Universidad Cristiana de Bolivia UCEBOL

Embriología
Drª Vivianka Ovando

SÍNDROME DE PATAU Trisomia 13 Alumnos: Flaviane Reis Caldas Francisco Anderson dos Santos Magalhães Histeffany Mendonça Pereira da Silva Natalia Serra Cançado Ricardo Morais da Silva 2 .

.9 3 ..7 TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO……………………………………………….…….5 CARIÓTIPO…………………………………………………………………………..8 CONSEJO GENÉTICO……………………………………………………………...5 DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME…………………………………………………6 SÍNTOMAS………………………………………………………………………….INDICE INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………4 CAUSA DEL SÍNDROME…………………………………………………….8 BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………….

La Trisomía 13 se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves. pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes. es una anormalidad cromosómica. que era trisómico para el cromosoma 13 . también llamado Síndrome de Bartholin-Patau o Trisomía 13. cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso. El síndrome de Patau. El caso más raro vivió hasta los 10 años. La incidencia de este síndrome es de cerca de 1 caso para cada 20.INTRODUCCIÓN Síndrome de Patau o Trisomía 13 En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657. en órganos y sistemas vitales. y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término. Aproximadamente 90% fallecen después de un mes de vida. 4 . observando un caso de múltiples malformaciones en un neonato. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida.000 nacidos vivos. tanto anatómicas como funcionales. en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.

en cuyo caso se denomina trisomía.Causa del Síndrome de Patau Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas. Cariótipo 5 . que bien puede estar presente en todas las células. lo que se llama mosaicismo. Por otro lado. hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos. La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células. cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece. lo que se conoce como trisomía parcial. o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no.

amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical). 6 . Cariotipo (mapa de los cromosomas): usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta). el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral. tomografías…. ecocardiografía. en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome. pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos.Diagnóstico del Síndrome El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario a través de:   Ecografía obstétrica: en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. abdominal. Si la madre no ha controlado su embarazo.

Manos en forma de puño (fusión de los dedos). Disminución del tono muscular (hipotonía). Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra). Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.  Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón. Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. Malformaciones abdominales      Hernias umbilicales o inguinales. Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media). También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo. ventrículos y aurículas. Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer). Malformaciones en las extremidades      Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).  Retraso mental severo.  Válvulas cardiacas anormales. 7 .  Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia). Malformaciones cardiacas  Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.Síntomas Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau: Malformaciones del sistema nervioso  Dilatación de los ventrículos cerebrales. Labio leporino o paladar hendido. Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal. lo cual ocurre durante el periodo embrionario). Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación. Malformaciones en cabeza y cuello       Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia). Mentón pequeño (micrognatia).  Epilepsia. Pliegue único en la palma de las manos. Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos. lo que se llama coloboma.

alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca. por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales. el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento. pues no son capaces de succionar. 8 .Tratamiento y pronóstico No existe un tratamiento disponible para este síndrome. presión arterial o ritmo cardiaco. entre otros. como apnea. así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica. aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja. Consejo genético Si una pareja ha concebido un feto con trisomía 13 anteriormente y desea intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles factores de riesgo. Debido a todas las malformaciones antes descritas.  Convulsiones. Por lo general las principales complicaciones son:  Problemas respiratorios. lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.  Dificultades para la alimentación. la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.

webconsultas. Embriología Médica.com 9 .Sadler. 2010. Sitio en la WEB: www.BIBLIOGRAFIA T. Publicada por Lippincott Williams and Wilkins. 11ª Edición.W.