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Tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de trastorno gentico que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Asimismo se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.
Consecuencias
Poco peso al nacimiento. Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival. Trax en forma de quilla. Criptorquidia. Uas poco desarrolladas. Pies convexos. Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas. Distasis de rectos (del msculo recto abdominal). Malformaciones esquelticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia. Hernia umbilical o inguinal. Cardiopatas como comunicacin interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatas estn presentes en el 90% de los casos. Problemas renales como el rin poliqustico, rin en herradura o hidronefrosis (acumulacin anormal de orina).
Consecuencias
Baja estatura Piel del cuello arrugada Desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas) Ausencia de la menstruacin Implantacin baja de orejas y de cabello Trax ancho. Carencia de la humedad normal en la vagina Relaciones sexuales dolorosas Osteoporosis Rin en herradura Hidronefrosis, agenesia renal Hipertensin arterial Obesidad Diabetes Cataratas Artritis Escoliosis, o tendencia a infecciones en el odo medio No suele haber retraso mental pero s dificultades para las matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.
Sndrome de Werner
Es una muy extraa patologa gentica autosmica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Es un tipo de enfermedad que ocurre en adultos de 20 a 30 aos. La gente que est afectada empieza a envejecer rpidamente a los 20 o 30 aos y parece que son unos 20 aos ms viejos de lo que realmente son. Adems de parecer ms viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes.
Consecuencias
Prdida de cabello Cataratas bilaterales Diabetes mellitus tipo 2 Osteoporosis Diversos tipos de aterosclerosis Hipogonadismo En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce Prdida de la grasa subcutnea Elevado riesgo de padecer cncer, especialmente sarcomas La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 aos.
Consecuencias
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA) Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Discapacidad intelectual que va de leve a moderado Estenosis de la arteria grande que sale del corazn (aorta) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Estatura corta con relacin al resto de la familia Trax hundido (trax excavado) Apariencia inusual de la cara
Consecuencias
Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicnticos) entre el prpado superior y el ngulo interior del ojo. Boca pequea, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir. Cabeza aplanada en la parte posterior. Nariz achatada. Manos anchas con un nico pliegue. Flacidez debido a la prdida de tono muscular. Orejas pequeas y de implantacin baja. Bajo peso al nacer y baja estatura.