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DIAGNSTICO MOLECULAR DE TROMBOFILIA Y ESTUDIO FARMACOGENTICO DE LOS DICUMARNICOS MEDIANTE ARRAY Saber para prevenir

A continuacin se describen las ventajas del estudio molecular de la Trombofilia hereditaria y de la farmacogentica de los dicumar -nicos, utilizando la tecnologa de microarrays. Los textos han sido redactados por el Equipo de I+D+I de BioCore.

El estudio est indicado:


Enfermos con una historia personal o familiar de trombosis y en familiares de enfermos con trombofilia hereditaria, principalmente en situaciones que puedan ser desencadenantes de un episodio trombtico como el uso de anticonceptivos orales, un embarazo, una intervencin quirrgica o una terapia hormonal sustitutiva. Casos de abortos de repeticin. Complicaciones obsttricas como preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta o retraso de crecimiento intrauterino del feto. Evaluacin de una infertilidad. Mujeres con menos de 50 aos, fumadoras, con historia de infarto de miocardio o accidente vascular cerebral. Nios con trombosis arterial. El estudio farmacogentico analiza la sensibilidad a los dicumarnicos includo en este panel. Esto permite disponer precozmente de una informacin que facilitar el establecimiento de la dosis adecuada de anticoagulante oral. Cada resultado se clasifica e informa como normal, heterocigoto u homocigoto. En caso de sensibilidad a los dicumarnicos se indica la dosis estimada en funcin del genotipo. El analisis se realiza a partir de sangre perifrica, saliva o clulas de la mucosa bucal.

TROMBOFILIA
La trombofilia es una predisposicin a padecer trombosis, debida a causas genticas, adquiridas o ambas. En cerca del 40 % de los casos hay una causa hereditaria que, por s sola puede no desembocar en un cuadro tromboemblico. Sin embargo, cuando hay otros factores de riesgo combinados, como una inmovilizacin prolongada, una intervencin quirrgica, un embarazo, el uso de anticonceptivos orales o una terapia hormonal sustitutiva, existe un efecto aditivo que puede desencadenar un proceso trombtico o tromboemblico. Los cuadros ms
Dr. Jos Mir Abella # 13A, Colonia las Quintas, Hermosillo, Sonora Tel: (662) 2186707 Web: www.biocorelabs.com Email:ldmlab.molecular@gmail.com, yenellicedano@gmail.com

frecuentes son la trombosis venosa de los miembros inferiores y la tromboembolia pulmonar, pudiendo, sin embargo, producirse trombosis en otras localizaciones como la vena porta, la vena central de la retina o las venas cerebrales. La trombofilia se ha asociado a abortos de repeticin, por trombosis de la microvasculatura uteroplacentaria e hipoperfusin, a infertilidad y a diversas complicaciones obsttricas como preeclampsia, desprendimiento prematura de placenta o escaso desarrollo intrauterino del feto. Cerca del 30 % de esas complicaciones obsttricas son debidas a una trombofilia hereditaria. En muchos casos, despus de un episodio trombtico (trom boflebitis, tromboembolia pulmonar) est indicada una terapia con anticoagulantes orales del grupo de los Dicumarnicos. Esta terapia requiere una monitorizacin rigurosa para obtener y mantener la dosis teraputica adecuada y prevenir reacciones adversas, existiendo diversos factores a tener en cuenta como la edad, el peso, u otros. Existe tambin una componente gentica, a travs de variantes que condicionan la metabolizacin del frmaco. ARRAY PARA EL DIAGNSTICO DE TROMBOFILIA Utilizando la tecnologa de microarrays, este anlisis permite detectar simultneamente 12 mutaciones descritas en las trombofilias hereditarias y 3 mutaciones para la componente gentica de la respuesta individual a una terapia anticoagulante con dicumarnicos (warfarina).

Nota importante:
Con este panel se pretende mejorar la capacidad de identificacin de los principales factores genticos implicados en la trombofilia hereditaria en general y sus consecuencias obsttricas. Sin embargo, un resultado negativo, no excluye la posibilidad de que exista otra causa, no includa en este panel. El estudio farmacogentico de la sensibilidad a los dicumarnicos (warfarina) no sustituye el control peridico del laboratorio a travs del Tiempo de Protrombina y/o INR.

REFERENCIAS
Coulam CB, Jeyendran RS, Fishel LA, Roussev RG. Multiple thrombophilic gene mutations rather than specific gene mutations are risk factors for recurrent miscarriage. Am J Reprod Immunol 2006; 55:360-368. Coulam CB, Jeyendran RS. Thrombophilic gene polymorphisms are risk factors for unexplained infertility. Fertil Steril 2009 Apr; 91(4 Suppl): 1516-7. Epub 2008 Oct 17. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009 Feb 19; 360(8):753-64.
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