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HERENCIA AUSTOSOMICA RECESIVA

    Se manifiesta en homocigotos y heterocigotos compuestos (hijos afectados de padres sanos) Ambos sexos se encuentran afectados Mayor frecuencia en consanguinidad Transmision horizontal

Atrofia muscular espinal
       Causada por la ausencia o mutacion del gen SMN1, localizado en 5q13 Mientras el SMN1 siempre esta afectado el SMN 2 contiene de 1 a 5 copias; entre mas copias mas benigno el fenotipo La ausencia o mutacion en SM1 hace a la motoneurona proclive a la degeneración y merte Los portadores heterocigotos se calculan en 1/50 de la población general La enfermedad se presenta en 1/10mil nacidos vivos El riesgo de recurrencia en 2 padres sanos es de 25% Cuadro clínico: 1. Forma aguda tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann  Se manifiesta en periodo neonatal o en los primeros 6 meses de vida  Debilidad muscular, arreflexia e hipotonía generalizada que predomina en miembros inferiores  Fasciculaciones linguales  Llanto débil, dificultad en la deglución y en el manejo de las secreciones orales  Torax campaniforme por debilidad en musculatura respiratoria  Respiracion con abdomen globoso  Algunos pueden sostener la cabeza, pero ninguno puede sentarse  Mueren antes de los 2 años  *Existe una forma grave (tipo 0 que mueren antes y tienen afeccion cardiaca) 2. Forma intermedia tipo 2  Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses  Pueden llegar a sentarse pero no a deambular  Temblor de manos  Escoliosis  Problemas respiratorios 3. Tipo 3 o enfermedad de Kugelber-Welander  Los síntomas se manifiestan a partir de los 18 meses  Los pacientes llegan a deambular y alcanzan la edad adulta  Estos pacientes presentan caídas frecuentes, dificultad para sentarse y levantarse, temblor de manos e incapacidad para correr.  Otro grupo de pacientes pierde la capacidad de bipedestación y deambulación 4. Tipo 4  Aparece en la 2ª o 3ª década de vida  Los pacientes deambulan toda la vida y tienen una afeccion leve, en general

silla de ruedas para quienes pierdan la deambulación y ejercicios suaves para el tipo 3. aproximadamente     . Tratamiento: debe brindarse apoyo respiratorio no invasivo a los tipos 1 y 2. tienen cierta resistencia contra la malaria y solo presentan manifestaciones en condiciones de hipoxia Diagnostico: Cuadro clínico. El tipo 2 tiene una supervivencia de 80% hacia los 20 años. ADN fetal en vellosidades corionicas o amniocentecis Tratamiento: Sintomatico. biopsia muscular (fibras hipertrofiadas). PCR. cirugía (para corregir la escoliosis). en hispanos de 1/46mil y en blacos es de 1/160mil. Pronostico: Solo. trasfusion Pronostico: Riesgo de 11% de mortalidad en los primeros 6 meses. el 10% de los pacientes con el tipo 1 llega a cumplir 10 años. Esperanza de vida de 46 años. la mayoría muere de problemas respiratorios. en africanos es de 1/700. electromiograma. rehabilitación. trasplante de medula.   Diagnostico: CK elevada. El tipo 3 presenta una esperanza de vida similar a la población general Anemia de células falciformes      Los genes de la subinidad beta de la hemoglobina tienen un cambio en sentido erróneo (Glu6Val) Cromosoma 11 Disminuye la solubilidad de la desoxihemoglobina La incidencia varia según la etnia. el resto muere en su mayoría nates d elos 18 meses. Cuadro clínico de homocigotos (SS):  Inicia en los primeros dos años de  Dactilitis vida  Priapismo  Anemia  Infarto cerebral  Retraso en el desarrollo  Dolor torácico agudo  Esplenomegalia  Necrosis papilar renal  Infecciones repetidas por asplenia  Perdida de la visión funcional Los heterocigotos (rasgo falciforme o AS) no tienen anemia.