Kelainan Genetik pada Manusia

Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sikap yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.

Pengertian Kelainan Genetik
Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan dari ratarata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai oleh masyarakat. Contoh penyakit kelainan genetik adalah Talasemia.

Anemia
Anemia merupakan penyakit yang kurang darah atau gejala berkurangnya hemoglobin. Kurangnya hemoglobin menyebabkan suplai O2 ke jaringan menjadi berkurang sehingga menggangu fungsi kerja sel. Anemia dapat dibedakan menjadi 4 macam: 1) Anemia Pasca Pendarahan, Disebabkan kehilangan darah karena kecelakaan, operasi, pendarahan usus, tukak lambung, pendarahan karena persalinan, wasir atau penyakit infeksi cacing.

memeriksa janin yang dikandung oleh pembawa sifat dan menghentikan pertumbuhan janin bila dinyatakan positif terkena penyakit talasemia. Talasemia atau factor eksternal seperti keracunan.2) Anemia Hemolitik. Anemia defisiensi besi banyak dijumpai anak-anak dimasa pertumbuhan atau wanita hamil. . Talasemia Talasemia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi erosit dan hemoglobin. pembesaran limfa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal sehingga terjadi gangguan pertumbuhan. infeksi. Penyebabnya dapat berupa faktor intrasel seperti. Pertama. Kedua. 3) Anemia Defisiensi. atau reaksi hemoitik pada tranfusi darah. Disebabkan oleh kekurangan satu atau beberapa bahan yang diperlukan untuk kematangan sel darah merah. Kelahiran penderita talasemia dapat dicegah dengan 2 cara. inkompabilitas golongan darah. mencegah perkawinan antara 2 orang yang membawa sifat talasemia. Gejala penyakitnya bervariasi dapat berupa anemia. akibat terhentinya pembentukan sel darah oleh sumsum tulang. Terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan. Merupakan keadaan yang disebabkan berkurangnya sel darah merah. Talasemia terjadi karena kelainan satu gen atau lebih yang membentuk rantai polipeptida alfa dan beta. 4) Anemia Aplastik.

Jakarta:Azka Press.Jakarta:Erlangga.h.2006.Tetty.Diah.165 .Biologi.h.2007.Daftar Pustaka Setiowati.96 Aryulina.Biologi Interaktif.

ataupun pembentukan tulang muka yang menggangu pertumbuhan. yaitu anemia. pembesaran limfa dan hati. Jadi seorang anak kecil yang dinyatakan menderita talasemia itu disebabkan oleh factor genetic dari kedua orang tuanya. karena faktor genetik yang diturunkan.Kesimpulan Kesimpulan yang dapat di ambil dari makalah ini yaitu: Talasemia adalah penyakit keturunan. Talasemia dapat juga menimbulkan gejala yang bermacam-macamnya. .

Pendahuluan Kelainan genetik pada manusia itu jarang terjadi dalam kehidupan sekarang ini atau jarang kita jumpai. dan perut yang membesar. seorang anak kecil yang dinyatakan menderita penyakit tersebut. mengalami anemia. dengan berciri-cirikan kulit berwarna pucat. Dalam kasus ini. Salah satu yang akan dibahas mengenai Talasemia. .

Makalah PBL Seorang Anak Kecil yang Dinyatakan Menderita Talasemia Christy 102012322/A6 7 September 2012 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana 2012 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful