Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama : 1.

Myomectomy anorectal   Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek. kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa. Prosedur Swenson   Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung. mulanya zona transisi diidentifikasi dan colostomy dilakukan pada bagian proksimal area ini. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rectum dan sakrum). Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rectum dan rectum dijahit. Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rectum bagian distal. Apapun teknik yang dilakukan. Beberapa prosedur definitif telah digunakan. dan Soave. 3 jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur Swenson. operasi ini tidak termasuk anastomosis formal. Duhamel. intinya adalah membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik kearah ujung muskuler rektum aganglionik. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rectal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate.Untuk neonatus yang pertama kali ditangani dengan colostomy. pembersihan kolon sebelum operasi definitif sangat penting. Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rectum yang aganglionik dipertahankan. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan membuat anastomosis primer pada anus. Baik loop atau end-stoma dapat dikerjakan.  Awalnya. Prosedur Duhamel    Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson. Prosedur Soave  Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960. Keberadaan sel ganglion pada lokasi colostomy harus dikonfirmasi dengan biopsy frozen-section. tergantung dari pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang aganglionik. . kesemuanya telah memberikan hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman. membuang sedikit bagian midline posterior rectal merupakan alternative operasi lainnya. biasanya tergantung dari preferensi ahli bedah.

Aktivitas1 Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara baik . Medikasi Tujuan dari farmakoterapi untuk mengeradiksi infeksi. Konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak. Zona transisi ditentukan awalnya ditentukan secara laparaskopik. Mukosa transanal diseksi dilakukan. Komplikasi Setelah operasi. Pemilihan antibiotik juga sebaiknya dipandu oleh tes kultur darah dan sensitivitas. Beberapa dapat mengalami diare. meskipun laksativ seharusnya membantu. Anak juga berada pada resiko peningkatan enteroloitis dalam kolon atau usus harlus setelah operasi. dan mengurangi komplikasi. Pendekatan laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali dideskripsikan pada tahun 1999 oleh Georgeson. Antibiotik1 Terapi antimikroba harus komprehensif dan mencakup seluruh pathogen terkait dengan keadaan klinis. Waspadalah pada gejala dan tanda dari enterocolitis:      Demam Perut kembung Muntah Diare Perdarahan dari rectum . “toilet training” dapat mengambil waktu lama karena beberapa anak-anak memiliki kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. kebanyakan anak-anak melepaskan feses secara normal. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi. tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih padat. mengurangi mobiditas. Hasil fungsional sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pendek. Diet1 Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat mengoptimalkan fungsi usus post-operatif pada beberapa pasien. diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Ini meningkat pada kebanyakan anak-anak seiring waktu. diikuti dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal.

Sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi. . Umumnya. Kira 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanent untuk memperbaiki inkontinensia. lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.Prognosis Akibat yang dihasilkan setelah perbaikan penyakit Hirschsprung secara definit adalah sulit untuk determinasi karena terjadi konflik pada laporan dalam literature.

109:914-918 3. 6. Syamsuhidayat R. Elsevier Saunders. 2009.DAFTAR PUSTAKA 1. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Department of Surgery. Atlas of Human Anatomy. Pediatric Surgery.Hirschsprung’s disease : A Review. Disertasi. F. Edisi 2. 2. Available at http://emedicine. 4th edition. Kartono D. L Lee Steven. Swenson O.medscape. Ashcraft K. 2006 5. Saunders. KaiserPermanente. MD. Chief.com/article/178493-overview [cited September 22 2010] : last update : Desember 28. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur Swenson dan Duhamel modifikasi. Hirschsprung Disease. Jakarta. Netter. J Pediatric 2002. p 670-671. MD. Philadelphia. Pascasarjana FKUI. Jong W. Buku Ajar Ilmu Bedah. 1993 4. p 477489. Pediatric Surgery 4th Edition. International Edition. Los Angeles Medical Center. .