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O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo. O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune. Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos. Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsãotransabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias. Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar. Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.

Síndrome de Down tem cura. pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos. Mito ou Realidade? Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down. Mito ou Realidade? Realidade: A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem. Síndrome de Down é doença.Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos. Mitos e Realidades 1. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down. algumas vezes graves. Pessoas com Síndrome de Down falam. porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças. Entretanto. pois depende das características de cada indivíduo. Pessoas com Síndrome de Down andam. se não apresentarem outro comprometimento. tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar. determinando certos comportamentos. 2. 6. não há regra para saber quando e como a criança falará. A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Mito ou Realidade? Realidade: As crianças com Síndrome de Down andam. 4. portanto todas as crianças. Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. que pode gerar problemas médicos associados. para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. pois essa afirmação pressupõe . necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. Mito ou Realidade? Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. Mito ou Realidade? Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras. Mito ou Realidade? Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica. 5. 3. frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. podem falar.

Esta propensão vai diminuindo com o crescimento. Atualmente. infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade? Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. 10. são mais susceptíveis a infecções. ocasionando comportamentos inadequados. desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada. Mito ou Realidade? Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. 13. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial. Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. A prática de . como conseqüência de baixa resistência imunológica. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade? Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. principalmente no sistema respiratório e digestivo. principalmente nos primeiros anos de vida. Mito ou Realidade? Mito: Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade? Realidade: Ocasionalmente. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. 9. Mito ou Realidade? Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive. Mito ou Realidade? Realidade: As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade.preconceito. 7. 12. há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas. 11. pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. as crianças com Síndrome de Down.desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino. Isto se deve ao fato de associá-las às crianças. 8.

Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais. Nada do que os pais fizeram ou deixaram de fazer antes ou durante a gravidez ocasiona a síndrome. (Fonte: Down 21) Estatísticas Não existe ainda no país uma estatística específica sobre o número de brasileiros com síndrome de Down. e ter síndrome de Down? Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada. acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos. fala e escrita. então. 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21.).atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado. começa a se dividir.. formando o ovo ou zigoto. religião ou condição econômica da família. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais. chamados XX.br/ Fundação Síndrome de Down O QUE CAUSA Os seres humanos têm. que determinam todas as nossas características. ou seja. e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. a primeira célula de qualquer organismo. um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária. independentemente de raça. O que ocorre.org. portanto não deve haver nenhum sentimento de culpa por parte do pai ou da mãe. no caso dos meninos. Mito ou Realidade ? Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos. praças. expressões corporais e faciais. uma cópia idêntica da primeira. no caso das meninas. formando o novo organismo. ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23. e XY. somam 47. Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade 14. em vez de 46. então. parques. Essa célula. em teoria. 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe. Esse cromossomo extra aparece no par número 21.. Fonte: http://www. Desses cromossomos. para um bebê apresentar 47 cromossomos. Vinte e três vêm dos espermatozóides fornecido pelo pai. normalmente.fsdown. país. Só podemos nos comunicar através da fala. choro. Uma estimativa pode ser levantada com . Os cromossomos carregam os milhares de genes. no momento da fecundação. Isso quer dizer que cada nova célula é.

23.025 declararam ter deficiência intelectual. contudo. maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças. e sim uma condição inerente à pessoa. sendo que 2. como esta condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. ou seja. CARACTERÍSTICAS Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão: olhos amendoados. levando-se em conta toda a população brasileira. Entretanto. Ou seja.9% dos entrevistados disseram possuir alguma deficiência. cerca de 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de Down.base na relação de 1 para cada 700 nascimentos. foi feita por amostragem. segundo esta conta. por exemplo. A contagem. portanto não se deve falar em tratamento ou cura. as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que o de outras crianças da sua idade. Também é importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença.617. em 2010. . em que o cidadão declara se possui alguma deficiência. em apenas algumas casas aplicou-se o formulário completo. No último Censo. hipotonia muscular e deficiência intelectual. a organização nacional National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos de 1 para cada 691 bebês. Em geral. Nos Estados Unidos. o que equivale a uma população de cerca de 400 mil pessoas.

O desenvolvimento dos indivíduos com a trissomia está intimamente relacionado ao estímulo e incentivo que recebem. não existem graus de síndrome de Down. Para saber mais informações sobre os cuidados médicos necessários.org.clique aqui. como cardiopatias e problemas respiratórios. Fonte: http://www.movimentodown. Por falar nisso.br/ .As pessoas com síndrome de Down comumente estão mais vulneráveis a uma maior incidência de algumas doenças. sobretudo nos primeiros anos de vida. A intensidade de cada um desses aspectos varia imensamente de pessoa para pessoa e não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual.