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AUTOSOMOPATIAS

Trisomia 13: Sindrome de Patau       Causada por una no disyuncion en meisois I, mas frecuentemente maternal, en el 80%de los casos El resto se debe a una traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14. Los padres de estos productos, que son portadores balanceados, tienen un riesgo de recurrencia<2% Un bajo porcentaje de casos se trata de un mosaicismo 1/20mil recién nacidos vivos, en promedio Asociado a edad materna avanzada Cuadro clínico:  LPH  Riñón poliquistico  Microoftalmia  Orejas malformadas de baja  Polidactila y puños cerrados implantación  Pliegue simiano en manos  Retraso neurológico  Alteraciones de dermatoglifos  Onfalocele  Criptoorquidia  Defectos cardiacos de  Utero bicorne y ovarios tabicacion hipoplasicos  Pies en mecedora  Microcefalia Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y disminución de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP Pronostico: el 80% fallece en el primer año de vida, el 50% lo hace en el 1er mes de vida

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Trisomia 18: Sindrome de Edwards        La mayoría de los casos se debe a una no disyunción meiotica, asociada a edad materna avanzada. Alrededor del 20% se debe a una traslocacion desequilibrada Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo 1/7500 recién nacidos vivos. 95% de los productos con este síndrome son abortados espontaneamente Mas frecuente en mujeres (4:1) Cuadro clínico:  Hipertonia  Esternon corto  Occipital prominente y  Pliegue palmar simiano micrognatia  Retraso mental  2º y 5º dedos superpuestos  Feto posmaduro y  Luxacion de cadera polihidramnios  Pies en mecedora  Diverticulo de Meckel

          . estriol y AFP Pronostico: La mayoría vive menos de un mes. sin embrago. edad. El riesgo de recurrencia en personas no portadoras de traslocaciones es ~2% Cuadro clínico:  Retraso mental (adultos con CI  Atresia o estenosis duodenal de 25-50)  Pliegues epicanticos  Dermatoglifos atípicos  Puente nasal deprimido  Pliegue palmar unico  Cuello corto  Clinodactilia  Hipotonia muscular  Occipucio aplanado  Macroglosia  Baja implantación auricular  Manchas de Bruschfield  Defectos cardiacos: CIV. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y disminución de PAPPA. de los cuales. 6ª década de vida. que en su mayor parte ocurren con el cromosoma 14. la mayor parte se atribuyen a edad materna avanzada (meiosis 1) y solo un 10% se asocia a no disyunción paterna (meiosis 2) 4% de los casos son traslocaciones Robertsonianas desequilibradas. gonadotrofina corionica. El riesgo de recurrencia teorico es de 33% para ambos padres.  Mayor riesgo de tumores  50% sobrepasa los 50 años de gonadales y en SNC.   Estenosis pilórica  Defectos de la tabicacion  Sindactilia cardiaca Diagnostico: cariotipo y FISH. Solo un 8% llega al año de edad Trisomia 21: Sindrome de Down  El 95% de los casos se debe a una no disyunción meiotica. y AFP asi como disminución de PAPPA y estriol Pronostico:  20 veces mas riesgo de padecer  50% desarrolla Alzheimer en la leucemias. gonadotrofina corionica. Si la traslocacion es 21q 21q (también conocido como isocromosoma) el riesgo de recurrencia es prácticamente del 100% Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo (expresividad variable y formas mas benignas) La incidencia en recien nacidos vivos por grupo etareo es:  <25 años: 2000  35-39:1/200  30-34: 1/700  >45:1/20 Anomalia cromosómica mas frecuente aproximadamente el 80% es abortado espontáneamente. el riesgo empírico es de ~10% para la madre y ~3% para el padre. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal. CIA conducto arterioso permeable Diagnostico: cariotipo y FISH.

tamaño de la delecion tetralogía de Fallot  Maullido de gato (desaparece mas tarde en el desarrollo) .  Los hombres son infértiles. mueren antes del año de vida. Estos padres tienen muy bajo riesgo de recurrencia Ocurre en 1/50mil recien nacidos vivos Cuadro clínico:  Facies en yelmo de guerrero  LPH  Microcefalia  Escoliosis  Micrognatia  CIA y CIV  Convulsiones  Pie equinovaro  Filtrum corto  Retraso mental  Glabela prominente  Hipospadias  Hipertelorismo  Deficiencia de IgA  Orejas displasicas  Sordera  Coloboma de iris Diagnostico: Cariotipo y FISH Pronostico: 1/3 muere en los primeros dos años de vida. 25% de los productos con cardiopatía.   5p-: Sindrome de Cri du chat     Delecion de novo en la banda 5p15.3 El 90% de los casos es una delecion de novo. pero las mujeres no y tienen 50% de probabilidad de tener un hijo con Down 4p-: Sindrome de Wolf-Hirschhorn       Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4 Formula cromosómica es del4p16. de los cuales el 80% es paterna El resto es heredado por traslocaciones no balanceadas. en la mayoría de los casos 10%de los casos son por traslocacion no balanceada 1/50mil recien nacidos vivos Cuadro clínico:  Microcefalia  Bajo peso al nacer  Hipertelorismo  Dificultad para la succion y la  Pliegues epicanticos deglución  Micrognatia  LPH  Orejas de implantación baja  Cara en luna llena  Retraso mental proporcional al  Conducto arterial permeable.

Ambos sexos son fértiles y pueden tener hijos .  Diagnostico: cariotipo y FISH Pronostico: 90% muere en el primer año. pero pasando esta edad la mortalidad es mas baja.