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* Síndrome de Down Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del

mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. * Síndrome de Werner o Trisomía 8 El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años. * Síndrome de Turner o X0 Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1 * Síndrome de Edwars o Trisomia 18 Es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. * Síndrome de Klinefelter Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestations neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50. es un síndrome dismórfico que sólo padecen las mujeres y que se caracteriza por hipertelorismo. fisuras palpebrales. pliegues en epicanto. deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento. .* Síndrome de Carr-Barr-Plunkett (XXXX) También llamado síndrome XXXX o poli X.