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Cariotipo

Cariotipo humano normal El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. Determinacin Sexual El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

1. Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico. 2. Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao). 3. Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos. 4. Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites. 5. Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18. 6. Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos. 7. Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

Alteraciones Cromosmicas o Anomalas Cromosmicas


Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas clulas. Anomalas cromosmicas en humanos: Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X. Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18. Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21. Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe. Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).

Genoma Humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpanc en algo ms del 1%. Esa informacin, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus clulas y que le define e identifica como ser nico e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio gentico o genoma. El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. Meiosis
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis los miembros de cada par homlogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo que se produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migracin de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta divisin reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico caracterstico de cada especie.

La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica. Gametognesis y Espermatognesis
La gametognesis es la formacin de gametos por medio de la meiosis a partir de clulas germinales. Mediante este proceso, el nmero de cromosomas que existe en las clulas germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (nico), es decir, a la mitad del nmero de cromosomas que contiene una clula normal de la especie de que se trate. En el caso de los hombres si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina

espermatognesis y se realiza en los testculos. En caso contrario, si el resultado son ovocitos se denomina ovognesis y se lleva a cabo en los ovarios. Este proceso se realiza en dos divisiones cromosmicas y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Durante la meiosis I los miembros de cada par homlogo de cromosomas se unen primero y luego se separan con el huso mittico y se distribuyen en diferentes polos de la clula. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los ncleos de las nuevas clulas. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S (duplicacin del ADN). Diversos cariotipos Sindrome de Down: El sndrome de Down (SD) es un gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomia del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Sindrome de Turner: El sndrome de Turner es tambin conocido como sndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosoma X. Es una enfermedad gentica que se produce slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.