2.1.

Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gengen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, dkk, 1988).

2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkarlingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran

Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron. yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya. . ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. 3. bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk. tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. CENP-A. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh.2.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1. yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom . struktur tambahannya mikrotubul. yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. 2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.pasangan. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus. 5’-TTAGGG-3’ pada manusia. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set.2. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat). Salah satu protein. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. 2. merupakan lokasi kromosom terakhir. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. kromosom berada dalam keadaan berpasang. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

Pada sentromer terdapat kinetokor.Protein penyusun kromosom ada dua macam: 1. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus.bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia. Silvia. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua. satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masingmasing.3. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. 2. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. 2. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. 2009). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. 1995) . Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. 2. tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader. Pada sel prokariotik. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). 1. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.1. kromorner. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. e. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). sentromer. Gambar 2. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema. dan satelit. lekukan kedua. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Struktur kromosom yaitu: a. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. c. b. sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. 1994). Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masingmasing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita . telomer. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen.1. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo. Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti). Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. d.

Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s. H2B.1. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.1994). Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. 2009). Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. yaitu metasentrik. Kromosom eukariot. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. 2006). RNA. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta. Dilihat dari kedudukan sentromirnya. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ) Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. yaitu protein dan DNA. yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. H3. Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. 2. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. submetasentrik. dan akrosentrik. Bila sel siap membelah. 2. dan H4.berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata). yang telah kita ketahui berbentuk linier. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena . dan protein. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai DNA dipintal pada suatu set protein. dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot. yaitu H2A. yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase.4. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks.4. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA.

Berdasarkan letak sentromer pada kromosom. sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0. ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. yang letaknya bukan di sumbu nukleosom.1. Morfologi Kromosom 2. Kromosom Metasentris . maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk. yaitu H1. yaitu: a. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.5. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.masing-masing terdiri atas dua molekul. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. ada satu macam histon lagi.2-20 mikron. 2. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif. sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal. lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.2. Selain itu. Dengan adanya molekul H1 ini. melainkan di bagian tepi nukleosom.5. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Gambar 2. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.

Pada saat anaphase. sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom.2. maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median). 6 buah diantaranya adalah autosom. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Subtelosentris. c. d. Metasentris 2. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang. sedangkan . c. sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang.5. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. sementara dua yang lain adalah gonosom.2. sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. a. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. dkk. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2. Submetasentris.2. b. Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. 1988). d. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal). Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal).Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median). A B C D Gambar 2. kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. b. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom. Telosentris. sedang lengan yang lainnya sangat pendek.

dan lain sebagainya. atau 46. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). menerangkan sejarah evolusi. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom. XY. dan formula karyotype. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY.3. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.XX.apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. . nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer). terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi. maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. diagnosis kelainan genetik. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.1994). panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo. rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ). maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. ukuran dan letak satelit. sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. panjang absolute kromosom (p+q).

Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.3. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.Gambar 2.3. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin. 2.5. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Organisme Kubis Bawang Merah Jagung Padi Pinus Bunga Matahari Tembakau Kentang Kapas Tebu Jumlah Kromosom 12 16 20 24 24 34 48 48 52 86 Jumlah Pasang 6 8 10 12 12 17 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Organisme Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing Tanah Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu Marmut Kuda Anjing Merpati Ikan Mas Jumlah Kromosom 8 16 32 32 36 40 42 46 50 60 64 64 78 80 94 Jumlah Pasang 4 8 16 16 18 20 21 23 25 30 32 32 39 40 47 .

Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi. dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Dimana euploidi terdiri dari: . Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom 2. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set. Karena tidak mempunyai biji. Misalnya. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n).6. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap.1. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. sebaliknya. Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Pada kromosom manusia. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. perangkat atau genom. a. Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom.6. maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. sehingga bisa dibiakkan. terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n).2. berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n).

Monoploidi pada organismeorganisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. Tetrasonik. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gametgamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n). Dinyatakan sebagai 2n+n. Trisonik. triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY). 2n-2. sehungga menghasilkan gametgamet yang secara genetis tidak seimbang. 5. dengan rummus genomik 2n-1. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu. sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n). yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. Yang terdiri dari: a. misalnya fungi. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. 3. b. misalnya: 2n-1. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. dan sebagainya). Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid b. gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n). Poliploid. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu. Contohnya. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasipopulasi alamiah. misalnya alkaloid kolkisin. 2n+2.1. 2. Monosomik. c. dan lain-lain. tapi hanya sebagian dari suatu set. dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. 2n+1. 4. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). . Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid.

Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat.d. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n). meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Nulosomik. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. e. 3n keatas disebut poliploidi. dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. seperti sindrom Down.6. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. aneuploidi. sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. dengan menghambat pemisahan kromosom. Peruban set (aneuploidi) Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara. entah terjadi pada . Dan pada tomat. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. dapat dilakukan dengan dekapitasi. 2. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n). Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. seperti translokasi atau inversi kromosom. antara lain melalui: Induksi kolkisin. trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia.2. Autopoliploidi. yaitu genom (n) mengganda sendiri. yaitu dengan memotong tunas. Alloppliploidi. Trisomik ganda. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek. tetraploidi (4n). dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. triploidi (3n). Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom.2. 2. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n.6. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu: a. dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . 2.

Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi. trisomi 13 (sindroma patau). (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. 2.sebagian atau seluruhnya. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Kelainan pada jumlah kromosom. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Kelainan pada struktur kromosom. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. Kromosom seks selsel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. yaitu gamet n dan gamet n+1. dan terdapat . Ada 2 jenis kelainan kromosom. yaitu: 1. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. yaitu 1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi).  Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. trisomi 21 (sindroma Down). 2. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. trisomi 18 (sindroma Edward) 3. 1. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual.

Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. XXXXX). ovarium seperti dalam keadaan menopause.indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. 2. sehingga formula kromosom 47. meskipun ada tanda-tanda kelainan. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. seperti mental abnormal. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur . yaitu 47. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. XYY. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Ditemukan juga wanita poli-X. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. yaitu berupa tetra-X (48. Terjadinya pria XYY. XXXX) dan penta-X(49. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. 3. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. XXX. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. menstuasi sangat tidak teratur.

kelainan jantung bawaan. Yang terpenting diantaranya ialah: 1. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. 3. berat badan bayi yang kurang normal. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. XYY). b. menampakkan kondisi yang lebih jarang. 4. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. pendengaran dan penglihatan berkurang. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Penderita laki-laki = 47. Sedang penderita perempuan = 47. Sindroma Down Translokasi.(membawa X). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. Trisomi 18 atau sindroma Edward . Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental.  Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: a. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47. (Yun. XY + 21. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.XX + 21. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). ginjal. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. monosomi tidak dapat bertahan hidup. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. Kira-kira 92. monos. 2. jantung. tunggal).

dan kelainan pada tangan dan kaki. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. rahang bawah yang rendah. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. gangguan pertumbuhan. ukuran kepala dan pinggul yang kecil.Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. ginjal double. . tulang dada pendek. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. mulut kecil.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful