2.1.

Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gengen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, dkk, 1988).

2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkarlingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran

2. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron. dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya.2. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. 5’-TTAGGG-3’ pada manusia. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. Salah satu protein. yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor. tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. kromosom berada dalam keadaan berpasang. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat). DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. struktur tambahannya mikrotubul. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom . Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. 2. merupakan lokasi kromosom terakhir. ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk. yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand.pasangan.kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer. Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Dalam setiap sel tubuh. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n).2. CENP-A. 3. . sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. 1995) . Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. 2. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. Pada sel prokariotik. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Silvia. 2. 2. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masingmasing.3. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. 1. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen.bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). 2009). satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.Protein penyusun kromosom ada dua macam: 1. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata.

sentromer.1. Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti). lekukan kedua. d.Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema. sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Gambar 2. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masingmasing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. 1994). Struktur kromosom yaitu: a. e. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.1. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. dan satelit. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin. c. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). b. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita . Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. telomer. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. kromorner. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

Bila sel siap membelah. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ) Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. dan akrosentrik. 2009). 2006).4. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta. Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer.berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata). Dilihat dari kedudukan sentromirnya. dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. dan protein. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai DNA dipintal pada suatu set protein. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena . Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom. RNA. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. H2B. yaitu H2A. yang telah kita ketahui berbentuk linier. 2. 2. yaitu protein dan DNA. yaitu metasentrik.1994).1. Kromosom eukariot. submetasentrik. H3. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA. ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. dan H4.4. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase.

Selain itu. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. 2.5. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya.1. berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit.2-20 mikron. Gambar 2.2. Dengan adanya molekul H1 ini. melainkan di bagian tepi nukleosom. sedangkan histon sumbu bermuatan positif. yaitu: a. maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk. Kromosom Metasentris .masing-masing terdiri atas dua molekul.5. Morfologi Kromosom 2. ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. yaitu H1. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal. yang letaknya bukan di sumbu nukleosom. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. ada satu macam histon lagi.

Submetasentris. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. d. Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal). Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median). c. a. c.5. Metasentris 2. Pada saat anaphase. 1988).2. kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Subtelosentris. sedangkan . Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. sementara dua yang lain adalah gonosom. Telosentris. dkk. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang. d. sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono.Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median). Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal). Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2. b. b. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. sedang lengan yang lainnya sangat pendek. Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. A B C D Gambar 2. 6 buah diantaranya adalah autosom. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom. Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.2. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom.2. sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang.

Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi. maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. diagnosis kelainan genetik. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. menerangkan sejarah evolusi. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. XY. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo.XX. atau 46. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2. maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q). Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. dan formula karyotype. rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ). panjang absolute kromosom (p+q). ukuran dan letak satelit.apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin. . Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. dan lain sebagainya. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda.3. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X.1994). b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer).

Gambar 2.3.5.3. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Organisme Kubis Bawang Merah Jagung Padi Pinus Bunga Matahari Tembakau Kentang Kapas Tebu Jumlah Kromosom 12 16 20 24 24 34 48 48 52 86 Jumlah Pasang 6 8 10 12 12 17 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Organisme Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing Tanah Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu Marmut Kuda Anjing Merpati Ikan Mas Jumlah Kromosom 8 16 32 32 36 40 42 46 50 60 64 64 78 80 94 Jumlah Pasang 4 8 16 16 18 20 21 23 25 30 32 32 39 40 47 . Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. 2. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom.

Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.2. berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. sehingga bisa dibiakkan. Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. a. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom 2.1. Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n).6. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji. Misalnya. Karena tidak mempunyai biji. sebaliknya. Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.6. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. perangkat atau genom. dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. Pada kromosom manusia. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Dimana euploidi terdiri dari: . karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23.

Karena triploid umumnya mengalami sterilitas. dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n). tapi hanya sebagian dari suatu set. tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. c. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n).1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks. misalnya fungi. gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n). Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu. triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. 2n-2. misalnya alkaloid kolkisin. Trisonik. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. 2n+2. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Contohnya. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu. Monosomik. Monoploidi pada organismeorganisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gametgamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n). 3. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom. sehungga menghasilkan gametgamet yang secara genetis tidak seimbang. dan sebagainya). Dinyatakan sebagai 2n+n. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu. misalnya: 2n-1. 2. Yang terdiri dari: a. . dengan rummus genomik 2n-1. dan lain-lain. 2n+1. 5. Poliploid. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid b. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. b. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasipopulasi alamiah. Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY). Tetrasonik. yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik. 4. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1.

2. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. 2. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara. sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. seperti sindrom Down. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu: a. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Alloppliploidi. 2. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).2. yaitu dengan memotong tunas. dapat dilakukan dengan dekapitasi. Nulosomik. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. tetraploidi (4n).6. dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Trisomik ganda. seperti translokasi atau inversi kromosom. trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. aneuploidi. triploidi (3n). diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n). Dan pada tomat. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. 3n keatas disebut poliploidi. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. Peruban set (aneuploidi) Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. dengan menghambat pemisahan kromosom. 2. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. entah terjadi pada . Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator.d. e. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat.6. terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. yaitu genom (n) mengganda sendiri. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. antara lain melalui: Induksi kolkisin. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Autopoliploidi.

Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. 2. trisomi 18 (sindroma Edward) 3. Kelainan pada struktur kromosom. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. yaitu gamet n dan gamet n+1. trisomi 13 (sindroma patau). Ada 2 jenis kelainan kromosom. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet.sebagian atau seluruhnya. dan terdapat . Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi).  Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. yaitu 1. 2. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks selsel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. 1. Kelainan pada jumlah kromosom. trisomi 21 (sindroma Down). diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). yaitu: 1.

Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur . meskipun ada tanda-tanda kelainan. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. 2. seperti mental abnormal. yaitu berupa tetra-X (48. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Terjadinya pria XYY. XXX. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. sehingga formula kromosom 47. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. yaitu 47. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom.indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. XXXX) dan penta-X(49. Ditemukan juga wanita poli-X. XYY. XXXXX). Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. 3. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. menstuasi sangat tidak teratur. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX.

tunggal). Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. monosomi tidak dapat bertahan hidup. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. 2. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. Yang terpenting diantaranya ialah: 1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).  Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. menampakkan kondisi yang lebih jarang. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. b. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. pendengaran dan penglihatan berkurang. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. kelainan jantung bawaan. Sindroma Down Translokasi. monos. ginjal.XX + 21. Kira-kira 92. jantung. Trisomi 18 atau sindroma Edward .(membawa X). Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Penderita laki-laki = 47. XY + 21. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. Sedang penderita perempuan = 47. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). 4. (Yun. 3. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: a. berat badan bayi yang kurang normal. XYY). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.

sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. . tulang dada pendek. rahang bawah yang rendah. dan kelainan pada tangan dan kaki. ginjal double. gangguan pertumbuhan. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. mulut kecil.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful