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Desgloses

Genética
T1
P218 Introducción a la genética MIR 2009-2010
5) El control genético es muy estricto para evitar mutaciones lo que implica que cada gen mantiene el control sobre una única proteína. Respuesta correcta: 5 5) El número de enfermedades descritas por mutilaciones en los factores de transcripción es escaso. Respuesta correcta: 3

Los organismos vivos se reproducen mediante la transmisión de su información genética a sus progenies. Señale la respuesta correcta en relación a la transmisión de la información genética: 1) Todas las células guardan su información genética en la misma forma química, el ARN (ácido ribonucleico). 2) Las células eucariotas mantienen su ADN (ácido desoxirribonucleico) libre en el citoplasma. 3) La mitocondria contiene su propio material genético y es una organela que evolucionó desde una bacteria y sobrevivió por simbiosis. 4) El número de genes y de proteínas es siempre el mismo en un organismo. 5) La cantidad de ADN no codificante va disminuyendo al subir en la escala evolutiva. Respuesta correcta: 3

P244

MIR 2008-2009

T3
P199

Herencia y enfermedad MIR 2010-2011

El control de la expresión de los genes es crucial para la evolución. Señale cuál de las respuestas siguientes es verdadera: 1) Los cromosomas de los humanos y los chimpancés son muy distintos. 2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) son decodificadas en conjuntos de 4 nucleótidos. 3) Todas las células actuales usan el ARN como su material hereditario. 4) Los genes que codifican para nuevas proteínas pueden ser creados mediante la recombinación de exones. 5) El número de genes existentes en un organismo es el mismo que el número de proteínas existentes en dicho organismo. Respuesta correcta: 4

Una mujer (consultante) de 31 años de edad y asintomática presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ataxia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿Está indicado este procedimiento invasivo como diagnóstico prenatal (DPN) en este caso? 1) Está indicado tras estudiar el genotipo de la consultante y únicamente si éste es heterocigoto. 2) No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la consultante está asintomática y, por lo tanto, no ha heredado la mutación. 3) Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutación en el mismo. 4) La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enfermedad y el DPN no está indicado. 5) Está indicado sea cual fuere el genotipo de la consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres). Respuesta correcta: 1

T2
P243

Regulación y expresión de los genes MIR 2008-2009

P147

MIR 2002-2003

En relación con la estructura genética, señale la respuesta verdadera: 1) En general, las respuestas reguladoras asientan en dirección 3´ desde el lugar de la transcripción. 2) El ARN precursor, antes de la maduración postranscripcional, carece de intrones. 3) El promotor mínimo de un gen se compone habitualmente de una secuencia TATA. 4) Las señales celulares que inducen la transcripción (p. ej., la fosforilación) no suelen provocar modificaciones en los complejos de transcripción asociados al promotor.

Señale cuál de las siguientes respuestas es FALSA con respecto al control genético: 1) Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN. 2) Las células de diferentes tipos sintetizan un conjunto de proteínas diferentes. 3) Una célula puede cambiar la expresión de sus genes en respuesta a señales externas. 4) La expresión génica puede ser regulada a varios niveles de la vía que conduce desde el ADN al ARN y a la proteína.

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qué se entiende por mecanismo de acción indirecto de las radiaciones ionizantes? 1) La alteración de la estructura terciaria de las proteínas. 5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70. Respuesta correcta: 4 P242 MIR 2006-2007 Las mutaciones del gen GJB1 situado en la región cromosómica 7Xq13. Respuesta correcta: 5 ¿Qué metodología es la más adecuada para el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de histocompatibilidad de clase II? 1) Hemograma. 2) Está basada en la utilización de la transcriptasa reversa. 2) Permite analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas cantidades de RNA de los tumores. ¿Qué familiares directos deben ser portadores obligados de la enfermedad y a los que indicaremos pruebas genéticas para estudiar su transmisión a la descendencia? 1) 2) 3) 4) 5) Ambos hijos. ¿Cuál de los siguientes es el método más apropiado para diagnosticarla? 1) 2) 3) 4) 5) Cultivo mixto de linfocitos. Un paciente afecto de 30 años acude a la consulta de consejo genético con su pareja. 5) Citometría de flujo. 5) La amplificación del oncogén C. 2) La formación de radicales libres.erb B2. 4) Los resultados obtenidos en el momento actual son tan importantes que permiten ya su utilización en la práctica clínica. La niña de 3 años y la madre del caso indice.grupocto. Microscopía electrónica. 3) En el genoma nuclear del ovocito secundario. 4) La lesión directa de la molécula de ADN. 3) Un 50% serán portadores.com • www. 4) En las mitocondrias. Respuesta correcta: 2 P245 MIR 2005-2006 La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está causada por mutaciones en el gen que codifica para la beta integrina CD18. Todos sus hijos serán sanos respecto a la citada enfermedad. capaces de reaccionar con moléculas biológicamente importantes. 3) La destrucción del ARN mensajero.com . La niña de 3 años. Respuesta correcta: 1 T5 P235 Tecnología genética MIR 2006-2007 P241 Las micromatrices o microarrays de DNA son unas nuevas plataformas tecnológicas basadas en la información generada por la secuenciación masiva del genoma humano. un 25% afectos y un 25% sanos no portadores. 5) Una limitación importante es que no proporcionan una información cuantitativa de las alteraciones génicas observadas. Una de las siguientes afirmaciones es cierta en relación a la aplicación de esta tecnología en oncología: 1) Se ha utilizado fundamentalmente para el análisis masivo de mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores. 2) En la región pseudoautosómica de los gonosomas.1 son causa de una neuropatía hereditaria denominada CharcotMarie-Tooth tipo CMT1X. de herencia recesiva. 3) Se apoya en el uso de la reacción en cadena de la polimerasa pero de una manera semicuantitativa. La frecuencia de portadores sanos en España se estima en uno entre setenta (1/70). 3) Está generando una información muy importante sobre la expresión proteica de tumores humanos. 2) Respuesta a mitógenos. Respuesta correcta: 2 MIR 2004-2005 En el momento actual. Citofluorometría de flujo. 4) Todos sus hijos serán afectos. Señale cuál de las respuestas siguientes es cierta con respecto a esta técnica: 1) Estudia los genes a nivel molecular. ¿Qué probabilidad presenta la pareja de transmitir la enfermedad? 1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140. Respuesta correcta: 4 P241 MIR 2006-2007 ¿Dónde se localizan los genes responsables de un patrón de herencia materna? 1) En el cromosoma X. 206 Desgloses CTO Medicina • C/Francisco Silvela 106 • 28002 Madrid • Tfno. La esposa del caso índice. Respuesta correcta: 5 P256 MIR 2007-2008 Mutaciones del gen X25 situado en la región cromosómica 9q13 son causa de ataxia de Friedreich. una de las herramientas principales en los estudios inmunológicos es la proteómica. sana y sin conocido parentesco. se estudian fármacos cuya diana es inmunológica.: (0034) 91 782 43 30/33/34 • E-mail: secretaria@ctomedicina. acude a la consulta de consejo genético con sus dos hijos. 2) Ninguna. Un paciente de 25 años diagnosticado de CMT1X (caso índice) y al que le hemos hallado una mutación validada clínicamente. 4) Es el análisis de las proteínas y utiliza el espectrómetro de masas. Nefelometría cinética.P142 Genética MIR 2007-2008 5) En los 23 cromosomas homólogos procedentes del progenitor femenino. P243 MIR 2004-2005 En el desarrollo actual de nuevos agentes inmunomoduladores para las enfermedades autoinmunes y los cuadros tumorales. 5) Analiza la forma de transcripción del ADN al ARN. Respuesta a mitógenos. 3) Cuantificación de inmunoglobulinas por nefelometría. 4) Proteinograma. por el momento clínicamente sanos: un niño de 1 año y una niña de 3. El hijo de 1 año. Respuesta correcta: 5 T4 P247 Mecanismos mutacionales MIR 2004-2005 ¿A nivel de bioquímica molecular.

3) La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el campo de desarrollo del tumor. 3) Disminución en la activación de catepsinas. Factor de necrosis tumoral alfa. 2) Es la capacidad de difusión tisular de los productos génicos. ¿Cuál es el mecanismo molecular implicado en este fenómeno? 1) Inactivación de la cadherina E. 4) Incremento en la expresión de Her2.com Desgloses 207 . 5) Inactivación de p53.Señale cuál de los siguientes NO es una diana inmunológica de este tipo de terapia en la actualidad: 1) 2) 3) 4) 5) Enzima tirosina kinasa. 2) La pérdida de adherencia entre las células neoplásicas. 5) Herencia de tipo poligénica. 3) Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo. 4) Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo.: (0034) 91 782 43 30/33/34 • E-mail: secretaria@ctomedicina. p16 (INK4a). Respuesta correcta: 1 P244 MIR 2006-2007 P231 MIR 2004-2005 ¿Cuál es la definición correcta de la penetración de un genotipo? 1) Es el grado de manifestación fenotípico o expresividad. 2) La principal causa de variabilidad genética está en el aumento de variantes en cadenas largas de DNA. En relación con la misma. 4) La migración de las células tumorales tras de la degradación de la membrana. 4) Los estudios genéticos más rentables y eficaces para estudiar la asociación de una variante genética con una enfermedad determinada se fundamentan en estudios de grupos étnicos concretos. Interleukina-10. c-MYC. 5) La degradación de la matriz extracelular. Respuesta correcta: 3 CTO Medicina • C/Francisco Silvela 106 • 28002 Madrid • Tfno. 5) Es la manifestación temprana de una enfermedad congénita. Proteína CTLA-4. 5) Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el análisis de SNP. Retinoblastoma.com • www. 3) Las variaciones genéticas debidas a la modificación de un solo nucleótido (Single-nucleotide polymorphisms SNP) se concentran habitualmente en zonas geográficas específicas.grupocto. Respuesta correcta: 1 P237 MIR 2003-2004 ¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alterado en neoplasias humanas? 1) 2) 3) 4) 5) p53 (TP53). Respuesta correcta: 4 Señala cuál de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastásica de los tumores malignos: 1) La fijación de las células neoplásicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular. Respuesta correcta: 3 T7 P214 Glosario MIR 2010-2011 La variabilidad genética es una realidad que está siendo demostrada por los estudios del genoma humano. señale la respuesta correcta: 1) La variabilidad genética es superior en la raza humana que en los gorilas. Respuesta correcta: 5 T6 P211 Genética del cáncer MIR 2009-2010 Uno de los mecanismos que favorecen la diseminación de las células neoplásicas es la disminución de la adhesividad entre las células normales. 2) Mutación no dominante en línea germinal de un protooncogén y mutación dominante somática del seguno alelo. 3) Es la proporción del genotipo que se transmite a lo largo de las generaciones. 2) Incremento de producción de metaloproteasas. Respuesta correcta: 5 Genética P161 MIR 2003-2004 ¿Cuál es la base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar? 1) Mutación dominante en línea germinal de un protooncogén. 4) Mutación en línea germinal de los dos alelos de un gen supresor de tumores. K-Ras. Interleukina-1.