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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

     Se presenta en homo y heterocigotos Ambos sexos afectados, transmisión de varón a varon Presente en todas las generaciones Riesgo de recurrencia del 50% Riesgo de mutación en edad paterna avanzada

Neurofibromatosis tipo 1: enfermedad de von Recklinghausen
      Perdida de función de producto génico (neurofibromina) de gen NF1(supresor de tumores), en el cromosoma 17q11.2 El 50% ocurre por mutaciones de novo, 80% de estas mutaciones son de origen paterno Penetrancia del 100% 1/3000 nacidos vivos Presenta heterogeneidad genética y expresividad variable Cuadro clínico  El paciente debe cumplir 2 o mas criterios: 1. Seis o mas manchas café con leche de 5 mm o mas 2. Dos o mas neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. Pecas axilares o inguinales 4. Glioma óptico 5. 2 o mas nódulos de Lisch 6. Fenotipo oseo característico: displasia del esfenoides y/o adelgazamiento de huesos largos 7. Familiar en primer grado con NF1  La mayoría están diagnosticados a los 8 años de edad  Complicaciones oseas: escoliosis, displasia vertebral, pseudoartrosis y crecimiento excesivo  Deficit de atención  Tumor maligno de la vaina periférica, derivados de neurofibromas plexiformes  Leucemia mieloproliferativa y mielodisplasica  Rabdomiosarcoma  Feocromocitoma Diagnostico: Prenatalmente puede hacerse amniocentesis o biopsia de vellosisdades corionicas. Pronostico: sobrevida de 60 años por neoplasias y problemas vasculares.

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localizado en el cromosoma 4p16. causas respiratorias y cardiacas en pacientes mayores   Sindrome de Marfan        Mutaciones en fibrilina (FBN1). aneurisma y regurgitación Prolapso mitral Ectasia dural . localizado en 15q21. Muerte por compresión de tronco encefálico en niños de 4 años.Acondroplasia          Mutacion Gly380Arg en el gen FGFR3.1 50% mutacion de novo La mayoría de las mutaciones son de rigen paterno Penetrancia del 100% Expresividad variable y pleiotropismo 1/3500 RNV Cuadro clínico:  Talla alta (SS/SI<0.85)   Dolicostenomelia   Aracnodactilia   Pectum excavatum  Xifoescoliosis   Subluxacion del cristalino   Miopia Desprendimiento de retina Paladar alto Aorta: dilatación.3 Ganancia de función de FGFR3 80% es mutacion de novo en la línea paterna Penetrancia del 100% Homocigotos dominantes son forma letal Riesgo de recurrencia del 50% en ambos padres acondroplasicos. 25% de probabilidad de tener un hijo sano En padres sanos el riesgo de recurrencia es muy bajo 1/25mil nacidos vivos Cuadro clínico:  Estatura promedio de 125 cm  Hiperlordosis lumbar en mujeres y 132 en hombres  Foramen magno pequeño  Acortamiento rizomelico de  Iliacos cuadrados brazos y piernas  Apnea obstructiva  Macrocefalia con hipoplasia  Hidrocefalia de la línea media facial  Obesidad  Manos en tridente  Genu varum  Afectacion del oído medio Diagnostico: Prenatalmente se detetcta entre la semana 20 y 23 por DNA fetal y radiografia fetal Pronostico: baja respuesta a hormona del crecimiento.

Pronostico: Un diagnostico temprano evita las muertes prematuras por disccion aortica (1ª causa de muerte en estos pacientes) .   Dilatacion en cisterna  Bulas magna  Estrias  Neumotorax espontaneo Diagnostico: se establece en un 95% de los afectados a los 11 años y se hace en base al cuadro clínico.