O que Sndrome de Down?

? A sndrome de Down (SD) uma alterao gentica produzida pela presena de um cromossomo a mais, o par 21, por isso tambm conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alterao gentica afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas caractersticas fsicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra est presente em todas as clulas do organismo, devido a um erro na separao dos cromossomos 21 em uma das clulas dos pais. Este fenmeno conhecido como disfuno cromossmica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia est presente somente em algumas clulas, e por translocao, quando o cromossomo 21 est unido a outro cromossomo. O diagnstico da SD se realiza mediante o estudo cromossmico (caritipo), atravs do qual se detecta a presena de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de anlise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune. No se conhece com preciso os mecanismos da disfuno que causa a SD, mas est demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raa, sem nenhuma relao com o nvel cultural, social, ambiental, econmico, etc. H uma maior probabilidade da presena de SD em relao idade materna, e isto mais freqente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um beb com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crianas com SD mais freqente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e tambm pela influncia do diagnstico pr natal,que oferecido sistematicamente s mulheres com mais de 35 anos. Como a SD uma alterao cromossmica, possvel realizar um diagnstico pr natal utilizando diversos exames clnicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsotransabdominal do liquido amnitico entre as semanas 14 e 18 de gestao) ou a bipsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias. Recentemente a prtica mdica tem incorporado mtodos para a determinao do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioqumico, que se realiza mediante a avaliao dos nveis de substncias qumicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia tambm pode colaborar para detectar a SD, atravs dos marcadores ecogrficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da dcima semana de gestao. Estas ltimas intervenes no so consideradas diagnsticas, para isso necessrio realizar os exames mencionados em primeiro lugar. Embora as alteraes cromossmicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas caractersticas, nem os mesmos traos fsicos, tampouco as malformaes. A nica caracterstica comum a todas as pessoas o dficit intelectual. No existem graus de SD; a variao das caractersticas e personalidades entre uma pessoa e outra a mesma que existe entre as pessoas que no tem SD.

Cerca de 50% das crianas com SD apresentam problemas cardacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. A interveno mdica pode acontecer com a finalidade principal de preveno dos problemas de sade que podem aparecer com maior freqncia na SD. Queremos destacar que a SD no uma doena e sim uma alterao gentica, que pode gerar problemas mdicos associados. Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito. Mitos e Realidades 1. Sndrome de Down doena. Mito ou Realidade? Mito: A Sndrome de Down no uma doena e no deve ser tratada como tal. preciso olhar para as pessoas alm da Sndrome de Down, pois as caractersticas individuais so inerentes a todos os seres humanos. 2. Sndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade? Mito: A Sndrome de Down no uma leso ou doena crnica que atravs de interveno cirrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar. 3. Pessoas com Sndrome de Down falam. Mito ou Realidade? Realidade: A Sndrome de Down no apresenta nenhuma barreira para acessar o cdigo da linguagem, portanto todas as crianas, se no apresentarem outro comprometimento, podem falar. 4. As pessoas com Sndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade? Realidade: H um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infncia com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatria para emitir alguns sons. Entretanto, no h regra para saber quando e como a criana falar, pois depende das caractersticas de cada indivduo. 5. Pessoas com Sndrome de Down andam. Mito ou Realidade? Realidade: As crianas com Sndrome de Down andam, porm seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relao maioria das crianas. 6. Pessoas com Sndrome de Down so agressivos. Mito ou Realidade? Mito: No podemos generalizar as pessoas com Sndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmao pressupe

preconceito. Cada indivduo tem suas caractersticas de acordo com sua famlia e ambiente em que vive. 7. Pessoas com Sndrome de Down so carinhosas. Mito ou Realidade? Mito: Grande parte da populao acredita que todas as pessoas com Sndrome de Down so carinhosas. Isto se deve ao fato de associ-las s crianas, infantilizando-as e as mantendo em uma eterna infncia. 8. Pessoas com Sndrome de Down tm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade? Mito: A sexualidade das pessoas com Sndrome de Down igual de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da populao no considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e no recebem orientao sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados. 9. Pessoas com Sndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade? Realidade: Ocasionalmente, como conseqncia de baixa resistncia imunolgica, as crianas com Sndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, so mais susceptveis a infeces, principalmente no sistema respiratrio e digestivo. Esta propenso vai diminuindo com o crescimento. 10. Pessoas com Sndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade? Realidade: As pessoas com Sndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho essencial para a construo de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realizao pessoal. Atualmente, h muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficincia devido s polticas pblicas. 11. Pessoas com Sndrome de Down devem freqentar escola especial. Mito ou Realidade? Mito: As pessoas com Sndrome de Down tm o direito de participao plena na sociedade como qualquer outra criana,desta forma devem estar includas na rede regular de ensino. 12. Existe uma idade adequada para uma criana com Sndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade? Mito: A criana deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua famlia. 13. Pessoas com Sndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade? Realidade: As pessoas com Sndrome de Down no s podem como devem praticar atividade fsica para seu bem estar fsico e emocional. A prtica de

atividade fsica deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praas...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliao fsica importante antes do incio de qualquer atividade 14. S podemos nos comunicar atravs da fala. Mito ou Realidade ? Mito: A comunicao acontece de vrias formas como gestos, expresses corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicao necessrio estar numa relao onde seu desejo reconhecido e respeitado. Fonte: http://www.fsdown.org.br/ Fundao Sndrome de Down

O QUE CAUSA Os seres humanos tm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das clulas de seu organismo. Esses cromossomos so recebidos pelas clulas embrionrias dos pais, no momento da fecundao. Vinte e trs vm dos espermatozides fornecido pelo pai, e os outros 23 vm contidos no vulo da me, formando o ovo ou zigoto, a primeira clula de qualquer organismo. Essa clula, ento, comea a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova clula , em teoria, uma cpia idntica da primeira. Os cromossomos carregam os milhares de genes, que determinam todas as nossas caractersticas. Desses cromossomos, 44 so denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados XX, no caso das meninas, e XY, no caso dos meninos. O que ocorre, ento, para um beb apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter sndrome de Down? Por alguma razo que ainda no foi cientificamente explicada, ou o vulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra clula embrionria, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par nmero 21. Por isso a sndrome de Down tambm chamada de trissomia do 21. A sndrome a ocorrncia gentica mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raa, pas, religio ou condio econmica da famlia. Nada do que os pais fizeram ou deixaram de fazer antes ou durante a gravidez ocasiona a sndrome, portanto no deve haver nenhum sentimento de culpa por parte do pai ou da me. (Fonte: Down 21) Estatsticas No existe ainda no pas uma estatstica especfica sobre o nmero de brasileiros com sndrome de Down. Uma estimativa pode ser levantada com

base na relao de 1 para cada 700 nascimentos, levando-se em conta toda a populao brasileira. Ou seja, segundo esta conta, cerca de 270 mil pessoas no Brasil teriam sndrome de Down. No ltimo Censo, em 2010, 23,9% dos entrevistados disseram possuir alguma deficincia, sendo que 2.617.025 declararam ter deficincia intelectual. A contagem, contudo, foi feita por amostragem, ou seja, em apenas algumas casas aplicou-se o formulrio completo, em que o cidado declara se possui alguma deficincia. Nos Estados Unidos, por exemplo, a organizao nacional National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos de 1 para cada 691 bebs, o que equivale a uma populao de cerca de 400 mil pessoas. CARACTERSTICAS Entre as caractersticas fsicas associadas sndrome de Down esto: olhos amendoados, maior propenso ao desenvolvimento de algumas doenas, hipotonia muscular e deficincia intelectual. Em geral, as crianas com sndrome de Down so menores em tamanho e seu desenvolvimento fsico e mental so mais lentos do que o de outras crianas da sua idade.

Tambm importante destacar que a sndrome de Down no uma doena, e sim uma condio inerente pessoa, portanto no se deve falar em tratamento ou cura. Entretanto, como esta condio est associada a algumas questes de sade que devem ser observadas desde o nascimento da criana.

As pessoas com sndrome de Down comumente esto mais vulnerveis a uma maior incidncia de algumas doenas, como cardiopatias e problemas respiratrios. Para saber mais informaes sobre os cuidados mdicos necessrios,clique aqui. A intensidade de cada um desses aspectos varia imensamente de pessoa para pessoa e no h relao entre as caractersticas fsicas e um maior ou menor comprometimento intelectual. Por falar nisso, no existem graus de sndrome de Down. O desenvolvimento dos indivduos com a trissomia est intimamente relacionado ao estmulo e incentivo que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida.

Fonte: http://www.movimentodown.org.br/