Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi

maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang

dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari

Dalam keadaan normal. Kelainan jantung . yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. maka akan terjadi defek tabung saraf. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. setelah bayi lahir. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. 2.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . 3. . transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).Anensefalus. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. defek septum ventrikel. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: .Spina bifida. Terdapat lebih dari 4. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) .gen tersebut. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan.000 jenis kelainan bawaan. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan . mulai dari yang ringan sampai yang serius. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. tidak menutup sebagaimana mestinya) .Koartasio aorta (penyempitan aorta) . Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) .

rektum serta anus. 4. talidomid dan obat kemoterapi).Atresia bilier 10. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam . dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. 12. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. 11. sendi. 13.Gastroskisis dan omfalokel . Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. usus halus dan usus besar. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. rubella dan diabetes selama hamil. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . 8. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.Stenosis pilorus .Penyakit Hirschsprung . yaitu wajahnya panjang. Gambaran fisiknya khas. lambung. telinganya lebar. 6. 7. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 5. otot dan pembuluh darah. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir.Hernia diafragmatika .Atresia anus . Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. tergantung kepada beratnya kelainan. 9. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Diantaranya adalah: . Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

kelumpuhan. 16. keterbelakangan mental. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. Tidak ada tes yang sempurna. kejang dan ketulian. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko.penyakit otot yang berlainan. yang menyebabkan anemia kronis. 14. Tes diagnostik terdiri dari: Amniosentesis vili korion h darah janin Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: anensefalus) . 15. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. demensia. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Jika tes memberikan hasil yang positif. Tes skrining terdiri dari: ksaan darah Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.

tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: akanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal Menghindari zat-zat yang berbahaya. Aman diberikan pada saat hamil . Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) .Vaksin pneumokokus. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2.Vaksin hepatitis A .Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.-langit mulut PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. captopril) .Vaksin hepatitis B . Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril.

Dietilstilbestrol Merkuri organik Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. PENDAHULUAN Kelainan pada genitalia eksternal sangat menggangu bagi penderita terutama untuk orang tua penderita. kelainan kongenital alat kelamin pria Disusun oleh MOhamad Fikih I. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. lipatan genital menjadi batang dari . baik dari segi struktur alat reproduktif ini dan mungkin juga akibat yang akan ditimbulkan pada generasi masa depan mereka. tubercle memperbesar untuk membentuk penis. yang secara tak sadar telah menggangu emosional mereka. Pada janin laki-laki.

maka kandung kemih harus di kosongkan.penis. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. FIMOSIS Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. testis harus memiliki suhu yang sedikit lebih rendah dibandingkan dengan suhu tubuh. Pembentukan terjadi selama 12-16 minggu kehamilan dan testicular hormon yang berperan besar dalam keadaan ini. Saraf merangsang kontraksi otot di sepanjang saluran epididimis dan vas deferens. dihydrotestosterone. Kontraksi ini mendorong semen ke dalam uretra. penis menjadi kaku dan tegak sehingga memungkinkan terjadinya penetras. Setelah terjadi ejakulasi (atau setelah rangsangan berhenti). Disini kami mencoba membahas tentang beberapa kelainan kongenital pada alat kelamin luar pria dan penangannya. menentukan stabilisasi dan pembentukan penuh genitalia internal dan eksternal. terletak bersebelahan. Pada pria yang tidak disunat (sirkumsisi). kulit depan (preputium) membentang mulai dari korona menutupi glans penis. uretra. karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. yaitu ketika gesekan pada glans penis dan rangsangan lainnya mengirimkan sinyal ke otak dan korda spinalis. FUNGSI Fungsi dari penis itu selain untuk miksi juga untuk reproduksi.Glans penis (ujung penis yang berbentuk seperti kerucut). Biasanya testis kiri agak lebih rendah dari testis kanan. Ereksi terjadi akibat interaksi yang rumit dari sitem saraf. Leher kandung kemih juga berkonstriksi agar semen tidak mengalir kembali ke dalam kandung kemih. Struktur dalamnya terdiri dari vas deferens.Rongga yang ketiga disebut korpus spongiosum. dan lipatan labioscrotal memadukan untuk membentuk scrotum. karena agar sperma terbentuk secara normal. arteri mengencang dan vena mengendur. skrotum (kantung zakar) dan testis (buah zakar). Skrotum juga bertindak sebagai sistem pengontrol suhu untuk testis. III. dapat menunda reflek miksi untuk beberapa waktu. STRUKTUR Penis terdiri dari: . Testis memiliki 2 fungsi. Skrotum merupakan kantung berkulit tipis yang mengelilingi dan melindungi testis. sehingga penis menjadi lunak. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual.2 rongga yang berukuran lebih besar disebut korpus kavernosus. Tekanan darah yang meningkat di dalam penis menyebabkan panjang dan diameter penis bertambah. pembuluh darah. Kelainan pada fase ini dapat menyebabkan kelainan kongenital yang dapat berpengaruh besar pada perkembangan fisik maupun psikologis dari si anak sendiri maupun orang tua mereka. Lubang uretra (saluran tempat keluarnya semen dan air kemih) terdapat di ujung glans penis.Badan (merupakan bagian tengah dari penis) . Selanjutnya kontraksi otot di sekeliling uretra akan mendorong semen keluar dari penis. KELAINAN KONGENITAL 1. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan . kelenjar prostat dan vesikula seminalis. Dalam keadaan normal kandung kemih terisi sampai sepenuh kapasitasnya (sekitar 300 ml). hormon dan psikis. ANATOMI DAN FISIOLOGI Struktur luar dari sistem reproduksi pria terdiri dari penis. Otot kremaster pada dinding skrotum akan mengendur atau mengencang sehinnga testis menggantung lebih jauh dari tubuh (dan suhunya menjadi lebih dingin) atau lebih dekat ke tubuh (dan suhunya menjadi lebih hangat).Akar (menempel pada dinding perut) . Badan penis terdiri dari 3 rongga silindris (sinus) jaringan erektil: . yaitu menghasilkan sperma dan membuat testosteron (hormon seks pria yang utama). . Testis berbentuk lonjong dengan ukuran sebesar buah zaitun dan terletak di dalam skrotum. Pengendalian kesadaran. Reflek miksi yang terdiri dari kontraksi otot detrusor dan relaksasi sfingter uretra bagian proksimal terjadi di tingkat S3-4. Testosterone dan metabolite aktifnya. termasuk pada malam hari. II. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil. vesikula seminalis dan prostat. fimosis bisa terjadi akibat iritasi menahun. Ejakulasi terjadi pada saat mencapai klimaks. mengelilingi uretra. Dasar glans penis disebut korona. Yang kedua sebagai alat reproduksi. selama melakukan hubungan seksual. Untuk miksi ini terjadi jika kandung kemih penuh. Pada pria yang lebih tua. Akibatnya aliran darah yang masuk ke arteri berkurang dan aliran darah yang keluar dari vena bertambah.

infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis). yaitu suatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus yang letaknya abnormal ke glans penis Jaringan fibrosa ini adalah bentuk rudimenter dari uretra. dan menimbulkan retensi urine. tetapi yang lazim hipospadia terletak lebih distal. yang mempunyai frekwensi 8 per 1000 bayi pria. menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi. Masalah ini dijaga seminimum mungkin bila rekonstruksi dilaku¬kan oleh ahli bedah yang berpengalaman menghadapi kelainan ini dan yang akrab dengan banyak pilihan bedah yang tersedia. Bisa juga disertai dengan testis undesensus atau ke¬lainan genitourinarius lain. Hipospadia cenderung familial dan sering diser¬tai dengan chordee. Klasifikasi Klasifikasi hipospadia yang digunakan sesuai dengan letak meatus uretra yaitu tipe glan¬dular. menyebabkan gangguan aliran balik vena superfisial sedangkan aliran arteri tetap berjalan normal. Pada saat usia 3 tahun. pancaran urine mengecil. HIPOSPADIA Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan di mana meatus uretra eksterna terletak di permukaan ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya yang normal (ujung gland . Pada hipospadia. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium terdilatasi perlahan-lahan sehingga prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal. 2. Gambaran Klinis Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing. d. Semakin ke proksitmal letak meatus. penile. Menarik (retraksi) prepusium ke proksimal biasanya dilakukan pada saat bersanggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter. Sisanya yang 10% terletak lebih proksimal yaitu di tengah batang penis. Higiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis). Jika prepusium tidak secepatnya dikembalikan ke tempat semula. PARAFIMOSIS Parafimosis adalah prepusium penis yang diretraksi sampai di sulkus koronarius tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus -koronarius. 3. skrotal dan perineal. Hipospadia parah lebih mungkin discrtai dcngan anomali genitourinaria lain. dan debris yang dihasilkan oleh epitel prepusium (smegma) mengumpul di dalam prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis. Komplikasi Striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang sebenarnya dengan uretra yang baru dibuat) atau fistula e. suatu lengkungan ventral penis.penyunatan (sirkumsisi). skrotum atau perineum. Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang. korpus spongiosum dan tunika Dartos. Pada kasus ini. Masalah pada Hipospadia . hipospadia. penoskrotal. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang mengalami Jeskuamasi oleh bakteri yang ada di dalamnya. Hal ini disebabkan oleh adanya chordee. Angka keberhasilan untuk perbaik¬an hipospadia telah banyak meningkat karena pema¬haman kepentingan penanganan jaringan yang cermat dan juga perbaikan teknik bedah. 90% prepusium sudah apat diretraksi. meatus urethra terletak dalam posisi lebih proksimal dibandingkan dengan letak normal pada sisi ventral penis. jika dibiarkan badan penis di sebelah distal jeratan makin membengkak yang akhirnya bisa mengalami nekrosis glans penis. a. Berbagai perbaikan bedah telah dirancang untuk per¬baikan hipospadia. Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya karena ada benjolan lunak di ujung penis yang tak lain timbunan smegma di dalam sakus prepusium penis. penis). hal ini menyehabkan edema glans penis dan dirasakan nyeri. 90% terletak di distal di mana meatus terletak di ujung batang penis atau di glans penis. Manifestasi Klinis Pada kebanyakan penderita terdapat penis yang melengkung ke arah bawah yang akan tampak lebih jelas pada saat ereksi. Meatus dapat terletak sejauh perineum di belakang. c. Komplikasi seperti pembentukan fistula dan striktura pascabedah timbul dalam sekitar 15 sampai 20 persen pasien. semakin berat kelainan yang diderita dan semakin rendah frekuensinya. distal penile. perlu diingat bahwa tidak semua hipospadia memiliki chordee. b. Walaupun adanya chordee adalah salah satu ciri khas untuk mencurigai suatu. Etiologi Penyebab kelainan ini adalah maskulinisasi inkomplit dari genitalia karena involusi yang prematur dari sel interstisial testis.

Kemudian dalam kehamilan setelah organogenesis terjadi. 5. 6. sangat penting bagi perkembangan pria normal. cairan semen yang disemprotkan melalui muara uretra pada tempat abnormal 3. Kenyataan adalah sebab penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasan makan yang tidak terkontrol. pituitary mengambil kendali produksi luteinizing hormon ( LH) dan follicle-stimulating hormon ( FSH). apakah pria atau wanita. Hampir semua individu ini mempunyai ukuran penis normal ( 5-7 cm).1. Hal ini biasanya terjadi pada pria yang tidak disunat. penile batang terkuburkan di bawah permukaan dari kulit prepubic. a. Kondisi juga bisa terjadi manakala batang dari penis adalah terperangkap di dalam kulit prepubic akibat khitanan ekstrim atau trauma lain. penis menjadi terkubur di dalam suatu lipatan kulit. Patofisiologi Janin memproduksi androgens. Bagaimanapun. Khitanan ulang untuk memindahkan kulit kelebihan membuat situasi menjadi lebih buruk dengan kulit scrotal ke penis itu. KELAINAN GENITAL PADA PRIA LAINNYA A. placental manusia gonadotropin chorionic ( hCG) merangsang testis untuk menghasilkan testosterone. Pada anak laki-laki. Jika dokter yang melakukan khitanan tidak mengenali kondisi ini. suatu kelainan tak lazim dengan frekwensi 1 per 120. GENITAL AMBIGUS Sangat jarang terjadi. Penis memiliki ukuran yang jauh di bawah ukuran rata-rata. Diberikan krim yang mengandung fluorourasil. penisnya sangat kecil atau tidak ada. EPISPADIA Pada epispadia. Jika tidak diobati bisa berubah menjadi keganasan. 4. tetapi jaringan testikulernya ada. MIKROPENIS Mikropenis jarang terjadi. penil atau penopubis. Epispadia sering disertai dengan ekstrofi dan kombinasi epispadia.000 pria. Ini terjadi pada anak-anak dengan kegendutan sebab lemak prepubic yang sangat banyak dan menyembunyikan penis itu. Penyebab: Tidak ada agen penyebab atau faktor resiko yang diketahui. Usia Mikropenis sebaiknya dideteksi dan dievalusi segera pada bayi berusia muda 7. biasanya diatas atau pada dasar glans penis. maka kelainan ini harus diperiksa setiap beberapa bulan selama dan setelah pengobatan. Awal kehamilan. 4. Masalah reproduksi karena bentuk penis yang bengkok menyebabkan penis susah masuk ke dalam vagina saat kopulasi. Karena berpotensi menjadi keganasan.000 kelahiran. Adakalanya. c. Mikropenis seringkali ditemukan pada anak yang menderita hipospadia ini mungkin disebabkan karena mikropenis merupakan kelainan yang menyertai hipospadia. Biaya yang cukup besar karena prosedur operasi yang bertahap. dan ekstrofi timbul dalam 1 dari 30. Kesulitan penentuan jenis kelamin terutarna jika meatus uretra terletak di perineum skrotum terbelah dengan disertai kriptorkismus. meatus urethra terbuka pada sisi dorsal penis. Inkontinensia sering diser¬tai dengan ekstrofi dan terlihat dengan keterlibatan proksimal penis atau pubis. 2. ke arah akhir kehamilan dapat mengakibatkan pertumbuhan penis tidak cukup. Kemungkinan adanya kelainan kongenital yang lain seperti kelainan ginjal sehingga ¬perlu dianjurkan untuk pemeriksaan foto polos abdomen dan pielografi intravena. Pada penis tersembunyi. B. Anak terlahir dengan alat kelamin yang tidak jelas. maka evaluasi lebih lanjut mungkin perlukan. anakanak dewasa dibawa ke dokter untuk evaluasi oleh karena genitalia yang kecil. microphallus adalah suatu kondisi eksklusif pria. BURRIED PENIS Burried penis adalah suatu kelainan sejak lahir di mana suatu jaringan atau lipatan scrotal kulit mengaburkan sudut penoscrotal. penting untuk dapat membedakan pria dengan microphallus dan seorang anak perempuan dengan clitoromegaly. Pengobatan lainnya yang bisa dilakukan adalah membuang jaringan abnormal tersebut melalui pembedahan. Anak-Anak lelaki ini pada umumnya adalah prepubertal dan gemuk sekali. b. ERITROPLASIA QUEYRAT Adalah suatu keadaan dimana daerah penis seperti beludru yang berwarna kemerahan pada klit penis. Masalah psikologis pada anak karena merasa malu akibat bentuk penis yang berbeda dengan teman bermainnya. atau kedua-duanya. Kegagalan dari rang sangan gonadotropin atau produksi testosterone. Jenis kelamin Menurut definisi. Keadaan congenital ini lebih sering dialami ras kulit putih dibanding yang lainnya. Ada juga anak yang . Dalam beberapa kasus. terutama testosterone. Epispadia dapat glan¬dular. jika penis diukur dan kurang dari 4 cm. 5.

2. adalah keganjilan yang jarang disebabkan Peleburan tuberkel yang tidak sempurna. boleh . Oleh karena sakit ekstrim. frekwensi paling sering. atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Pada beberapa kasus. Pada umumnya pilinan dikoreksi dengan membalik kulit dan tunik dartos saja. dan musculoskeletal.memiliki jaringan testikuler dan jaringan ovarium. PENILE TORSION Penile pilinan diuraikan pertama oleh Verneuil pada tahun 1857. prepusium dapat diretraksi spontan. IV. adalah suatu kondisi sejak lahir yang sangat jarang sekali. Beberapa metoda digunakan untuk mengurangi penile bengkak. Phallus tidak ada sepenuhnya. atau diphallia. Diharapkan setelah pemberian selama 6 minggu. Nesbit prosedur adalah tindakan pembedahan efektif yang terbaik untuk mengkoreksi penis yang bengkok ke samping. Pada umumnya. adalah suatu keganjilan jarang yang disebabkan oleh kegagalan pengembangan tuberkel genital. kantung buah pelir adalah normal dan testis tidak turun. mencakup corpora cavernosa dan corpus spongiosum. Walaupun kelainan bentuk ini tidak mengganggu hubungan seksual. Saluran kencing bisa terletak dimana saja pada titik dari perineal midline sampai atas pubis. PARAFIMOSIS Tindakan Perawatan paraphimosis melibatkan mengurangi penile edema dan mengembalikan prepusium ke posisi asli nya. PENILE BENGKOK KE SAMPING Penile lengkungan/kebongkokan sejak lahir akibat asymmetry dari corpora cavernosa panjangnya adalah suatu kelainan bentuk yang tidak biasa. Perputaran pada umumnya berlawanan arah jarum jam. C. Umumnya kelainan embryologic ini adalah suatu kulit terisolasi dan dartos yang dapat diperbaiki dengan hanya membebaskan penile batang tentang jaringan/tisu yang menginvestasikannya. Bentuk yang kedua. D. dengan frekwensi paling sering adalah cryptorchidis. Dengan kemungkinan timbul 1 dalam 30 juta populasi. reseksi pada bagian buck dari Fascia memberikan hasil yang memuaskan. Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi. dokter tidak merekomendasikan untuk dikoreksi sebab mereka percaya usaha itu untuk memperbaiki kulit tidak akan mengoreksi corpora cavernosa. bagian median membuat suatu pilinan yang membengkok dari dasar penis sampai meatus. E. Urethral dapat berada dalam posisi normal atau dalam posisi hypospadiac atau epispadiac. Dalam beberapa kasus. PENILE DUPLIKASI Duplikasi dari penis. dimana terdiri dari 2 corpora cavernosa yang terpisah terhubungkan dengan 2 hemiglands. tetapi bisa mengakibatkan trauma psikis yang menyebabkan dia untuk menghindari hubungan seksual. genitourinary. karena menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung prepusium sebagai fimosis sekunder. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep Deksametasone 0. Urethral meatus ditempatkan di dalam posisi miring. tetapi sering pasien tidak mempunyai riwayat trauma kirporal. F. ginjal agenesis dan dysplasia juga terjadi. Tentunya pada balanitis atau prostitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi. Beberapa laporan menunjukkan bahwa aphallia mungkin berhubungan dengan kehamilan dengan komplikasi kencing manis yang tidak terkontrol.1% yang dioleskan 3 atau 4 kali. Bisa berbagai bentuk mulai dari duplikasi glans sendiri sampai duplikasi keseluruhan genitourinary bagian bawah. Terdapat dua penile duplikasi yang berbeda. Sangat jarang. Lebih dari 50% pasien dengan penile agenesis mempunyai kelainan pada genitourinary. atau murni diphallia. FIMOSIS Tindakan Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. Karena keganjilan ini dapat menyebabkan kematian maka pemeriksaan dan penatalaksanaan dini pada kondisi-kondisi ini secepat mungkin sangat penting. Hemihypertrophy dari corpus cavernosum dan tunica albugenia yang menebal. Pasien memperlihatkan suatu penis bifida. pada anus atau dinding anterior dari rektum. PENILE AGENESIS Tidak adanya Penis Sejak lahir atau aphallia. PENANGANAN DAN KOMPLIKASI 1. Perbaikan aligment secara hati-hati pada saat menutup memberikan hasil kosmetik yang sempurna. penile penyimpangan terjadi bersamaan dengan penile pilinan. Dan jugaterdapat keganjilan pada GI. Keganjilan dapat dihubungkan dengan trauma. penile pilinan bisa dihubungkan dengan hypospadias. Di masa lalu. menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi. dengan atau tanpa contralateral serentak hypoplasia. adalah yang menyebabkan terjadinya penyimpangan penis sejak lahir.

2. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontraindikasi mutlak untuk sirkumsisi. sampai evaluasi sesuai. karena dikhawatirkan akan timbal rasa malu pada anak akibat merasa berbeda dengan teman-temannya. Hyaluronidase cocok untuk penggunaan pada anakanak dan bayi. 7. Setelah eksisi chordee maka penis akan menjadi lurus akan tetapi meatus uretra masih terletak abnormal. inkontinensia kemih. krim. 6. Pembedahan kebanyakan anak-anak lelaki dengan micropenis sensitif pada testosterone therapy. HIPOSPADIA Penatalaksanaan Dikenal banyak teknik operasi hipospadia. liposuction. perawatan didasarkan pada reseksi bagian adherent bands dan anchorage yang dalam pada shaft pada bagian basis dari penis. atau preputial island pedicle flap. Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat di koreksi dan dicegah terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindakan bedah. Gangguan ini dapat menyebabkan efek psikologis baik pada penderita dan orangtuanya. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis prenatal antara lain . Efek patologi yang mungkin terjadi adalah obstruksi saluran kemih. atau sedikitnya ditunda. Operasi penglepasan chordee dan tunneling Dilakukan pada usia 1. Yang pada umumnya. EPISPADIA Pengobatan Perbaikan bedah paling sering dilakukan sebagai tindakan multitahap. MIKROPENIS Perawatan medik Testosterone therapy dalam berbagai format misalnya. tujuan¬nya untuk mencapai kontinensia. Jika usaha ini tidak berhasil. Khitanan harus dihindarkan. Beberapa tahun terakhir. yang umumnya terdiri dari beberapa tahap yaitu: 1. berbagai z-plasties. gangguan faal seks. fungsi jenis kelamin jelas. fungsi seks yang nor¬mal dan hasil kosmetik yang memuaskan.9 % ke dalam korpus kavernosum. Uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang di insisi secara longitudinal paralel di kedua sisi. Pada saat yang bersamaan dilakukan operasi tunnelling yaitu pembuatan uretra pada gland penis dan muaranya.5-2 tahun. infertilitas. PENILE AGENESIS Rekonstruksi penis dengan flap dari abdomen kemudian diisi dengan implant. dilakukan dorsum insisi pada jeratan sehingga prepusium dapat dkembalikan pada tempatnya (Gambar 10-1 ). KESIMPULAN Penyebab terjadinya kelainan embrional sering tidak diketahui. V. dan therapy diselesaikan. 1 -3 suntikan testosterone ( 25-50 mg) dengan interval 4 minggu masa kanak-kanak mengakibatkan peningkatan cukup pada ukuran penis normal untuk acuan digunakan umur. Prepusium diusahakan untuk dikembalikan secara manual dengan teknik memijat glans selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secara perlahan-lahan prepusium dikembalikan pada tempatnya. Tetapi tindakan ini masih menjadi pro dan kontra. BURRIED PENIS Literatur menguraikan banyak teknik untuk koreksi. suntikan. sehingga genitoplasty hanya pada situasi ekstrim di mana testosterone terapi tidak efekif. predisposisi infeksi dan gangguan kosmetik. tambalan digunakan untuk meningkat/kan ukuran penis pada anak-anak dan bayi. Setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan untuk menjalani sirkumsisi.digunakan anestetik blok. Hyaluronidase meningkatkan difusi cairan yang terjerat antara jaringan/tisu dan mengurangi bengkak pada preputium. 5. Pada tahap ini dilakukan operasi eksisi chordee dari muara uretra sampai ke glans penis. Bahan untuk menutup luka eksisi chordee clan pembuatan tunnelling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Untuk melihat keberhasilan setelah eksisi dilakukan tes ereksi buatan intraoperatif dengan menyuntikkan NaCI 0. Operasi uretroplasti Biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama. 3. Beberapa juga mendukung penghilangan kulit yang berlebihan. sudah mulai diterapkan operasi yang dilakukan hanya satu tahap akan tetapi operasi hanya dapat dilakukan pada hipospadia tipe distal dengan ukuran penis yang cukup besar. Operasi hipospadia ini sebaiknya sudah selesai dilakukan seluruhya sebelum si anak masuk sekolah. 4. Suntikan hyaluronidase ke dalam edematous prepusium zakar adalah efektif dalam mengurangi edema dan membiarkan kulit luar untuk di tarik.

Bentuk lain yang ditemukan pada himen ialah himen kribriformis (menunjukkan beberapa lubang) dan himen septus. Kanan dan kiri dekat pada fossa havikulare ini dapat dilihat dua buah lubang kecil tempat saluran ke dua gandule bartholini bermuara. Epitel vagina terdiri atas epitel skuamosa dalam beberapa lapisan. Pada koitus pertama himen robek di beberapa tempat dan sisanya dinamakan karun kulae mirtiformes. Ke depan labia minora menjadi satu dan membentuk prepusium klitoridis dan erenulum klitoridis di bawah preposium klitoridis terletak klitoris.ultrasonografi dan pungsi cairan amnion. sehingga mudah terkena infeksi. Sebelah luar otot terdapat fosia (jaringan ikat) yang akan berkurang elastisitasnya pada wanita yang lanjut usia. Pada wanita yang telah melahirkan anak. Besarnya lubang himen tidak menentukan apakah wanita tersebut masih virgo atau tidak.ac. SinDrom Just another Blog. pada kedua dinding vagina sering ditemukan tempat yang kendor dan agak merosot. Bagian atas vagina berbatasan dengan kandung kencing. Anatomi Vagina Vagina menghubungkan genetalia eksterna dengan genetalia interna introitus vagina tertutup pada himen. Di bawah epitel vagina terdapat jaringan ikat yang mengandung banyak pembuluh darah. Kira-kira 1. 2009 | by febriyanti | 1.id weblog   Home About KELAINAN PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA PENGARUH KELAINAN HORMONAL June 6th. Dibawah jaringan ikat terdapat otot-otot yang serupa dengan susunan otot usus. maka selayaknya dokter memperhatikan hal ini. Hal ini baik diketahui oleh kedokteran atau kehakiman. suatu lipatan selaput setempat. Mukosa vagina berlipat-lipat horisontal. Di Indonesia keutuhan selaput dara pada seorang gadis masih dihargai sekali. 2. Pada pertumbuhan janin dalam uterus 2/3 bagian atas vagina berasal dari duktus milleri (asal dari endometrium).5 cm. Sedang pada wanita multipara lipatan-lipatan ini sebagian besar hilang. Sedangkan 2/3 bagian bawahnya dari lipatan-lipatan ektoderm. Arah ini penting di ketahui jika memasukkan jari ke dalam vagina pada pemeriksaan ginekolosi. Di depan frenilium ini terletak fossa nauikullare. Kadang-kadang himen tertutup sama sekali (himen imperforatus). Anatomi Vulva Vulva adalah tempat bermuaranya sistem urogenital.unila.5-4 cm. Vagina berukuran di depan 6. Di bawah kulitnya terdapat jaringan lemak serupa dengan yang ada di mons veneris medial dari bibir besar ditemukan bibir kecil yang kearah perineum menjadi satu dan membentuk frenulum labiorum pudendi. Ditengah-tengah bagian depan dan belakang ada bagian yang lebih mengeras disebut kolumna rugarum. Dinding belakang vagina lebih panjang dan membentuk forniks posterior yang jauh lebih luas daripada froniks anterior. Lapisan tidak mengandung kelenjar.5 cm dibawah klitoris terdapat orifisum uretra. Disebelah depan dinding vagina bagian bawah terdapat ureter sepanjang 2. Sumbunya berjalan kira-kira sejajar dengan arah pinggir bawah simpisis ke promontorium. Hal ini penting diketahui dalam menghadapi kelainan-kelainan bawaan. . akan tetapi dapat mengadakan transudasi pada anak kecil epitel itu amat tipis. Identifikasi dini dan penanganan yang tepat diharapkan akan memberikan hasil yang baik untuk perkembangan fisik dan psikologis pasien. Di sebelah luar vulva dilingkari oleh labia mayora yang kebelakang menjadi satu dan membentuk kommiscura posterior dan perineum. Pada seorang virgo keadaan ini jarang ditemukan. Umumnya dinding depan dan belakang vagina dekat mendekati. lipatan itu dinamakan ruga. Ruga-ruga dapat dilihat pada 1/3 bagian distal vagina pada seorang virgo atau nailipara.5 dan di belakang 9.

Pengaruhnya pada ovarium dapat menyebabkan gangguan siklus haid (oligomenorea. Tiroid Tiroksin mempunyai khasiat hambatan terhadap sekresi prolaktin. Pengobatan terhadap tiroid yang akan menghasilkan keadaan entiroid menyebabkan TRH akan merosot dan kadar PRL yang tinggi akan menurun sehingga penderita akan mengalami haid siklik dan fossa hipofisil dapat kembali normal. Timus Timus merupakan organ yang berubah mengikuti usia dan dianggap bermanfaat dalam proses tumbuh kembang. Namun hipertiroid juga dapat mengganggu fertilitas pada seorang wanita meskipun tidak selalu. Tiadanya timus secara kongenital ternyata mengakibatkan tiadanya vosit di dalam ovarium. 2.blogspot.html) KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora    Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi. Hubungan tingginya kadar PRL dengan hiportiroid yaitu akibat tiadanya reaksi umpan balik negatif dari T3 dan T4 terhadap sipofisis. Meski dalam kadar yang normal sekalipun. khususnya nipotiroidisme primer menyebabkan kadar TRH endogen dan TSH meningkat. Pentingnya peranan timus pada reproduksi terlihat dari kenyataan bahwa pengangkatan timus memicu atresia folikel dan kegagalan ovarium dini. maka hipofisis tersebut akan mengeluarkan hormon pelepas tiroid (TRT) dalam jumlah banyak dan akan memicu suatu T3 dan T4 maupun sekresi PRL. Diposkan oleh Adhe di 4/25/2009 04:23:00 PM(http://adhe-anwaradhe. kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan . Dikenal 2 peprida timus yaitu : v Timosin x-1 v Timosin b-4 yang berasal dari epitel timus. tidak perlu diterapi. Dari kenyataan ini tampak bahwa steroid gonad mempengaruhi sistem imun. amenorea). Bukti ini ditunjukkan oleh berubahnya respon imun selama kehamilan. Sedangkan timosin b-4 bekerja merangsang pelepasan LHRH dari hipotalamus. Dan dengan meningkatnya kadar PRL plasma menyebabkan wanita dengan hipotiroid akan mengalami gangguan firtilitan yang berat dan menimbulkan gangguan siklus haid dan jaringan payudara akan lebih peka terhadap PRL. Selain itu secara khusus timosin x1 bekerja meningkatkan sekresi kortikosteroid. Pada pihak lain di dalam sel epitel timus terdapat reseptor estrogen dan androgen.3. Peptida ini berperan dalam aktifitas sekresi LH-RH pada masa puberitas. dan menyokong adanya proses timus hipotalamushipofisis.com/2009/04/kelainanpada-sistem-reproduksi. Hormon yang Mempengaruhi Reproduksi Vagina 1. Sehingga meningkatkan imunitas. Kekurangan hormon tyroid. Ini berarti bahwa peptida timus penting untuk mencegah atresia folikel. Dengan demikian berperan dalam sistem reproduksi. Anterior.

vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain. nyeri abdomen siklik.VAGINA HIMEN IMPERFORATA          Pada gadis. bulging hymen Menyebabkan hematokolpos. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid . hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA       Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina.

serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG. kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi.ATRESIA VAGINA        Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior Labia tetap intak. MRI Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak         Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur Saat kehamilan sering mengalami abortus. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur . vagina bgn atas.

salah satu atau keduanya. 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal. mempengaruhi pembesaran mammae.XXX)  1 : 1000 kelahiran bayi wanita . atau tipe mosaik XO/XX Pengelolaan : Biasanya teruskansejak kecil diasuh sebagai wanita Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding.OVARIUM    Dapat berupa tidak ada ovarium. Jarang ditemukan Ovarium tambahan SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS    Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM   Sebagian besar karena kelainan kromosom seks Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)                    Tidak jarang ditemukan Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) Fisik : bertubuh pendek ( <> Amenorea primer Pterigium kolli (webbed neck) Nevus banyak ditemukan Koarktasi aorta Kubitus valgus Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh Kecerdasan normal Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium Kelainan genetik : satu kromosom X. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47. sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif 60-80% : 45 – XO.

XXX)        Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria Tumbuh sebagaia pria. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN         1 :670 kelahiran hidup Kelainan kromosom otosom Terutama dialami oleh ibu usia tua Terjadi tranlokasi kromosom 21. azospermia. perkembangan seks normal. tetapi bila ditemukan secara dini. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang Genitalia eksterna berkembang baik Fungsi seksual juga baik Testis atrofi.XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yang jelas Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18)      JARANG DITEMUKAN Pertumbuhan anak lambat Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga Sering disertai kelainan jantung Dada dengan sternum pendek SINDROM PATAU (TRISOMI 13)   Jarang ditemukan BBLR . Dengan kariotipe 47.   Disebabkan karena non-dysjunction Penampilan : wanita biasa. dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS       Jarang ditemukan Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. subur hanya kecerdasannya rendah. biasanya dari kromosom D Kecerdasan rendah Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan.

tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat. tinggi. tetapi pada umur 10 thn. klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin Uterus. terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen.XX  Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER           Genotip pria dan fenotip wanita Genitalia eksterna seperti wanita Sering ditemukan dalam suatu keluarga Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita. sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat. pertumbuhan berhenti. epifisis menutup. tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita. polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA       Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit. sedang zona glomerulosa kurang berkembang Ovarium : folikel normal. turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS . labioskisis Mikrosefal.    Pertumbuhan lambat Palatoskisis.

     Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan Pengobatan hormonal saat dewasa Pembedahan Pengarahan mental .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful