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HERENCIA RECESIVA LIGADA A LA X

     El riesgo de incidencia es mayor en hombres que en mujeres Las mujeres heterocigotas no están enfermas pero expresan un grado de afeccion variable según los patrones de inactivación El hombre afectado transmite el gen a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos La mujer portadora tiene 25% de varones afectados y 25% de mujeres portadoras Una gran proporción de casos se debe a muatciones de novo

Distrofia muscular progresiva tipo Duchenne-Becker         Ocurre por una mutacion en el gen DMD en el cromosoma Xp21.2 Este gen codifica para la distrofina, la cual se halla en todo tipo de musculo y en algunas neuronas Tiene heterogenidad alélica 66% son por una mutacion de novo materna que causa deleceiones parciales El mosaicismo germinal representa menos del 10% de los casos El riesgo de recurrencia varia, según la condición de portadora de la madre, ya que hasta 1/3 de las mujeres con un solo hijo afectado no son portadoras La DMD ocurre en 1/3500 nacidos vivos, mientras que la DMB ocurre en 1/30mil nacidos vivos Cuadro clínico:  Debilidad muscular progresiva que comienza en musculos de la cintura pélvica y en los flexores del cuello  Hipotonia en neonatos, problemas de la deambulación en niños de 5 años  Maniobra de Gowers  Pseudohipertrofia de gastrocnemios  Hacia los 12 años pierden la deambulación en la forma DMD; en la forma DMB la pierden aproximadamente a los 15  Puede existir miocardiopatía dilatada con insuficiencia, ileo y paralisis vesical  Las manifestaciones clínicas en mujeres dependen de los patrones de inactivación del cromosoma X  Las portadoras asintomáticas suelen tener problemas cardiacos como miocardiopatía dilatada y dilatación del VI Diagnostico: PCR, inmunohistoquimica, CPK y LDH elevada, biopsia y electromiografía con bajos potenciales. Tratamiento: no es curable pero los glucocorticoides mejoran la calidad de vida, al corregir las contractiras y la escoliosis y mejorar la fucnion cardiaca y pulmonar Pronostico: Con los cuidados adecuados los DMD viven hasta los 20 años, mientras que los DMB pueden vivir hasta la 4ª decada

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articulaciones y musculos que ocurren horas o días después de un traumatismo  Por lo general comienzan a manifestarse cuando el niño gatea y esta expuesto a traumas  Formas graves: hematomas cefálicos en neonatos Diagnostico: titulación de los factores de coagulación. TP normal. Xq28 Tipo B: Mutacion en el gen F9. mutaciones puntuales e inserciones En F9 hay mutacioes puntuales en el promotor El riesgo de recurrencia en mujeres no portadoras dependerá del numero de hijos afectados Ocurre casi exclusivamente en varones.Hemofilia         Tipo A: Mutacion en el gen F8 que causa deficiencia en el factor VIII de la coagulación. que causa deficiencia del factor IX. historia clínica. Xq29 1/7500 rnv varones para la tipo A y 1/100mil para la tipo B Las muatciones en f8 incluyen deleciones (es la mas común en la terminal carboxilo). TTPa elevado Tratamiento: El trasplante hepático es el único curativo. en mujeres solo se presenta si ocurre inactivación desequilibrada Cuadro clínico:  Hemorragias prolongadas en tejidos blandos. Por lo general se le administra IV el factor deficiente a los pacientes Pronostico: El suministro de factores de la coagulación puede extender la vida de estos pacienets hasta los 65 años    .