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EXPANSION DE TRINUCLEOTIDOS

X frágil
       Mutaciones en FMR1 en el cromosoma Xq27.3 Expansiones de CGG: lo normal es de 6-50. A partir de los 200 ya hay enfermedad. Los valores intermedios son una premutacion. Inactivacion de FMR1 y perdida de la proteína FMRP 20/1oomil nacidos vivos varones (en mujeres en la mitad) El riesgo de recurrencia para mujeres portadoras de premutaciones es de 50% para hijos y 25% para hijas Penetrancia del 45% Cuadro clínico:  Retraso mental moderado en varones y leve en mujeres  Hiperactividad, irritabilidad y comportamiento autista  Cara alargada, orejas prominentes, macroorquidia (en adolescentes)  Estrabismo  Mayor riesgo de convulsiones  Cuadro mas leve en mosaicos  Las portadoras de premutaciones tienen disfunción ovárica temprana  Los portadores de premutaciones presentan síndrome de temblor/ataxia con parkinsonismo, neuropatía periférica y debilidad proximal    Diagnostico: PCR y Southern Blot. Amniocentesis y vellosidades corionicas Tratamieto: Intervencion educativa y farmacológica para las alteraciones conductuales y las convulsiones Pronostico: Varia según el grado de retraso mental

Distrofia miotonica o enfermedad de Steinert
   Patron de herencia autosómico dominante 1/8000 rnv La forma 1 (infantil) se debe a la expansión de CTG en el gen DMPK en el cromosoma 19. Se considera que 38-54 es una premutacion .

drenaje adecuado de vías aéreas. Falta de penetrancia. antidepresivos pueden mejorar la miotonia Pronostico: Variable. EMG con variaciones en las ondas.3 Normal: 10-26 repeticiones Premutacion: 27-36 La enfermedad se da con mas de 36 repeticiones (área gris de 36-41 por penetrancia incompleta) Anticipacion relacionada con el numero de repaticiones Solo 3% ocurre por mutacion de novo. vellosisdades corionicas. compromiso respiratorio y enfermedades concomitantes Enfermedad de Huntington        Autosomica domiante Repeticion de CAG en HTT en el cromosoma 4p16. PCR Tratamiento: Sintomatico. la mayoría lo hereda .     Enfermedad leve va de 50-80 y los graves pueden presentar hasta 2000 La forma 2 (adulta) se debe a la repetición de CCTG en el genZNE9 del cromosoma 3. Las repeticiones van de 75 a 11 mil para que haya enfermedad En la forma 1 hay fenómeno de anticipación. según afectación cardiaca. amniocentesis. expresividad variable y pleiotropismo Cuadro clínico:  Disfagia  Debilidad distal  Llanto debil  Relajacion tardia de los musculos posterior a la contaccion  Espasticidad y rigidez  Retraso psicomotor  Retraso mental  Resistencia a la insulina  Hipersomnia  Cataratas  Calvicioe frontal  Hipogonadismo  Ptosis  Alteraciones del EEG  Defectos en la conducción cardiaca  Dificultad respiratoria    Diagnostico: Clinico. en la 2 no.

 Alteraciones cognitivas y motoras como 1er síntoma en 2/3 de los pacientes  Corea y otros movimientos involuntarios  Desinhibicion social.  1/10000 personas Cuadro clínico:  Anormalidades psiquiátricas como 1er síntoma en el 33% de los pacienets. Existe una esperanza de vida de 20 años. mayor anticipación y gravedad del cuadro. agresividad. clinco Tratamiento: Terapia física. valproato Pronostico: Entre mas repeticiones.    Diagnostico: PCR. antiperkinsonianos. hiperfagia. depues del diagnostico . desviaciones del comportamiento sexual  Incontinencia. mutismo  Perdida de la autonomia en fases finales por compromiso motor. apatía.